Pacjenci z ASMD i ich lekarze liczą na szybką refundację innowacyjnej terapii

ASMD, czyli deficyt kwaśnej sfingomielinazy, to choroba występująca zarówno u dorosłych, jak i u dzieci, zaliczana do grupy chorób rzadkich. Jak przekonuje dr hab. Patryk Lipiński z Instytutu ''Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, określenie to bywa mylące. Choroby rzadkie występują bowiem częściej, niż wskazywałyby na to statystki, ponieważ wielu pacjentów, chociażby z ASMD, wciąż pozostaje niezdiagnozowanych.

18.10.2023/16:44   aktualizacja: 24.10.2023/10:04
1 minuta czytania
Fot. Kadr z materiału wideo
Fot. Kadr z materiału wideo

- Przyczyną ASMD jest dziedziczona, nieprawidłowa budowa genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu przeznaczonego do rozkładania substancji tłuszczowych (sfingomieliny). Jego niedobór sprawia, że lipidy odkładają się w wielu tkankach i naczyniach krwionośnych, uszkadzając narządy wewnętrzne m.in. śledzionę wątrobę czy płuca - tłumaczy dr Lipiński w rozmowie z Polską Agencją Prasową. 

Ekspert z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka podkreśla, że dotychczas polscy lekarze byli w stanie leczyć ASMD jedynie objawowo. Od ubiegłego roku jednak pojawiła się szansa na skuteczne leczenie przyczynowe - dzięki zarejestrowaniu enzymatycznej terapii zastępczej olipudazy alfa, czyli rekombinowanej kwaśnej sfingomelinazy. Terapia ta, zdaniem specjalisty, ma szansę znacząco poprawić komfort życia pacjentów.

- Wyniki badań klinicznych są bardzo obiecujące, ponieważ jeśli dostarczymy organizmowi brakujący enzym, to obserwujemy normalizację objętości wątroby, śledziony, liczby płytek we krwi czy obrazu płucnego - wyjaśnia dr Lipiński, dodając, że liczy na szybką refundację tej terapii. 

Źródło materiału partnerskiego: PAP MediaRoom

COPYRIGHT

Wszelkie materiały PAP (w szczególności depesze, zdjęcia, grafiki, pliki video) zamieszczone w portalu "Serwis Zdrowie" chronione są przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych.

ZOBACZ WIĘCEJ

  • Adobe Stock/Photographee.eu

    Kiedy wybrać się po raz pierwszy z córką do ginekologa?

    Pierwsza wizyta dziewczynki u ginekologa to duże przeżycie, ale lepiej jej nie odkładać. Jeśli nic niepokojącego się nie dzieje, to można pojawić się w gabinecie po roku od pierwszego krwawienia, nie później jednak niż do ukończenia przez młodą pacjentkę 15 lat. Przed wizytą warto porozmawiać o tym, co czeka ją w gabinecie – radzi dr n. med. Ewa Kuś, konsultant ds. ginekologii i położnictwa Grupy Luxmed.

  • Adobe Stock

    Dziecko ze spektrum autyzmu ma inaczej, rodzice jego też

    Dziecko rozwijające się w spektrum autyzmu to wyzwanie dla rodzica. Życie z nim ma wiele odcieni. Zdarzają się wzloty i upadki, jak w życiu każdego, tylko trochę inaczej. Czym jest spektrum autyzmu w czterech ścianach, 24 godziny na dobę?  - Przyciągał uwagę jak magnes metal, pochłaniał mój czas – opisuje jedna z mam już prawie dorosłego syna z zespołem Aspergera.

  • Adobe Stock

    Kiedy zacząć myć zęby dziecku?

    O higienę jamy ustnej dziecka należy dbać jeszcze przed wyrznięciem się pierwszego zęba, a ze szczoteczką do zębów i pastą zaznajamiać, zanim wyrośnie ono z pieluch. Samodzielność w myciu zębów owszem, ale pod czujnym okiem dorosłego i to dość długo.

  • Adobe Stock

    Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne

    Rzadko się nad tym zastanawiamy, ale posiłek to nie tylko smak, ale cała gama doznań sensorycznych wynikających z kolorów, zapachów, konsystencji, kompozycji na talerzu. Dzieci z nadwrażliwością zmysłów mogą czuć się przytłoczone tą kakofonią i w rezultacie jeść bardzo mało i bez urozmaicenia.

NAJNOWSZE

  • AdobeStock

    Nużeńce i my

    Większość dorosłych ludzi nosi je na swojej skórze, nawet o tym nie wiedząc. Przez lata uważano je za niegroźnych współlokatorów, dziś jednak wiadomo, że w określonych warunkach mogą odgrywać ważną rolę w rozwoju przewlekłych chorób skóry i oczu. Badania pokazują, że nużeńce są znacznie bardziej złożonym elementem mikroekosystemu skóry, niż przypuszczano jeszcze kilkanaście lat temu.

  • LGBTQ+ to akronim wciąż stygmatyzujący

  • Gastropareza, czyli dlaczego żołądek się leni

  • Od 1 sierpnia jeszcze łatwiej zapobiegać rakowi szyjki macicy

  • Sztuczna inteligencja w rezonansie magnetycznym pozwala dostrzegać niuanse

WIADOMOŚCI

  • Adobe Stock

    Badanie: im wcześniej kończymy jedzenie w ciągu dnia, tym lepiej śpimy?

    Zjedzenie ostatniego posiłku o godz. 16:00, a nie o 20:00, może wpływać na to, że lepiej śpimy. Badanie jednak, jak zastrzegają jego autorzy, ma pewne ograniczenia. Niemniej obserwacje płynące z pracy z pacjentami również sugerują – zgodnie ze słowami wiersza Jana Brzechwy pt. „Żołądek” – że „kto się na noc zbytnio naje, temu żołądek spać nie daje”.

  • Uregulowany cykl dobowy to podstawa zdrowego mózgu

  • suPAR: w poszukiwaniu wskazówek zegara biologicznego

Serwisy ogólnodostępne PAP