Bądź zawsze na bieżąco
z Serwisem Zdrowie!
Zapisz się na nasze powiadomienia, a nie ominie Cię nic, co ważne i intrygujące w tematyce zdrowia.
Justyna Wojteczek
redaktor naczelna zdrowie.pap.pl
Do góry
choroby rzadkie
- Zdrowie w UE Materiał partnerski
19.09.2023Choroby rzadkie jak tętent kopyt zebry
Nie powinno się lekceważyć żadnych nietypowych objawów choroby. Lekarze nie mogą zapominać, że może trafić do nich pacjent z chorobą rzadką. To jak w powiedzeniu o tym, że kiedy słyszysz tętent kopyt, myślisz że to konie, a nie zebry. Choroby rzadkie jednak się zdarzają, trzeba być na to wyczulonym i kierować pacjenta na badania genetyczne - podkreśla prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.
- Genetyka Informacja prasowa
12.09.2023Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: tylko razem pokonamy tę chorobę
W przebiegu dystrofii Duchenne'a osłabienie mięśni prowadzi do upośledzenia sprawności fizycznej. Chorzy w wieku 9-12 lat przestają chodzić, potem pojawiają się problemy z sercem, oddychaniem, przełykaniem, osteoporozą, gastrologiczne itp. Średnia długość życia dla osób urodzonych po 1990 r. to około 28 lat. Obecnie nie ma leków pozwalających wyleczyć tę chorobę. Prowadzone są jednak liczne badania kliniczne nad potencjalnymi terapiami. Aktualnie dostępne leki jedynie łagodzą objawy tej ciężkiej i nieuleczalnej choroby.
- Zdrowie w UE Materiał partnerski
08.09.2023Karpacz’23: szersza refundacja w chorobach rzadkich potrzebna
Diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych to jeden z filarów Planu dla Chorób Rzadkich – podkreślała Agnieszka Grzybowska-Zalewska, prezes Sanofi Polska na Forum Ekonomicznym w Karpaczu.
-
27.07.2023Nocna napadowa hemoglobinuria – rzadka choroba, którą da się leczyć
Każdego roku w Polsce jedna na milion osób słyszy diagnozę: nocna napadowa hemoglobinuria (PNH). W Polsce z tą chorobą żyje około stu osób. To zazwyczaj młodzi pacjenci. Na szczęście są już skuteczne leki, choć życie z tym schorzeniem do łatwych nie należy. O diagnozie, terapii i życiu z PNH opowiadają pacjenci.
-
14.07.2023Choroby spichrzeniowe i choroba Alzheimera. Może być jeden lek?
A gdyby tak znaleźć lek, który leczyłby nie jedną chorobę, a wiele – zarówno neurodegeneracyjne, jak i tzw. spichrzeniowe, w których wskutek mutacji genetycznej komórki stopniowo przestają prawidłowo działać? Zdaniem prof. Grzegorza Węgrzyna, genetyka z Uniwersytetu Gdańskiego, to wcale nie jest nierealny pomysł. W końcu i tu, i tu, dochodzi do gromadzenia się w komórkach pewnych substancji…
- Zdrowie w UE Informacja prasowa
12.07.2023Lekarze oczekują badań przesiewowych i poprawy dostępu do leczenia chorób rzadkich
Wczesna diagnostyka, poprawa dostępu do badań genetycznych i optymalnego leczenia oraz postępy w realizacji założeń Planu dla Chorób Rzadkich – to główne zagadnienia poruszone podczas VIII edycji „Healthcare Policy Summit”, który już po raz drugi poświęcony był chorobom rzadkim.
- Zdrowie w UE Materiał partnerski
23.06.2023Lekarze i pacjenci apelują o równe prawa i szanse dla osób z chorobami rzadkimi
Nie widać końca odysei grupy polskich pacjentów cierpiących na alfa-mannozydozę. Po tym, jak firma farmaceutyczna zgodnie z planem zakończyła badanie kliniczne, dzięki któremu pacjenci mogli otrzymywać innowacyjną terapię leczniczą, Ministerstwo Zdrowia nie podjęło dalszych konsultacji dotyczących objęcia jej refundacją. Pacjenci oczekują od Ministerstwa Zdrowia rozwiązań, które stanowiłyby dla nich realną pomoc.
- Być zdrowym Materiał partnerski
19.05.2023Neurofibromatozy to tykająca bomba z opóźnionym zapłonem
Pierwszym opisanym w literaturze przypadkiem chorego na neurofibromatozę był Quasimodo, bohater powieści Victora Hugo „Dzwonnik z Notre Dame”. Obchodzony 17 maja Światowy Dzień Neurofibromatoz uwrażliwia nas na ogrom ludzkich dramatów. „Chorzy są narażeni na niebywały ostracyzm społeczny. Ludzie boją się podać rękę, odwracają wzrok” – mówi Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.
-
20.04.2023Zespół Retta: rzadkie zaburzenie neurorozwojowe dziewczynek
Dziewczynki z zespołem Retta nazywane są milczącymi aniołami: nie mówią, nie chodzą, wymachują rączkami. Z wiekiem pojawiają się napady padaczkowe, ciałko drży jak w chorobie Parkinsona. Niektórzy rodzice mają nadzieję związaną z amerykańskim lekiem, ale specjaliści w Polsce ją studzą.
-
17.04.2023Starość jeszcze w dzieciństwie, czyli o progerii
Na szczęście dochodzi do rozwoju tego schorzenia rzadko. A trudno jest sobie wyobrazić starość, która zaczyna się już w drugim roku życia. Jednak osoby dotknięte progerią właśnie tego doświadczają i umierają średnio w wieku 13 lat. Terapii, która leczyłaby tę rzadką genetyczną chorobę na razie nie ma, choć nowe odkrycia dają nadzieję.
Najnowsze wideo
- Środowisko
Atopowe zapalenie skóry to nie prosta wysypka
- Zdrowie w UE
Prezes Polfy Tarchomin: 700 mln zł wydaliśmy na inwestycje w ciągu 5 lat
- Szczepienia
Eksperci dyskutują nad wprowadzeniem kalendarza szczepień dla dorosłych
- Intymność
Powstaną specjalistyczne ośrodki leczenia endometriozy
- Szczepienia
Szczepionki przeciw grypie powinny być dostępne w aptece bez recepty
Ta strona korzysta z plików cookie. Sprawdź naszą politykę prywatności, żeby dowiedzieć się więcej.