Serce matki, czyli o diagnozie „ataksja Friedreicha” dla dwóch synów

Jak dostałam tę kartkę z diagnozą... Pamiętam tylko – stoję z nią w ręku i nie wiem, gdzie dalej pójść, co dalej robić… Nie pamiętam powrotu do domu – opowiada Serwisowi Zdrowie Teresa Brzozowska-Nieczaj, mama bliźniaków, Karola i Kacpra, chorujących na ataksję Friedreicha. 

Fot. archiwum rodzinne, Kacper i Karol

Szacuje się, że w Polsce choruje na tę chorobę między 120 a 150 osób. To rzadka, nieuleczalna neurodegeneracyjna choroba genetyczna. Prowadzi do niesamodzielności i skraca życie. Chorzy nie dożywają czterdziestki. Muszą być pod opieką wielu specjalistów – m.in. neurologów, fizjoterapeutów, okulistów, kardiologów, diabetologów, co w Polsce zwykle oznacza wielomiesięczne oczekiwanie. A ataksja postępuje… Pogłębiają się problemy z koordynacją, pojawia się osłabienie, spastyczność, a mięśnie tracą siłę.

Często pani płacze? Gdy się poznałyśmy na konferencji na temat ataksji Friedreicha, kilkakrotnie zaszkliły się pani oczy.

Pomimo że upłynęło trochę czasu od diagnozy, jako matka nadal nie mogę się z tym pogodzić (płacz). To były zdrowe, radosne, uśmiechnięte, pełne wigoru dzieci. Stały się osobami niepełnosprawnymi. Ich życie zupełnie się zmieniło. Serce matki pęka, gdy patrzy się na to, jak jest teraz… Jak dla każdej matki – dziecko jest najważniejsze. Dla mnie oni i ich starszy brat są sensem życia, po prostu. Moja dumą i podporą…

Co było dla pani najtrudniejsze po usłyszeniu diagnozy? Wspominała pani o niewiedzy, pogubieniu.

Najgorszym momentem była chwila otrzymania diagnozy. Pamiętam ten dzień, zostałam zaproszona do szpitala, bo przyszły wyniki badań genetycznych. Pani doktor wyszła z gabinetu, podając mi na korytarzu kartkę z rozpoznaniem ataksji Friedreicha. Wcześniej były takie podejrzenia, gdy chłopcy leżeli na oddziale neurologii. Jednak lekarz prowadzący mówił, że nie ma się czym przejmować, bo to tak bardzo rzadka choroba, że nie jest możliwe, żeby mieli ją chłopcy. Jednak powiedział, co powiedział. Zaczęłam wertować internet. Więc jak dostałam tę kartkę…. Pamiętam tylko, jak stoję z nią w ręku i nie wiem, gdzie dalej pójść, co dalej robić… Nie pamiętam powrotu do domu.

Chorzy na ultrarzadkie schorzenia apelują o systemowe rozwiązania

W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na alfa-mannozydozę, to jednak zapewnienie im odpowiedniego leczenia, jak dotychczas, przerasta możliwości systemu ochrony zdrowia. Część z nich, posiadająca dotychczas dostęp do terapii w ramach badania klinicznego, utraci go ze względu na jego zakończenie. Teraz organizacje zrzeszające pacjentów zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o pilną interwencję  w tej sprawie.

Czy to powinno się tak odbywać, że matka dostaje kartkę na korytarzu?

Zdecydowanie nie. Dla lekarzy to tylko kolejni chorzy, ale dla chorego czy rodzica to załamanie… Świat nam wszystkim runął. Nie wiesz dokładnie, co to jest, gdzie masz się udać. Stoisz w zawieszeniu… To nie do opisania. Nie życzę nikomu, żeby w ten sposób została przekazana diagnoza. Zwłaszcza od momentu, gdy zaczęliśmy wyjeżdżać na turnusy rehabilitacyjne do Bydgoszczy, stałam się innym człowiekiem, widziałam tak dużo nieszczęścia… Zrozumiałam, że wcześniej to ja problemów nie miałam, wymyślałam je sobie.

Ile lat mieli bliźniacy Karol i Kacper, kiedy zaczęły pojawiać się objawy i jak długo upłynęło do diagnozy?
 
