Pacjenci z ASMD i ich lekarze liczą na szybką refundację innowacyjnej terapii

ASMD, czyli deficyt kwaśnej sfingomielinazy, to choroba występująca zarówno u dorosłych, jak i u dzieci, zaliczana do grupy chorób rzadkich. Jak przekonuje dr hab. Patryk Lipiński z Instytutu ''Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, określenie to bywa mylące. Choroby rzadkie występują bowiem częściej, niż wskazywałyby na to statystki, ponieważ wielu pacjentów, chociażby z ASMD, wciąż pozostaje niezdiagnozowanych.

Fot. Kadr z materiału wideo
Fot. Kadr z materiału wideo

- Przyczyną ASMD jest dziedziczona, nieprawidłowa budowa genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu przeznaczonego do rozkładania substancji tłuszczowych (sfingomieliny). Jego niedobór sprawia, że lipidy odkładają się w wielu tkankach i naczyniach krwionośnych, uszkadzając narządy wewnętrzne m.in. śledzionę wątrobę czy płuca - tłumaczy dr Lipiński w rozmowie z Polską Agencją Prasową. 

Ekspert z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka podkreśla, że dotychczas polscy lekarze byli w stanie leczyć ASMD jedynie objawowo. Od ubiegłego roku jednak pojawiła się szansa na skuteczne leczenie przyczynowe - dzięki zarejestrowaniu enzymatycznej terapii zastępczej olipudazy alfa, czyli rekombinowanej kwaśnej sfingomelinazy. Terapia ta, zdaniem specjalisty, ma szansę znacząco poprawić komfort życia pacjentów.

- Wyniki badań klinicznych są bardzo obiecujące, ponieważ jeśli dostarczymy organizmowi brakujący enzym, to obserwujemy normalizację objętości wątroby, śledziony, liczby płytek we krwi czy obrazu płucnego - wyjaśnia dr Lipiński, dodając, że liczy na szybką refundację tej terapii. 

Źródło materiału partnerskiego: PAP MediaRoom

ZOBACZ WIĘCEJ

  • Adobe Stock/Photographee.eu

    Kiedy wybrać się po raz pierwszy z córką do ginekologa?

    Pierwsza wizyta dziewczynki u ginekologa to duże przeżycie, ale lepiej jej nie odkładać. Jeśli nic niepokojącego się nie dzieje, to można pojawić się w gabinecie po roku od pierwszego krwawienia, nie później jednak niż do ukończenia przez młodą pacjentkę 15 lat. Przed wizytą warto porozmawiać o tym, co czeka ją w gabinecie – radzi dr n. med. Ewa Kuś, konsultant ds. ginekologii i położnictwa Grupy Luxmed.

  • Adobe Stock

    Dziecko ze spektrum autyzmu ma inaczej, rodzice jego też

    Dziecko rozwijające się w spektrum autyzmu to wyzwanie dla rodzica. Życie z nim ma wiele odcieni. Zdarzają się wzloty i upadki, jak w życiu każdego, tylko trochę inaczej. Czym jest spektrum autyzmu w czterech ścianach, 24 godziny na dobę?  - Przyciągał uwagę jak magnes metal, pochłaniał mój czas – opisuje jedna z mam już prawie dorosłego syna z zespołem Aspergera.

  • Adobe Stock

    Kiedy zacząć myć zęby dziecku?

    O higienę jamy ustnej dziecka należy dbać jeszcze przed wyrznięciem się pierwszego zęba, a ze szczoteczką do zębów i pastą zaznajamiać, zanim wyrośnie ono z pieluch. Samodzielność w myciu zębów owszem, ale pod czujnym okiem dorosłego i to dość długo.

  • Adobe Stock

    Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne

    Rzadko się nad tym zastanawiamy, ale posiłek to nie tylko smak, ale cała gama doznań sensorycznych wynikających z kolorów, zapachów, konsystencji, kompozycji na talerzu. Dzieci z nadwrażliwością zmysłów mogą czuć się przytłoczone tą kakofonią i w rezultacie jeść bardzo mało i bez urozmaicenia.

NAJNOWSZE

  • Zdj.Termedia

    Kongres PTG

    Patronat Serwisu Zdrowie

    W dniach 11–13 września 2025 roku w Warszawie odbędzie się XXI Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii – jedno z najważniejszych i najbardziej wyczekiwanych wydarzeń naukowych w dziedzinie gastroenterologii.

  • Grypa była, jest i będzie – zaszczep się!

  • Omega-3 - co warto wiedzieć?

  • Ruszaj się, ale zdrowo i bezpiecznie

  • Dawca szpiku – nadzieja na życie

  • Adobe

    Wyzwania medycyny: niskorosłość

    Niskorosłość to nie tylko kwestia centymetrów. Za niższym niż przeciętny wzrostem kryje się zróżnicowana grupa zaburzeń — od wrodzonych mutacji genetycznych, przez problemy hormonalne, po konsekwencje warunków w okresie życia płodowego. Jeszcze niedawno wielu pacjentów otrzymywało diagnozę „idiopatycznej niskorosłości”, czyli bez ustalonej przyczyny. Dziś coraz częściej udaje się wskazać konkretne źródło problemu, a w niektórych przypadkach zaproponować leczenie ukierunkowane na mechanizm choroby.

  • Marihuana jednak szkodliwa jak palenie tytoniu

  • Nastolatek i nikotyna

Serwisy ogólnodostępne PAP