Czy można zatrzymać chorobę Friedreicha?

Światowy Dzień Ataksji Friedreicha, przypadający w każdą, trzecią sobotę maja, w tym roku wypada 17 dnia tego miesiąca. To ważna okazja do zwiększenia świadomości na temat tej ultrarzadkiej, genetycznej choroby neurologicznej. W tym dniu chcemy przede wszystkim zwrócić uwagę na potrzeby i możliwości leczenia wszystkich pacjentów z FA. O tym, jak niewiele wiemy o tej chorobie, świadczą wyniki sondy ulicznej.

Fundacja na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha przeprowadziła sondę uliczną pytając przechodniów, czy kiedykolwiek słyszeli o takiej chorobie, jej objawach i możliwościach leczenia. Na pytania odpowiedziało 35 osób, ale żadna z nich nie słyszała wcześniej o ataksji Friedreicha. To utwierdza nas, pacjentów z FA, jak ważne jest, aby edukować i głośno mówić o wszystkich chorych, którzy mogą być niewidoczni nie tylko dla społeczeństwa, ale także dla systemu opieki zdrowia.

Co to za tajemnicza, ultrarzadka choroba?

Ataksja Friedreicha (FA) należy do grupy chorób ultrarzadkich. Większość pacjentów, w ciągu 10-20 lat od wystąpienia pierwszych objawów traci nieodwracalnie zdolność samodzielnego poruszania się. W Polsce na ataksję Friedreicha choruje około 150 osób, a do Fundacji, dzięki prowadzonym aktywnościom edukacyjnym wciąż zgłaszają się nowi pacjenci. Obecnie, 30 podopiecznych Fundacji objętych jest leczeniem w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL). Ta grupa pacjentów otrzymuje pierwszy na świecie lek, który spowalnia rozwój choroby. Wczesne wdrożenie terapii pozwala dłużej zachować sprawność i utrzymać lepszą jakość życia. Niestety nie wszyscy pacjenci otrzymują takie leczenie, dlatego istnieje potrzeba systemowego rozwiązania i dostępności dla każdego chorego.

Jakie objawy daje FA?

Skutki choroby są dramatyczne - średnia długość życia pacjentów z FA wynosi zaledwie 37 lat. Przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany – zależy m.in. od liczby powtórzeń GAA w genie FXN, wieku zachorowania, momentu postawienia diagnozy oraz wdrożenia leczenia. Choroba stopniowo i bezlitośnie odbiera pacjentom normalne, codzienne funkcjonowanie, aż w końcu w codziennym życiu niezbędne staje się wsparcie opiekuna. Dlatego tak istotne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie i rozpoczęcie terapii.

Opiekunowie podkreślają, że codzienne życie rodziny jest podporządkowane fizjoterapii i ćwiczeniom oraz regularnym wizytom u szeregu specjalistów, zajmujących się leczeniem tej wieloukładowej i postępującej choroby (neurolog, kardiolog, diabetolog, fizjoterapeuta, logopeda etc.). Choroba wpływa również na relacje między członkami rodziny. Gdy cała uwaga skupiona jest na chorym, cierpią także zdrowe dzieci w rodzinie, nie otrzymując wystarczającej uwagi rodziców.

„Ataksja Friedreicha to choroba, której dramatyczny przebieg wpływa bezpośrednio na życie całej rodziny. Kiedy chorować zaczyna dziecko, u którego pojawiają się narastające trudności z poruszaniem, jak również problemy z codziennymi czynnościami - to życie rodzica czy opiekuna także radykalnie się zmienia. W trudnej sytuacji zaczyna być cała rodzina chorego na FA. Dlatego, każdy z nas, rodziców, opiekunów zrobi wszystko dla zdrowia naszych dzieci. A teraz, kiedy jest terapia, która spowalnia postęp choroby i może odmienić życie chorych i ich bliskich mamy jeszcze więcej nadziei” - mówi Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji.

Czy Friedreicha można zatrzymać?

