Neurofibromatozy to tykająca bomba z opóźnionym zapłonem

Pierwszym opisanym w literaturze przypadkiem chorego na neurofibromatozę był Quasimodo, bohater powieści Victora Hugo „Dzwonnik z Notre Dame”. Obchodzony 17 maja Światowy Dzień Neurofibromatoz uwrażliwia nas na ogrom ludzkich dramatów. „Chorzy są narażeni na niebywały ostracyzm społeczny. Ludzie boją się podać rękę, odwracają wzrok” – mówi Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

Fot. PAP/M. Kmieciński
Fot. PAP/M. Kmieciński

Na neurofibromatozy - grupę chorób genetycznych powodujących powstawanie dużej liczby guzów wyrastających z osłonek nerwów, choruje kilkanaście tysięcy osób w Polsce. Naturalny przebieg choroby charakteryzuje się niekontrolowanym i postępującym wzrostem guzów skórnych oraz guzów okolic wielu narządów wewnętrznych, który zaczyna się w dzieciństwie i trwa przez całe życie. 

- Jest to choroba nieprzewidywalna, w obecnym momencie nieuleczalna, aczkolwiek pojawiają się nadzieje, że może być kontrolowana poprzez najnowsze osiągnięcia medycyny i wprowadzenie do praktyki medycznej nowych leków – uważa prof. Mariusz Wysocki, który do czasu przejścia na emeryturę w październiku 2022 r. był kierownikiem Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego w Bydgoszczy i jako pierwszy w Polsce zajął się pacjentami z neurofibromatozami. 

Choroba zaczyna się niewinnie, od plamek na skórze w kolorze kawy z mlekiem. Kiedy jest ich więcej niż sześć, konieczna staje się wizyta u genetyka lub onkologa. Oprócz plamek mogą się pojawiać także podskórne guzki, które rosną i rozprzestrzeniają się. Guzy, które u niektórych dorastają do monstrualnych rozmiarów, uciskają narządy wewnętrzne i duże naczynia krwionośne, powodując ich dysfunkcję. Chory mierzy się z bólem, świądem, zaburzeniem czucia i niedowładami. U wielu chorych występują dysplazje kostne, a guzy nerwów wzrokowych uszkadzają narząd wzroku. Pewne grupy chorych mogą doświadczyć trudności z oddychaniem - wszystko zależy od wielkości i umiejscowienia guza.

- Nie wiadomo, kiedy i czy w ogóle dojdzie do rozwoju tak dramatycznych objawów, niektórzy nie mają innych objawów poza zmienionym wyglądem ciała. Dlatego traktujemy to schorzenie jako tykającą bombę z opóźnionym zapłonem – zaznacza Dorota Korycińska, która jest także matką dorosłego już pacjenta z neurofibromatozą.

Chorzy na ultrarzadkie schorzenia apelują o systemowe rozwiązania

W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na alfa-mannozydozę, to jednak zapewnienie im odpowiedniego leczenia, jak dotychczas, przerasta możliwości systemu ochrony zdrowia. Część z nich, posiadająca dotychczas dostęp do terapii w ramach badania klinicznego, utraci go ze względu na jego zakończenie. Teraz organizacje zrzeszające pacjentów zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o pilną interwencję  w tej sprawie.

Dzieckiem chorym na neurofibromatozę jest również 6-letni Kubuś, pierwszy w Polsce i w Europie pacjent, u którego zastosowano nierefundowaną jeszcze w Polsce terapię.

- Diagnoza to był wyrok śmierci dla mojego synka. Kubuś ma guzy w całej miednicy, które niszczą mu nerki i inne narządy. Kiedy usłyszałam, że istnieje terapia, nie wahałam się ani chwili. Odkąd Kuba otrzymał leczenie, czyli od 7 października 2020 r., choroba się zatrzymała, ostatnio nawet część zmian zaczęła się cofać i Kuba może w miarę normalnie żyć – wyjaśnia Gabriela Zajączkowska, mama Kuby. 

Terapii, która pomogła Kubie, obecnie poddanych jest 9 pacjentów w Polsce w ramach tzw. RDTL - ratunkowego dostępu do technologii lekowych. W opinii lekarzy oraz organizacji pacjenckich powinna być refundowana, ponieważ jest dzisiaj jedyną skuteczną terapią dającą efekty w przypadku pojawienia się nieoperacyjnych nerwiakowłókniaków splotowatych. Co istotne, jej koszt jest niższy niż późniejsze leczenie onkologiczne, jeżeli guzy zmienią się w nowotwory złośliwe.

- Pierwsza na świecie terapia przeznaczona do celowanego leczenia nerwowłókniaków splotowatych, została uznana przez polskie Ministerstwo Zdrowia za technologię przełomową i w maju 2022 r. znalazła się na liście terapii o wysokim poziomie innowacyjności. Dla pacjentów oznacza to, że mają teraz "polisę ubezpieczeniową" - nie każdy będzie musiał z niej korzystać, ale świadomość, że będzie można z niej skorzystać, jeżeli guzy się rozrosną i zaczną zagrażać życiu, bardzo poprawia samopoczucie – uważa Dorota Korycińska.

Każdy choruje inaczej

Prof. Mariusz Wysocki podkreśla, że początkowo zarówno lekarze, jak i system opieki zdrowotnej nie dostrzegali tej choroby.

