Miliony Polaków cierpią na tzw. choroby rzadkie
Choroby rzadkie nie są wcale tak unikatowe, ponieważ dotykają 6-8 proc. populacji każdego kraju — co w przypadku Polski oznacza nawet trzy miliony pacjentów. Dotychczas jednak potrzeby tych osób były często pomijane w krajowej polityce zdrowotnej, a lista problemów, z jakimi muszą się mierzyć, na czele z istną „odyseją diagnostyczną”, od lat pozostaje niezmienna.
Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest na całym świecie w symbolicznym, bo wypadającym tylko raz na cztery lata, dniu 29 lutego. Jego głównym celem jest przede wszystkim podnoszenie świadomości społecznej dotyczącej występowania chorób rzadkich, uwrażliwienie środowisk medycznych na to zagadnienie, a także okazja do spotkań samych chorych i ich rodzin.
Choroby wrodzone (mniej stygmatyzujące określenie chorób rzadkich) to ogromna grupa schorzeń, uwarunkowanych genetycznie. Pozostają one również bardzo trudno rozpoznawalne klinicznie ze względu na ich różnorodność, możliwość pojawienia się symptomów zarówno u młodszych, jak i dorosłych osób oraz brak doświadczenia lekarzy, którzy na co dzień nie spotykają się z chorobami tego typu.
Prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych Katedry i Kliniki Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie, w rozmowie z Polską Agencją Prasową opisała położenie oraz potrzeby pacjentów cierpiących na ASMD (ang. Acid Sphingomyelinase Deficiency), którzy nie mają w Polsce dostępu do leczenia, a świadomość społeczna dotycząca tej choroby jest bardzo niska.
PKU: choroba rzadka i wymagająca, ale da się z nią żyć
Fenyloketonuria wymaga przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety. Bez niej może dojść do uszkodzeń mózgu i niepełnosprawności intelektualnej. Choć to ogromne wyzwanie, warto je podjąć, bo jest szansą na normalne życie.
- ASMD jest to jedna z wrodzonych wad metabolizmu. Polega ona na niedoborze lub nieprawidłowym funkcjonowaniu enzymu lizosomalnego rozkładającego związek lipidowy (sfingomielinę). Prowadzi to do niekontrolowanego gromadzenia się lipidów w różnych komórkach i tkankach, a w rezultacie do uszkodzenia wielu narządów m.in. śledziony czy wątroby – tłumaczy prof. Kieć-Wilk.
Problemy z prawidłową diagnozą i dostępnością leczenia tej rzadkiej, genetycznej i postępującej choroby doskonale ilustrują skalę wyzwań, z jakimi borykać się muszą pacjenci z pozostałymi chorobami wrodzonymi.
Pierwszym wyzwaniem jest diagnostyka. Droga do rozpoznania chorób często wymaga współpracy wielu specjalistów, a zaczyna się już w gabinecie lekarza rodzinnego. Wrodzone wady metabolizmu, w tym choroby spichrzeniowe, mogą rozwijać się niezauważone przez lata. Zdarza się, że wyniki badań interpretowane są w oderwaniu od specyficznych objawów i nie skłaniają lekarza rodzinnego do skierowania pacjenta na badania w kierunku chorób wrodzonych.
- Należy skończyć z sytuacją, w której pacjenci często latami wędrują pomiędzy kolejnymi specjalistami i „na własną rękę” podejmują próbę zdiagnozowania swojej choroby. Warto podkreślić, że właściwe, możliwie wczesne rozpoznanie i dzięki temu włączenie leczenie celowanego, ma w chorobach rzadkich fundamentalne znaczenie. Poprawia nie tylko rokowanie tych chorych, ale i polepsza ich jakość życia – podkreśla profesor.
