Badania genetyczne w onkologii. Refundowane, ale niezlecane
Teoretycznie pacjenci z nowotworami mają dostęp do badań genetycznych, które są istotne z punktu widzenia zarówno diagnozy, jak i leczenia. W praktyce nie są wykorzystywane tak często, jak powinny – wynika z debaty na temat badań genetycznych, jaka miała miejsce podczas VIII Kongresu Wyzwań Zdrowotnych w Katowicach. To fatalna wiadomość dla pacjentów z diagnozą onkologiczną.
Nowoczesna onkologia nie może się obyć bez badań genetycznych. Jak wyjaśniał dr Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii – Państwowym Instytucie Badawczym, u chorych na nowotwory dają one możliwość skrojonej na miarę terapii indywidualnej dla konkretnego pacjenta, ale też wykorzystuje się te badania, by mieć precyzyjne rozpoznanie nowotworu.
- Rodzajów badań jest bardzo dużo. Zaczynamy od testów jednogenowych, kiedy badamy zmianę w jednym genie. Ale na przykład w raku jelita grubego badanie jest już bardziej skomplikowane – trzeba oznaczyć wiele markerów genetycznych – wyjaśnił Tysarowski.
W sytuacji wielu chorych na różne rodzaje nowotworu zaniechanie badania genetycznego to spore ryzyko – pacjent może zostać np. poddany toksycznej terapii, która u niego nie ma szans na powodzenie z racji tego, że może być stosowana wyłącznie w określonym typie nowotworu uwarunkowanego określonymi mutacjami genetycznymi. Zamiast polepszenia zdrowia - nastąpić może jego pogorszenie.
Jak upowszechnić badania genetyczne?
Badania genetyczne dostępne są od sześciu lat w ramach publicznej ochrony zdrowia (opłacanej ze środków publicznych). Istnieją też wytyczne, kiedy lekarz powinien je zlecać. Ale – jak mówił prowadzący dyskusję Krzysztof Jakubiak, współautor raportu na temat skali stosowania w Polsce badań genetycznych w ośrodkach onkologicznych - nie są one wykorzystywane w takim stopniu, jak powinny.
Wskazał na przykład, że w raku jajnika, a to nowotwór uwarunkowany genetycznie, zgodnie z wytycznymi, 100 proc. pacjentek z tym rozpoznaniem powinno być skierowane na badanie genetyczne. Podkreślił też, że rocznie taką diagnozę otrzymuje w Polsce około 3,7 tys. kobiet, zaś badań – zgodnie z danymi, jakie uzyskał od NFZ, jest rocznie 1,7 tys. . Rak płuca – 22 tys. diagnoz rocznie, a badań genetycznych – zaledwie 6,4 tys..
- Pomimo tego, że od ponad roku mamy refundowane badanie nawet kilkudziesięciu mutacji, to wciąż większość pacjentów nie dostaje odpowiedniej terapii. Albo placówki tego w ogóle nie robią, albo nie mają podpisanych umów z akredytowanymi laboratoriami – podkreśliła Aleksandra Wilk z Sekcji Raka Płuca Fundacji „To się leczy”.
Dodała, że z kolei w ośrodkach, które zlecają badania genetyczne, bywa, że przeciągają się one w czasie.
- A tu bardzo liczy się czas. Bywa tak, że zlecane jest badanie jedno, drugie, trzecie, to trwa nawet i pół roku, aż w końcu lekarz mówi: „Nie mamy czasu, dajemy chemię i zobaczymy co dalej” - mówiła.
Zwróciła też uwagę, że są lekarze, którzy nie wiedzą, że mogą zlecić badania genetyczne. Przyznała, że zna takie sytuacje, że to pacjent przychodzi do lekarza z wydrukowanym dokumentem wskazującym, że można zlecić badania, a następnie, uzyskać w razie potwierdzenia określonych mutacji odpowiednią terapię. W ten sposób wymusza realizację swojego prawa. Podkreśliła, że nierzadko chodzi o pacjentów z bardzo zaawansowanym nowotworem, ale z takimi mutacjami, co do których istnieje skuteczne leczenie.
- Znam takiego pacjenta z bardzo zaawansowanym nowotworem – jest leczony od 9 lat i żyje – powiedziała..
Artur Fałek, ekspert Kancelarii Doradczej Rafała Janiszewskiego uważa, że brak realnego dostępu do badań genetycznych wynika ze splotu kilku czynników.
- Wydaje mi się, że sytuacja jest podobna do tej, która występowała wiele lat temu w leczeniu bólu – dostępne były wszelkie leki analgetyczne, ale pacjenci nie byli leczeni. Tu jest podobnie – od 6 lat można te badania zlecać, a zbyt mało się ich wykonuje – skomentował Artur Fałek.
Jego zdaniem ograniczenia w dostępie wynikają m.in. z barier administracyjnych, zbyt niskiego stopnia rozpowszechniania informacji wśród lekarzy, że takie badania można zlecać, ich obaw, że mogą zostać ukarani finansowo za ich zlecanie.
- Nie wystarczy decyzja o refundacji, potrzebne jest jeszcze wdrożenie. Refundacja powinna być początkiem działań, nie końcem. Działania wdrożeniowe po stronie Ministerstwa Zdrowia zostały zaniedbane – przyznał.
Przypomniał, że jeśli chodzi o leczenie przeciwbólowe, działania, których celem było doprowadzenie do jego realnego stosowania, były wielokierunkowe – zmieniono standardy kształcenia – już na studiach medycznych, ale i w programach specjalizacyjnych, wytyczne dotyczące leczenia uwzględniające diagnostykę i leczenie bólu itp. Dodał, że jeśli chodzi o rozpowszechnienie badań genetycznych, musi być współpraca z Polskim Towarzystwem Onkologicznym.
Panel dotyczący badań genetycznych odbył się podczas VIII Kongresu Wyzwań Medycznych w Katowicach, który zgromadził setki polityków, menadżerów opieki zdrowotnej, naukowców, samorządowców i specjalistów zdrowia publicznego. Serwis Zdrowie był jednym z partnerów medialnych wydarzenia.
Justyna Wojteczek, zdrowie.pap.pl
