Tag:
-
Nocna napadowa hemoglobinuria – rzadka choroba, którą da się leczyć
Każdego roku w Polsce jedna na milion osób słyszy diagnozę: nocna napadowa hemoglobinuria (PNH). W Polsce z tą chorobą żyje około stu osób. To zazwyczaj młodzi pacjenci. Na szczęście są już skuteczne leki, choć życie z tym schorzeniem do łatwych nie należy. O diagnozie, terapii i życiu z PNH opowiadają pacjenci.
-
Choroby spichrzeniowe i choroba Alzheimera. Może być jeden lek?
A gdyby tak znaleźć lek, który leczyłby nie jedną chorobę, a wiele – zarówno neurodegeneracyjne, jak i tzw. spichrzeniowe, w których wskutek mutacji genetycznej komórki stopniowo przestają prawidłowo działać? Zdaniem prof. Grzegorza Węgrzyna, genetyka z Uniwersytetu Gdańskiego, to wcale nie jest nierealny pomysł. W końcu i tu, i tu, dochodzi do gromadzenia się w komórkach pewnych substancji…
-
Lekarze oczekują badań przesiewowych i poprawy dostępu do leczenia chorób rzadkich
Wczesna diagnostyka, poprawa dostępu do badań genetycznych i optymalnego leczenia oraz postępy w realizacji założeń Planu dla Chorób Rzadkich – to główne zagadnienia poruszone podczas VIII edycji „Healthcare Policy Summit”, który już po raz drugi poświęcony był chorobom rzadkim.
-
Lekarze i pacjenci apelują o równe prawa i szanse dla osób z chorobami rzadkimi
Nie widać końca odysei grupy polskich pacjentów cierpiących na alfa-mannozydozę. Po tym, jak firma farmaceutyczna zgodnie z planem zakończyła badanie kliniczne, dzięki któremu pacjenci mogli otrzymywać innowacyjną terapię leczniczą, Ministerstwo Zdrowia nie podjęło dalszych konsultacji dotyczących objęcia jej refundacją. Pacjenci oczekują od Ministerstwa Zdrowia rozwiązań, które stanowiłyby dla nich realną pomoc.
-
Neurofibromatozy to tykająca bomba z opóźnionym zapłonem
Pierwszym opisanym w literaturze przypadkiem chorego na neurofibromatozę był Quasimodo, bohater powieści Victora Hugo „Dzwonnik z Notre Dame”. Obchodzony 17 maja Światowy Dzień Neurofibromatoz uwrażliwia nas na ogrom ludzkich dramatów. „Chorzy są narażeni na niebywały ostracyzm społeczny. Ludzie boją się podać rękę, odwracają wzrok” – mówi Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.
-
Zespół Retta: rzadkie zaburzenie neurorozwojowe dziewczynek
Dziewczynki z zespołem Retta nazywane są milczącymi aniołami: nie mówią, nie chodzą, wymachują rączkami. Z wiekiem pojawiają się napady padaczkowe, ciałko drży jak w chorobie Parkinsona. Niektórzy rodzice mają nadzieję związaną z amerykańskim lekiem, ale specjaliści w Polsce ją studzą.
-
Starość jeszcze w dzieciństwie, czyli o progerii
Na szczęście dochodzi do rozwoju tego schorzenia rzadko. A trudno jest sobie wyobrazić starość, która zaczyna się już w drugim roku życia. Jednak osoby dotknięte progerią właśnie tego doświadczają i umierają średnio w wieku 13 lat. Terapii, która leczyłaby tę rzadką genetyczną chorobę na razie nie ma, choć nowe odkrycia dają nadzieję.
-
Prace nad realizacją Planu dla Chorób Rzadkich ukończone do końca 2024 r.
4 kwietnia w siedzibie PAP przy ul. Brackiej 6/8 w Warszawie odbyła się konferencja pt. „Choroby rzadkie - wyzwania organizacyjne, diagnostyczne i terapeutyczne” organizowana przez „Puls Medycyny”.
-
Miliony Polaków cierpią na tzw. choroby rzadkie
Choroby rzadkie nie są wcale tak unikatowe, ponieważ dotykają 6-8 proc. populacji każdego kraju — co w przypadku Polski oznacza nawet trzy miliony pacjentów. Dotychczas jednak potrzeby tych osób były często pomijane w krajowej polityce zdrowotnej, a lista problemów, z jakimi muszą się mierzyć, na czele z istną „odyseją diagnostyczną”, od lat pozostaje niezmienna.
-
Ageizm w medycynie dotyczy też… młodych
Dyskryminujące reakcje wynikające ze stereotypów dotyczących wieku nie są zarezerwowane tylko dla osób starszych. Cierpiący z powodu różnych dolegliwości młodzi też są lekceważeni właśnie ze względu na wiek. Takie stereotypy nie tylko pogłębiają cierpienie, ale mają też inne skutki.
NAJNOWSZE
-
Hipotermia, czyli jak zabija zimno
Mróz to nie tylko zimne dłonie i parujące oddechy — to także poważne wyzwanie dla mechanizmów biologicznych, które bezustannie walczą o utrzymanie ciepła wewnętrznego. W obliczu prognoz meteorologicznych zapowiadających największe uderzenie zimna w tym sezonie, warto pamiętać, jak ogromnym zagrożeniem jest hipotermia.
-
Medycyna 2025: od immunologii po sztuczną inteligencję
-
Marzenie o lataniu
-
Cud narodzin
-
Dieta dziecka z chorobą onkologiczną
