Tag:
-
Choroby rzadkie priorytetem polskiej prezydencji w 2025 roku?
Materiał promocyjnyPlan dla Chorób Rzadkich, publiczne finansowanie nowoczesnych terapii, poprawa dostępu do diagnostyki, poszerzenie przesiewu noworodkowego, koordynowana opieka i uregulowanie orzeczeń o niepełnosprawności - to główne tematy wspólnego posiedzenia Parlamentarnych Zespołów ds. Chorób Rzadkich i ds. Dzieci, zorganizowanego 5 czerwca w Sejmie z inicjatywy prof. Alicji Chybickiej i Krajowego Forum Orphan. Posiedzenie poprzedziła konferencja prasowa z udziałem przedstawicieli organizacji pacjentów.
-
Dziś boli noga, jutro głowa, pojutrze brzuch – życie z zespołem Ehlersa–Danlosa
Wrodzonej kruchości tkanek miękkich nie widać, ale ból jest trudny do zniesienia, nie można się go pozbyć. Diagnoza jest trudna, trwa w skrajnych przypadkach nawet pół wieku, bo niestety wielu lekarzy nie ma odpowiedniej wiedzy na temat zespołu. Po drodze chory dowiaduje się, że jest hipochondrykiem albo osobą niezrównoważoną emocjonalnie. Proszę iść do psychiatry – słyszy, zamiast otrzymać realną pomoc. Czasem jest już za późno na specjalistyczną rehabilitację.
-
Uszkadza mózg i serce
Przeszywający ból rąk i nóg, zaburzenia termoregulacji czy szumy uszne to niespecyficzne objawy choroby Fabry’ego. Z tego powodu chorzy czekają na diagnozę kilkanaście lat. Tymczasem niepodjęcie odpowiedniego leczenia może skrócić życie pacjentów nawet o 20 lat. Kwiecień jest miesiącem świadomości tej choroby.
-
Dostęp do diagnostyki dla osób z chorobami rzadkimi to palący problem
Choroby rzadkie dotyczą nawet 3 mln osób w Polsce i choć poprawia się dostęp do innowacyjnych leków, które bywają refundowane w naszym kraju, to wciąż nie doganiamy unijnej czołówki. Pozostaje nam również ważna lekcja do odrobienia w zakresie dostępu do diagnostyki dla pacjentów z chorobami rzadkimi – uważają eksperci Związku Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych Infarma.
-
ASMD - choroba odkryta na nowo - jest leczenie
Jeśli dziecko ma powiększony brzuch, nie daj sobie wmówić, że taka jego uroda, nie daj się zbyć lekarzowi pytaniem: czym go karmicie? Wykonaj choćby USG. W ten sposób manifestuje się szereg chorób metabolicznych, w tym ultrarzadka - ASMD, niedobór kwaśnej sfingomielinazy. W Polsce na tę chorobę cierpi ok. 25 osób. Kilkanaście potrzebuje natychmiastowego leczenia za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej. Niestety, od czerwca 2023 pacjenci czekają na refundację. O tym mówiono w czasie śniadania prasowego „ASMD - rzadka choroba, o której nikt wcześniej nie słyszał”.
-
Choroby rzadkie, czyli każde życie jest bezcenne
Panel „Priorytety w ochronie zdrowia dla chorób rzadkich na rok 2024” na kongresie „Priorytety w Ochronie Zdrowia 2024” poświęcony był m.in. przełomowi w leczeniu ASMD - niedoboru kwaśnej sfingomielinazy. Mówiono także o funduszu medycznym, trudnościach w diagnostyce chorób rzadkich oraz kłopotach systemowych związanych z ich leczeniem.
-
Nowy rozdział w leczeniu hemofilii?
Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne i program lekowy B.15, który dotyczy profilaktyki u dzieci dają od kilkunastu lat bezpieczeństwo pacjentom, bo zapewniają dostęp do czynników krzepnięcia krwi. Wciąż jednak brakuje realnego dostępu do czynników krzepnięcia o długim działaniu dla dzieci, mimo że na papierze taka możliwość istnieje.
-
Pacjenci z ASMD i ich lekarze liczą na szybką refundację innowacyjnej terapii
ASMD, czyli deficyt kwaśnej sfingomielinazy, to choroba występująca zarówno u dorosłych, jak i u dzieci, zaliczana do grupy chorób rzadkich. Jak przekonuje dr hab. Patryk Lipiński z Instytutu ''Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, określenie to bywa mylące. Choroby rzadkie występują bowiem częściej, niż wskazywałyby na to statystki, ponieważ wielu pacjentów, chociażby z ASMD, wciąż pozostaje niezdiagnozowanych.
-
Lek bez rejestracji, a stosowany: o terapii w ramach wyjątku szpitalnego
Jest choroba, poważna, a nie ma na nią leku – wbrew pozorom to nie jest aż tak rzadka sytuacja. Bywa, że udaje się wtedy eksperymentalnie zastosować lek, który nie jest dopuszczony do obrotu, ale wciąż pacjent dostanie go zgodnie z prawem. I nie chodzi tu o udział w badaniach klinicznych przed rejestracją jakiejś nowej substancji, która zostanie dopuszczona do obrotu. Wyjaśniamy, na czym polega taka procedura i kiedy jest stosowana.
-
Choroby rzadkie jak tętent kopyt zebry
Nie powinno się lekceważyć żadnych nietypowych objawów choroby. Lekarze nie mogą zapominać, że może trafić do nich pacjent z chorobą rzadką. To jak w powiedzeniu o tym, że kiedy słyszysz tętent kopyt, myślisz że to konie, a nie zebry. Choroby rzadkie jednak się zdarzają, trzeba być na to wyczulonym i kierować pacjenta na badania genetyczne - podkreśla prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.
NAJNOWSZE
-
Kiedy zleca się badania genetyczne
Badania genetyczne zleca się obecnie w większości przypadków nowotworów złośliwych. A już obowiązkowo, gdy zmiana jest zaawansowana, nieoperacyjna i pacjent ma przerzuty. Ostateczną diagnozę stawia patomorfolog, współpracując z onkogenetykiem – zaznacza prof. dr n. med. Tomasz Stokłosa, kierownik Laboratorium Genetyki Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym.
-
Czerniak długo nie daje objawów, dlatego łatwo go przegapić
-
Choroby otępienne – badania nad lekiem trwają
-
Red flags w chorobach rzadkich
Patronat Serwisu Zdrowie -
Zaawansowane technologie w leczeniu cukrzycy to przełom
