-
W Polsce tę diagnozę postawiono (na razie) 30 osobom
Zbigniew Pawłowski uważa, że miał dużo szczęścia – trafił na dobrych specjalistów, którzy szybko się nim zajęli, co przy tak rzadkiej chorobie jak amyloidoza nie jest oczywiste. Diagnoza i tak była ciosem, dotkliwym zwłaszcza dla wuefisty. Jeśli wystąpią jej objawy, oznacza bowiem stopniową utratę sprawności. U niektórych nosicieli wadliwego genu choroba jednak się nie objawia. Nie wiadomo, dlaczego.
-
PKU: choroba rzadka i wymagająca, ale da się z nią żyć
Fenyloketonuria wymaga przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety. Bez niej może dojść do uszkodzeń mózgu i niepełnosprawności intelektualnej. Choć to ogromne wyzwanie, warto je podjąć, bo jest szansą na normalne życie.
NAJNOWSZE
-
Nowe wytyczne: cholesterol trzeba badać jak najwcześniej
Zaktualizowane wytyczne zalecają pierwsze badanie poziomu cholesterolu już w dzieciństwie. Zawierają również szczegóły dotyczące zmiany stylu życia, a także ulepszone metody obliczania ryzyka wystąpienia zawałów serca i udarów mózgu w przyszłości.
-
Jak goi się skóra
-
POChP może uszkadzać cały organizm
-
Cukrzyca to choroba niejednorodna
-
NFZ: gdzie szukać pomocy medycznej podczas świąt