Tag:
-
Eksperci oczekują wczesnej i dobrze dobranej diagnostyki genetycznej w leczeniu chorób rzadkich
Usprawnienie leczenia chorób rzadkich zależy w znaczącym stopniu od ich wczesnego rozpoznania, a jest to możliwe dzięki wykorzystaniu nowoczesnej diagnostyki genetycznej - wskazywali uczestnicy Healthcare Policy Summit poświęconego chorobom rzadkim. Rekomendacje specjalistów zostaną przedstawione Ministerstwu Zdrowia w marcu 2023 r.
-
Katowice doposażone w sprzęt dla pacjentów z chorobami rzadkimi
Od stycznia 2023 r. pacjenci I Oddziału Kardiologii Górnośląskiego Centrum Medycznego im. Prof. L. Gieca, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach ul. Ziołowa 45-47, 40-635 Katowice – Ochojec, mogą korzystać z nowo doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ).
-
Poznań i Lubin: Nowe stacje ETZ dla pacjentów z chorobami rzadkimi!
Już od 30 grudnia 2022 r. pacjenci na Oddziale Chorób Wewnętrznych i Diabetologii Miedziowego Centrum Zdrowia S. A. w Lubinie, ul. M. Skłodowska-Curie 66 w Lubinie oraz Klinice Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Oddziale Nefrologii Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, ul. Przybyszewskiego 49, mogą korzystać z nowo powstałych lub doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ). Inicjatywa powstała z myślą o osobach dotkniętych chorobami rzadkimi, których leczenie możliwe jest jedynie w warunkach szpitalnych. Przytulnie urządzone i wyposażone w nowoczesny sprzęt sale mają zwiększyć komfort pacjentów w trakcie podawania leku. Projekt powstał w ramach programu „Stacja ETZ – Enzymatyczna Terapia Zastępcza”.
-
Choroby rzadkie i leki sieroce: dylematy, trudności, nadzieje
Choroby rzadkie to nie tylko wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej i olbrzymie trudności dla pacjentów i ich rodzin - i w badaniach klinicznych mają swoją trudną specyfikę. O tym, czy można poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi poprzez większy ich dostęp do leczenia dyskutowali eksperci podczas II Międzynarodowej Konferencji „Badania Kliniczne to MY!”, która odbyła się w Akademii Leona Koźmińskiego 15 października.
-
Sanofi: w chorobach rzadkich jest lepiej, ale nie możemy spocząć na laurach
W ostatnich latach sytuacja osób cierpiących na choroby rzadkie w Polsce uległa wyraźnej poprawie, jednak szereg ich postulatów wciąż czeka na realizację. Zdaniem dr Joanny Lis z firmy farmaceutycznej Sanofi w pierwszej kolejności należy zająć się kluczową kwestią diagnostyki z wykorzystaniem najnowszej technologii.
-
Chorzy na ultrarzadkie schorzenia apelują o systemowe rozwiązania
W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na alfa-mannozydozę, to jednak zapewnienie im odpowiedniego leczenia, jak dotychczas, przerasta możliwości systemu ochrony zdrowia. Część z nich, posiadająca dotychczas dostęp do terapii w ramach badania klinicznego, utraci go ze względu na jego zakończenie. Teraz organizacje zrzeszające pacjentów zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o pilną interwencję w tej sprawie.
-
Długoterminowa skuteczność terapii doustnej SMA potwierdzona (inf. prasowa)
Nowe dane, uzyskane w czasie trzech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego w leczeniu dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1 - informuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej. Prezentowała je podczas kongresu Europejskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej w tym roku.
-
Długa droga od diagnostyki do leczenia
Mniej więcej 3 miliony ludzi w Polsce boryka się z chorobami rzadkimi - najczęściej uwarunkowanymi genetycznie. Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że dla wielu z nich pojawiają się właśnie szanse na szybszą niż do tej pory diagnostykę i refundację drakońsko drogich terapii.
-
Średni czas od objawów do diagnozy to cztery lata
W najbliższych 2-3 latach może wejść na rynek około 100 nowych leków, które potencjalnie mogą stanowić przełom w leczeniu chorób rzadkich. Pacjenci, którzy z ich powodu cierpią, oraz ich rodziny, borykają się jednak z dużo większą liczbą problemów niż brak skutecznego leku. Nic dziwnego, że to środowisko czeka na akceptację Narodowego Planu Chorób Rzadkich. Opowiada o tym Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.
-
W Polsce tę diagnozę postawiono (na razie) 30 osobom
Zbigniew Pawłowski uważa, że miał dużo szczęścia – trafił na dobrych specjalistów, którzy szybko się nim zajęli, co przy tak rzadkiej chorobie jak amyloidoza nie jest oczywiste. Diagnoza i tak była ciosem, dotkliwym zwłaszcza dla wuefisty. Jeśli wystąpią jej objawy, oznacza bowiem stopniową utratę sprawności. U niektórych nosicieli wadliwego genu choroba jednak się nie objawia. Nie wiadomo, dlaczego.
NAJNOWSZE
-
Socjolożki: nie szukajmy winy tylko w świecie wirtualnym
Świat wirtualny i rzeczywisty dla nastolatków to już jeden świat, inaczej niż dla dorosłych. Dlatego nie szukajmy problemu tylko w jednym z nich. Rozmawiajmy, bądźmy ciekawi, co robią nastolatki w sieci. Większości dorosłych wydaje się, że mają nad tym kontrolę. Tymczasem to często błędne założenie – podkreślają Dorota Peretiatkowicz i Katarzyna Krzywicka-Zdunek z zespołu Socjolożki.pl, wraz z IRCenter autorki badania „Bez Tabu: O czym (nie) rozmawiamy w domach”.
-
Światło w nocy szkodzi sercu
-
Morze hartuje ciało i psychikę
-
Krwawienie z nosa to ostrzeżenie
-
Słodziki mogą pogarszać funkcje poznawcze. Szczególnie u osób z cukrzycą.
-
Jak chorują dziecięce brzuchy
Ból brzucha to chyba najbardziej typowa dolegliwości wieku dziecięcego. Jednak gdy szybko nie przechodzi lub współtowarzyszą mu inne objawy, diagnostykę trzeba pogłębić. Może to być ostry stan np. zapalenie wyrostka robaczkowego, alergia pokarmowa lub choroby zapalne przewodu pokarmowego – wylicza dr hab. Michał Brzeziński, pediatra, specjalista gastroenterologii dziecięcej, profesor Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
