Zapisz się na nasze powiadomienia, a nie ominie Cię nic, co ważne i intrygujące w tematyce zdrowia.
Justyna Wojteczek
redaktor naczelna zdrowie.pap.pl
Na hipercholesterolemię może cierpieć ok. 21 milionów, czyli ponad 60 proc. populacji dorosłej. Pacjent statystycznie jest diagnozowany w wieku 44 lat, gdy ma już poważne powikłania sercowo-naczyniowe.
- Medycyna sięga po coraz bardziej zaawansowane technologie, a na szczycie tego wszystkiego jest terapia genowa. To przyszłość leczenia wielu chorób - mówi prof. prof. Mirosław Ząbek, kierownik Kliniki Neurochirurgii i Urazów Układu Nerwowego w Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego.
Na każdej szerokości geograficznej kobiety żyją przeciętnie dłużej niż mężczyźni. To efekt m.in. odmiennych chromosomów u obu płci – posiadanie przez kobiety dwóch chromosomów X z punktu widzenia długości życia jest korzystniejsze niż para XY u mężczyzn. Ale genami nie wszystko da się wytłumaczyć. Panowie sporo mogą zrobić, by żyć dłużej i zdrowiej.
Przypadki raka w rodzinie? Zawały i udary w młodym wieku? To informacje, które warto przekazać lekarzowi POZ. Jeśli są istotne z medycznego punktu widzenia, może on skierować pacjenta do poradni genetycznej na bezpłatną poradę. Wiedza o tym, co siedzi w naszych genach, ma potencjał ratowania zdrowia i życia. Uwaga! Nie ma sensu, by każdy robił sobie test genetyczny. Dowiedz się więcej.
W przebiegu dystrofii Duchenne'a osłabienie mięśni prowadzi do upośledzenia sprawności fizycznej. Chorzy w wieku 9-12 lat przestają chodzić, potem pojawiają się problemy z sercem, oddychaniem, przełykaniem, osteoporozą, gastrologiczne itp. Średnia długość życia dla osób urodzonych po 1990 r. to około 28 lat. Obecnie nie ma leków pozwalających wyleczyć tę chorobę. Prowadzone są jednak liczne badania kliniczne nad potencjalnymi terapiami. Aktualnie dostępne leki jedynie łagodzą objawy tej ciężkiej i nieuleczalnej choroby.
Choć coraz więcej terapii warunkowanych jest wcześniejszą diagnostyką genetyczną – bezpłatną dla pacjenta! - kłopoty nie znikają. Z jednej strony w Polsce nie wykorzystuje się potencjału tej diagnostyki, z drugiej – w wielu miejscach kuleje jej jakość. A rynek komercyjny, który często nie ma zahamowań, by oferować bezużyteczne badania za wysokie kwoty, kwitnie.
Czy warto fetyszyzować badania genetyczne? Nie. Pacjenci często ponoszą bezsensowny wysiłek finansowy, otrzymują pocztą wynik, z którego – jak przekonują lekarze - niewiele wynika. Zdaniem specjalistów, potrzebne jest odpowiednie prawo, które ureguluje badania genetyczne. Trzeba też rozpropagować wśród lekarzy możliwość zlecania diagnostyki molekularnej w uzasadnionych przypadkach. Takie badania są refundowane!
Miałeś infekcję SARS-CoV-2, ale nie miałeś objawów? Być może za sprawą nowo zidentyfikowanej mutacji genu układu odpornościowego. To dzięki niej masz większą szansę na uniknięcie objawów zakażenia tym wirusem – wynika z badania naukowego opisanego w najnowszym wydaniu pisma „Nautre”.
A gdyby tak znaleźć lek, który leczyłby nie jedną chorobę, a wiele – zarówno neurodegeneracyjne, jak i tzw. spichrzeniowe, w których wskutek mutacji genetycznej komórki stopniowo przestają prawidłowo działać? Zdaniem prof. Grzegorza Węgrzyna, genetyka z Uniwersytetu Gdańskiego, to wcale nie jest nierealny pomysł. W końcu i tu, i tu, dochodzi do gromadzenia się w komórkach pewnych substancji…
Być może „skowronki”, przynajmniej te zamieszkujące Polskę, mają większe korzyści ze swojego chronotypu w niektórych aspektach życia, niż polskie „sowy”, a prowadzić do nich może ich większa… religijność. Na ile w ludowym polskim porzekadle kryje się naukowa prawda, sprawdziła Joanna Gorgol z Uniwersytetu Warszawskiego ze współpracownikami.
Ta strona korzysta z plików cookie. Sprawdź naszą politykę prywatności, żeby dowiedzieć się więcej.