-
Dlaczego z lekarzem POZ warto porozmawiać o (medycznej) historii rodziny
Przypadki raka w rodzinie? Zawały i udary w młodym wieku? To informacje, które warto przekazać lekarzowi POZ. Jeśli są istotne z medycznego punktu widzenia, może on skierować pacjenta do poradni genetycznej na bezpłatną poradę. Wiedza o tym, co siedzi w naszych genach, ma potencjał ratowania zdrowia i życia. Uwaga! Nie ma sensu, by każdy robił sobie test genetyczny. Dowiedz się więcej.
-
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: tylko razem pokonamy tę chorobę
W przebiegu dystrofii Duchenne'a osłabienie mięśni prowadzi do upośledzenia sprawności fizycznej. Chorzy w wieku 9-12 lat przestają chodzić, potem pojawiają się problemy z sercem, oddychaniem, przełykaniem, osteoporozą, gastrologiczne itp. Średnia długość życia dla osób urodzonych po 1990 r. to około 28 lat. Obecnie nie ma leków pozwalających wyleczyć tę chorobę. Prowadzone są jednak liczne badania kliniczne nad potencjalnymi terapiami. Aktualnie dostępne leki jedynie łagodzą objawy tej ciężkiej i nieuleczalnej choroby.
-
Badania genetyczne w onkologii: system do naprawy
Choć coraz więcej terapii warunkowanych jest wcześniejszą diagnostyką genetyczną – bezpłatną dla pacjenta! - kłopoty nie znikają. Z jednej strony w Polsce nie wykorzystuje się potencjału tej diagnostyki, z drugiej – w wielu miejscach kuleje jej jakość. A rynek komercyjny, który często nie ma zahamowań, by oferować bezużyteczne badania za wysokie kwoty, kwitnie.
-
Ważny postulat na już: uporządkować rynek badań genetycznych
Czy warto fetyszyzować badania genetyczne? Nie. Pacjenci często ponoszą bezsensowny wysiłek finansowy, otrzymują pocztą wynik, z którego – jak przekonują lekarze - niewiele wynika. Zdaniem specjalistów, potrzebne jest odpowiednie prawo, które ureguluje badania genetyczne. Trzeba też rozpropagować wśród lekarzy możliwość zlecania diagnostyki molekularnej w uzasadnionych przypadkach. Takie badania są refundowane!
-
Dlaczego niektórzy bezobjawowo przechodzą infekcję SARS-CoV-2?
Miałeś infekcję SARS-CoV-2, ale nie miałeś objawów? Być może za sprawą nowo zidentyfikowanej mutacji genu układu odpornościowego. To dzięki niej masz większą szansę na uniknięcie objawów zakażenia tym wirusem – wynika z badania naukowego opisanego w najnowszym wydaniu pisma „Nautre”.
-
Choroby spichrzeniowe i choroba Alzheimera. Może być jeden lek?
A gdyby tak znaleźć lek, który leczyłby nie jedną chorobę, a wiele – zarówno neurodegeneracyjne, jak i tzw. spichrzeniowe, w których wskutek mutacji genetycznej komórki stopniowo przestają prawidłowo działać? Zdaniem prof. Grzegorza Węgrzyna, genetyka z Uniwersytetu Gdańskiego, to wcale nie jest nierealny pomysł. W końcu i tu, i tu, dochodzi do gromadzenia się w komórkach pewnych substancji…
-
Kto rano wstaje, temu Pan Bóg daje?
Być może „skowronki”, przynajmniej te zamieszkujące Polskę, mają większe korzyści ze swojego chronotypu w niektórych aspektach życia, niż polskie „sowy”, a prowadzić do nich może ich większa… religijność. Na ile w ludowym polskim porzekadle kryje się naukowa prawda, sprawdziła Joanna Gorgol z Uniwersytetu Warszawskiego ze współpracownikami.
-
Badania genetyczne w onkologii. Refundowane, ale niezlecane
Teoretycznie pacjenci z nowotworami mają dostęp do badań genetycznych, które są istotne z punktu widzenia zarówno diagnozy, jak i leczenia. W praktyce nie są wykorzystywane tak często, jak powinny – wynika z debaty na temat badań genetycznych, jaka miała miejsce podczas VIII Kongresu Wyzwań Zdrowotnych w Katowicach. To fatalna wiadomość dla pacjentów z diagnozą onkologiczną.
-
Kiedy warto wykonać badanie kariotypu?
Badanie kariotypu służy do oceny liczby oraz struktury wszystkich chromosomów obecnych w komórkach pacjenta za pomocą analizy mikroskopowej. Pozwala ono wykryć nieprawidłowości w liczbie oraz strukturze chromosomów, które mogą być przyczyną poronień, problemów z płodnością oraz powstawania wad wrodzonych. Na czym polega badanie kariotypu oraz kiedy należy je wykonać? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule.
-
Świńskie organy będą ratować ludzkie życie?
W ostatnim czasie kilka grup ogłosiło sukcesy w eksperymentach z przeszczepianiem narządów pobranych od świń. Zmieniane genetycznie zwierzęta mają bowiem organy, które nie są gwałtownie odrzucane przez organizm człowieka. Eksperci liczą na praktycznie nielimitowany dostęp do narządów i tkanek niezbędnych na potrzeby transplantacji.
NAJNOWSZE
-
Choroby otępienne – badania nad lekiem trwają
Otępienie to zespół objawów wywołany chorobą mózgu, zwykle przewlekłą lub o postępującym przebiegu. Uszkadza ona funkcje poznawcze: pamięć, myślenie, orientację, liczenie, funkcje językowe, zdolność do uczenia się. Ponadto zaburzeniom funkcji poznawczych często towarzyszą – a zdarza się, że je wyprzedzają – zaburzenia zachowania oraz emocjonalne – wyjaśnia prof. inst. dr hab. n. med. Agnieszka Permoda-Pachuta, kierowniczka Kliniki Leczenia Chorób Afektywnych, Nerwic i Zaburzeń Osobowości w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.
-
Zaawansowane technologie w leczeniu cukrzycy to przełom
-
Zmiany klimatu to nowe wyzwania dla alergików
-
Nowotwór i rak nie są tożsame
-
POZ & AOS: Razem bliżej zdrowia
Patronat Serwisu Zdrowie
-
Red flags w chorobach rzadkich
Patronat Serwisu ZdrowieChoroby rzadkie często nie dają jednoznacznych objawów i przez lata pozostają nierozpoznane. Niespecyficzne dolegliwości, objawy dotyczące wielu narządów i brak poprawy mimo leczenia – to sygnały, które powinny skłonić lekarza do poszerzenia diagnostyki.
