PKU: choroba rzadka i wymagająca, ale da się z nią żyć

Fenyloketonuria wymaga przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety. Bez niej może dojść do uszkodzeń mózgu i niepełnosprawności intelektualnej. Choć to ogromne wyzwanie, warto je podjąć, bo jest szansą na normalne życie.

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki
Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Fenyloketonuria to wrodzona wada metabolizmu o podłożu genetycznym, jedna z najczęściej występujących obok mukowiscydozy. W Polsce jest ok. 2 000 zdiagnozowanych pacjentów z PKU.

„Przyczyna choroby tkwi w braku lub znacznie zmniejszonej aktywności zlokalizowanego w wątrobie enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową, która odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina jest aminokwasem, składnikiem białka, obecnym w większości produktów spożywczych, które jemy na co dzień” – tłumaczy dr n. med. Agnieszka Chrobot z Poradni Chorób Metabolicznych Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy.

Kłopot w tym, że wysokie stężenia fenyloalaniny, powodują jej przenikanie do ośrodkowego układu nerwowego, co zaburza powstawanie neuroprzekaźników. A taka sytuacja jest niebezpieczna dla mózgu, ponieważ uszkadza go i prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej. 

Fot. PAP

Dieta wegańska dla dzieci to nie najlepszy pomysł

Rodzice, którzy bez wsparcia lekarza i dietetyka żywią małe dzieci wyłącznie produktami roślinnymi, narażają je na wiele niebezpieczeństw. Bezpieczniejsza jest dieta wegetariańska.

„Najważniejsze jest rozpoczęcie leczenia żywieniowego jak najszybciej po zdiagnozowaniu choroby w pierwszych dniach po urodzeniu, natomiast restrykcyjną dietę należy kontynuować przez całe życie. Prawidłowe stężenia fenyloalaniny chronią chorego na PKU przed zaburzeniami neurologicznymi i dysfunkcją intelektualną. Terapia żywieniowa, mimo pojawiania się nowych kierunków w prowadzeniu PKU, nadal pozostaje złotym standardem leczenia fenyloketonurii – mówi specjalistka.

Badania w kierunku występowania fenyloketonurii przeprowadza się u wszystkich noworodków w Polsce. Co roku chorobę tę wykrywa się u ok. 55 z nich. 

Co można jeść?

Dieta osoby z fenyloketonurią jest niezwykle restrykcyjna – wymaga wykluczenia większości produktów spożywczych, które stanowią podstawę diety zdrowej osoby. Niestety samo wyeliminowanie z jadłospisu produktów z wysoką zawartością białka naturalnego nie wystarczy. Fenyloalanina obecna jest nie tylko w produktach pochodzenia zwierzęcego, jak mięso, ryby czy nabiał, ale także w roślinach strączkowych, kakao, czekoladzie i produktach mącznych. A to oznacza konieczność uzupełnienia potrzebnych składników odżywczych w inny sposób.

„Ważną rolę w diecie pacjentów z PKU stanowią specjalne preparaty białkozastępcze, dzięki którym pacjent może uzupełnić dzienną podaż białka i innych składników odżywczych. Na szczęście zdecydowana większość preparatów w Polsce jest refundowana” –  mówi dr Agnieszka Chrobot.

Jedno jest pewne. Z uwagi na restrykcyjność diety obowiązującej w PKU, przy jej układaniu i modyfikacjach konieczne jest wsparcie profesjonalisty, a więc lekarza lub /i doświadczonego dietetyka klinicznego. 

Codzienne wyzwania

Normalne życie z tą chorobą jest możliwe wymaga jednak wiedzy, przestrzegania zasad i stałej kontroli. Akceptacja tego faktu oraz dobra organizacja codziennego życia sprawia, że choroba nie musi być ograniczeniem. Większość chorych traktuje jednak konieczność stosowania restrykcyjnej diety jak środek do osiągnięcia celu – dzięki temu mogą realizować to, co daje im prawdziwą satysfakcję.

Fot. PAP

6 stycznia Dniem Filatelisty. Czy hobby może być patologią?

„Na co dzień w ogóle nie odczuwam tego, że jestem chory. Nie mam żadnych ograniczeń z tego tytułu. Wiem, że muszę mieć ze sobą preparat, że muszę stosować konkretną dietę i po prostu to robię. Choroba jest takim elementem życia, który trzeba tak oswoić, żeby nie przeszkadzał ani w codziennym życiu, ani w realizowaniu pasji” – mówi chory na fenyloketonurię Wojtek, którego pasją są wyprawy motocyklowe do krajów byłego ZSRR. Najdłuższa trasa, jaką do tej pory pokonał miała 1000 km i prowadziła przez Litwę i Łotwę. Jazdę na motorze łączy ze swoją drugą pasją jaką jest gra na organach. 

„Dzięki podróżowaniu mogę odwiedzać kościoły z zabytkowymi organami. W kieszeń pakuję nuty i gdy tylko mam taką możliwość, spotykam się z lokalnymi organistami, by porozmawiać o historii instrumentu i zagrać krótki recital. Mam wprawdzie niskobiałkową dietę, ale też wysoką motywację, by to nie ona stanowiła centrum mojego funkcjonowania, a jedynie jeden z elementów umożliwiających realizację moich pasji” - mówi.

Niestety eksperci szacują, że nawet 65 proc. dorosłych pacjentów z PKU nie stosuje się do wszystkich zaleceń żywieniowych, co może mieć istotny wpływ na komfort i jakość życia oraz funkcjonowanie w kolejnych latach. Specjaliści Narodowego Centrum Edukacji Żywieniowej ostrzegają, że nieleczona PKU może prowadzić nie tylko do ciężkiego upośledzenia umysłowego, lecz także różnego rodzaju problemów z zachowaniem oraz padaczki.

