Kardiomiopatia – najczęstsza przyczyna zgonów młodych sportowców
Kardiomiopatia to najczęstsza przyczyna zgonów młodych sportowców i jedna z głównych przyczyn przeszczepów serca u młodych ludzi. Jakie są jej objawy, w jaki sposób się ją leczy i czy w każdym przypadku jest przeciwwskazaniem do uprawiania wyczynowego sportu – wyjaśnia prof. Katarzyna Mizia-Stec, kardiolog, prorektor ds. nauki i współpracy międzynarodowej, kierownik Katedry i Kliniki Kardiologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.
Kardiomiopatie to choroby mięśnia sercowego związane z jego nieprawidłową budową i czynnością. Nie są one związane z wrodzoną wadą serca, występowaniem nadciśnienia tętniczego, choroby wieńcowej czy choroby zastawkowej serca. Najczęściej mają podłoże genetyczne. W kardiomiopatiach stwierdza się patologię w zakresie miokardium, czego wyrazem może być np. przerost mięśnia sercowego, rozstrzeń jam serca, upośledzenie funkcji skurczowej, występowanie włóknienia w obrębie mięśnia sercowego. Wyróżnia się kilka typów kardiomiopatii: przerostowa (najczęściej występująca), rozstrzeniowa, arytmogenna, restrykcyjna oraz kardiomiopatia lewokomorowa bez dylatacji.
Szacuje się, że liczba chorych na kardiomiopatie w Polsce może przekraczać 330 tys., a na kardiomiopatię przerostową sięga 180 tys. Natomiast zdiagnozowanych przypadków wszystkich typów kardiomiopatii w latach 2016–2021 było jedynie 120 tys. Jak widać w diagnostyce pozostaje wiele do zrobienia. Najczęściej pacjenci (ponad 93 proc.) diagnozowani są w trakcie hospitalizacji, przy czym przeważają chorzy, u których hospitalizacja nie była planowym etapem diagnostyki, ale realizowano ją w trybie pilnym w czasie zaostrzenia choroby. Wielu chorych po postawieniu diagnozy nie trafia do leczenia specjalistycznego; część z nich umiera bez kolejnego kontaktu z systemem opieki zdrowotnej.
– W ostatnich latach zwiększa się częstość rozpoznań kardiomiopatii przerostowej, choć nadal odbiega ona od szacunkowych danych epidemiologicznych – zauważyła prof. Katarzyna Mizia-Stec w czasie swojego wystąpienia podczas IX Kongresu Wyzwań Zdrowotnych.
Zdaniem specjalistki warto zadbać o to, by wcześnie rozpoznać kardiomiopatię przerostową, by uniknąć często tragicznych jej konsekwencji i wprowadzić nie tylko leczenie, ale też profilaktykę. Chorobę można zdiagnozować za pomocą badań obrazowych (np. echokardiografii, rezonansu magnetycznego), a badania genetyczne są bardzo ważnym, zalecanym elementem diagnostyki. Gdy ktoś z członków rodziny ma kardiomiopatię przerostową, w szczególności potwierdzoną w testach genetycznych, warto przebadać również bliskich.
W Polsce – zwróciła uwagę prof. Mizia-Stec – dostęp do badań genetycznych jest bardzo ograniczony, np. w kardiomiopatii przerostowej takie badanie wykonuje się u mniej niż 5 proc. pacjentów, a w całej Europie u 46 proc.
– Gdy mamy w rodzinie jedną osobę, która ma rozpoznaną kardiomiopatię, przebadajmy najbliższych krewnych, zaczynając najprościej od badania echokardiograficznego. Być może członkowie rodziny też prezentują jej cechy – podkreśliła specjalistka w rozmowie z Serwisem Zdrowie. Ekspertka wyjaśniła też, kiedy choroba staje się przeciwskazaniem do uprawiania wyczynowego sportu.
Jeśli chodzi o dostępne terapie to np. w kardiomiopatii przerostowej, którą do tej pory leczono objawowo lub operacyjnie, pojawiły się nowe możliwości leczenia przyczynowego.
– Mamy nowe leki, które są inhibitorami sercowej miozyny. Leki te ograniczają skurcz, zawężanie – hiperkinezę lewej komory, co jest kluczowe dla występowania objawów. Tym samym ich stosowanie przekłada się na poprawę różnych paramentów, w tym wydolność fizyczną pacjentów. To jest leczenie celowane dla tych, u których standardowe postępowanie nie wystarcza. Wymaga ono pewnej wiedzy, ale to jest leczenie udokumentowane w randomizowanych badaniach klinicznych. Stoimy właśnie na progu otwarcia na kolejne leki z tej grupy – podsumowała profesor podczas swojego wystąpienia.
Klaudia Torchała, zdrowie.pap.pl