Pierwsze objawy zaczęły się pojawiać w 10. r.ż. To była skolioza idiopatyczna. Zauważyłam, że zaczyna im się zmieniać postawa, że garbią się. Dostaliśmy skierowanie do ortopedy, który rozpoznał tę skoliozę. Wtedy za bardzo nie przejęłam się: plecaki, szkoła, wiele dzieci ma skoliozę. Była rehabilitacja. Chłopcy chodzili też na basen. Zapisaliśmy ich dodatkowo na tańce. Niestety, przy każdej następnej wizycie kontrolnej okazywało się, że skolioza bardzo szybko postępuje. Przepisano chłopakom gorsety. Też nic nie dawały.
 
Ok. 13. r.ż. zaczęły się problemy z równowagą, chłopcy zaczęli inaczej ustawiać nogi, zwłaszcza Kacper ciągał stopę. Chód obydwu stał się chwiejny. Nie skarżyli się, że coś im jest, ale ja jako matka wiedziałam, że coś jest nie tak. Zaczęliśmy bardziej drążyć temat. Zmieniłam ortopedę, cały czas była rehabilitacja. Poszliśmy wreszcie do neurologa. Były rezonanse móżdżku, które nie pokazały żadnych zmian. Zalecenie: trzeba ćwiczyć.

Tyle że cały czas chłopcy byli ćwiczeni, rehabilitowani. A było gorzej i gorzej, najtrudniejszy dla pani był ten brak efektów. Dziś wiemy, że to choroba postępowała.

Proszę sobie wyobrazić: non stop basen, rehabilitacja, ćwiczenia, a jest coraz gorzej. Poszliśmy do innego neurologa. Badał chłopców bardzo dokładanie, siedzieliśmy w gabinecie ponad dwie godziny. Od razu powiedział: jest coś na rzeczy. Położył chłopaków na swój oddział. Przeszli szereg badań, ale diagnoza nie została postawiona. To wówczas pierwszy raz lekarz powiedział mi o ataksji, ale uznał, że to prawie nie jest możliwe, bo nigdy się z nią nie spotkali, bo jest tak bardzo rzadka. Wówczas zdecydowano o zrobieniu chłopcom badań genetycznych. Po kilku miesiącach był telefon ze szpitala, że zapraszają całą naszą rodzinę na badania genetyczne.

Czy wy jako rodzice jesteście nosicielami tej choroby?

Niestety, i ja i mąż jesteśmy nosicielami. Starszy syn jest zupełnie zdrowy i nie jest nosicielem.

Tak więc w tym całym nieszczęściu jest jedna dobra wiadomość.

Wiem…

Chłopcy mają problem z poruszaniem się. Widziałam też, że mieli problem z piciem z kubka. Mimo to obydwaj studiują stacjonarnie historię wojskowości. Zdali egzamin na prawo jazdy. Chcą być bardzo samodzielni.

I właśnie za to ich podziwiam. Oni są moją podporą. Oni nie chcą, żeby serce matki widziało w nich osoby z niepełnosprawnością. Chcą żyć jak ich zdrowi rówieśnicy. Są ambitni. Oczywiście, mają też chwile załamania. Gdy otrzymali diagnozę, choroba nie była bardzo widoczna i nie doskwierała jak dziś. Szybko jednak zrozumieli, że muszą zmienić swoje życie.

No właśnie, opowiadali, że interesowali się od zawsze historią wojskowości, chcieli pójść do klasy mundurowej.

Zmienili plany, poszli do zwykłego liceum, dojeżdżali komunikacją miejską. Mąż po pracy ich woził, ale bywało tak, że zupełnie sami ogarniali, zwalniali się z lekcji i jeździli. Pomimo już wówczas lekkich problemów z chodzeniem, chcieli być samodzielni. Niektórzy mówią, że jestem nadopiekuńcza. Ale muszę być przy nich, gdy podnoszą czajnik z wodą, żeby się nie poparzyli. Wiem, że sami nie przeniosą szklanki do pokoju. Muszę im pomóc.

Przykre było, gdy opowiadali, że gdy pierwszy raz poszli na rozpoczęcie roku szkolnego w liceum, zostali potraktowani jak pijani albo pod wpływem narkotyków. Potem, w pandemii, sytuacja powtórzyła się, mimo że już wszyscy wiedzieli, że chorują. Teraz  zaczynają się bać wychodzić na zewnątrz. Ludzie nie mają świadomości, że ktoś, kto może wyglądać jak pijany, cierpi na wielką chorobę neurologiczną. O tym trzeba mówić.

