Długoterminowa skuteczność terapii doustnej SMA potwierdzona (inf. prasowa)

Nowe dane, uzyskane w czasie trzech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego w leczeniu dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1 - informuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej. Prezentowała je podczas kongresu Europejskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej w tym roku.

Fot. ExpertPR
Fot. ExpertPR

Dlaczego ważne jest, żeby leczenie rdzeniowego zaniku mięśni rozpocząć jak najszybciej?

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni polega na ochronie przed obumieraniem motoneuronów. W organizmach osób chorych na SMA brakuje białka SMN, które jest niezbędne do funkcjonowania motoneuronów.  Brak tego białka skutkuje obumieraniem motoneuronów i utratą funkcji mięśni, zarówno tych odpowiadających z ruch jak i za oddychanie i połykanie.

Leczenie SMA polega na zapewnieniu organizmowi pacjenta białka SMN – poprzez działanie na gen SMN2 lub poprzez dostarczenie genu SMN1 na drodze terapii genowej. Im wcześniej zostanie podany lek, tym szybciej organizm zacznie produkować białko SMN i tym mniej motoneuronów obumrze. Co oczywiście przełoży się na mniejsze objawy choroby i lepszą sprawność pacjenta. Dlatego najlepiej jest wdrożyć leczenie, zanim pojawią się pierwsze objawy choroby, a idealnie – zanim dojdzie do procesu obumierania motoneuronów.

Risdiplam, czyli pierwsza doustna terapia SMA, został zarejestrowany do stosowania u dzieci i dorosłych z SMA w UE w marcu 2021 roku na podstawie wyników dwóch badań klinicznych: FIREFISH i SUNFISH. Jaką populację objęło badanie FIREFISH?

Fot. K.Kaminski/PAP

Padaczka u dzieci to nie zawsze drgawki

W próbie klinicznej FIREFISH biorą udział niemowlęta, które w chwili włączenia do badania były pomiędzy 1. a 7. miesiącem życia. Są to dzieci, u których w badaniach genetycznych zdiagnozowano SMA typu 1. To najcięższa postać rdzeniowego zaniku mięśni . Proces obumierania motoneuronów jest u pacjentów z SMA 1 gwałtowny i zaczyna się albo zaraz po urodzeniu albo nawet w okresie prenatalnym. Dlatego dzieci z typem 1 SMA przejawiają objawy choroby już w pierwszym półroczu życia. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podania leczenia, te dzieci nigdy samodzielnie nie siedzą, 90 proc. z nich wymaga przed ukończeniem 1. roku życia wsparcia respiratorowego, a wiele z nich umiera w ciągu pierwszych dwóch lat życia z powodu dużego osłabienia mięśni oddechowych 
i powikłań związanych z ciężkimi infekcjami płuc. Rdzeniowy zanik mięśni był do niedawna najczęstszą genetyczną przyczyną zgonów wśród niemowląt.

Jaki był przebieg badania FIREFISH?

Badanie FIREFISH było badaniem otwartym, co oznaczało, że wszystkie uczestniczące w nim dzieci otrzymywały leczenie risdiplamem. Badanie składało się z dwóch części: w części pierwszej dobierano dawkę leku, tak żeby była zarówno bezpieczna jak i skuteczna.

Kluczowa była część druga badania, w której uczestniczyło 41 niemowląt z SMA 1, którym przez 2 lata podawano lek w postaci syropu. Skuteczność leku była mierzona odsetkiem niemowląt, które potrafiły siedzieć samodzielnie, bez wsparcia, przez co najmniej 5 sekund, po 12 i 24 miesiącach leczenia. Zdolność samodzielnego siedzenia jest niezwykle istotnym kamieniem milowym w rozwoju ruchowym dzieci - wcześniej nieosiągalnym dla tej grupy chorych.

Okazało się, że po 12 miesiącach przyjmowania risdiplamu osiągnęło go 29 proc. pacjentów, a po kolejnych 12 miesiącach – 61 proc. dzieci. To nigdy nie zdarzyłoby się 
w naturalnym przebiegu choroby, bez zastosowania leczenia. Ponadto po 24 miesiącach otrzymywania risdiplamu 44 proc. dzieci siedziało samodzielnie przez co najmniej 30 sekund, 83 proc. pacjentów nie wymagało stałej wentylacji mechanicznej, 95 proc. – zachowało zdolność połykania, a 76 proc. – było odżywianych wyłącznie doustnie. Kilka procent pacjentów osiągnęło nawet zdolność chodzenia, co jest zupełnie niezwykłe dla dzieci z SMA typu 1.

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

PKU: choroba rzadka i wymagająca, ale da się z nią żyć

Fenyloketonuria wymaga przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety. Bez niej może dojść do uszkodzeń mózgu i niepełnosprawności intelektualnej. Choć to ogromne wyzwanie, warto je podjąć, bo jest szansą na normalne życie.

