Tag:
-
Katowice doposażone w sprzęt dla pacjentów z chorobami rzadkimi
Od stycznia 2023 r. pacjenci I Oddziału Kardiologii Górnośląskiego Centrum Medycznego im. Prof. L. Gieca, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach ul. Ziołowa 45-47, 40-635 Katowice – Ochojec, mogą korzystać z nowo doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ).
2 minuty czytania -
Poznań i Lubin: Nowe stacje ETZ dla pacjentów z chorobami rzadkimi!
Już od 30 grudnia 2022 r. pacjenci na Oddziale Chorób Wewnętrznych i Diabetologii Miedziowego Centrum Zdrowia S. A. w Lubinie, ul. M. Skłodowska-Curie 66 w Lubinie oraz Klinice Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Oddziale Nefrologii Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, ul. Przybyszewskiego 49, mogą korzystać z nowo powstałych lub doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ). Inicjatywa powstała z myślą o osobach dotkniętych chorobami rzadkimi, których leczenie możliwe jest jedynie w warunkach szpitalnych. Przytulnie urządzone i wyposażone w nowoczesny sprzęt sale mają zwiększyć komfort pacjentów w trakcie podawania leku. Projekt powstał w ramach programu „Stacja ETZ – Enzymatyczna Terapia Zastępcza”.
2 minuty czytania -
Choroby rzadkie i leki sieroce: dylematy, trudności, nadzieje
Choroby rzadkie to nie tylko wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej i olbrzymie trudności dla pacjentów i ich rodzin - i w badaniach klinicznych mają swoją trudną specyfikę. O tym, czy można poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi poprzez większy ich dostęp do leczenia dyskutowali eksperci podczas II Międzynarodowej Konferencji „Badania Kliniczne to MY!”, która odbyła się w Akademii Leona Koźmińskiego 15 października.
9 minut czytania -
Sanofi: w chorobach rzadkich jest lepiej, ale nie możemy spocząć na laurach
W ostatnich latach sytuacja osób cierpiących na choroby rzadkie w Polsce uległa wyraźnej poprawie, jednak szereg ich postulatów wciąż czeka na realizację. Zdaniem dr Joanny Lis z firmy farmaceutycznej Sanofi w pierwszej kolejności należy zająć się kluczową kwestią diagnostyki z wykorzystaniem najnowszej technologii.
3 minuty czytania -
Chorzy na ultrarzadkie schorzenia apelują o systemowe rozwiązania
W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na alfa-mannozydozę, to jednak zapewnienie im odpowiedniego leczenia, jak dotychczas, przerasta możliwości systemu ochrony zdrowia. Część z nich, posiadająca dotychczas dostęp do terapii w ramach badania klinicznego, utraci go ze względu na jego zakończenie. Teraz organizacje zrzeszające pacjentów zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o pilną interwencję w tej sprawie.
4 minuty czytania -
Długoterminowa skuteczność terapii doustnej SMA potwierdzona (inf. prasowa)
Nowe dane, uzyskane w czasie trzech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego w leczeniu dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1 - informuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej. Prezentowała je podczas kongresu Europejskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej w tym roku.
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurolog dziecięcy,6 minut czytania -
Długa droga od diagnostyki do leczenia
Mniej więcej 3 miliony ludzi w Polsce boryka się z chorobami rzadkimi - najczęściej uwarunkowanymi genetycznie. Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że dla wielu z nich pojawiają się właśnie szanse na szybszą niż do tej pory diagnostykę i refundację drakońsko drogich terapii.
7 minut czytania -
Średni czas od objawów do diagnozy to cztery lata
W najbliższych 2-3 latach może wejść na rynek około 100 nowych leków, które potencjalnie mogą stanowić przełom w leczeniu chorób rzadkich. Pacjenci, którzy z ich powodu cierpią, oraz ich rodziny, borykają się jednak z dużo większą liczbą problemów niż brak skutecznego leku. Nic dziwnego, że to środowisko czeka na akceptację Narodowego Planu Chorób Rzadkich. Opowiada o tym Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.
9 minut czytania -
W Polsce tę diagnozę postawiono (na razie) 30 osobom
Zbigniew Pawłowski uważa, że miał dużo szczęścia – trafił na dobrych specjalistów, którzy szybko się nim zajęli, co przy tak rzadkiej chorobie jak amyloidoza nie jest oczywiste. Diagnoza i tak była ciosem, dotkliwym zwłaszcza dla wuefisty. Jeśli wystąpią jej objawy, oznacza bowiem stopniową utratę sprawności. U niektórych nosicieli wadliwego genu choroba jednak się nie objawia. Nie wiadomo, dlaczego.
7 minut czytania -
PKU: choroba rzadka i wymagająca, ale da się z nią żyć
Fenyloketonuria wymaga przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety. Bez niej może dojść do uszkodzeń mózgu i niepełnosprawności intelektualnej. Choć to ogromne wyzwanie, warto je podjąć, bo jest szansą na normalne życie.
4 minuty czytania
NAJNOWSZE
-
Rozmawiajmy szczerze z dzieckiem o śmierci
Warto dziecku wyjaśniać od samego początku, czym jest śmierć, nazywając rzeczy wprost. Dziecko może nie zrozumieć, co znaczy „odeszła”, „jest w niebie” – mówi Serwisowi Zdrowie Milena Pacuda, psycholożka i psychoterapeutka zajmująca się m.in. traumą i żałobą.
-
Niebieskie Igrzyska przekraczają Atlantyk
-
Wstęp do diagnozy autyzmu w bilansie dwulatka
-
Brak apetytu może być winą nowotworu
-
Nieswoiste Choroby Zapalne Jelit spychają pacjentów na drugi tor
-
Szkoła przyszpitalna oferuje coś więcej niż edukację
Niemal 30 proc. dzieci w wieku szkolnym choruje przewlekle, spora część z nich wiele czasu spędza w szpitalu. Częsta lub dłuższa hospitalizacja sprawia, że po powrocie do szkoły mają zaległości, które trudno im nadrobić. Aby tego uniknąć, mogą uczestniczyć w zajęciach szkoły przyszpitalnej. Ale edukacja to nie jedyna rola tych placówek.