Neurofibromatozy to tykająca bomba z opóźnionym zapłonem

Pierwszym opisanym w literaturze przypadkiem chorego na neurofibromatozę był Quasimodo, bohater powieści Victora Hugo „Dzwonnik z Notre Dame”. Obchodzony 17 maja Światowy Dzień Neurofibromatoz uwrażliwia nas na ogrom ludzkich dramatów. „Chorzy są narażeni na niebywały ostracyzm społeczny. Ludzie boją się podać rękę, odwracają wzrok” – mówi Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

Fot. PAP/M. Kmieciński
Fot. PAP/M. Kmieciński

Na neurofibromatozy - grupę chorób genetycznych powodujących powstawanie dużej liczby guzów wyrastających z osłonek nerwów, choruje kilkanaście tysięcy osób w Polsce. Naturalny przebieg choroby charakteryzuje się niekontrolowanym i postępującym wzrostem guzów skórnych oraz guzów okolic wielu narządów wewnętrznych, który zaczyna się w dzieciństwie i trwa przez całe życie. 

- Jest to choroba nieprzewidywalna, w obecnym momencie nieuleczalna, aczkolwiek pojawiają się nadzieje, że może być kontrolowana poprzez najnowsze osiągnięcia medycyny i wprowadzenie do praktyki medycznej nowych leków – uważa prof. Mariusz Wysocki, który do czasu przejścia na emeryturę w październiku 2022 r. był kierownikiem Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego w Bydgoszczy i jako pierwszy w Polsce zajął się pacjentami z neurofibromatozami. 

Choroba zaczyna się niewinnie, od plamek na skórze w kolorze kawy z mlekiem. Kiedy jest ich więcej niż sześć, konieczna staje się wizyta u genetyka lub onkologa. Oprócz plamek mogą się pojawiać także podskórne guzki, które rosną i rozprzestrzeniają się. Guzy, które u niektórych dorastają do monstrualnych rozmiarów, uciskają narządy wewnętrzne i duże naczynia krwionośne, powodując ich dysfunkcję. Chory mierzy się z bólem, świądem, zaburzeniem czucia i niedowładami. U wielu chorych występują dysplazje kostne, a guzy nerwów wzrokowych uszkadzają narząd wzroku. Pewne grupy chorych mogą doświadczyć trudności z oddychaniem - wszystko zależy od wielkości i umiejscowienia guza.

- Nie wiadomo, kiedy i czy w ogóle dojdzie do rozwoju tak dramatycznych objawów, niektórzy nie mają innych objawów poza zmienionym wyglądem ciała. Dlatego traktujemy to schorzenie jako tykającą bombę z opóźnionym zapłonem – zaznacza Dorota Korycińska, która jest także matką dorosłego już pacjenta z neurofibromatozą.

Chorzy na ultrarzadkie schorzenia apelują o systemowe rozwiązania

W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na alfa-mannozydozę, to jednak zapewnienie im odpowiedniego leczenia, jak dotychczas, przerasta możliwości systemu ochrony zdrowia. Część z nich, posiadająca dotychczas dostęp do terapii w ramach badania klinicznego, utraci go ze względu na jego zakończenie. Teraz organizacje zrzeszające pacjentów zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o pilną interwencję  w tej sprawie.

Dzieckiem chorym na neurofibromatozę jest również 6-letni Kubuś, pierwszy w Polsce i w Europie pacjent, u którego zastosowano nierefundowaną jeszcze w Polsce terapię.

- Diagnoza to był wyrok śmierci dla mojego synka. Kubuś ma guzy w całej miednicy, które niszczą mu nerki i inne narządy. Kiedy usłyszałam, że istnieje terapia, nie wahałam się ani chwili. Odkąd Kuba otrzymał leczenie, czyli od 7 października 2020 r., choroba się zatrzymała, ostatnio nawet część zmian zaczęła się cofać i Kuba może w miarę normalnie żyć – wyjaśnia Gabriela Zajączkowska, mama Kuby. 

Terapii, która pomogła Kubie, obecnie poddanych jest 9 pacjentów w Polsce w ramach tzw. RDTL - ratunkowego dostępu do technologii lekowych. W opinii lekarzy oraz organizacji pacjenckich powinna być refundowana, ponieważ jest dzisiaj jedyną skuteczną terapią dającą efekty w przypadku pojawienia się nieoperacyjnych nerwiakowłókniaków splotowatych. Co istotne, jej koszt jest niższy niż późniejsze leczenie onkologiczne, jeżeli guzy zmienią się w nowotwory złośliwe.

- Pierwsza na świecie terapia przeznaczona do celowanego leczenia nerwowłókniaków splotowatych, została uznana przez polskie Ministerstwo Zdrowia za technologię przełomową i w maju 2022 r. znalazła się na liście terapii o wysokim poziomie innowacyjności. Dla pacjentów oznacza to, że mają teraz "polisę ubezpieczeniową" - nie każdy będzie musiał z niej korzystać, ale świadomość, że będzie można z niej skorzystać, jeżeli guzy się rozrosną i zaczną zagrażać życiu, bardzo poprawia samopoczucie – uważa Dorota Korycińska.

Każdy choruje inaczej

Prof. Mariusz Wysocki podkreśla, że początkowo zarówno lekarze, jak i system opieki zdrowotnej nie dostrzegali tej choroby.

- Jako lekarze nie rozumieliśmy jej istoty, w związku z czym pacjenci otrzymywali często niewłaściwą pomoc i nie mogli otrzymać opieki skoordynowanej, pozwalającej na konsultacje z lekarzami wybranych specjalizacji – mówi.