Innym, ważnym parametrem ocenianym w badaniu FIREFISH była liczba hospitalizacji. W naturalnym przebiegu SMA1 często dochodzi do ciężkich infekcji, m.in. zapalenia płuc, i dzieci bardzo dużo czasu spędzają w szpitalu. Liczba hospitalizacji u nieleczonych dzieci z SMA 1 wynosi 4-8 na rok. Badanie FIREFISH pokazało, że dzięki leczeniu risdiplamem, liczba hospitalizacji istotnie spada, a 34 proc. dzieci uczestniczących w tym badaniu nie wymagało ani jednej hospitalizacji w ciągu 2 lat terapii.

W maju podczas tegorocznego kongresu European Paediatric Neurology Society (EPNS) przedstawiała pani wyniki z długoterminowej, trzyletniej obserwacji dzieci uczestniczących w badaniu FIREFISH. Co mówią te wyniki?

Po dwóch latach trwania części drugiej badania FIREFISH, przeszło ono w tzw. fazę przedłużoną. Pacjenci otrzymujący lek są nadal poddawani regularnej ocenie. Aktualnie mamy już dostępne wyniki po trzech latach podawania dzieciom z SMA 1 leku doustnego.

Najważniejsze jest to, że dzieci co najmniej utrzymywały nabyte funkcje motoryczne, a u wielu z nich obserwowaliśmy w trzecim roku leczenia dalszą poprawę na wielu płaszczyznach, tj. w zakresie: zdolności do połykania, utrzymywania głowy w pozycji pionowej, samodzielnego siedzenia bez podparcia przez 5 i 30 sekund (tę zdolność uzyskało pomiędzy 24. a 36. miesiącem leczenia aż 19 dzieci), stania ze wsparciem oraz chodzenia z podtrzymywaniem. Odsetek hospitalizacji zmniejszył się z 1,24 hospitalizacji na pacjenta rocznie w ciągu pierwszych 12 miesięcy leczenia do 0,70 hospitalizacji rocznie w trzecim roku leczenia.

Oznacza to, że risdiplam ma udowodnioną już, długoterminową skuteczność w zakresie poprawy przeżycia i osiągania kamieni milowych rozwoju ruchowego u niemowląt z typem 1 rdzeniowego zaniku mięśni. I co ważne, skuteczność leczenia risdiplamem rośnie wraz z czasem trwania terapii. Dzięki tej nowoczesnej terapii dzieci, nawet z najcięższą postacią SMA, mają szansę na lepszy rozwój. 

Jakie działania niepożądane związane z leczeniem zaobserwowano w badaniu FIREFISH?

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Randomizowane i podwójnie zaślepione… o co chodzi?

Nie było działań niepożądanych związanych z leczeniem, które spowodowały przerwanie terapii i wykluczenie któregoś pacjenta z badania. Najczęstszymi obserwowanymi zdarzeniami niepożądanymi były: gorączka, zakażenie górnych dróg oddechowych, zapalenie płuc, zaparcia, zapalenie nosogardzieli, biegunka, nieżyt nosa, wymioty i kaszel, czyli zdarzenia odzwierciedlające chorobę podstawową.

U chorych z typem 1 SMA takie zdarzenia są bardzo częste, jednak w czasie leczenia risdiplamem ich częstość istotnie się zmniejszała – wskaźnik ciężkich zdarzeń niepożądanych zmniejszył się o 78 proc. pomiędzy pierwszym a trzecim rokiem terapii.

Jakie cechy risdiplamu uważa pani profesor za szczególnie istotne?

Risdiplam jest nie tylko skuteczny i bezpieczny, co udowodniło badanie FIREFISH oraz inne badania tego leku, ale również jest wygodny w stosowaniu. To jedyny lek na SMA w formie zawiesiny, podawany doustnie i możliwy do przyjmowania w domu. Oznacza to, że pacjenci stosujący risdiplam nie wymagają hospitalizacji w specjalistycznych ośrodkach ani inwazyjnych zabiegów związanych z podawaniem leku. Podawanie leku w domu nie zaburza istotnie życia pacjentów i ich rodzin oraz redukuje obciążenia dla systemu opieki zdrowotnej.

Mimo, że rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą rzadką, obecnie zarejestrowane są aż trzy terapie. Jak ważna jest dla pacjentów i lekarzy możliwość wyboru i indywidualizacji leczenia SMA? 

Oczywiście jako lekarz chciałabym mieć możliwość wyboru terapii, którą uważam za najlepszą dla konkretnego pacjenta. Trzy obecnie zarejestrowane terapie rdzeniowego zaniku mięśni nie są tożsame i powinny być dostosowane do stanu zdrowia konkretnego chorego. Dostęp do wszystkich trzech terapii uważam za obecnie najbardziej palący problem i największe wyzwanie, jeśli chodzi o dalszą poprawę sytuacji pacjentów z SMA i ich rodzin w Polsce.