#Fenymenalni 

Osoby zmagające się z tą rzadką chorobą tworzą dość wąską, można powiedzieć wręcz elitarną społeczność. W związku z tym często się znają i wspierają nawzajem, m.in. w ramach specjalnej platformy komunikacyjnej PKU Connect – gdzie wymieniają się informacjami i skąd mogą czerpać specjalistyczną, praktyczną wiedzę na temat życia z ich chorobą – np. przepisy na posiłki odpowiednie dla osób z PKU. Pacjenci, którzy poznali się w wirtualnej rzeczywistości spotykają się także osobiście podczas organizowanych dla nich warsztatów i innych wydarzeń. Cyklicznie wydawany jest też drukowany magazyn, który tworzą eksperci i #Fenymenalni pacjenci.

Monika Wysocka, zdrowie.pap.pl 

Źródła: 

Tekst powstał na bazie materiałów prasowych przygotowanych z okazji Światowego Dnia Fenyloketonurii, który obchodzony jest 28 czerwca, a także informacji ze strony Narodowego Centrum Edukacji Żywieniowej. 

 

Autorka

Monika Grzegorowska

Monika Grzegorowska - O dziennikarstwie marzyła od dziecka i się spełniło. Od zawsze to było dziennikarstwo medyczne – najciekawsze i nie do znudzenia. Wstępem była obrona pracy magisterskiej o błędach medycznych na Wydziale Resocjalizacji. Niemal całe swoje zawodowe życie związała z branżowym Pulsem Medycyny. Od kilku lat swoją wiedzę przekłada na bardziej przystępny język w Serwisie Zdrowie PAP, co doceniono przyznając jej Kryształowe Pióro. Nie uznaje poranków bez kawy, uwielbia wieczory przy ogromnym stole z puzzlami. Życiowe baterie ładuje na koncertach i posiadówkach z rodziną i przyjaciółmi.

ZOBACZ TEKSTY AUTORKI

ZOBACZ PODOBNE

  • Fot. PAP/P. Werewka

    Kiedy wybrać się po raz pierwszy z córką do ginekologa?

    Pierwsza wizyta dziewczynki u ginekologa to duże przeżycie, ale lepiej jej nie odkładać. Jeśli nic niepokojącego się nie dzieje, to można pojawić się w gabinecie po roku od pierwszego krwawienia, nie później jednak niż do ukończenia przez młodą pacjentkę 15 lat. Przed wizytą warto porozmawiać o tym, co czeka ją w gabinecie – radzi dr n. med. Ewa Kuś, konsultant ds. ginekologii i położnictwa Grupy Luxmed.

  • Fot. PAP/P. Werewka

    Sól jodowana: jak ustrzegliśmy się poważnej choroby

    Niedobór jodu może wywołać chorobę charakteryzującą się głębokim ubytkiem możliwości intelektualnych. To właśnie on odpowiadał w dawnych czasach za występowanie na terenie Szwajcarii tzw. kretynizmu endemicznego. Polska ustrzegła się tego losu, bo w 1935 roku wprowadzono skuteczną profilaktykę - do soli kuchennej dodawany był jodek potasu.

  • fot. tanantornanutra/Adobe Stock

    Jak wygląda świat, gdy traci się wzrok?

    Pewnego dnia obudziłem się i już nic nie widziałem. Całe dzieciństwo przygotowywano mnie na ten moment, ale czy można być na to naprawdę gotowym? Największą szkołę życia dało mi morze. Ono buja każdego tak samo – opowiada Bartosz Radomski, fizjoterapeuta i przewodnik po warszawskiej Niewidzialnej Wystawie.

  • P. Werewka/PAP

    Milowy krok – przeszczep gałki ocznej

    W okulistyce mamy za sobą kolejny krok milowy – przeszczep gałki ocznej. Na razie jednak to operacja kosmetyczna, bo nie umiemy jeszcze połączyć nerwów wzrokowych, a więc przywrócić widzenia. Wszystko jednak przed nami – wyraził nadzieję prof. Edward Wylęgała, kierownik Katedry i Oddziału Klinicznego Okulistyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

NAJNOWSZE

  • Adobe Stock

    Edukacja – klucz do zdrowego serca

    W kardiologii nie potrzebujemy rewolucji, ale poprawy istniejących rozwiązań. Kluczem do zdrowego serca jest profilaktyka i edukacja zdrowotna. Tymczasem w szkołach nie będzie obowiązkowa, co oznacza, że za chwilę może zniknąć. Jako środowisko lekarskie jesteśmy tym faktem zaniepokojeni – zaznacza prof. Maciej Banach, kardiolog, prezydent Międzynarodowego Panelu Ekspertów Lipidowych.

  • Stawianie baniek – metoda stara jak świat

  • Zakochanie – hormonalny doping

  • Złamane i szczęśliwe serca – również w medycynie

  • Chandra się zdarza, ale można jej zaradzić

  • AdobeStock/chayakorn

    Nie tyle grypa, co powikłania są obecnie problemem

    W Polsce wciąż trwa epidemia grypy, mimo że sezon infekcyjny zbliża się ku końcowi. Jednak to nie tyle ona sama jest niebezpieczna, co jej powikłania, których w tym roku jest wyjątkowo dużo.

  • Czy roślinny burger jest zdrowy?

  • Kiedy w domu jest za zimno… czyli zdrowie a niska temperatura