Dodaje, że ogromnym postępem było wprowadzenie w 2020 r. programu pilotażowego w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami. Ubolewa jednak, że wciąż tylko cztery ośrodki w Polsce oferują opiekę skoordynowaną i żaden z nich nie jest zlokalizowany na południu Polski. Ponadto pilotaż obejmuje tylko dzieci oraz młodych dorosłych (do 30 r. ż.), podczas gdy choroba dotyczy pacjentów w każdym wieku.

Wtóruje mu dr n. med. Marek Karwacki z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie. Wskazuje on, że pacjenci - w szczególności dzieci do 10 r. ż. wciąż napotykają na problemy z diagnostyką, a wśród wielu lekarzy panuje opinia, że skoro guz w większości przypadków jest łagodny i nie prowadzi do śmierci, to nie warto się nad nim pochylać. 

- Jeżeli u dziecka pojawią się plamy, lekarze mówią: "Poczekajmy, aż pojawią się guzy, wtedy zaczniemy leczyć". W większości przypadków obserwacja plam faktycznie wystarcza, jednak jeśli choroba zaatakuje na przykład nerw wzrokowy, to dziecko przestanie widzieć. Poza tym część chorych nie ma guzów, ale za to pojawiają się u nich dysplazje kości, nieprawidłowy rozwój, np. w postaci garbu. Czasami też młody człowiek trafia do internisty, bo ma ból w klatce piersiowej, a ten kieruje go do psychologa czy psychiatry, podczas gdy przyczyną bólu jest np. guz w tętnicy – wylicza dr Marek Karwacki.

- Najtrudniejsze w tej chorobie jest to, że w ogóle nie potrafimy przewidzieć jej przebiegu, w związku z tym pacjent powinien znajdować się pod stałą i regularną opieką zespołu wielospecjalistycznego – wyjaśnia ekspert.

Źródło materiału partnerskiego: PAP MediaRoom

ZOBACZ PODOBNE

  • Adobe Stock

    Kiedy zacząć myć zęby dziecku?

    O higienę jamy ustnej dziecka należy dbać jeszcze przed wyrznięciem się pierwszego zęba, a ze szczoteczką do zębów i pastą zaznajamiać, zanim wyrośnie ono z pieluch. Samodzielność w myciu zębów owszem, ale pod czujnym okiem dorosłego i to dość długo.

  • Adobe Stock

    Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne

    Rzadko się nad tym zastanawiamy, ale posiłek to nie tylko smak, ale cała gama doznań sensorycznych wynikających z kolorów, zapachów, konsystencji, kompozycji na talerzu. Dzieci z nadwrażliwością zmysłów mogą czuć się przytłoczone tą kakofonią i w rezultacie jeść bardzo mało i bez urozmaicenia.

  • Adobe Stock

    Dysleksja rozwojowa: jej objawy pojawiają się już w przedszkolu!

    U dziecka z trudnościami w czytaniu i pisaniu, które nie otrzyma odpowiedniego wsparcia, nieuchronnie pojawiają się niepowodzenia szkolne, które z czasem mogą doprowadzić do rozwoju wtórnych zaburzeń emocjonalnych. Lepiej więc nie lekceważyć pierwszych objawów dysleksji rozwojowej u dzieci. Dobrze też pamiętać, że dysleksja nie uniemożliwia uzyskiwania wielkich nawet osiągnięć. W gronie dyslektyków znajdziemy I. Newtona, J.Ch. Andersena i Agatę Christie.

  • Rys. PAP/j. Turczyk

    Jak się lepiej uczyć? Jest kilka trików

    Ręka do góry - kto lubił, albo lubi chodzić do szkoły! Kto lubi spędzać całe godziny w ławkach, wkuwać nazwy rzek, daty bitew albo zapamiętywać, co ma płucotchawki, a co nibynóżki? Czy pojawi się las rąk, czy może niezręczna cisza? Można chyba postawić orzechy przeciwko kamykom, że przynajmniej wiele osób będzie trzymało ręce w dole. Tylko dlaczego?

NAJNOWSZE

  • AdobeStock, Seventyfour

    Wysokie dawki witaminy D3 nie poprawiają wyników leczenia raka jelita grubego

    Od wielu lat toczą się dyskusje nad wpływem witaminy D3 na wyniki leczenia raka jelita grubego. Ostatnie ustalenia naukowe gaszą entuzjazm wywołany wcześniejszymi doniesieniami. Wyniki badania SOLARIS wskazują, że dużej dawki witaminy D3 nie można zalecać jako leczenia pacjentów z nieleczonym przerzutowym rakiem jelita grubego.

  • Szkorbut – czy na pewno choroba przeszłości? Pamiętajmy o witaminach

  • Robot Rosa pomógł naprawić kolano 75-latka

  • Milowy krok – przeszczep gałki ocznej

  • Apiterapia: pszczoły i leczenie nowotworów

    Patronat Serwisu Zdrowie
  • Adobe Stock

    Pacjent, lekarz i nauka – razem czy obok siebie?

    Patronat Serwisu Zdrowie

    Nauka i technologia w medycynie dynamicznie się rozwijają, stawiając przed lekarzami nowe wyzwania. Jak przełożyć wiedzę teoretyczną na praktykę i dotrzeć z rzetelnymi informacjami na temat zdrowia do odbiorców wystawionych na powszechną dezinformację? Centralnymi zagadnieniami VI Kongresu „Zdrowie Polaków” byli pacjent, lekarz i nauka.

  • Dekalog zdrowych piersi

  • Nikt nie odda wzroku skradzionego przez jaskrę