Źródło informacji prasowej: ExpertPR

Uwaga! Za materiał opublikowany jako "informacja prasowa" w Serwisie Zdrowie odpowiedzialność ponosi – z zastrzeżeniem postanowień art. 42 ust. 2 ustawy prawo prasowe – jej nadawca, wskazany każdorazowo jako „źródło informacji prasowej”. Wszystkie materiały opublikowane w Serwisie Zdrowie mogą być bezpłatnie wykorzystywane przez media.

Ekspert

Fot. ExpertPR

Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurolog dziecięcy, - Jest specjalistką neurologii dziecięcej. Kieruje Kliniką Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i jest przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Neurologii. W 2020 roku głosami czytelników Dziennika Bałtyckiego została wybrana "Wpływową Kobietą Pomorza 2020". W pracy naukowej i klinicznej zajmuje się m.in. padaczkami oraz rdzeniowym zanikiem mięśni. Wykładowczyni oraz autorka i współautorka szeregu prac naukowych.

ZOBACZ PODOBNE

  • Adobe Stock/Photographee.eu

    Kiedy wybrać się po raz pierwszy z córką do ginekologa?

    Pierwsza wizyta dziewczynki u ginekologa to duże przeżycie, ale lepiej jej nie odkładać. Jeśli nic niepokojącego się nie dzieje, to można pojawić się w gabinecie po roku od pierwszego krwawienia, nie później jednak niż do ukończenia przez młodą pacjentkę 15 lat. Przed wizytą warto porozmawiać o tym, co czeka ją w gabinecie – radzi dr n. med. Ewa Kuś, konsultant ds. ginekologii i położnictwa Grupy Luxmed.

  • Adobe Stock

    Dziecko ze spektrum autyzmu ma inaczej, rodzice jego też

    Dziecko rozwijające się w spektrum autyzmu to wyzwanie dla rodzica. Życie z nim ma wiele odcieni. Zdarzają się wzloty i upadki, jak w życiu każdego, tylko trochę inaczej. Czym jest spektrum autyzmu w czterech ścianach, 24 godziny na dobę?  - Przyciągał uwagę jak magnes metal, pochłaniał mój czas – opisuje jedna z mam już prawie dorosłego syna z zespołem Aspergera.

  • Adobe Stock

    Kiedy zacząć myć zęby dziecku?

    O higienę jamy ustnej dziecka należy dbać jeszcze przed wyrznięciem się pierwszego zęba, a ze szczoteczką do zębów i pastą zaznajamiać, zanim wyrośnie ono z pieluch. Samodzielność w myciu zębów owszem, ale pod czujnym okiem dorosłego i to dość długo.

  • Adobe Stock

    Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne

    Rzadko się nad tym zastanawiamy, ale posiłek to nie tylko smak, ale cała gama doznań sensorycznych wynikających z kolorów, zapachów, konsystencji, kompozycji na talerzu. Dzieci z nadwrażliwością zmysłów mogą czuć się przytłoczone tą kakofonią i w rezultacie jeść bardzo mało i bez urozmaicenia.

NAJNOWSZE

  • Adobe Stock/digicomphoto

    Malaria – gotowi do diagnozy i leczenia?

    Osoby wracające z tropików i mające objawy chorobowe powinny być prowadzone przez ośrodki kliniczne. Malaria to pierwsza choroba, która powinna przyjść lekarzowi do głowy, gdy pacjent wraca z Afryki. Na dzień dobry powinno się wykonać diagnostykę potwierdzającą lub wykluczającą tę chorobę – twierdzi prof. Krzysztof Korzeniewski, specjalista medycyny morskiej i tropikalnej, epidemiologii, dermatologii i wenerologii.

  • Szkoła przyszpitalna oferuje coś więcej niż edukację

  • Rozmawiajmy szczerze z dzieckiem o śmierci

  • Sylkistyna i rezylastyna – nowe białka z polskiego laboratorium

  • Szybki test diagnozujący endometriozę

  • Adobe

    Sezon na kleszczowe zapalenie mózgu

    W Polsce rośnie liczba zachorowań na kleszczowe zapalenie mózgu (KZM). W odróżnieniu od boreliozy, przeciwko KZM można się zaszczepić. Specjaliści zachęcają do immunizacji, bo choroba może mieć dramatyczny przebieg. A roznoszących KZM kleszczy, ze względu na ciepłe zimy, jest coraz więcej. 

  • Nadmiar soli sprzyja nie tylko nadciśnieniu i chorobom nerek

  • Czego nie wiecie o wit. B