Dostęp do diagnostyki dla osób z chorobami rzadkimi to palący problem

Choroby rzadkie dotyczą nawet 3 mln osób w Polsce i choć poprawia się dostęp do innowacyjnych leków, które bywają refundowane w naszym kraju, to wciąż nie doganiamy unijnej czołówki. Pozostaje nam również ważna lekcja do odrobienia w zakresie dostępu do diagnostyki dla pacjentów z chorobami rzadkimi – uważają eksperci Związku Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych Infarma.

fot. Georgina Burrows/ Adobe Stock
fot. Georgina Burrows/ Adobe Stock

– Odstajemy z opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Pacjent w tym systemie nadal chodzi i błądzi – zaznaczyła na spotkaniu z dziennikarzami Agnieszka Grzybowska-Zalewska, prezes Związku Pracodawców Innowacyjnych Firm Farmaceutycznych Infarma. Jej zdaniem konieczne jest zapewnienie pacjentom dostępu do wczesnej diagnostyki, w tym poszerzenie panelu badań przesiewowych wśród noworodków oraz wprowadzenie finansowania dla diagnostyki genetycznej, gdyż choroby rzadkie często dają niespecyficzne objawy, a na konkretne z nich cierpi niewielu pacjentów.

Chorobę określa się jako rzadką, gdy dotyka nie więcej niż 1 na 2000 osób. Do tej pory udało się zidentyfikować ok. 7000 chorób rzadkich, niestety nadal około 95 proc. z nich nie ma celowanego leczenia. Na diagnozę co czwarty pacjent czeka 5–30 lat, a wczesna i trafna diagnoza daje możliwość szybkiego leczenia i zapobiega rozwojowi choroby i powikłaniom.

Konieczne rejestry, rozwijanie ośrodków eksperckich

Przedstawiciele Infarmy odnieśli się również do zapowiedzi kontynuacji Planu dla Chorób Rzadkich, bo ten przyjęty w 2021 roku nie został w pełni zrealizowany. Prezes związku pracodawców podkreśliła, że trzeba pracować nad ośrodkami referencyjnymi, które opiekować mają się pacjentami z chorobami rzadkimi, z „uwzględnieniem tych posiadających obecnie doświadczenie w leczeniu tych schorzeń wraz z określoną ścieżką finansowania tych ośrodków”.

– Jak najbardziej potrzebne jest także stworzenie jednolitych rejestrów gromadzących dane m.in. na temat przebiegu terapii pacjentów zdiagnozowanych, ale nieleczonych. Ponadto system powinien uwzględniać i wspierać także możliwość leczenia pozaszpitalnego. Nie możemy także zapominać o poprawie dostępu do leków sierocych, ponieważ nadal mamy ogromne luki w tym obszarze – zwraca uwagę prezes  Grzybowska-Zalewska.

Dostęp do leków poprawia się, ale…

Jak zauważyli przedstawiciele Infarmy, dostęp do innowacyjnych leków poprawia się, ale wiele leków dostępnych już w UE czeka na refundację w Polsce. Od momentu zarejestrowania terapii do jej objęcia finansowaniem ze środków publicznych w Polsce mijają średnio prawie trzy lata (916 dni). A gra toczy się o to, by pacjent otrzymał lek jak najszybciej. Poza tym – jak stwierdził Michał Byliniak, dyrektor generalny Infarmy – objęcie refundacją daje efekt rzuconego kamienia, czyli za taką decyzją idzie np. poprawa diagnostyki i leczenia tej konkretnej choroby.

W Polsce refundowanych jest 79 innowacyjnych technologii lekowych z obszaru chorób rzadkich z 232 takich terapii dostępnych w UE. Szybciej dostępne są one w reumatologii, onkologii, dermatologii. W 2023 roku refundacją objęto 19 nowych leków na choroby rzadkie i rozszerzono wskazania dla trzech cząsteczek. Na styczniowej liście refundacyjnej pojawiło się sześć nowych leków a dla jednej terapii rozszerzono wskazanie.

„Jeśli zapowiedzi Ministerstwa Zdrowia się potwierdzą, pacjenci mają szansę w tym roku otrzymać dostęp do kolejnych 16 leków sierocych, które są teraz w procesie refundacyjnym” – podkreślili eksperci Infarmy.

A jak wygląda sytuacja ogółu innowacyjnych terapii lekowych rejestrowanych przez Europejską Agencję Leków (EMA)? Od 2015 roku to około 70 technologii rocznie, a w latach 2021–2022 nawet po ok. 100. Polska wciąż jest na 21. miejscu na tle 27 państw UE, jeśli chodzi o dostępność do tych terapii. Przełomowy był 2022 rok, gdy włączono do refundacji w Polsce 60 innowacyjnych terapii lekowych. Czy to początek nowego, pozytywnego trendu? – zastanawiają się przedstawiciele Infarmy?

"Wszystko wskazuje na to, że tak. Co więcej z zapowiedzi wiceministra Macieja Miłkowskiego wynika, że ten trend zostanie utrzymany i że na każdej kolejnej liście refundacyjnej zawsze będą jakieś nowe cząsteczki” – podkreśla Michał Byliniak.

Polska nieznacznie poprawiła swoje wyniki na tle pozostałych krajów Grupy Wyszehradzkiej (V4), czyli Czech, Słowacji i Węgier (badanie Access Gap). W leczeniu takich chorób rzadkich jak: rdzeniowy zanim mięśni (SMA), mukowiscydoza czy ostra białaczka szpikowa jesteśmy odpowiednio na pierwszym, drugim (po Czechach) i trzecim miejscu (po Czechach i Słowacji)

W maju Infarma przedstawi zaktualizowane badanie. Niewykluczone, że te wyniki ulegną poprawie.
Perspektywa unijna

Infarma podkreśla, że obecnie „ważą się także losy tego, czy Europa będzie miejscem, w którym odkrywa się, rozwija oraz wytwarza innowacyjne terapie i w którym nowoczesne leki są szybko dostępne dla pacjentów”.

