Tag:
-
Zespół Retta: rzadkie zaburzenie neurorozwojowe dziewczynek
Dziewczynki z zespołem Retta nazywane są milczącymi aniołami: nie mówią, nie chodzą, wymachują rączkami. Z wiekiem pojawiają się napady padaczkowe, ciałko drży jak w chorobie Parkinsona. Niektórzy rodzice mają nadzieję związaną z amerykańskim lekiem, ale specjaliści w Polsce ją studzą.
7 minut czytania -
Starość jeszcze w dzieciństwie, czyli o progerii
Na szczęście dochodzi do rozwoju tego schorzenia rzadko. A trudno jest sobie wyobrazić starość, która zaczyna się już w drugim roku życia. Jednak osoby dotknięte progerią właśnie tego doświadczają i umierają średnio w wieku 13 lat. Terapii, która leczyłaby tę rzadką genetyczną chorobę na razie nie ma, choć nowe odkrycia dają nadzieję.
4 minuty czytania -
Prace nad realizacją Planu dla Chorób Rzadkich ukończone do końca 2024 r.
4 kwietnia w siedzibie PAP przy ul. Brackiej 6/8 w Warszawie odbyła się konferencja pt. „Choroby rzadkie - wyzwania organizacyjne, diagnostyczne i terapeutyczne” organizowana przez „Puls Medycyny”.
3 minuty czytania -
Miliony Polaków cierpią na tzw. choroby rzadkie
Choroby rzadkie nie są wcale tak unikatowe, ponieważ dotykają 6-8 proc. populacji każdego kraju — co w przypadku Polski oznacza nawet trzy miliony pacjentów. Dotychczas jednak potrzeby tych osób były często pomijane w krajowej polityce zdrowotnej, a lista problemów, z jakimi muszą się mierzyć, na czele z istną „odyseją diagnostyczną”, od lat pozostaje niezmienna.
4 minuty czytania -
Ageizm w medycynie dotyczy też… młodych
Dyskryminujące reakcje wynikające ze stereotypów dotyczących wieku nie są zarezerwowane tylko dla osób starszych. Cierpiący z powodu różnych dolegliwości młodzi też są lekceważeni właśnie ze względu na wiek. Takie stereotypy nie tylko pogłębiają cierpienie, ale mają też inne skutki.
6 minut czytania -
Eksperci oczekują wczesnej i dobrze dobranej diagnostyki genetycznej w leczeniu chorób rzadkich
Usprawnienie leczenia chorób rzadkich zależy w znaczącym stopniu od ich wczesnego rozpoznania, a jest to możliwe dzięki wykorzystaniu nowoczesnej diagnostyki genetycznej - wskazywali uczestnicy Healthcare Policy Summit poświęconego chorobom rzadkim. Rekomendacje specjalistów zostaną przedstawione Ministerstwu Zdrowia w marcu 2023 r.
5 minut czytania -
Katowice doposażone w sprzęt dla pacjentów z chorobami rzadkimi
Od stycznia 2023 r. pacjenci I Oddziału Kardiologii Górnośląskiego Centrum Medycznego im. Prof. L. Gieca, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach ul. Ziołowa 45-47, 40-635 Katowice – Ochojec, mogą korzystać z nowo doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ).
2 minuty czytania -
Poznań i Lubin: Nowe stacje ETZ dla pacjentów z chorobami rzadkimi!
Już od 30 grudnia 2022 r. pacjenci na Oddziale Chorób Wewnętrznych i Diabetologii Miedziowego Centrum Zdrowia S. A. w Lubinie, ul. M. Skłodowska-Curie 66 w Lubinie oraz Klinice Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Oddziale Nefrologii Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, ul. Przybyszewskiego 49, mogą korzystać z nowo powstałych lub doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ). Inicjatywa powstała z myślą o osobach dotkniętych chorobami rzadkimi, których leczenie możliwe jest jedynie w warunkach szpitalnych. Przytulnie urządzone i wyposażone w nowoczesny sprzęt sale mają zwiększyć komfort pacjentów w trakcie podawania leku. Projekt powstał w ramach programu „Stacja ETZ – Enzymatyczna Terapia Zastępcza”.
2 minuty czytania -
Choroby rzadkie i leki sieroce: dylematy, trudności, nadzieje
Choroby rzadkie to nie tylko wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej i olbrzymie trudności dla pacjentów i ich rodzin - i w badaniach klinicznych mają swoją trudną specyfikę. O tym, czy można poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi poprzez większy ich dostęp do leczenia dyskutowali eksperci podczas II Międzynarodowej Konferencji „Badania Kliniczne to MY!”, która odbyła się w Akademii Leona Koźmińskiego 15 października.
9 minut czytania -
Sanofi: w chorobach rzadkich jest lepiej, ale nie możemy spocząć na laurach
W ostatnich latach sytuacja osób cierpiących na choroby rzadkie w Polsce uległa wyraźnej poprawie, jednak szereg ich postulatów wciąż czeka na realizację. Zdaniem dr Joanny Lis z firmy farmaceutycznej Sanofi w pierwszej kolejności należy zająć się kluczową kwestią diagnostyki z wykorzystaniem najnowszej technologii.
3 minuty czytania
NAJNOWSZE
-
Uzależnienia u dzieci i młodzieży – na co należy zwrócić uwagę?
Za występowanie uzależnień wśród dzieci i młodzieży w dużej mierze odpowiadają czynniki środowiskowe, czyli to, co dzieje się w najbliższym otoczeniu tych dzieci. Nastolatki przyznają, że sięgają po substancje psychoaktywne albo z ciekawości albo dlatego, że nie radzą sobie ze stresem, z wyzwaniami, że czują się samotni, przeciążeni presją wywieraną przez osoby dorosłe. O tym jakie są objawy uzależnienia u dziecka czy nastolatka - wyjaśnia dr n. med. Aleksandra Lewandowska, ordynator oddziału psychiatrycznego dla dzieci w Specjalistycznym Psychiatrycznym Zespole Opieki Zdrowotnej w Łodzi, konsultant krajowa w dziedzinie psychiatrii dzieci i młodzieży.
-
Kiedy zacząć myć zęby dziecku?
-
Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne
-
Morfologia trwa krócej niż zapuszczanie wąsów
-
"Niepełnosprawny" czy "osoba z niepełnosprawnością"?
-
CRM – zespół sercowo-nerkowo-metaboliczny. Nowe spojrzenie na szereg schorzeń
Na każdego pacjenta z problemami sercowo-naczyniowymi należy spojrzeć szeroko i badać go także pod kątem cukrzycy i choroby nerek – przestrzegają specjaliści. Jak tłumaczą, mechanizmy leżące u podstaw tych chorób są ze sobą powiązane i wzajemnie się napędzają. W efekcie jedna choroba przyczynia się do rozwoju kolejnej.