Pacjenci z ASMD i ich lekarze liczą na szybką refundację innowacyjnej terapii

ASMD, czyli deficyt kwaśnej sfingomielinazy, to choroba występująca zarówno u dorosłych, jak i u dzieci, zaliczana do grupy chorób rzadkich. Jak przekonuje dr hab. Patryk Lipiński z Instytutu ''Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, określenie to bywa mylące. Choroby rzadkie występują bowiem częściej, niż wskazywałyby na to statystki, ponieważ wielu pacjentów, chociażby z ASMD, wciąż pozostaje niezdiagnozowanych.

18.10.2023/16:10
1 minuta czytania
Fot. Kadr z materiału wideo
Fot. Kadr z materiału wideo

- Przyczyną ASMD jest dziedziczona, nieprawidłowa budowa genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu przeznaczonego do rozkładania substancji tłuszczowych (sfingomieliny). Jego niedobór sprawia, że lipidy odkładają się w wielu tkankach i naczyniach krwionośnych, uszkadzając narządy wewnętrzne m.in. śledzionę wątrobę czy płuca - tłumaczy dr Lipiński w rozmowie z Polską Agencją Prasową. 

Ekspert z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka podkreśla, że dotychczas polscy lekarze byli w stanie leczyć ASMD jedynie objawowo. Od ubiegłego roku jednak pojawiła się szansa na skuteczne leczenie przyczynowe - dzięki zarejestrowaniu enzymatycznej terapii zastępczej olipudazy alfa, czyli rekombinowanej kwaśnej sfingomelinazy. Terapia ta, zdaniem specjalisty, ma szansę znacząco poprawić komfort życia pacjentów.

- Wyniki badań klinicznych są bardzo obiecujące, ponieważ jeśli dostarczymy organizmowi brakujący enzym, to obserwujemy normalizację objętości wątroby, śledziony, liczby płytek we krwi czy obrazu płucnego - wyjaśnia dr Lipiński, dodając, że liczy na szybką refundację tej terapii. 

Źródło materiału partnerskiego: PAP MediaRoom

COPYRIGHT

Wszelkie materiały PAP (w szczególności depesze, zdjęcia, grafiki, pliki video) zamieszczone w portalu "Serwis Zdrowie" chronione są przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych.

ZOBACZ PODOBNE

  • Adobe Stock

    Kiedy zacząć myć zęby dziecku?

    O higienę jamy ustnej dziecka należy dbać jeszcze przed wyrznięciem się pierwszego zęba, a ze szczoteczką do zębów i pastą zaznajamiać, zanim wyrośnie ono z pieluch. Samodzielność w myciu zębów owszem, ale pod czujnym okiem dorosłego i to dość długo.

  • Adobe Stock

    Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne

    Rzadko się nad tym zastanawiamy, ale posiłek to nie tylko smak, ale cała gama doznań sensorycznych wynikających z kolorów, zapachów, konsystencji, kompozycji na talerzu. Dzieci z nadwrażliwością zmysłów mogą czuć się przytłoczone tą kakofonią i w rezultacie jeść bardzo mało i bez urozmaicenia.

  • Adobe Stock

    Dysleksja rozwojowa: jej objawy pojawiają się już w przedszkolu!

    U dziecka z trudnościami w czytaniu i pisaniu, które nie otrzyma odpowiedniego wsparcia, nieuchronnie pojawiają się niepowodzenia szkolne, które z czasem mogą doprowadzić do rozwoju wtórnych zaburzeń emocjonalnych. Lepiej więc nie lekceważyć pierwszych objawów dysleksji rozwojowej u dzieci. Dobrze też pamiętać, że dysleksja nie uniemożliwia uzyskiwania wielkich nawet osiągnięć. W gronie dyslektyków znajdziemy I. Newtona, J.Ch. Andersena i Agatę Christie.

  • Rys. PAP/j. Turczyk

    Jak się lepiej uczyć? Jest kilka trików

    Ręka do góry - kto lubił, albo lubi chodzić do szkoły! Kto lubi spędzać całe godziny w ławkach, wkuwać nazwy rzek, daty bitew albo zapamiętywać, co ma płucotchawki, a co nibynóżki? Czy pojawi się las rąk, czy może niezręczna cisza? Można chyba postawić orzechy przeciwko kamykom, że przynajmniej wiele osób będzie trzymało ręce w dole. Tylko dlaczego?

NAJNOWSZE

  • PAP/P. Werewka

    Uzależnienia u dzieci i młodzieży – na co należy zwrócić uwagę?

    Za występowanie uzależnień wśród dzieci i młodzieży w dużej mierze odpowiadają czynniki środowiskowe, czyli to, co dzieje się w najbliższym otoczeniu tych dzieci. Nastolatki przyznają, że sięgają po substancje psychoaktywne albo z ciekawości albo dlatego, że nie radzą sobie ze stresem, z wyzwaniami, że czują się samotni, przeciążeni presją wywieraną przez osoby dorosłe. O tym jakie są objawy uzależnienia u dziecka czy nastolatka - wyjaśnia dr n. med. Aleksandra Lewandowska, ordynator oddziału psychiatrycznego dla dzieci w Specjalistycznym Psychiatrycznym Zespole Opieki Zdrowotnej w Łodzi, konsultant krajowa w dziedzinie psychiatrii dzieci i młodzieży.

  • Sprawdź, czy nie tracisz wzroku – prosty test

  • Kiedy zacząć myć zęby dziecku?

  • Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne

  • HIV: kiedyś drżeliśmy, dziś ignorujemy

WIADOMOŚCI

  • Adobe Stock

    CRM – zespół sercowo-nerkowo-metaboliczny. Nowe spojrzenie na szereg schorzeń

    Na każdego pacjenta z problemami sercowo-naczyniowymi należy spojrzeć szeroko i badać go także pod kątem cukrzycy i choroby nerek – przestrzegają specjaliści. Jak tłumaczą, mechanizmy leżące u podstaw tych chorób są ze sobą powiązane i wzajemnie się napędzają. W efekcie jedna choroba przyczynia się do rozwoju kolejnej.

  • Kobiety żyją dłużej – zwłaszcza w Hiszpanii

  • Badania: pozytywne nastawienie do starości wiąże się z lepszym zdrowiem w późnym wieku