Badania genetyczne w onkologii. Refundowane, ale niezlecane

Teoretycznie pacjenci z nowotworami mają dostęp do badań genetycznych, które są istotne z punktu widzenia zarówno diagnozy, jak i leczenia. W praktyce nie są wykorzystywane tak często, jak powinny – wynika z debaty na temat badań genetycznych, jaka miała miejsce podczas VIII Kongresu Wyzwań Zdrowotnych w Katowicach. To fatalna wiadomość dla pacjentów z diagnozą onkologiczną.

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki
Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Nowoczesna onkologia nie może się obyć bez badań genetycznych. Jak wyjaśniał dr Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii – Państwowym Instytucie Badawczym, u chorych na nowotwory dają one możliwość skrojonej na miarę terapii indywidualnej dla konkretnego pacjenta, ale też wykorzystuje się te badania, by mieć precyzyjne rozpoznanie nowotworu.

- Rodzajów badań jest bardzo dużo. Zaczynamy od testów jednogenowych, kiedy badamy zmianę w jednym genie. Ale na przykład w raku jelita grubego badanie jest już bardziej skomplikowane – trzeba oznaczyć wiele markerów genetycznych – wyjaśnił  Tysarowski.

W sytuacji wielu chorych na różne rodzaje nowotworu zaniechanie badania genetycznego to spore ryzyko – pacjent może zostać np. poddany toksycznej terapii, która u niego nie ma szans na powodzenie z racji tego, że może być stosowana wyłącznie w określonym typie nowotworu uwarunkowanego określonymi mutacjami genetycznymi. Zamiast polepszenia zdrowia - nastąpić może jego pogorszenie.

Jak upowszechnić badania genetyczne?

Badania genetyczne dostępne są od sześciu lat w ramach publicznej ochrony zdrowia (opłacanej ze środków publicznych). Istnieją też wytyczne, kiedy lekarz powinien je zlecać. Ale – jak mówił prowadzący dyskusję Krzysztof Jakubiak, współautor raportu na temat skali stosowania w Polsce badań genetycznych w ośrodkach onkologicznych -  nie są one wykorzystywane w takim stopniu, jak powinny.

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Testy genetyczne: kiedy i czy warto?

Wskazał na przykład, że w raku jajnika, a to nowotwór uwarunkowany genetycznie, zgodnie z wytycznymi, 100 proc. pacjentek z tym rozpoznaniem powinno być skierowane na badanie genetyczne.  Podkreślił też, że rocznie taką diagnozę otrzymuje w Polsce około 3,7 tys.  kobiet, zaś badań – zgodnie z danymi, jakie uzyskał od NFZ, jest rocznie 1,7 tys. . Rak płuca – 22 tys. diagnoz rocznie, a badań genetycznych – zaledwie 6,4 tys..

- Pomimo tego, że od ponad roku mamy refundowane badanie nawet kilkudziesięciu mutacji, to wciąż większość pacjentów nie dostaje odpowiedniej terapii. Albo placówki tego w ogóle nie robią, albo nie mają podpisanych umów z akredytowanymi laboratoriami – podkreśliła Aleksandra Wilk z Sekcji Raka Płuca Fundacji „To się leczy”.

Dodała, że z kolei w ośrodkach, które zlecają badania genetyczne, bywa, że przeciągają się one w czasie.

- A tu bardzo liczy się czas. Bywa tak, że zlecane jest badanie jedno, drugie, trzecie, to trwa nawet i pół roku, aż w końcu lekarz mówi: „Nie mamy czasu, dajemy chemię i zobaczymy co dalej” - mówiła.

Zwróciła też uwagę, że są lekarze, którzy nie wiedzą, że mogą zlecić badania genetyczne. Przyznała, że zna takie sytuacje, że to pacjent przychodzi do lekarza z wydrukowanym dokumentem wskazującym, że można zlecić badania, a następnie, uzyskać w razie potwierdzenia określonych mutacji odpowiednią terapię. W ten sposób wymusza realizację swojego prawa. Podkreśliła, że nierzadko chodzi o pacjentów z bardzo zaawansowanym nowotworem, ale z takimi mutacjami, co do których istnieje skuteczne leczenie. 

- Znam takiego pacjenta z bardzo zaawansowanym nowotworem – jest leczony od 9 lat i żyje – powiedziała..

Fot.PAP

Wszyscy mamy jakieś mutacje genetyczne

Artur Fałek, ekspert Kancelarii Doradczej Rafała Janiszewskiego uważa, że brak realnego dostępu do badań genetycznych wynika ze splotu kilku czynników.

- Wydaje mi się, że sytuacja jest podobna do tej, która występowała wiele lat temu w leczeniu bólu – dostępne były wszelkie leki analgetyczne, ale pacjenci nie byli leczeni. Tu jest podobnie – od 6 lat można te badania zlecać, a zbyt mało się ich wykonuje – skomentował Artur Fałek.

Jego zdaniem ograniczenia w dostępie wynikają m.in. z barier administracyjnych, zbyt niskiego stopnia rozpowszechniania informacji wśród lekarzy, że takie badania można zlecać, ich obaw, że mogą zostać ukarani finansowo za ich zlecanie. 

