-
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: tylko razem pokonamy tę chorobę
W przebiegu dystrofii Duchenne'a osłabienie mięśni prowadzi do upośledzenia sprawności fizycznej. Chorzy w wieku 9-12 lat przestają chodzić, potem pojawiają się problemy z sercem, oddychaniem, przełykaniem, osteoporozą, gastrologiczne itp. Średnia długość życia dla osób urodzonych po 1990 r. to około 28 lat. Obecnie nie ma leków pozwalających wyleczyć tę chorobę. Prowadzone są jednak liczne badania kliniczne nad potencjalnymi terapiami. Aktualnie dostępne leki jedynie łagodzą objawy tej ciężkiej i nieuleczalnej choroby.
4 minuty czytania -
Badania genetyczne w onkologii: system do naprawy
Choć coraz więcej terapii warunkowanych jest wcześniejszą diagnostyką genetyczną – bezpłatną dla pacjenta! - kłopoty nie znikają. Z jednej strony w Polsce nie wykorzystuje się potencjału tej diagnostyki, z drugiej – w wielu miejscach kuleje jej jakość. A rynek komercyjny, który często nie ma zahamowań, by oferować bezużyteczne badania za wysokie kwoty, kwitnie.
7 minut czytania -
Ważny postulat na już: uporządkować rynek badań genetycznych
Czy warto fetyszyzować badania genetyczne? Nie. Pacjenci często ponoszą bezsensowny wysiłek finansowy, otrzymują pocztą wynik, z którego – jak przekonują lekarze - niewiele wynika. Zdaniem specjalistów, potrzebne jest odpowiednie prawo, które ureguluje badania genetyczne. Trzeba też rozpropagować wśród lekarzy możliwość zlecania diagnostyki molekularnej w uzasadnionych przypadkach. Takie badania są refundowane!
7 minut czytania -
Dlaczego niektórzy bezobjawowo przechodzą infekcję SARS-CoV-2?
Miałeś infekcję SARS-CoV-2, ale nie miałeś objawów? Być może za sprawą nowo zidentyfikowanej mutacji genu układu odpornościowego. To dzięki niej masz większą szansę na uniknięcie objawów zakażenia tym wirusem – wynika z badania naukowego opisanego w najnowszym wydaniu pisma „Nautre”.
3 minuty czytania -
Choroby spichrzeniowe i choroba Alzheimera. Może być jeden lek?
A gdyby tak znaleźć lek, który leczyłby nie jedną chorobę, a wiele – zarówno neurodegeneracyjne, jak i tzw. spichrzeniowe, w których wskutek mutacji genetycznej komórki stopniowo przestają prawidłowo działać? Zdaniem prof. Grzegorza Węgrzyna, genetyka z Uniwersytetu Gdańskiego, to wcale nie jest nierealny pomysł. W końcu i tu, i tu, dochodzi do gromadzenia się w komórkach pewnych substancji…
11 minut czytania -
Kto rano wstaje, temu Pan Bóg daje?
Być może „skowronki”, przynajmniej te zamieszkujące Polskę, mają większe korzyści ze swojego chronotypu w niektórych aspektach życia, niż polskie „sowy”, a prowadzić do nich może ich większa… religijność. Na ile w ludowym polskim porzekadle kryje się naukowa prawda, sprawdziła Joanna Gorgol z Uniwersytetu Warszawskiego ze współpracownikami.
4 minuty czytania -
Mężczyźni i kobiety. Czy genetycznie bardzo się różnimy?
Na niektóre choroby częściej zapadają kobiety (jak na przykład na migrenę), a na inne – mężczyźni (np. chorobę Parkinsona). To kwestia genów czy innych czynników? Czy to od genów zależy, że wśród kobiet diagnozuje się więcej chorób autoimmunologicznych niż u mężczyzn? Hormony?
5 minut czytania -
Badania genetyczne w onkologii. Refundowane, ale niezlecane
Teoretycznie pacjenci z nowotworami mają dostęp do badań genetycznych, które są istotne z punktu widzenia zarówno diagnozy, jak i leczenia. W praktyce nie są wykorzystywane tak często, jak powinny – wynika z debaty na temat badań genetycznych, jaka miała miejsce podczas VIII Kongresu Wyzwań Zdrowotnych w Katowicach. To fatalna wiadomość dla pacjentów z diagnozą onkologiczną.
4 minuty czytania -
Kiedy warto wykonać badanie kariotypu?
Badanie kariotypu służy do oceny liczby oraz struktury wszystkich chromosomów obecnych w komórkach pacjenta za pomocą analizy mikroskopowej. Pozwala ono wykryć nieprawidłowości w liczbie oraz strukturze chromosomów, które mogą być przyczyną poronień, problemów z płodnością oraz powstawania wad wrodzonych. Na czym polega badanie kariotypu oraz kiedy należy je wykonać? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule.
3 minuty czytania -
Świńskie organy będą ratować ludzkie życie?
W ostatnim czasie kilka grup ogłosiło sukcesy w eksperymentach z przeszczepianiem narządów pobranych od świń. Zmieniane genetycznie zwierzęta mają bowiem organy, które nie są gwałtownie odrzucane przez organizm człowieka. Eksperci liczą na praktycznie nielimitowany dostęp do narządów i tkanek niezbędnych na potrzeby transplantacji.
5 minut czytania
NAJNOWSZE
-
Cukrzyca typu 1 – przyczyny i objawy
Są różne typy cukrzycy. Często jednak wrzuca się je wszystkie do jednego worka, a to ogromny błąd. Czym jest cukrzyca typu 1, która dotyka ok. 10 proc. pacjentów z cukrzycą? Co wiadomo o przyczynach i jakie są jej objawy? – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Grzegorz Dzida, diabetolog z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
-
Uzależnienia u dzieci i młodzieży – na co należy zwrócić uwagę?
-
Sprawdź, czy nie tracisz wzroku – prosty test
-
Kiedy zacząć myć zęby dziecku?
-
Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne
-
Operacja bariatryczna to coś więcej niż zmiana budowy przewodu pokarmowego
W operacji bariatrycznej chodzi naprawdę o coś więcej niż zmniejszenie rozmiaru ciała, do którego pacjent przez lata potrafi się przyzwyczaić. Otyłość to choroba, którą bezwzględnie należy leczyć wszystkimi dostępnymi metodami, bo szerzy spustoszenie w organizmie. To nie jest wybór chorego – zaznacza prof. Wojciech Lisik chirurg bariatra, transplantolog. Wyjaśnia, na czym polega zabieg i jakiej recepty osobie z otyłością absolutnie wystawić nie można.