Dziś boli noga, jutro głowa, pojutrze brzuch – życie z zespołem Ehlersa–Danlosa 

Wrodzonej kruchości tkanek miękkich nie widać, ale ból jest trudny do zniesienia, nie można się go pozbyć. Diagnoza jest trudna, trwa w skrajnych przypadkach nawet pół wieku, bo niestety wielu lekarzy nie ma odpowiedniej wiedzy na temat zespołu. Po drodze chory dowiaduje się, że jest hipochondrykiem albo osobą niezrównoważoną emocjonalnie. Proszę iść do psychiatry – słyszy, zamiast otrzymać realną pomoc. Czasem jest już za późno na specjalistyczną rehabilitację. 

Fot. PAP/P. Werewka

Przypomnij sobie, jak boli zwichnięta kostka. Teraz pomyśl, że jest tylko jednym z 200 stawów w ciele człowieka. Osoba z hipermobilnością stawów może mieć zwichnięcia w każdym z nich! W kostkach, nadgarstkach, barkach, biodrach, kolanach, żuchwie, kręgosłupie… Kiedy to zrozumiesz, będziesz w stanie wyobrazić sobie, co czuje chory z zespołem Ehlersa–Danlosa. (EDS).

– Lekarze powinni pamiętać, że w zespole Ehlersa–Danlosa głównym objawem jest hipermobilność stawów. Nawet przy pisaniu ręcznym są kłopoty, bo przeprosty palców bolą i stawy się podwichają. Większość pacjentów te zwichnięcia lub podwichnięcia potrafi sama nastawić – mówi prof. Olga Haus z Katedry Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, Wydział Lekarski Collegium Medicum w Bydgoszczy.

Ekspertka nazywa EDS chorobą autosomalną, dominującą, czyli związaną z chromosomami niesprzężonymi z płcią. Teoretycznie więc może na nią chorować tyle samo kobiet, co mężczyzn, ale objawy kliniczne zdecydowanie częściej występują u kobiet. Ryzyko odziedziczenia EDS wynosi 50 proc., czyli połowa potomstwa osoby z EDS może również chorować na tę chorobę.

Miliony Polaków cierpią na tzw. choroby rzadkie

Choroby rzadkie nie są wcale tak unikatowe, ponieważ dotykają 6-8 proc. populacji każdego kraju — co w przypadku Polski oznacza nawet trzy miliony pacjentów. Dotychczas jednak potrzeby tych osób były często pomijane w krajowej polityce zdrowotnej, a lista problemów, z jakimi muszą się mierzyć, na czele z istną „odyseją diagnostyczną”, od lat pozostaje niezmienna.

Czym jest EDS?

Zespół Ehlersa–Danlosa to grupa chorób, które wywoływane są przez genetyczne mutacje w budowie kolagenu, który tworzy rusztowanie dla wszystkich komórek ciała. Pojawiają się też zaburzenia metaboliczne tkanki łącznej.

Mutacja genetyczna w EDS uszkadza białko, które jest niejako klejem zapewniającym siłę i sprężystość tkance łącznej. Może  pojawić się zbytnia rozciągliwość i kruchość: skóry, ścięgien, mięśni, zastawek serca, żył, tętnic, jelit, dyslokacje stawów i ich hipermobilność.
 
W postaci klasycznej występuje uogólniona nadmierna ruchomość stawów, skłonność do siniaczenia oraz uszkodzeń skóry po niewielkich urazach. Rany goją się trudno i pozostawiają rozległe blizny.

Nie wiemy, ilu w Polsce mamy chorych. Według prof. Haus obecnie, po wielu światowych badaniach, uznaje się, że częstość występowania EDS wynosi 1 na 5000, choć być może część rozpoznań jest na wyrost i chodzi w nich o inne schorzenia związane z kolagenem.

Dlaczego diagnoza EDS jest tak trudna?

