„Kompendium zdrowia – choroby rzadkie” – ukazała się bardzo ważna publikacja
W Kompendium: Magdalena Różczka („Matki pingwinów”), Urszula Demkow, Marek Kos, Łukasz Krasoń, Alicja Chybicka, Margit Kossobudzka, Mariusz Ołtarzewski, Anna Kostera-Pruszczyk, Mateusz Oczkowski, Anna Kowalczuk, Robert Śmigiel, Jolanta Sykut-Cegielska, Maria Libura i wiele innych.
„Kompendium zdrowia – choroby rzadkie” jest już dostępne w kilkunastu kanałach dystrybucji. Pobierz bezpłatnie na www.kompendium.pl
Choroby rzadkie jeszcze niedawno traktowane były po macoszemu. Nie potrafiono ich diagnozować, nie było czym ich leczyć.
Dziś sytuacja się stopniowo zmienia. Poprawiła się diagnostyka, pojawiają się nowe leki. Polska dużą część z nich już refunduje. Wiedza lekarzy, rodziców, społeczeństwa na temat chorób rzadkich jest większa. Nadal jednak jest bardzo wiele do zrobienia.
W „Kompendium zdrowia” głos został oddany wielu najwyższej klasy specjalistom. Podzielili się z czytelnikami swoim doświadczeniem, swoimi sukcesami i nadziejami, a także zwrócili uwagę na najważniejsze potrzeby pacjentów i ich rodzin w tym względzie.
Kompendium otwiera dziennikarka Margit Kossobudzka, zwracając uwagę na zmieniającą się sytuację w postrzeganiu chorób rzadkich: „Kiedy kilka lat temu po raz pierwszy jako dziennikarka zetknęłam się z tematem chorób rzadkich, był on wyraźnie zaniedbany w mediach. Mało się o tym mówiło w dziennikarskich kręgach, konferencje na ten temat nie przyciągały tak, jak te o cukrzycy czy chorobach serca (…). Zawsze było coś ważniejszego do opisania. To się jednak wreszcie zmienia”.
Z okazji 60-lecia przesiewu noworodków redakcja „Kompendium zdrowia” rozmawia z dr. n. biol. Mariuszem Ołtarzewskim, nazywanym ojcem przesiewu noworodków w Polsce: „W tej chwili prowadzimy badanie pilotażowe dla kilku chorób, przede wszystkim galaktozemii. Kontynuujemy też przygotowania do badania w kierunku ciężkiego, złożonego niedoboru odporności, zwanego w skrócie SCID. (…) Dopiero pierwsze kraje w Europie zaczynają je wprowadzać. My też przygotowujemy się do wdrożenia tego testu. Już mamy zapewnione na to pieniądze”.
Wiceminister zdrowia, prof. Urszula Demkow, ogłasza: „10 kwietnia 2025 r. w Warszawie w ramach prezydencji w UE Polska zorganizuje konferencję o chorobach rzadkich. Przyjadą do nas najważniejsze w Europie osoby zajmujące się chorobami rzadkimi, będą ministrowie zdrowia z całej Unii. Chcemy jako Polska włączyć się w sieć europejską, a także wspólnie ustalić strategię dla całego kontynentu”.
Prof. Alicja Chybicka zapowiada: „Jako przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich chcę zrobić wszystko, żeby Polska i świat dowiedziały się jak najwięcej o tych chorobach. Bardzo potrzebna jest kampania społeczna, bo Polacy nie wiedzą o nich prawie nic. Będziemy też pracować nad ustawą dla chorób rzadkich”.
Marek Kos, wiceminister zdrowia, tłumaczy: „Zdecydowanie bardziej skłaniamy się do refundacji, jeżeli skuteczność terapii jest niezaprzeczalna. W trakcie negocjacji za każdym razem słyszę od firm, że ich lek jest wyjątkowy i bardzo skuteczny. Nie zawsze jednak to tak dobrze wygląda. Z pewnością przełomowymi można nazywać terapie przyczynowe”.
Aktorka Magdalena Różczka: „Serial »Matki pingwinów« ożywił dyskusję na temat życia rodzin z dziećmi o specjalnych potrzebach. Skala jego sukcesu naprawdę nas zaskoczyła. (…) Wszyscy jesteśmy ludźmi – z wrażliwością, potrzebami i marzeniami. A także prawami. W Konstytucji RP nie ma gwiazdki z dopiskiem: nie dotyczy osób z niepełnosprawnościami”.
Wiceminister Łukasz Krasoń: „Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej planuje modernizację systemu orzecznictwa. Dodatkowo, w marcu, mają zostać wprowadzone nowe wytyczne i narzędzie wspomagające orzeczników, co usprawni proces wydawania decyzji”.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk zwraca uwagę na diagnostykę: „Opóźnienie rozpoznania, sięgające czasem ponad 20 lat, dużo kosztuje. Jeśli ścieżka pacjenta z chorobą rzadką określona zostanie właściwie, skorzysta nie tylko on – uwolnimy wiele zasobów dla innych pacjentów z chorobami powszechnymi”.
Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia, zapowiada: „Chciałbym podzielić się z czytelnikami Kompendium swoją wielką nadzieją, że nadchodzące zmiany procedur refundacyjnych mogą skutkować rewolucją. Rzadkie terapie to nasza wspólna misja”.
Dr hab. Anna Kowalczuk, wiceszefowa AOTMiT: „W przyszłości istotnym krokiem będzie zastosowanie odrębnej ścieżki refundacyjnej dla leków na choroby rzadkie w oparciu o analizę wielokryterialną, nad którą pracujemy wspólnie z Ministerstwem Zdrowia”.
Prof. Robert Śmigiel: „Ponad 90 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi nie mamy czym leczyć. Zachłysnęliśmy się postępem medycyny i zapomnieliśmy o ogromnej większości pacjentów, którzy nie mają możliwości przyczynowego i celowanego leczenia”.
Dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska: „Szacuje się, że w Polsce może być od 1,5 do 2 mln osób z rzadką wrodzoną wadą metaboliczną. Nie wszyscy jednak wiedzą o swojej chorobie. Dokładnej liczby pacjentów nie znamy. Nie mamy bowiem krajowego rejestru”.
Dr Maria Libura: „W naszym kraju nadal wyzyskuje się zapał osób dobrej woli, nakładając ogromne ciężary dodatkowej, bezpłatnej pracy na zapaleńców i tych, co nie mają innego wyjścia. Dotyczy to zarówno szpitali, które czasem kredytują programy lekowe, lekarzy, przyjmujących w publicznej poradni po godzinach, organizacji pacjentów, jak i samych chorych i ich rodzin”.
Publikacja „Kompendium zdrowia” ma największy zasięg w Polsce w swojej tematyce. Ukazuje się w kilkunastu kanałach dystrybucji. Dostępna jest bezpłatnie pod adresem: www.kompendium.pl.
Źródło informacji: Complete Media
