Neurofibromatozy to tykająca bomba z opóźnionym zapłonem

Pierwszym opisanym w literaturze przypadkiem chorego na neurofibromatozę był Quasimodo, bohater powieści Victora Hugo „Dzwonnik z Notre Dame”. Obchodzony 17 maja Światowy Dzień Neurofibromatoz uwrażliwia nas na ogrom ludzkich dramatów. „Chorzy są narażeni na niebywały ostracyzm społeczny. Ludzie boją się podać rękę, odwracają wzrok” – mówi Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

Fot. PAP/M. Kmieciński

Na neurofibromatozy - grupę chorób genetycznych powodujących powstawanie dużej liczby guzów wyrastających z osłonek nerwów, choruje kilkanaście tysięcy osób w Polsce. Naturalny przebieg choroby charakteryzuje się niekontrolowanym i postępującym wzrostem guzów skórnych oraz guzów okolic wielu narządów wewnętrznych, który zaczyna się w dzieciństwie i trwa przez całe życie. 

- Jest to choroba nieprzewidywalna, w obecnym momencie nieuleczalna, aczkolwiek pojawiają się nadzieje, że może być kontrolowana poprzez najnowsze osiągnięcia medycyny i wprowadzenie do praktyki medycznej nowych leków – uważa prof. Mariusz Wysocki, który do czasu przejścia na emeryturę w październiku 2022 r. był kierownikiem Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego w Bydgoszczy i jako pierwszy w Polsce zajął się pacjentami z neurofibromatozami. 

Choroba zaczyna się niewinnie, od plamek na skórze w kolorze kawy z mlekiem. Kiedy jest ich więcej niż sześć, konieczna staje się wizyta u genetyka lub onkologa. Oprócz plamek mogą się pojawiać także podskórne guzki, które rosną i rozprzestrzeniają się. Guzy, które u niektórych dorastają do monstrualnych rozmiarów, uciskają narządy wewnętrzne i duże naczynia krwionośne, powodując ich dysfunkcję. Chory mierzy się z bólem, świądem, zaburzeniem czucia i niedowładami. U wielu chorych występują dysplazje kostne, a guzy nerwów wzrokowych uszkadzają narząd wzroku. Pewne grupy chorych mogą doświadczyć trudności z oddychaniem - wszystko zależy od wielkości i umiejscowienia guza.

- Nie wiadomo, kiedy i czy w ogóle dojdzie do rozwoju tak dramatycznych objawów, niektórzy nie mają innych objawów poza zmienionym wyglądem ciała. Dlatego traktujemy to schorzenie jako tykającą bombę z opóźnionym zapłonem – zaznacza Dorota Korycińska, która jest także matką dorosłego już pacjenta z neurofibromatozą.

Chorzy na ultrarzadkie schorzenia apelują o systemowe rozwiązania

W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na alfa-mannozydozę, to jednak zapewnienie im odpowiedniego leczenia, jak dotychczas, przerasta możliwości systemu ochrony zdrowia. Część z nich, posiadająca dotychczas dostęp do terapii w ramach badania klinicznego, utraci go ze względu na jego zakończenie. Teraz organizacje zrzeszające pacjentów zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o pilną interwencję  w tej sprawie.

Dzieckiem chorym na neurofibromatozę jest również 6-letni Kubuś, pierwszy w Polsce i w Europie pacjent, u którego zastosowano nierefundowaną jeszcze w Polsce terapię.

- Diagnoza to był wyrok śmierci dla mojego synka. Kubuś ma guzy w całej miednicy, które niszczą mu nerki i inne narządy. Kiedy usłyszałam, że istnieje terapia, nie wahałam się ani chwili. Odkąd Kuba otrzymał leczenie, czyli od 7 października 2020 r., choroba się zatrzymała, ostatnio nawet część zmian zaczęła się cofać i Kuba może w miarę normalnie żyć – wyjaśnia Gabriela Zajączkowska, mama Kuby. 

Terapii, która pomogła Kubie, obecnie poddanych jest 9 pacjentów w Polsce w ramach tzw. RDTL - ratunkowego dostępu do technologii lekowych. W opinii lekarzy oraz organizacji pacjenckich powinna być refundowana, ponieważ jest dzisiaj jedyną skuteczną terapią dającą efekty w przypadku pojawienia się nieoperacyjnych nerwiakowłókniaków splotowatych. Co istotne, jej koszt jest niższy niż późniejsze leczenie onkologiczne, jeżeli guzy zmienią się w nowotwory złośliwe.

- Pierwsza na świecie terapia przeznaczona do celowanego leczenia nerwowłókniaków splotowatych, została uznana przez polskie Ministerstwo Zdrowia za technologię przełomową i w maju 2022 r. znalazła się na liście terapii o wysokim poziomie innowacyjności. Dla pacjentów oznacza to, że mają teraz "polisę ubezpieczeniową" - nie każdy będzie musiał z niej korzystać, ale świadomość, że będzie można z niej skorzystać, jeżeli guzy się rozrosną i zaczną zagrażać życiu, bardzo poprawia samopoczucie – uważa Dorota Korycińska.

Każdy choruje inaczej

Prof. Mariusz Wysocki podkreśla, że początkowo zarówno lekarze, jak i system opieki zdrowotnej nie dostrzegali tej choroby.

- Jako lekarze nie rozumieliśmy jej istoty, w związku z czym pacjenci otrzymywali często niewłaściwą pomoc i nie mogli otrzymać opieki skoordynowanej, pozwalającej na konsultacje z lekarzami wybranych specjalizacji – mówi.

Dodaje, że ogromnym postępem było wprowadzenie w 2020 r. programu pilotażowego w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami. Ubolewa jednak, że wciąż tylko cztery ośrodki w Polsce oferują opiekę skoordynowaną i żaden z nich nie jest zlokalizowany na południu Polski. Ponadto pilotaż obejmuje tylko dzieci oraz młodych dorosłych (do 30 r. ż.), podczas gdy choroba dotyczy pacjentów w każdym wieku.

Wtóruje mu dr n. med. Marek Karwacki z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie. Wskazuje on, że pacjenci - w szczególności dzieci do 10 r. ż. wciąż napotykają na problemy z diagnostyką, a wśród wielu lekarzy panuje opinia, że skoro guz w większości przypadków jest łagodny i nie prowadzi do śmierci, to nie warto się nad nim pochylać. 

- Jeżeli u dziecka pojawią się plamy, lekarze mówią: "Poczekajmy, aż pojawią się guzy, wtedy zaczniemy leczyć". W większości przypadków obserwacja plam faktycznie wystarcza, jednak jeśli choroba zaatakuje na przykład nerw wzrokowy, to dziecko przestanie widzieć. Poza tym część chorych nie ma guzów, ale za to pojawiają się u nich dysplazje kości, nieprawidłowy rozwój, np. w postaci garbu. Czasami też młody człowiek trafia do internisty, bo ma ból w klatce piersiowej, a ten kieruje go do psychologa czy psychiatry, podczas gdy przyczyną bólu jest np. guz w tętnicy – wylicza dr Marek Karwacki.

- Najtrudniejsze w tej chorobie jest to, że w ogóle nie potrafimy przewidzieć jej przebiegu, w związku z tym pacjent powinien znajdować się pod stałą i regularną opieką zespołu wielospecjalistycznego – wyjaśnia ekspert.

Źródło materiału partnerskiego: PAP MediaRoom