Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: tylko razem pokonamy tę chorobę

W przebiegu dystrofii Duchenne'a osłabienie mięśni prowadzi do upośledzenia sprawności fizycznej. Chorzy w wieku 9-12 lat przestają chodzić, potem pojawiają się problemy z sercem, oddychaniem, przełykaniem, osteoporozą, gastrologiczne itp. Średnia długość życia dla osób urodzonych po 1990 r. to około 28 lat. Obecnie nie ma leków pozwalających wyleczyć tę chorobę. Prowadzone są jednak liczne badania kliniczne nad potencjalnymi terapiami. Aktualnie dostępne leki jedynie łagodzą objawy tej ciężkiej i nieuleczalnej choroby.

Grafika: Fundacja StopDuchenne Poland

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą genetyczną, dotykającą jednego na 3500 do 5000 nowonarodzonych chłopców, diagnozowaną najczęściej między 3. a 6. rokiem życia i polegającą na zaniku wszystkich mięśni w organizmie (szkieletowych, mięśnia sercowego, mięśni gładkich).

Siódmego września 2023 r. w Warszawie z okazji Światowego Dnia Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a 2023 (World Duchenne Awareness Day 2023) odbyła się konferencja „Tylko razem pokonamy tę chorobę”. Wydarzenie to zorganizowała Fundacja StopDuchenne Poland wspólnie z Akademią Leona Koźmińskiego.

Termin konferencji 7 września został wybrany nieprzypadkowo i jest ściśle związany z liczbą 79. Liczba ta to 79 eksonów w najdłuższym znanym ludzkim genie, kodującym białko dystrofiny niezbędne do utrzymania w organizmie prawidłowego procesu regeneracji komórek mięśniowych. Brak dystrofiny prowadzi do zaniku mięśni. W świecie przyjęto zatem, że 7 będzie oznaczało dzień, a 9 miesiąc obchodów Światowego Dnia Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a. W Polsce wydarzenie poświęcone tej jednostce chorobowej zorganizowano w tym dniu po raz pierwszy.

Choroby rzadkie i leki sieroce: dylematy, trudności, nadzieje

Choroby rzadkie to nie tylko wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej i olbrzymie trudności dla pacjentów i ich rodzin - i w badaniach klinicznych mają swoją trudną specyfikę. O tym, czy można poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi poprzez większy ich dostęp do leczenia dyskutowali eksperci podczas II Międzynarodowej Konferencji „Badania Kliniczne to MY!”, która odbyła się w Akademii Leona Koźmińskiego 15 października.

Celem konferencji, było:

• propagowanie w społeczeństwie wiedzy o chorobach rzadkich, w szczególności dystrofii mięśniowej Duchenne’a, w skrócie nazywanej DMD,
• propagowanie w społeczeństwie wiedzy o badaniach klinicznych,
• przeciwdziałanie wykluczeniu społecznemu chorych na choroby rzadkie, w szczególności na DMD.

Potencjał badań klinicznych

Konferencja odbyła się z udziałem wybitnych polskich i zagranicznych ekspertów, specjalistów z różnych dziedzin medycyny, naukowców, badaczy, przedstawicieli organów administracji publicznej oraz pacjentów i ich rodzin. Spotkanie poprowadził lek. Łukasz Więch, wykładowca i kierownik studiów podyplomowych „Prowadzenie i monitorowanie badań klinicznych” Akademii Leona Koźmińskiego.

Prelegenci i prelegentki poruszyli temat pomocy medycznej oraz opieki nad pacjentami począwszy od diagnozy aż po  zaawansowany etap choroby, zwracając uwagę na różne aspekty zdrowotne w tym neurologiczne, kardiologiczne, pulmonologiczne i układu kostnego.  Zwrócono uwagę na to, jak istotna jest dla pacjentów prawidłowo przeprowadzona fizjoterapia, która może wspierać farmakoterapię w celu jak najdłuższego utrzymania chorych w dobrej kondycji. Przed rozpoczęciem fizjoterapii bardzo ważna jest indywidualna ocena stanu pacjenta.

