Nie ma jednej przyczyny wystąpienia autyzmu

02.01.2017 aktualizacja 05.01.2017
Archiwum prywatne Archiwum prywatne

Rozmowa z Michałem Wroniszewskim, psychiatrą, prezesem Fundacji SYNAPSIS o tym, dlaczego autyzm obok AIDS, nowotworów i cukrzycy jest, według ONZ, największym zagrożeniem zdrowotnym dla ludzkości, jakie są jego objawy i dlaczego warto jak najwcześniej – do drugiego roku życia - diagnozować dzieci.

Co to jest autyzm?

To zaburzenie neurorozwojowe, czyli w obrazie mózgu może nie być żadnych zmian. Oznacza to, że w okresie rozwoju ośrodkowego układu nerwowego dochodzi do zaburzeń w kształtowaniu funkcji mózgu. W pierwszym okresie rozwoju zaburzenie dotyczy głównie nieprawidłowości w rozwoju odbierania i przetwarzania bodźców sensorycznych. Przejawia się to m.in. problemami w nawiązywaniu kontaktu wzrokowego, braku lub osłabieniu reakcji na bodźce dźwiękowe, zwłaszcza na wołanie po imieniu, może także występować nadwrażliwość na dotyk, światło, dźwięki, co jest bardzo stresujące dla dziecka.

Ponieważ zaburzenia autystyczne mają bardzo zróżnicowany charakter, nie tworzą jednolitego obrazu. Mogą mieć różne symptomy i inną głębokość zaburzeń, dlatego w literaturze światowej używa się określenia „spektrum zaburzeń autystycznych” (z ang. Autism Spectrum Disorder, w skrócie ASD). Cztery razy częściej autyzm występuje u chłopców niż u dziewczynek.

Jaka jest przyczyna autyzmu?

W tej chwili wiadomo, że nie ma jednej przyczyny wystąpienia autyzmu. U każdego dziecka może być inny zestaw czynników, który prawdopodobnie przyczynił się do rozwoju tego zaburzenia. Dotyczą one zarówno czynników genetycznych, powikłań okresu płodowego takich jak np.: infekcje w czasie ciąży, niedotlenienie, ale także wcześniactwo, jak i zaburzeń okołoporodowych.

Autyzm dziecięcy nie jest zaburzeniem jednolitym. Wśród osób autystycznych są osoby głęboko niepełnosprawne, niemówiące, bardzo słabo funkcjonujące społecznie, ale także lepiej funkcjonujące, posługujące się mową, posiadające pewien stopień umiejętności społecznych, a czasem wyróżniają się  ponadprzeciętnym poziomem niektórych sprawności intelektualnych. 

Sądzi się, że u wielu dzieci autyzm może mieć związek z chorobami, które przeszły w łonie matki. Jakimi?

Chodzi m.in. o toksoplazmozę, cytomegalię, herpes wirus. Dawniej częstą przyczyną była różyczka w pierwszym trymestrze ciąży. Ale nie tylko infekcje mogą być problemem, często autyzm może mieć związek z przebiegiem i utrzymaniem ciąży. Z amerykańskich badań wynika też, że co czwarty wcześniak urodzony z wagą poniżej półtora kilograma ma zaburzenia ze spektrum autyzmu.  

W ostatnim dziesięcioleciu naukowcy coraz bardziej zwracają  uwagę na to, że na wystąpienie i przebieg zaburzeń ASD mogą mieć również  wpływ czynniki środowiskowe. Środki chemiczne, konserwanty, sztuczne barwniki są coraz bardziej obecne w całym otoczeniu. Duże znaczenie może mieć także zanieczyszczenie powietrza. Na przykład w Polsce masowo pali się w piecach śmieci, do powietrza dostaje się mnóstwo dioksyn, a to jedne z najbardziej toksycznych substancji. Szkodliwa dla dziecka jest ekspozycja matki zarówno przed ciążą, jak i w jej trakcie.

Warto wiedzieć:

Jakie zachowania mogą być niepokojące?

W pierwszym roku życia potwierdzone w badaniach objawy zagrożenia wystąpieniem ASD dotyczą ograniczenia kontaktu wzrokowego oraz braku reakcji na wołanie po imieniu. Dziecko nie szuka i nie odwzajemnia kontaktu wzrokowego z innymi osobami lub jest to kontakt bardzo krótkotrwały i ulotny. Rodzice czasami mówią „patrzy na mnie jakby mnie nie widział, jakbym był przezroczysty”.

W drugim roku życia dziecka najważniejszymi objawami rozwoju ASD są: brak umiejętności uwspólniania uwagi poprzez kontakt wzrokowy, brak wskazywania informującego, czy innych form uwspólniania zainteresowań, brak rozwoju zabaw na niby i tematycznych.

U dwulatka dochodzi brak zainteresowania innymi dziećmi. Równie ważnym objawem w całym okresie od pierwszego do trzeciego roku życia jest wycofanie się z rozwoju mowy, na jakimkolwiek etapie to wystąpiło - wokalizacji, gaworzenia, słów – „zamilknięcie dziecka”.

Dzieci autystyczne mogą mieć także stereotypowe wzorce ruchowe, takie jak kręcenie się w kółko, trzepotanie rękami, nadmierne przywiązanie do rutyn.

Dlaczego, jeśli te rutyny zostaną przerwane, wpadają w agresją lub autoagresję?

"Moje dziecięce napady wściekłości były w istocie nie tyle przejawami uczuć, ile przeciążeniami obwodów" - tak swoje odczucia opisała Temple Grandin, osoba autystyczna, naukowiec w dziedzinie zootechniki.