- Jako lekarze nie rozumieliśmy jej istoty, w związku z czym pacjenci otrzymywali często niewłaściwą pomoc i nie mogli otrzymać opieki skoordynowanej, pozwalającej na konsultacje z lekarzami wybranych specjalizacji – mówi.

Dodaje, że ogromnym postępem było wprowadzenie w 2020 r. programu pilotażowego w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami. Ubolewa jednak, że wciąż tylko cztery ośrodki w Polsce oferują opiekę skoordynowaną i żaden z nich nie jest zlokalizowany na południu Polski. Ponadto pilotaż obejmuje tylko dzieci oraz młodych dorosłych (do 30 r. ż.), podczas gdy choroba dotyczy pacjentów w każdym wieku.

Wtóruje mu dr n. med. Marek Karwacki z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie. Wskazuje on, że pacjenci - w szczególności dzieci do 10 r. ż. wciąż napotykają na problemy z diagnostyką, a wśród wielu lekarzy panuje opinia, że skoro guz w większości przypadków jest łagodny i nie prowadzi do śmierci, to nie warto się nad nim pochylać. 

- Jeżeli u dziecka pojawią się plamy, lekarze mówią: "Poczekajmy, aż pojawią się guzy, wtedy zaczniemy leczyć". W większości przypadków obserwacja plam faktycznie wystarcza, jednak jeśli choroba zaatakuje na przykład nerw wzrokowy, to dziecko przestanie widzieć. Poza tym część chorych nie ma guzów, ale za to pojawiają się u nich dysplazje kości, nieprawidłowy rozwój, np. w postaci garbu. Czasami też młody człowiek trafia do internisty, bo ma ból w klatce piersiowej, a ten kieruje go do psychologa czy psychiatry, podczas gdy przyczyną bólu jest np. guz w tętnicy – wylicza dr Marek Karwacki.

- Najtrudniejsze w tej chorobie jest to, że w ogóle nie potrafimy przewidzieć jej przebiegu, w związku z tym pacjent powinien znajdować się pod stałą i regularną opieką zespołu wielospecjalistycznego – wyjaśnia ekspert.

Źródło materiału partnerskiego: PAP MediaRoom

ZOBACZ PODOBNE

  • Fot. PAP/P. Werewka

    Depresja może się przenosić z pokolenia na pokolenie. Można to przerwać

    Wydawałoby się, że depresja to choroba, która pojawia się w reakcji na trudne doświadczenia życiowe. Ale w jej rozwoju silny jest czynnik genetyczny, choć nie oznacza to, że na pewno dziecko chorego na depresję rodzica także zachoruje. Lepiej jednak mieć świadomość rodzinnej skłonności do tej choroby, bo wczesna reakcja pozwoli na uchronienie dziecka przed poważnymi problemami. Dowiedz się, co można zrobić.

  • P. Werewka

    Cukrzyca typu 1: niechciany członek rodziny

    Cukrzyca typu 1 to nieuleczalna choroba. Procesu niszczenia komórek trzustki, które odpowiadają za produkcję niezbędnego do życia hormonu – insuliny, na razie nie da się powstrzymać. Diagnoza to szok, bywa, że rodzice wypierają ją, ale też mają poczucie winy. Jak nauczyć się żyć z cukrzycą, by nie stała się głównym zarzewiem konfliktów? Podpowiedzi daje dr n. o zdrowiu Beata Stepanow, edukatorka diabetologiczna.

  • zdj. AdobeStock/Drobot Dean

    Niewesołe skutki gazu rozweselającego – nadużywany może być niebezpieczny

    Ta substancja używana jest w anestezjologii, ale występuje też np. w nabojach do bitej śmietany czy do napełniania balonów. Chodzi o tzw. gaz rozweselający. „Kreatywne” nastolatki wykorzystują go do odurzania się. Eksperci ostrzegają – może to być groźne dla zdrowia, a nawet życia.

  • zdj. P.Werewka

    Pomóż dziecku uporać się ze stresem

    Eksperci UNICEF-u podpowiadają jak wspierać dziecko w czasie sytuacji kryzysowej.

NAJNOWSZE

  • Serwis Zdrowie w nowej odsłonie!

    Z radością ogłaszamy, że teraz jesteśmy z Wami w nowej, estetycznej formie! Nasze priorytety od 2017 roku pozostają bez zmian: wiarygodność, rzetelność, fachowi eksperci i sprawdzone źródła informacji.

  • Sprawdź, czy nie tracisz wzroku – prosty test

  • Poezja ma większą moc niż myślisz

  • Depresja może się przenosić z pokolenia na pokolenie. Można to przerwać

  • Jak często używać kropel nawilżających do oczu?

  • zdj. P.Werewka

    Do menopauzy można się przygotować

    Po pierwsze trzeba uznać, że będzie i już. Po drugie zadbać o swoje zdrowie, kondycję fizyczną, psychiczną, skórę. Jeśli trudno ci zaakceptować zmiany związane z menopauzą pamiętaj, że są możliwości radzenia sobie z nimi.

  • Młodzi ludzie coraz częściej mają problemy z sercem

  • Sezonowa depresja czyli jesień w emocjach