Tag:
-
Pacjenci z ASMD i ich lekarze liczą na szybką refundację innowacyjnej terapii
ASMD, czyli deficyt kwaśnej sfingomielinazy, to choroba występująca zarówno u dorosłych, jak i u dzieci, zaliczana do grupy chorób rzadkich. Jak przekonuje dr hab. Patryk Lipiński z Instytutu ''Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, określenie to bywa mylące. Choroby rzadkie występują bowiem częściej, niż wskazywałyby na to statystki, ponieważ wielu pacjentów, chociażby z ASMD, wciąż pozostaje niezdiagnozowanych.
1 minuta czytania -
Lek bez rejestracji, a stosowany: o terapii w ramach wyjątku szpitalnego
Jest choroba, poważna, a nie ma na nią leku – wbrew pozorom to nie jest aż tak rzadka sytuacja. Bywa, że udaje się wtedy eksperymentalnie zastosować lek, który nie jest dopuszczony do obrotu, ale wciąż pacjent dostanie go zgodnie z prawem. I nie chodzi tu o udział w badaniach klinicznych przed rejestracją jakiejś nowej substancji, która zostanie dopuszczona do obrotu. Wyjaśniamy, na czym polega taka procedura i kiedy jest stosowana.
5 minut czytania -
Choroby rzadkie jak tętent kopyt zebry
Nie powinno się lekceważyć żadnych nietypowych objawów choroby. Lekarze nie mogą zapominać, że może trafić do nich pacjent z chorobą rzadką. To jak w powiedzeniu o tym, że kiedy słyszysz tętent kopyt, myślisz że to konie, a nie zebry. Choroby rzadkie jednak się zdarzają, trzeba być na to wyczulonym i kierować pacjenta na badania genetyczne - podkreśla prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.
8 minut czytania -
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: tylko razem pokonamy tę chorobę
W przebiegu dystrofii Duchenne'a osłabienie mięśni prowadzi do upośledzenia sprawności fizycznej. Chorzy w wieku 9-12 lat przestają chodzić, potem pojawiają się problemy z sercem, oddychaniem, przełykaniem, osteoporozą, gastrologiczne itp. Średnia długość życia dla osób urodzonych po 1990 r. to około 28 lat. Obecnie nie ma leków pozwalających wyleczyć tę chorobę. Prowadzone są jednak liczne badania kliniczne nad potencjalnymi terapiami. Aktualnie dostępne leki jedynie łagodzą objawy tej ciężkiej i nieuleczalnej choroby.
4 minuty czytania -
Karpacz’23: szersza refundacja w chorobach rzadkich potrzebna
Diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych to jeden z filarów Planu dla Chorób Rzadkich – podkreślała Agnieszka Grzybowska-Zalewska, prezes Sanofi Polska na Forum Ekonomicznym w Karpaczu.
3 minuty czytania -
Nocna napadowa hemoglobinuria – rzadka choroba, którą da się leczyć
Każdego roku w Polsce jedna na milion osób słyszy diagnozę: nocna napadowa hemoglobinuria (PNH). W Polsce z tą chorobą żyje około stu osób. To zazwyczaj młodzi pacjenci. Na szczęście są już skuteczne leki, choć życie z tym schorzeniem do łatwych nie należy. O diagnozie, terapii i życiu z PNH opowiadają pacjenci.
8 minut czytania -
Choroby spichrzeniowe i choroba Alzheimera. Może być jeden lek?
A gdyby tak znaleźć lek, który leczyłby nie jedną chorobę, a wiele – zarówno neurodegeneracyjne, jak i tzw. spichrzeniowe, w których wskutek mutacji genetycznej komórki stopniowo przestają prawidłowo działać? Zdaniem prof. Grzegorza Węgrzyna, genetyka z Uniwersytetu Gdańskiego, to wcale nie jest nierealny pomysł. W końcu i tu, i tu, dochodzi do gromadzenia się w komórkach pewnych substancji…
11 minut czytania -
Lekarze oczekują badań przesiewowych i poprawy dostępu do leczenia chorób rzadkich
Wczesna diagnostyka, poprawa dostępu do badań genetycznych i optymalnego leczenia oraz postępy w realizacji założeń Planu dla Chorób Rzadkich – to główne zagadnienia poruszone podczas VIII edycji „Healthcare Policy Summit”, który już po raz drugi poświęcony był chorobom rzadkim.
9 minut czytania -
Lekarze i pacjenci apelują o równe prawa i szanse dla osób z chorobami rzadkimi
Nie widać końca odysei grupy polskich pacjentów cierpiących na alfa-mannozydozę. Po tym, jak firma farmaceutyczna zgodnie z planem zakończyła badanie kliniczne, dzięki któremu pacjenci mogli otrzymywać innowacyjną terapię leczniczą, Ministerstwo Zdrowia nie podjęło dalszych konsultacji dotyczących objęcia jej refundacją. Pacjenci oczekują od Ministerstwa Zdrowia rozwiązań, które stanowiłyby dla nich realną pomoc.
4 minuty czytania -
Neurofibromatozy to tykająca bomba z opóźnionym zapłonem
Pierwszym opisanym w literaturze przypadkiem chorego na neurofibromatozę był Quasimodo, bohater powieści Victora Hugo „Dzwonnik z Notre Dame”. Obchodzony 17 maja Światowy Dzień Neurofibromatoz uwrażliwia nas na ogrom ludzkich dramatów. „Chorzy są narażeni na niebywały ostracyzm społeczny. Ludzie boją się podać rękę, odwracają wzrok” – mówi Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.
4 minuty czytania
NAJNOWSZE
-
Uzależnienia u dzieci i młodzieży – na co należy zwrócić uwagę?
Za występowanie uzależnień wśród dzieci i młodzieży w dużej mierze odpowiadają czynniki środowiskowe, czyli to, co dzieje się w najbliższym otoczeniu tych dzieci. Nastolatki przyznają, że sięgają po substancje psychoaktywne albo z ciekawości albo dlatego, że nie radzą sobie ze stresem, z wyzwaniami, że czują się samotni, przeciążeni presją wywieraną przez osoby dorosłe. O tym jakie są objawy uzależnienia u dziecka czy nastolatka - wyjaśnia dr n. med. Aleksandra Lewandowska, ordynator oddziału psychiatrycznego dla dzieci w Specjalistycznym Psychiatrycznym Zespole Opieki Zdrowotnej w Łodzi, konsultant krajowa w dziedzinie psychiatrii dzieci i młodzieży.
-
Kiedy zacząć myć zęby dziecku?
-
Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne
-
Morfologia trwa krócej niż zapuszczanie wąsów
-
"Niepełnosprawny" czy "osoba z niepełnosprawnością"?
-
CRM – zespół sercowo-nerkowo-metaboliczny. Nowe spojrzenie na szereg schorzeń
Na każdego pacjenta z problemami sercowo-naczyniowymi należy spojrzeć szeroko i badać go także pod kątem cukrzycy i choroby nerek – przestrzegają specjaliści. Jak tłumaczą, mechanizmy leżące u podstaw tych chorób są ze sobą powiązane i wzajemnie się napędzają. W efekcie jedna choroba przyczynia się do rozwoju kolejnej.