W społeczeństwie nie ma świadomości. Jak wychodzimy z chłopakami z domu, widzimy dziwne spojrzenia. Chłopaki bardzo krępują się takich spojrzeń. Nie chcą już za bardzo wychodzić na publiczne spacery. Chodzimy do pobliskiego lasu. Gdy spacerowali po osiedlu, padały uszczypliwe komentarze. Tak samo jest na zakupach.

Opowiadali, że poszli na zakupy do pobliskiego sklepu, teoretycznie sprzedawca powinien ich znać i wiedzieć, że są chorzy. Mimo to doszło do nieprzyjemnej sytuacji. Musieli dmuchać w balonik.

Staramy się rozumieć takie reakcje. Chłopcy wtedy wyszli ze sklepu i wsiedli do samochodu. Od razu musieli dmuchać w balonik. Z drugiej strony, będąc na miejscu policjantów, postąpiłabym tak samo. Oni potem przeprosili chłopców.

Choroby rzadkie, czyli każde życie jest bezcenne

Panel „Priorytety w ochronie zdrowia dla chorób rzadkich na rok 2024” na kongresie „Priorytety w Ochronie Zdrowia 2024” poświęcony był m.in. przełomowi w leczeniu ASMD - niedoboru kwaśnej sfingomielinazy. Mówiono także o funduszu medycznym, trudnościach w diagnostyce chorób rzadkich oraz kłopotach systemowych związanych z ich leczeniem.

Niemniej po tym wydarzeniu Kacper i Karol jeszcze bardziej zamknęli się w sobie.

Tak, zdołowało ich to. „Mamo, to najgorsze, co nas w życiu spotkało. Nigdy nie wsiedlibyśmy za kierownicę choćby po piwie”. Takie sytuacje im uwłaczają. Na studiach stacjonarnych czują się bardzo dobrze. Tam są traktowani zwyczajnie, nikt za bardzo nie zwraca uwagi, że się potykają, nikt nie myśli, że są pijani. Niestety, jak idę z nimi ulicą, widzę te spojrzenia… Chłopaków to bardzo dołuje i od razu chód im się pogarsza.

I w tej sytuacji pojawia się starszy brat. Nazwała go pani najlepszym starszym bratem, o jakim można marzyć. Ujął mnie, gdy opowiadał, jak np. idą wspólnie do kina i jego znajomi wyciągają chłopców z foteli, pomagają im wstać, gdy już wszyscy opuszczą salę. 

Bartek jest trzy lata starszy od chłopaków. Są mocno zżyci od małego. Bardzo przeżył ich chorobę. To go ukształtowało. Czasem zamiast w roli starszego brata, wstępuje w rolę ojca. Zabiera ich ze sobą wszędzie, gdzie tylko można. Gdy oni jeszcze nie mieli prawa jazdy, a on już miał, starał się ich gdzieś zabierać, pomagać, robić zakupy. Naprawdę taki syn to skarb… Od chłopaków koledzy odeszli. Kiedyś nasz dom był gwarny, pełen młodych ludzi i śmiechu. Choroba zmieniła wszystko. Najpierw przestali przychodzić, później przestali dzwonić. Na ulicy, jak się spotkają, to trochę pogadają. Dziś to koledzy i przyjaciele Bartka są przyjaciółmi Kacpra i Karola.

I to jest piękne. Tym bardziej, że pojawił się lek, który umożliwia zahamowanie postępu tej choroby. Liczycie na jego refundację? Może być stosowany przez pacjentów, którzy ukończyli 16 lat. W Polsce na razie możliwe jest jedynie stosowanie go w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL).

Dla nas to ogromna nadzieja, wciąż czytaliśmy o badaniach klinicznych, wiedzieliśmy, że jest taki lek podawany w Stanach Zjednoczonych. Jego cena dla zwykłego człowieka nie jest przystępna. Trzeba być milionerem. Walczymy o refundację. Chłopaki są pod opieką Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Złożyliśmy prośbę do naszej doktor neurolog o procedurę RDTL i dyrekcja Instytutu się zgodziła.

Świetna wiadomość!

