Tag:
-
Uszkadza mózg i serce
Przeszywający ból rąk i nóg, zaburzenia termoregulacji czy szumy uszne to niespecyficzne objawy choroby Fabry’ego. Z tego powodu chorzy czekają na diagnozę kilkanaście lat. Tymczasem niepodjęcie odpowiedniego leczenia może skrócić życie pacjentów nawet o 20 lat. Kwiecień jest miesiącem świadomości tej choroby.
-
Dostęp do diagnostyki dla osób z chorobami rzadkimi to palący problem
Choroby rzadkie dotyczą nawet 3 mln osób w Polsce i choć poprawia się dostęp do innowacyjnych leków, które bywają refundowane w naszym kraju, to wciąż nie doganiamy unijnej czołówki. Pozostaje nam również ważna lekcja do odrobienia w zakresie dostępu do diagnostyki dla pacjentów z chorobami rzadkimi – uważają eksperci Związku Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych Infarma.
-
ASMD - choroba odkryta na nowo - jest leczenie
Jeśli dziecko ma powiększony brzuch, nie daj sobie wmówić, że taka jego uroda, nie daj się zbyć lekarzowi pytaniem: czym go karmicie? Wykonaj choćby USG. W ten sposób manifestuje się szereg chorób metabolicznych, w tym ultrarzadka - ASMD, niedobór kwaśnej sfingomielinazy. W Polsce na tę chorobę cierpi ok. 25 osób. Kilkanaście potrzebuje natychmiastowego leczenia za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej. Niestety, od czerwca 2023 pacjenci czekają na refundację. O tym mówiono w czasie śniadania prasowego „ASMD - rzadka choroba, o której nikt wcześniej nie słyszał”.
-
Choroby rzadkie, czyli każde życie jest bezcenne
Panel „Priorytety w ochronie zdrowia dla chorób rzadkich na rok 2024” na kongresie „Priorytety w Ochronie Zdrowia 2024” poświęcony był m.in. przełomowi w leczeniu ASMD - niedoboru kwaśnej sfingomielinazy. Mówiono także o funduszu medycznym, trudnościach w diagnostyce chorób rzadkich oraz kłopotach systemowych związanych z ich leczeniem.
-
Nowy rozdział w leczeniu hemofilii?
Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne i program lekowy B.15, który dotyczy profilaktyki u dzieci dają od kilkunastu lat bezpieczeństwo pacjentom, bo zapewniają dostęp do czynników krzepnięcia krwi. Wciąż jednak brakuje realnego dostępu do czynników krzepnięcia o długim działaniu dla dzieci, mimo że na papierze taka możliwość istnieje.
-
Pacjenci z ASMD i ich lekarze liczą na szybką refundację innowacyjnej terapii
ASMD, czyli deficyt kwaśnej sfingomielinazy, to choroba występująca zarówno u dorosłych, jak i u dzieci, zaliczana do grupy chorób rzadkich. Jak przekonuje dr hab. Patryk Lipiński z Instytutu ''Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, określenie to bywa mylące. Choroby rzadkie występują bowiem częściej, niż wskazywałyby na to statystki, ponieważ wielu pacjentów, chociażby z ASMD, wciąż pozostaje niezdiagnozowanych.
-
Lek bez rejestracji, a stosowany: o terapii w ramach wyjątku szpitalnego
Jest choroba, poważna, a nie ma na nią leku – wbrew pozorom to nie jest aż tak rzadka sytuacja. Bywa, że udaje się wtedy eksperymentalnie zastosować lek, który nie jest dopuszczony do obrotu, ale wciąż pacjent dostanie go zgodnie z prawem. I nie chodzi tu o udział w badaniach klinicznych przed rejestracją jakiejś nowej substancji, która zostanie dopuszczona do obrotu. Wyjaśniamy, na czym polega taka procedura i kiedy jest stosowana.
-
Choroby rzadkie jak tętent kopyt zebry
Nie powinno się lekceważyć żadnych nietypowych objawów choroby. Lekarze nie mogą zapominać, że może trafić do nich pacjent z chorobą rzadką. To jak w powiedzeniu o tym, że kiedy słyszysz tętent kopyt, myślisz że to konie, a nie zebry. Choroby rzadkie jednak się zdarzają, trzeba być na to wyczulonym i kierować pacjenta na badania genetyczne - podkreśla prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.
-
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: tylko razem pokonamy tę chorobę
W przebiegu dystrofii Duchenne'a osłabienie mięśni prowadzi do upośledzenia sprawności fizycznej. Chorzy w wieku 9-12 lat przestają chodzić, potem pojawiają się problemy z sercem, oddychaniem, przełykaniem, osteoporozą, gastrologiczne itp. Średnia długość życia dla osób urodzonych po 1990 r. to około 28 lat. Obecnie nie ma leków pozwalających wyleczyć tę chorobę. Prowadzone są jednak liczne badania kliniczne nad potencjalnymi terapiami. Aktualnie dostępne leki jedynie łagodzą objawy tej ciężkiej i nieuleczalnej choroby.
-
Karpacz’23: szersza refundacja w chorobach rzadkich potrzebna
Diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych to jeden z filarów Planu dla Chorób Rzadkich – podkreślała Agnieszka Grzybowska-Zalewska, prezes Sanofi Polska na Forum Ekonomicznym w Karpaczu.
NAJNOWSZE
-
Socjolożki: nie szukajmy winy tylko w świecie wirtualnym
Świat wirtualny i rzeczywisty dla nastolatków to już jeden świat, inaczej niż dla dorosłych. Dlatego nie szukajmy problemu tylko w jednym z nich. Rozmawiajmy, bądźmy ciekawi, co robią nastolatki w sieci. Większości dorosłych wydaje się, że mają nad tym kontrolę. Tymczasem to często błędne założenie – podkreślają Dorota Peretiatkowicz i Katarzyna Krzywicka-Zdunek z zespołu Socjolożki.pl, wraz z IRCenter autorki badania „Bez Tabu: O czym (nie) rozmawiamy w domach”.
-
Światło w nocy szkodzi sercu
-
Morze hartuje ciało i psychikę
-
Krwawienie z nosa to ostrzeżenie
-
Słodziki mogą pogarszać funkcje poznawcze. Szczególnie u osób z cukrzycą.
-
Jak chorują dziecięce brzuchy
Ból brzucha to chyba najbardziej typowa dolegliwości wieku dziecięcego. Jednak gdy szybko nie przechodzi lub współtowarzyszą mu inne objawy, diagnostykę trzeba pogłębić. Może to być ostry stan np. zapalenie wyrostka robaczkowego, alergia pokarmowa lub choroby zapalne przewodu pokarmowego – wylicza dr hab. Michał Brzeziński, pediatra, specjalista gastroenterologii dziecięcej, profesor Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