“Nie ma niestety na razie sposobu, żeby wyleczyć ataksję Friedreicha. Choroba po pojawieniu się objawów już się sama nie zatrzymuje, odbierając pacjentom po kolei różne funkcje – chodzenie, mowę, połykanie. Postęp choroby można mierzyć w specjalnych skalach, oceniających nasilenie objawów neurologicznych. Średnio co roku stan chorego pogarsza się w skali mFARS o 2 punkty – nieco więcej u osób, które zachorowały wcześniej, nieco mniej u tych, którzy zachorowali później. W ubiegłym roku zarejestrowano pierwszy lek zmieniający naturalny przebieg choroby – omaweloksolon. Lek ten spowalnia procesy degeneracji komórek nerwowych, zatrzymując postęp objawów. U pacjentów uczestniczących w badaniach klinicznych obserwowano nawet pewną poprawę – średnio ich stan w skali mFARs poprawił się w ciągu roku o 1,5 pkt. W dalszych dwóch latach efekt ten się utrzymywał. Oczywiście w leczeniu ataksji Friedreicha bardzo istotną rolę odgrywa także właściwa rehabilitacja, a także opieka specjalistyczna, w tym poza neurologiczną zwłaszcza ortopedyczna, kardiologiczna i endokrynologiczna” - skomentowała prof. dr hab. Katarzyna Kotulska - Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka, zastępczyni przewodniczącego rady naukowej w Instytucie Zdrowia Dziecka (CMHI) w Warszawie.

Ataksja Friedreicha w Europie

W Europie funkcjonują programy terapeutyczne oferujące różne formy wsparcia pacjentów z ataksją Friedreicha. W krajach, takich jak Niemcy, Czechy, czy Słowenia chorzy mają dostęp do innowacyjnej terapii spowalniającej postęp choroby, która jest już zarejestrowana i została zrefundowana przez tamtejsze systemy ochrony zdrowia.

“Mimo, że produkt został zatwierdzony w Europie w lutym 2024 r., nie jest on jeszcze dostępny dla wszystkich europejskich pacjentów. W tym miejscu, misja FARA łączy się z misją lokalnych grup wsparcia pacjentów, takich jak grupa w Polsce i innych krajach, aby przyspieszyć diagnostykę, dostęp do leczenia oraz zapewnić pacjentom najlepszą, możliwą opiekę kliniczną” - powiedziała, dr Myriam Rai, Director Of Global Relations & Initiatives FARA - Friedreich's Ataxia Research Alliance.

Diagnostyka w FA

Każda choroba rzadka obarczona jest ryzykiem przedłużającego się procesu diagnostycznego nazywanego niekiedy „odyseją”. Specjalistów jest niewielu, a początkowe objawy są często mało charakterystyczne. W sytuacji, kiedy dostępne jest leczenie, czas do postawienia właściwej diagnozy nabiera szczególnego znaczenia. Objawy kliniczne sugerujące ataksję Friedreicha powinny skłonić lekarza do skierowania pacjenta na badania genetyczne ukierunkowane właśnie na tę chorobę. Badanie wstępne metodą PCR pozwala na wykrycie najczęstszej przyczyny FA, tzw. mutacji dynamicznej, która dotyczy 96–98 proc. chorych.

“Kiedy pacjent trafia do neurologa, to zapewne widzi on, że jest jakiś problem, ale początkowo nie wysnuje podejrzenia, że może to być ataksja Friedreicha. Zleca szereg badań, m.in. badanie obrazowe, na które pacjent czeka kilka miesięcy, czasem rok. Jak dodamy kolejny rok do następnej wizyty, to nawet przy dobrych intencjach i dobrym zorientowaniu, czy szybkiej reakcji lekarza POZ- u, to czas do postawienia diagnozy bardzo się wydłuża. Oczywiście bardzo pracujemy nad tym, żeby tak nie było” - komentuje prof. dr hab. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy ds. Neurologii, kierownik Katedry Neurologii oraz Centrum Chorób Mózgu w Gdański Uniwersytet Medyczny.

Link do sondy ulicznej: OBEJRZYJ

Link do wywiadu z Aleksandrą Kurowską – Mamą pacjentki z ataksją Friedreicha: OBEJRZYJ

Kontakt dla mediów:

Lidia Nowicka-Comber

prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha

e-mail: biuro@fundacjafa.pl

tel. 512 343 841

Źródło informacji: Fundacja na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha