Pacjenci z ASMD i ich lekarze liczą na szybką refundację innowacyjnej terapii

ASMD, czyli deficyt kwaśnej sfingomielinazy, to choroba występująca zarówno u dorosłych, jak i u dzieci, zaliczana do grupy chorób rzadkich. Jak przekonuje dr hab. Patryk Lipiński z Instytutu ''Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, określenie to bywa mylące. Choroby rzadkie występują bowiem częściej, niż wskazywałyby na to statystki, ponieważ wielu pacjentów, chociażby z ASMD, wciąż pozostaje niezdiagnozowanych.

18.10.2023/16:44
1 minuta czytania
Fot. Kadr z materiału wideo
Fot. Kadr z materiału wideo

- Przyczyną ASMD jest dziedziczona, nieprawidłowa budowa genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu przeznaczonego do rozkładania substancji tłuszczowych (sfingomieliny). Jego niedobór sprawia, że lipidy odkładają się w wielu tkankach i naczyniach krwionośnych, uszkadzając narządy wewnętrzne m.in. śledzionę wątrobę czy płuca - tłumaczy dr Lipiński w rozmowie z Polską Agencją Prasową. 

Ekspert z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka podkreśla, że dotychczas polscy lekarze byli w stanie leczyć ASMD jedynie objawowo. Od ubiegłego roku jednak pojawiła się szansa na skuteczne leczenie przyczynowe - dzięki zarejestrowaniu enzymatycznej terapii zastępczej olipudazy alfa, czyli rekombinowanej kwaśnej sfingomelinazy. Terapia ta, zdaniem specjalisty, ma szansę znacząco poprawić komfort życia pacjentów.

- Wyniki badań klinicznych są bardzo obiecujące, ponieważ jeśli dostarczymy organizmowi brakujący enzym, to obserwujemy normalizację objętości wątroby, śledziony, liczby płytek we krwi czy obrazu płucnego - wyjaśnia dr Lipiński, dodając, że liczy na szybką refundację tej terapii. 

Źródło materiału partnerskiego: PAP MediaRoom

COPYRIGHT

Wszelkie materiały PAP (w szczególności depesze, zdjęcia, grafiki, pliki video) zamieszczone w portalu "Serwis Zdrowie" chronione są przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych.

ZOBACZ PODOBNE

  • Adobe Stock/Photographee.eu

    Kiedy wybrać się po raz pierwszy z córką do ginekologa?

    Pierwsza wizyta dziewczynki u ginekologa to duże przeżycie, ale lepiej jej nie odkładać. Jeśli nic niepokojącego się nie dzieje, to można pojawić się w gabinecie po roku od pierwszego krwawienia, nie później jednak niż do ukończenia przez młodą pacjentkę 15 lat. Przed wizytą warto porozmawiać o tym, co czeka ją w gabinecie – radzi dr n. med. Ewa Kuś, konsultant ds. ginekologii i położnictwa Grupy Luxmed.

  • Adobe Stock

    Dziecko ze spektrum autyzmu ma inaczej, rodzice jego też

    Dziecko rozwijające się w spektrum autyzmu to wyzwanie dla rodzica. Życie z nim ma wiele odcieni. Zdarzają się wzloty i upadki, jak w życiu każdego, tylko trochę inaczej. Czym jest spektrum autyzmu w czterech ścianach, 24 godziny na dobę?  - Przyciągał uwagę jak magnes metal, pochłaniał mój czas – opisuje jedna z mam już prawie dorosłego syna z zespołem Aspergera.

  • Adobe Stock

    Kiedy zacząć myć zęby dziecku?

    O higienę jamy ustnej dziecka należy dbać jeszcze przed wyrznięciem się pierwszego zęba, a ze szczoteczką do zębów i pastą zaznajamiać, zanim wyrośnie ono z pieluch. Samodzielność w myciu zębów owszem, ale pod czujnym okiem dorosłego i to dość długo.

  • Adobe Stock

    Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne

    Rzadko się nad tym zastanawiamy, ale posiłek to nie tylko smak, ale cała gama doznań sensorycznych wynikających z kolorów, zapachów, konsystencji, kompozycji na talerzu. Dzieci z nadwrażliwością zmysłów mogą czuć się przytłoczone tą kakofonią i w rezultacie jeść bardzo mało i bez urozmaicenia.

NAJNOWSZE

  • Adobe

    Forsycja działa przeciwzapalnie

    Forsycja cieszy oko intensywnie żółtymi kwiatami już wczesną wiosną, ale od wieków jest też znana w tradycyjnej medycynie jako roślina lecznicza. W ostatnich latach właściwości tej rośliny zaczęły przyciągać uwagę badaczy. Polscy naukowcy zbadali jej zdolność do obniżania poziomu cytokin prozapalnych w organizmie, okazało się, że może łagodzić przebieg chorób o podłożu zapalnym.

  • Nowoczesne leczenie cukrzycy to inwestycja z wysoką stopą zwrotu

  • Malaria – gotowi do diagnozy i leczenia?

  • Sezon na kleszczowe zapalenie mózgu

  • Szkoła przyszpitalna oferuje coś więcej niż edukację

WIADOMOŚCI

  • AdobeStock/Photobank

    Depresja kasuje ochotę na życie

    „Kiedy miałam depresję, często udawałam, że wszystko jest dobrze. Chociaż moje przyjaciółki widziały, że coś się dzieje, potrafiłam postawić się na baczność i sprawiać wrażenie, że wszystko jest ok. Musiałam sama dojść do tego, że warto mówić otwarcie, ale to wymagało pozbycia się wstydu, uznania tego, że depresja to choroba” – mówi Gośka Serafin, dziennikarka, która w swoim podcaście „Bez Farbowania” pokazuje, że depresja to choroba, z którą można żyć i nie jest to powód do wstydu.

  • Odczulanie przywraca zdrowie

  • Spektrum autyzmu: diagnozy na wyrost czy faktyczny wzrost przypadków?