Podczas konferencji zostały przedstawione informacje o lekach, które zostały wprowadzone na rynek polski dzięki już zakończonym badaniom klinicznym. Dzięki nim część chorych (około 10%) może liczyć na lekką poprawę stanu zdrowia (nie na wyleczenie). Przybliżono też toczące się wciąż badania kliniczne nad kolejnymi terapiami z uwzględnieniem ich potencjalnej skuteczności i bezpieczeństwa dla chorych.  Podkreślono jednocześnie, że przed naukowcami jest jeszcze długa droga do znalezienia leków, których działanie przyniesie statystycznie istotny wynik i poprawę zdrowia chorych. Wytłumaczono również najnowsze osiągnięcia z zakresu terapii komórkami macierzystymi i możliwości terapii dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Zwrócono uwagę na konieczność prowadzenia badań wysokiej jakości zapewniających rzetelność wyników.

Konieczna interdyscyplinarna współpraca i zaangażowanie pacjentów

Ciekawym wątkiem spotkania był przedstawiony plan współpracy Fundacji StopDuchenne z Państwowym Instytutem Medycznym MSWiA w Warszawie w celu zapewnienia opieki kardiologicznej dla chorych, którzy ukończyli 18 rok życia oraz kobiet będących nosicielkami wadliwego genu, których stan zdrowia, szczególnie serca, wymaga okresowej kontroli i leczenia. 

Miliony Polaków cierpią na tzw. choroby rzadkie

Choroby rzadkie nie są wcale tak unikatowe, ponieważ dotykają 6-8 proc. populacji każdego kraju — co w przypadku Polski oznacza nawet trzy miliony pacjentów. Dotychczas jednak potrzeby tych osób były często pomijane w krajowej polityce zdrowotnej, a lista problemów, z jakimi muszą się mierzyć, na czele z istną „odyseją diagnostyczną”, od lat pozostaje niezmienna.

Podczas paneli dyskusyjnych podkreślano rolę pacjenta i organizacji pacjenckich w badaniach klinicznych, etyczne i prawne aspekty tego udziału oraz zasady organizacji i funkcjonowania Funduszu Kompensacyjnego Badań Klinicznych. Na zakończenie eksperci dyskutowali o dalszych działaniach po zakończeniu badań klinicznych. Poruszyli problematykę rejestracji leków i dopuszczenie do obrotu ze szczególnym zwróceniem uwagi na choroby rzadkie, ułatwienia i zachęty dla firm w procesie rejestracji produktów leczniczych stosowanych w chorobach rzadkich. Omawiano włączanie pacjentów do programów lekowych oraz wdrożenie Ustawy o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta.

Wydarzenie było doskonałą okazją do wymiany wiedzy wśród ekspertów, wykazania solidarności wobec pacjentów, ich opiekunów oraz środowiska medycznego, a także podnoszenia społecznej świadomości na temat tej choroby. Niezwykle ważne jest to, aby aktualna wiedza,  zarówno medyczna jak i naukowa, docierała do jak najszerszej grupy odbiorców. Podczas konferencji padło wiele konkretnych danych, zwrócono uwagę na potrzeby pacjentów i ich bliskich, lekarzy, organizacji NGO, czy sektora farmaceutycznego po to, aby nie zaniechać potencjału tkwiącego w badaniach klinicznych. Podkreślono, że skuteczne docieranie do pacjentów wymaga uprzedniego wsłuchiwania się w ich potrzeby, a uzyskanie skutecznego i bezpiecznego leku wymaga współpracy wielu podmiotów – zgodnie z hasłem tegorocznej konferencji, które brzmiało „Tylko razem pokonamy tę chorobę”.

Przedsięwzięcie wsparła finansowo, udzielając grantu na realizację, firma Sarepta Therapeutics, a także Katryński Foundation, Fundacja Parent Project Muscular Dystropchy Polska oraz indywidualni darczyńcy, w tym rodziny chorych na DMD.

Źródło informacji prasowej: Fundacja StopDuchenne Poland