Co więcej, medycyna w ostatnich latach zanotowała w tym obszarze olbrzymi postęp, w związku z czym rosnącą liczbę chorób wrodzonych można wykryć już za pomocą prostych testów przesiewowych (tzw. testy suchej kropli krwi). Pozwalają one również uniknąć pomyłek w procesie diagnozy — chociażby ASMD, wciąż dość powszechnie nazywaną chorobą Niemanna-Picka czy myloną z innymi chorobami spichrzeniowymi, jak choćby chorobą Gauchera.
Chorzy na ultrarzadkie schorzenia apelują o systemowe rozwiązania
W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na alfa-mannozydozę, to jednak zapewnienie im odpowiedniego leczenia, jak dotychczas, przerasta możliwości systemu ochrony zdrowia. Część z nich, posiadająca dotychczas dostęp do terapii w ramach badania klinicznego, utraci go ze względu na jego zakończenie. Teraz organizacje zrzeszające pacjentów zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o pilną interwencję w tej sprawie.
- Kolejną kwestią jest dostęp do nowoczesnych terapii. Dawniej, ponieważ nie było innych możliwości, leczono tylko objawowo, np. toczono koncentraty płytek krwi lub usuwano powiększone/uszkodzone narządy. Później były próby leczenia komórkami macierzystymi, przeszczepu szpiku kostnego czy jak w przypadku AMSD przeszczepu wątroby. Obecnie dla pacjentów z ASMD udało się zsyntetyzować egzogenny enzym, który można podawany jest dożylnie jako substytut i w ten sposób uzupełniać jego deficyt w organizmie człowieka, jest to uznana metoda leczenie tzw. enzymatyczna terapia substytucyjna zwana również zastępczą – tłumaczy ekspertka.
Problem polega jednak na tym, że pomimo istnienia terapii, opartej na Olipudazie alfa (rekombinowanej ludzkiej kwaśnej sfingomielinazie), nie jest ona jeszcze dostępna w Polsce — i to pomimo pozytywnej rekomendacji Europejskiej Agencji Leków.
- Dotykamy w tym momencie najistotniejszego problemu, jakim jest odsuwanie na dalszy plan chorób wrodzonych zarówno przez cały system, jak i dużą liczbę lekarzy. Określenie "rzadkie" powoduje, że grupa pacjentów dotkniętych tymi schorzeniami, w momencie rozdzielania pieniędzy na refundację nowych leków czy terapii przegrywa z innymi grupami chorych cierpiących na choroby populacyjne — onkologiczne czy kardiologiczne – zaznacza prof. Kieć-Wilk.
Choć w ciągu ostatnich miesięcy powstał Narodowy Plan ds. Chorób Rzadkich (choć wymaga on jeszcze wdrożenia) oraz powołano Fundusz Medyczny (ze środków którego można finansować ich leczenie), to jednak, zdaniem ekspertki, nie można spocząć na laurach. Wiele kwestii wymaga poprawy lub dopracowania — przede wszystkim na poziomie budowania świadomości powszechności tzw. chorób rzadkich wśród lekarzy i pacjentów.
Służyć temu będzie m.in. organizowana, przez prof. B Kieć-Wilk, w najbliższa sobotę, 4 marca w Krakowie konferencja pt. „Małopolska dla Chorób Rzadkich”. Podczas tego wydarzenia wygłoszą wykłady cenieni specjaliści z czołowych jednostek szpitalnych w Krakowie, a lekarze różnych specjalności będą mieli okazję na wymienienie się doświadczeniami i opiniami w zakresie poprawy sytuacji osób cierpiących na choroby wrodzone.
- Z własnej praktyki wiem, że dorośli pacjenci, z którymi współpracuję, nie chcą pozostawać na garnuszku państwa, mają swoje plany i cele. Kluczowy jest jednak wczesny dostęp do diagnostyki i terapii, który zapobiegnie rozwojowi powikłań i zwolni progresje choroby a przez to może dać im szansę na samodzielne życie, rozwijanie swoich pasji czy osiąganie sukcesów zawodowych – przekonuje prof. Kieć-Wilk.
Źródło materiału partnerskiego: PAP MediaRoom