Ta procedura została uruchomiona bodaj dla kilku pacjentów. Każdego dnia sprawdzam pocztę, czy to już… Chłopcy od 10 lat mają rehabilitację, ciężko pracują, jeździmy na turnusy, a choroba postępuje. Wiemy, że ten lek nie wyleczy, ale zatrzyma neurodegradację. Marzę o tym, aby żaden lekarz nie musiał wybierać między chorymi na ataksję. Wszyscy są równi, dla każdego chorego to tragedia. Powstała  fundacja osób chorych na ataksję Friedricha. Teraz mamy możliwość kontaktu z innymi chorymi, wymieniamy się wiedzą czy też doświadczeniem, a przede wszystkim walczymy o refundację leku. I jak to powiedziała pani Lidia Nowicka-Comber, prezes fundacji: "Chcemy przywrócić nadzieję tym, którzy już ją stracili w próbach leczenia i rehabilitacji".

Na zakończenie proszę powiedzieć o panu Robercie, który zaprosił was na wakacje do Hiszpanii.

Po diagnozie czuliśmy się osamotnieni i bezsilni. Lekarstwem w takich chwilach jest drugi człowiek. Nie chodzi o kwestie finansowe, choć wiadomo, że jest nam ciężko, ale o czas, który nam poświęca: rozmowa, poradzenie się – zwykłe człowieczeństwo. Pan Robert – zupełnie dla nas obcy człowiek. Z inicjatywy mojej przyjaciółki zjawił się u nas pięć lat temu. Sam ma troje dzieci, ma świetny kontakt z chłopakami, mogą przegadać cały dzień. Również ja mogę na nim polegać, poradzić się. Czasem zostawiał swoją pracę i biegł do nas, żeby nas wspomóc psychicznie. Właśnie zaprosił nas na wakacje. Chłopcy z początku trochę się bali . Ale ja uważam, że muszę im coś pokazać poza przychodniami, salami rehabilitacyjnymi i szpitalami. Wyjeżdżali jedynie ze starszym bratem na trzydniowe wypady nad jezioro. Chciałabym, żeby zobaczyli kawałek świata. Mam nadzieję, że ten wyjazd dojdzie do skutku.

Choroby rzadkie i leki sieroce: dylematy, trudności, nadzieje

Choroby rzadkie to nie tylko wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej i olbrzymie trudności dla pacjentów i ich rodzin - i w badaniach klinicznych mają swoją trudną specyfikę. O tym, czy można poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi poprzez większy ich dostęp do leczenia dyskutowali eksperci podczas II Międzynarodowej Konferencji „Badania Kliniczne to MY!”, która odbyła się w Akademii Leona Koźmińskiego 15 października.

O ataksji Friedreicha, jej przyczynach, objawach i konsekwencjach słowami prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii z Centrum Zdrowia Dziecka:

• nosicielem wadliwego genu jest jedna na 90 osób. W przypadku pary dwojga nosicieli istnieje 25-procentowe ryzyko zachorowania dziecka;
   
• ostatecznym potwierdzeniem diagnozy są badania genetyczne, ale nie na zasadzie „przeskanuję genom w przypadkowym laboratorium”. To musi być jednostka wysoko specjalistyczna. Najczęściej wystarczy test wykonany metodą PCR.
   
• Ataksja Friedreicha postępuje. Z czasem zaburzenia koordynacji utrudniają nie tylko chodzenie, ale i wykonywanie codziennych czy wymagających precyzji czynności, np. zapinanie guzików. Dochodzą problemy: z mową, która staje się niewyraźna; z połykaniem, które utrudniają lub uniemożliwiają jedzenie; cukrzyca; pogarsza się wzrok (czasem z powodu neuropatii dochodzi do jego utraty); przerost lewej komory serca prowadzi do kardiomiopatii. Oprócz skoliozy charakterystyczne są deformacje stóp (końsko-szpotawa lub tzw. wydrążona – ze zbyt wysokim łukiem).
   
• Nowy lek wpływa na wewnątrzkomórkowe mechanizmy antyoksydacyjne i funkcję mitochondriów, hamując postęp choroby – pacjent zaczyna lepiej połykać i mówić, poprawia się koordynacja kończyn górnych i dolnych oraz zaburzenia postawy.

Rozmawiała Beata Igielska
Serwis Zdrowie – https://zdrowie.pap.pl/
mk/

Źródło:
Spotkanie prasowe zorganizowane przez Dziennikarski Klub  Promocji Zdrowia z cyklu Spotkanie z Ekspertem; prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii z Centrum Zdrowia Dziecka wyjaśniła przyczyny, objawy i konsekwencje rzadkiej choroby neurodegeneracyjnej – ataksji Friedreicha, Warszawa 23.07.2024 r.