- Nie wystarczy decyzja o refundacji, potrzebne jest jeszcze wdrożenie. Refundacja powinna być początkiem działań,  nie końcem. Działania wdrożeniowe po stronie Ministerstwa Zdrowia zostały zaniedbane – przyznał.

Przypomniał, że jeśli chodzi o leczenie przeciwbólowe, działania, których celem było doprowadzenie do jego realnego stosowania, były wielokierunkowe – zmieniono standardy kształcenia – już na studiach medycznych, ale i w programach specjalizacyjnych, wytyczne dotyczące leczenia uwzględniające diagnostykę i leczenie bólu itp. Dodał, że jeśli chodzi o rozpowszechnienie badań genetycznych, musi być współpraca z Polskim Towarzystwem Onkologicznym.

Panel dotyczący badań genetycznych odbył się podczas VIII Kongresu Wyzwań Medycznych w Katowicach, który zgromadził setki polityków, menadżerów opieki zdrowotnej, naukowców, samorządowców i specjalistów zdrowia publicznego. Serwis Zdrowie był jednym z partnerów medialnych wydarzenia.

Justyna Wojteczek, zdrowie.pap.pl

Autorka

Justyna Wojteczek

Justyna Wojteczek - Pracę dziennikarską rozpoczęła w Polskiej Agencji Prasowej w latach 90-tych. Związana z redakcją społeczną i zagraniczną. Zajmowała się szeroko rozumianą tematyką społeczną m.in. zdrowiem, a także polityką międzynarodową, również w Brukseli. Była też m.in. redaktor naczelną Medical Tribune, a później także redaktor prowadzącą Serwis Zdrowie. Obecnie pełni funkcję zastępczyni redaktora naczelnego PAP. Jest autorką książki o znanym hematologu prof. Wiesławie Jędrzejczaku.

ZOBACZ TEKSTY AUTORKI

ZOBACZ PODOBNE

  • Fot. vitstudio/Adobe Stock

    Geny to nie wyrok

    Chociaż geny silnie determinują zdrowie, kolejne badania pokazują, że naprawdę wiele zależy od osobistych decyzji i prowadzonego stylu życia. Dzięki odpowiednim, sprzyjającym zdrowiu nawykom mimo genetycznego obciążenia można znacząco zmniejszyć ryzyko różnych chorób, w tym najgroźniejszych.

  • zdj. AdobeStock/JeanLuc

    Nobel w medycynie za odkrycie mikroRNA i jego roli w regulacji genów

    Tegoroczną Nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny otrzymali Victor Ambros i Gary Ruvkun za odkrycie mikroRNA i jego roli w regulacji genów. Pomogło to zrozumieć rozwój chorób autoimmunologicznych, nowotworów czy cukrzycy.

  • zdj.motortion, AdobeStock

    Opisano nową predyspozycję genetyczną do otyłości związaną z grupą krwi

    Naukowcy odkryli nieznane dotychczas genetyczne uwarunkowanie otyłości. Chodzi o wariant genetyczny w genie SMIM1 skutkujący typem krwi zwanym Vel ujemnym. Według międzynarodowego zespołu badaczy pod przewodnictwem naukowców z University of Exeter Medical School wariant ten jest powiązany z predyspozycją do otyłości, zaburzeń metabolicznych i niższym wydatkiem energii w spoczynku.

  • źródło: AdobeStock

    Dwie kopie tego genu to ryzyko choroby Alzheimera w młodszym wieku

    Naukowcy odkryli, że u prawie wszystkich osób z dwiema kopiami genu ApoE4 rozwijają się objawy choroby Alzheimera. W dodatku następuje to wcześniej, niż u innych. Zdaniem badaczy może to być odrębna postać genetyczna choroby – i jedna z najczęstszych chorób genetycznych na świecie.

NAJNOWSZE

  • Adobe Stock

    Droga mleka kobiecego od dawczyń

    Nie zawsze kobieta po urodzeniu dziecka może zapewnić dziecku swój pokarm. Dlatego stworzono Regionalny Bank Mleka Kobiecego. To bezpieczny sposób na pozyskanie tak kluczowego dla rozwoju noworodka składnika, zapewnia dr hab. n. med. i n. o zdr. Aleksandra Wesołowska, kierująca Uniwersytecką Pracownią Badań nad Mlekiem Kobiecym i Laktacją przy Regionalnym Banku Mleka Kobiecego w warszawskim Szpitalu Specjalistycznym im. Świętej Rodziny.

  • Limit na żywienie

  • Medycyna uczy się na swoich błędach

  • Późniejsze przejście menopauzy wiąże się ze zdrowszymi naczyniami krwionośnymi

  • Żelazo – toksyczne, ale niezbędne

  • Adobe

    Nie zapomnij o zielonym do zupy

    Troska o zdrowie i zbilansowaną dietę to przede wszystkim codzienne drobne wybory i nawyki – na przykład decyzja, by dorzucić garść zielonych listków do zupy lub innej potrawy. Niepozorna zielenina kryje w sobie bogactwo witamin, minerałów i innych cennych składników.

  • Nauka kontra łysienie – mecz wciąż trwa

  • Jaki sport i jak długo uprawiać w trosce o psyche