Kiedy warto wykonać badanie kariotypu?
Badanie kariotypu służy do oceny liczby oraz struktury wszystkich chromosomów obecnych w komórkach pacjenta za pomocą analizy mikroskopowej. Pozwala ono wykryć nieprawidłowości w liczbie oraz strukturze chromosomów, które mogą być przyczyną poronień, problemów z płodnością oraz powstawania wad wrodzonych. Na czym polega badanie kariotypu oraz kiedy należy je wykonać? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule.
Co to jest kariotyp? Kariotyp to nic innego, jak zestaw chromosomów, w których zakodowana jest informacja genetyczna. Prawidłowa ilość chromosomów to 46. Wśród nich są 22 pary autosomów oraz 2 chromosomy płci – u kobiet są to 2 chromosomy X, u mężczyzn zaś po jednym X oraz Y. W każdej parze jeden chromosom pochodzi od matki, drugi od ojca. Zestaw chromosomów w organizmie może jednak odbiegać od normy. Wówczas w kariotypie stwierdzane są nieprawidłowości w zakresie ilości lub struktury chromosomów. Przekładają się one na zaburzenia rozwojowe u potomstwa lub niepłodność rodziców. Dlatego tak istotna jest diagnostyka przyczyn występowania tych problemów u pacjenta.
Na czym polega badanie kariotypu?
Badanie kariotypu to inaczej badanie cytogenetyczne, które pozwala zweryfikować, czy w danym organizmie znajduje się prawidłowa liczba chromosomów, a także określić rodzaj nieprawidłowości, czyli czy zaszła translokacja, inwersja czy delecja w obrębie chromosomów. Badanie kariotypu wymaga przeprowadzenia hodowli komórkowych trwających 72 godziny. Po tym czasie metodami laboratoryjnymi doprowadza się komórki do stadium metafazy, czyli podziału komórkowego. Tylko wtedy możliwa jest analiza kariotypu. Do wykonania tego badania potrzebne jest pobranie krwi żylnej od pacjenta. Nie musi się on w żaden sposób do tego przygotowywać. Bardzo istotny jest jednak fakt, że istnieje szereg czynników, które mogą mieć negatywny wpływ na sukces hodowli komórkowej.
Na wzrost komórek w warunkach laboratoryjnych mogą wpływać:
- przyjmowane przez pacjenta leki, antybiotyki, suplementy diety w okresie poprzedzającym pobranie krwi,
- wykonane przez pacjenta badania obrazowe, takie jak: RTG, tomografia komputerowa w okresie poprzedzającym pobranie krwi,
- radioterapia,
- chemioterapia,
- choroby nowotworowe,
- infekcje wirusowe i bakteryjne.
Kiedy warto wykonać badanie kariotypu?
Badanie kariotypu jest zalecane osobom:
- mającym problem z zajściem w ciążę i jej donoszeniem,
- u których w przeszłości wystąpiły poronienia oraz urodzenia martwego dziecka,
- z wadami rozwojowymi,
- z podejrzeniem choroby genetycznej,
- ze stwierdzoną chorobą genetyczną w najbliższej rodzinie,
- przygotowującym się do procedury in vitro,
- z cechami autyzmu,
- z niepełnosprawnością intelektualną,
- z opóźnieniem psychoruchowym,
- z zaburzeniami dojrzewania płciowego,
- z wadami w obrębie narządów płciowych,
- z nowotworami, których podłożem są aberracje chromosomowe,
- u których badania prenatalne wskazują na możliwość występowania aberracji chromosomowych u płodu.
Badanie kariotypu w kierunku obecności wrodzonych nieprawidłowości chromosomowych wystarczy wykonać raz. Otrzymany wynik jest ważny bezterminowo i nie zmienia się w całym okresie życia. Badanie kariotypu wykonywane jest z krwi żylnej, z której metodami laboratoryjnymi izolowane są limfocyty. Następnie prowadzona jest 72-godzinna hodowla komórkowa, po której przeprowadza się kolejne kroki badania. Czas oczekiwania na wynik to ok. 3 tygodni. Więcej o badaniu kariotypu i innych oznaczeniach genetycznych przeczytasz na stronie: https://nowagenetyka.pl. W tym miejscu należy nadmienić, że zarówno skierowanie na wykonanie badania kariotypu, jak i ich interpretacja powinna być wykonana przez specjalistę genetyka klinicznego.
Źródło informacji prasowej: Nowa Genetyka
