Tag:
-
Chorzy na ultrarzadkie schorzenia apelują o systemowe rozwiązania
W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na alfa-mannozydozę, to jednak zapewnienie im odpowiedniego leczenia, jak dotychczas, przerasta możliwości systemu ochrony zdrowia. Część z nich, posiadająca dotychczas dostęp do terapii w ramach badania klinicznego, utraci go ze względu na jego zakończenie. Teraz organizacje zrzeszające pacjentów zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o pilną interwencję w tej sprawie.
4 minuty czytania -
Długoterminowa skuteczność terapii doustnej SMA potwierdzona (inf. prasowa)
Nowe dane, uzyskane w czasie trzech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego w leczeniu dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1 - informuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej. Prezentowała je podczas kongresu Europejskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej w tym roku.
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurolog dziecięcy,6 minut czytania -
Długa droga od diagnostyki do leczenia
Mniej więcej 3 miliony ludzi w Polsce boryka się z chorobami rzadkimi - najczęściej uwarunkowanymi genetycznie. Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że dla wielu z nich pojawiają się właśnie szanse na szybszą niż do tej pory diagnostykę i refundację drakońsko drogich terapii.
7 minut czytania -
Średni czas od objawów do diagnozy to cztery lata
W najbliższych 2-3 latach może wejść na rynek około 100 nowych leków, które potencjalnie mogą stanowić przełom w leczeniu chorób rzadkich. Pacjenci, którzy z ich powodu cierpią, oraz ich rodziny, borykają się jednak z dużo większą liczbą problemów niż brak skutecznego leku. Nic dziwnego, że to środowisko czeka na akceptację Narodowego Planu Chorób Rzadkich. Opowiada o tym Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.
9 minut czytania -
W Polsce tę diagnozę postawiono (na razie) 30 osobom
Zbigniew Pawłowski uważa, że miał dużo szczęścia – trafił na dobrych specjalistów, którzy szybko się nim zajęli, co przy tak rzadkiej chorobie jak amyloidoza nie jest oczywiste. Diagnoza i tak była ciosem, dotkliwym zwłaszcza dla wuefisty. Jeśli wystąpią jej objawy, oznacza bowiem stopniową utratę sprawności. U niektórych nosicieli wadliwego genu choroba jednak się nie objawia. Nie wiadomo, dlaczego.
7 minut czytania -
PKU: choroba rzadka i wymagająca, ale da się z nią żyć
Fenyloketonuria wymaga przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety. Bez niej może dojść do uszkodzeń mózgu i niepełnosprawności intelektualnej. Choć to ogromne wyzwanie, warto je podjąć, bo jest szansą na normalne życie.
4 minuty czytania
NAJNOWSZE
-
Cukrzyca typu 1 – przyczyny i objawy
Są różne typy cukrzycy. Często jednak wrzuca się je wszystkie do jednego worka, a to ogromny błąd. Czym jest cukrzyca typu 1, która dotyka ok. 10 proc. pacjentów z cukrzycą? Co wiadomo o przyczynach i jakie są jej objawy? – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Grzegorz Dzida, diabetolog z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
-
Uzależnienia u dzieci i młodzieży – na co należy zwrócić uwagę?
-
Sprawdź, czy nie tracisz wzroku – prosty test
-
Kiedy zacząć myć zęby dziecku?
-
Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne
-
Operacja bariatryczna to coś więcej niż zmiana budowy przewodu pokarmowego
W operacji bariatrycznej chodzi naprawdę o coś więcej niż zmniejszenie rozmiaru ciała, do którego pacjent przez lata potrafi się przyzwyczaić. Otyłość to choroba, którą bezwzględnie należy leczyć wszystkimi dostępnymi metodami, bo szerzy spustoszenie w organizmie. To nie jest wybór chorego – zaznacza prof. Wojciech Lisik chirurg bariatra, transplantolog. Wyjaśnia, na czym polega zabieg i jakiej recepty osobie z otyłością absolutnie wystawić nie można.