Jeśli do dziecka autystycznego dociera za dużo bodźców, zaczyna się bujać lub kręcić w kółko, bo to pozwala mu się od nich odciąć.

Na jakiej podstawie stawia się diagnozę?

Kryterium postawienia ostatecznego rozpoznania autyzmu dziecięcego jest stwierdzenie nieprawidłowości w trzech sferach: relacji społecznych, komunikowaniu się oraz w rozwoju symbolicznej zabawy. Przynajmniej w jednej z tych trzech sfer objawy muszą się pojawić przed ukończeniem trzeciego roku życia dziecka, ale często pełen obraz objawów ujawnia się już w drugim roku życia.

Co mogą zrobić rodzice, jeśli są zaniepokojeni rozwojem dziecka?

W takiej sytuacji mogą posłużyć się narzędziem on-line, które zostało uruchomione przez naszą Fundację w ramach Programu Wczesnego Wykrywania Autyzmu "Badabada" (www.badabada.pl). Obsługuje ono amerykański kwestionariusz do badań przesiewowych MCHAT-R/F. Jest w nim 20 pytań dotyczących rozwoju dziecka i jego relacji społecznych. Po wypełnieniu kwestionariusza program podaje, czy ryzyko zaburzeń ze spektrum autyzmu jest u danego dziecka niskie, średnie czy wysokie.

Jeśli jest średnie, wskazane są ośrodki na terenie całej Polski, gdzie warto się zgłosić, by zrobić dodatkowe testy. Jeśli jest wysokie, najlepiej jak najszybciej udać się do wyspecjalizowanych placówek zajmujących się tym zaburzeniem.

Opisywane narzędzie jest możliwe do stosowania u dzieci od 16 miesiąca życia. W wypadku niepokoju dotyczącego młodszego dziecka można na stronie „Badabada” znaleźć listę ośrodków prowadzących badanie narzędziem przesiewowym dla dzieci młodszych, od 7 miesiąca życia.   

Co daje wczesna terapia?

Optymalna sytuacja jest wtedy, kiedy możemy rozpocząć interwencję, gdy pojawiają się objawy zagrożenia ASD, a więc najlepiej jest, gdy oddziaływania są nawet jeszcze przed postawieniem rozpoznania. Wówczas mamy do czynienia z pojedynczymi deficytami w kluczowych obszarach, np. do 12 miesiąca życia w kontakcie wzrokowym i reakcjach na wołanie po imieniu. Wówczas poprzez intensywną interakcję twarzą w twarz z dzieckiem trenujemy jego uwagę wzrokową i słuchową na obecność drugiej osoby. Wzmacniamy kontakt wzrokowy, stymulujemy reakcje słuchowe.

Podobnie, jeśli pojawiają się pierwsze oznaki zaburzeń regulacji odbioru bodźców, nadwrażliwości i niedowrażliwości stymulujemy dany obszar dążąc do normalizacji odbioru bodźców. Dotyczyć to może m.in. czucia w obszarze ust i wnętrza jamy ustnej oraz gardła. Dzieci z autyzmem często mają tam osłabione czucie. Wtedy mają trudności z gryzieniem, połykaniem, a także rozwojem mowy, która wymaga kontroli czuciowej aparatu mowy. Mają problemy, które możemy sobie łatwo uświadomić, bo czujemy się wtedy jak po rozległym znieczuleniu u dentysty – nie czujemy części wnętrza ust, języka, mówimy z trudem, bełkotliwie.    

Zbyt późno leczony autyzm może prowadzić do bardzo poważnych zaburzeń funkcjonowania, dlatego wczesna terapia jest bardzo ważna.

Autyzm może występować u osób mniej lub bardziej upośledzonych umysłowo, ale także u bardzo zdolnych. Ale nawet bardzo zdolne dziecko, któremu pozwoli się na to, by godzinami bujało się w miejscu, odcina się od bodźców i tym samym nie ma szans na rozwój.
Wychowywanie dziecka autystycznego jest trudnym zadaniem dla rodziców. Gdzie mogą szukać pomocy specjalistów?

Rodzice często są zagubieni i czują się bezradni. Przeważnie rozwój ich dziecka przebiega przez pewien czas prawidłowo, są pewne objawy, ale ich nie widzą lub bagatelizują. Często otrzymują też niespójne informacje od lekarzy i psychologów, co pogarsza sytuację. Niestety możliwość uzyskania szybkiej i profesjonalnej diagnozy, a następnie terapii, jest w naszym kraju dość ograniczona. Jest dużo ośrodków, w których terapia jest płatna. Te, które są finansowane w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia zazwyczaj działają przy organizacjach pozarządowych i mają ograniczoną liczbę miejsc.

Według danych Autism Europe ok. 5 mln osób w Unii Europejskiej dotkniętych jest autyzmem. W Stanach Zjednoczonych podaje się, że jedno na 68 urodzonych dzieci jest dotkniętych tym rodzajem niepełnosprawności. Jak to wygląda w Polsce?

Nie ma dokładnych danych, co do liczby osób z autyzmem w Polsce. Jednak przyjmując dane z badań epidemiologicznych przeprowadzanych w różnych krajach można ocenić, iż w Polsce osób tych może być co najmniej 60 tysięcy. Na diagnozę w ramach NFZ, w różnych ośrodkach w kraju  czeka się od około pół roku do roku.

Rozmawiała Agnieszka Pochrzęst-Motyczyńska

autyzm wczesne wykrywanie autyzmu zaburzenia ze spektrum autyzmu