„Opracowanie nowego leku zajmuje średnio 12–15 lat, kosztuje około 8,6 mld zł i jest obarczone dużym ryzykiem niepowodzenia. Co roku przemysł farmaceutyczny inwestuje w europejskie badania i rozwój ponad 200 mld zł. Dlatego niezbędne jest przyspieszenie rozwoju badań i wyrównanie dostępu pacjentów do nowych leków, aby innowacyjne terapie – których rozwijanych jest obecnie około 8000 – były szerzej i szybciej dostępne także dla pacjentów z chorobami rzadkimi” – zaznacza związek pracodawców.


W tej chwili toczą się prace nad reformą prawa farmaceutycznego UE – pierwszą od 20 lat. Według Infarmy kluczowe jest stworzenie w Europie warunków do tego, by przyciągać innowacje i rozwijać nowoczesne technologie lekowe, a rynek europejski był konkurencyjny w skali świata.

Źródło:

Spotkanie z dziennikarzami z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich zorganizowane przez Infarmę 26 lutego br.

materiały prasowe

Autorka

Klaudia Torchała

Klaudia Torchała - Z Polską Agencją Prasową związana od końca swoich studiów w Szkole Głównej Handlowej, czyli od ponad 20 lat. To miał być tylko kilkumiesięczny staż w redakcji biznesowej, została prawie 15 lat. W Serwisie Zdrowie od 2022 roku. Uważa, że dziennikarstwo to nie zawód, ale charakter. Przepływa kilkanaście basenów, tańczy w rytmie, snuje się po szlakach, praktykuje jogę. Woli małe kina z niewygodnymi fotelami, rowery retro. Zaczyna dzień od małej czarnej i spaceru z najwierniejszym psem - Szógerem.

ZOBACZ TEKSTY AUTORKI

ZOBACZ PODOBNE

  • Adobe Stock/Photographee.eu

    Kiedy wybrać się po raz pierwszy z córką do ginekologa?

    Pierwsza wizyta dziewczynki u ginekologa to duże przeżycie, ale lepiej jej nie odkładać. Jeśli nic niepokojącego się nie dzieje, to można pojawić się w gabinecie po roku od pierwszego krwawienia, nie później jednak niż do ukończenia przez młodą pacjentkę 15 lat. Przed wizytą warto porozmawiać o tym, co czeka ją w gabinecie – radzi dr n. med. Ewa Kuś, konsultant ds. ginekologii i położnictwa Grupy Luxmed.

  • Fot. PAP/P. Werewka

    Sól jodowana: jak ustrzegliśmy się poważnej choroby

    Niedobór jodu może wywołać chorobę charakteryzującą się głębokim ubytkiem możliwości intelektualnych. To właśnie on odpowiadał w dawnych czasach za występowanie na terenie Szwajcarii tzw. kretynizmu endemicznego. Polska ustrzegła się tego losu, bo w 1935 roku wprowadzono skuteczną profilaktykę - do soli kuchennej dodawany był jodek potasu.

  • fot. tanantornanutra/Adobe Stock

    Jak wygląda świat, gdy traci się wzrok?

    Pewnego dnia obudziłem się i już nic nie widziałem. Całe dzieciństwo przygotowywano mnie na ten moment, ale czy można być na to naprawdę gotowym? Największą szkołę życia dało mi morze. Ono buja każdego tak samo – opowiada Bartosz Radomski, fizjoterapeuta i przewodnik po warszawskiej Niewidzialnej Wystawie.

  • P. Werewka/PAP

    Milowy krok – przeszczep gałki ocznej

    W okulistyce mamy za sobą kolejny krok milowy – przeszczep gałki ocznej. Na razie jednak to operacja kosmetyczna, bo nie umiemy jeszcze połączyć nerwów wzrokowych, a więc przywrócić widzenia. Wszystko jednak przed nami – wyraził nadzieję prof. Edward Wylęgała, kierownik Katedry i Oddziału Klinicznego Okulistyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

NAJNOWSZE

  • Adobe

    Czy dieta wpływa na ADHD?

    Choć nadal brakuje jednoznacznych naukowych dowodów łączących zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) ze sposobem odżywiania, coraz więcej przesłanek skłania badaczy do uważniejszego przyglądania się temu zagadnieniu.

  • Polskie dzieci z szansą na refundację ultranowoczesnego leczenia białaczki

  • Zanim kupisz przeczytaj skład

  • Proste sposoby na upały

  • Kiedy rozpocząć ćwiczenia po porodzie?

  • Adobe Stock

    Jak rzucić palenie

    Wychodzenie z nałogu nikotynowego bywa długotrwałe, ponieważ nikotyna silnie uzależnia – pobudza mózgowy układ nagrody, wyzwalając dopaminę, czyli tzw. hormon szczęścia. To sprawia, że organizm zaczyna kojarzyć palenie z przyjemnością i ulgą, a zerwanie z tym mechanizmem wymaga czasu i zmiany nawyków. Trzeba nauczyć się zajmować i mózg, i ręce czymś innym oraz radzić sobie w sytuacjach, które uruchamiają odruch sięgania po nikotynę. O sposobach wychodzenia z nikotynizmu opowiada dr n. med. Magdalena Cedzyńska z Narodowego Instytutu Onkologii – PIB.

  • Afazja – odbiera język, zostawia rozum

  • Lato z komarami, swędzące lato

Serwisy ogólnodostępne PAP