Jeśli do lekarza przychodzi młoda kobieta wyglądająca na zdrową i mówi: tu mnie boli, tam mnie boli, rano nie mogę wstać z łózka, a po najmniejszym wysiłku leżę dwie godziny – a badania dodatkowe, np. stawów nic nie pokazują – lekarz uznaje, że to choroba psychosomatyczna, kieruje do psychiatry. Stamtąd jednak 99 proc. chorych po stwierdzeniu, że z psychiką jest w porządku, trafia na diagnostykę ciała. Psychika zaś siada przeważnie wtórnie, z powodu braku zrozumienia dla cierpienia. W ból i uczucie przewlekłego olbrzymiego zmęczenia nie wierzą bowiem nie tylko lekarze, ale też najbliżsi. Nie wierzą w ciągłe zaburzenia funkcjonowania serca, przewodu pokarmowego.

Choroby rzadkie, czyli każde życie jest bezcenne

Panel „Priorytety w ochronie zdrowia dla chorób rzadkich na rok 2024” na kongresie „Priorytety w Ochronie Zdrowia 2024” poświęcony był m.in. przełomowi w leczeniu ASMD - niedoboru kwaśnej sfingomielinazy. Mówiono także o funduszu medycznym, trudnościach w diagnostyce chorób rzadkich oraz kłopotach systemowych związanych z ich leczeniem.

– Trudności diagnostyczne wynikają też z tego, że jest duże rozdrobnienie specjalizacyjne i niektórzy specjaliści nie patrzą holistycznie na pacjenta, widzą tylko swoją działkę, nie łączą objawów w całość. Na szczęście są też specjaliści, którzy wierzą pacjentkom, a nie tylko badaniom dodatkowym, które nic nie pokazują – zauważa prof. Olga Haus.

EDS – objawy i leczenie

Ekspertka z Bydgoszczy tłumaczy, że EDS to choroba wieloukładowa, bo atakowane są wszystkie narządy i układy, gdzie jest tkanka łączna. Ta zaś jest wszędzie: oplata narządy, ochrania. Torebki stawowe, ścięgna i więzadła są zbudowane z elementów tkanki łącznej. Mięśnie są otoczone powięziami.

– U niektórych chorych w sercu nie domykają się zastawki. Dochodzą też objawy dysfunkcji autonomicznego (niezależnego od woli) układu nerwowego, dysautonomia: drżenia, zwalnianie akcji serca, przyspieszanie. Przy wstaniu z łóżka robi im się słabo, bo serce zaczyna gwałtownie bić, niewspółmiernie do sytuacji, pojawia się tachykardia i arytmia, omdlenia. U większości chorych występuje zaburzenie czucia głębokiego, czyli relacji między ciałem a otoczeniem lub między częściami ciała, co powoduje brak koordynacji ruchowej i przysłowiowe potykanie się o własne nogi, o wystającą na milimetr płytę chodnikową. Ponadto większość chorych ma astygmatyzm zmienny, czyli raz widać ostrzej na osi poziomej, raz na pionowej, bardzo trudno dobrać szkła korekcyjne – tłumaczy prof. Haus.
 
Jej zdaniem choroba, choć nie daje objawów z kategorii bardzo ciężkich, potrafi skutecznie popsuć  życie. Na szczęście na ogół nie sprawia, że chory żyje krócej – chyba że ktoś cierpi na typ naczyniowy, gdzie mogą występować tętniaki. W takim wypadku mogą pojawić się także pęknięcia naczyń. Ale nawet osoby z tym typem EDS mogą całkiem nieźle sobie radzić w życiu.

Prof. Haus wskazuje, że obecnie nie ma na tę chorobę leczenia przyczynowego, leczy się więc objawowo. Stawy i mięśnie należy poddać specjalistycznej rehabilitacji, bo przy tradycyjnych ćwiczeniach jeszcze bardziej porozciąga się tkanka łączna, a tym samym wzmoże się wiotkość stawów albo wręcz dojdzie do ich zniszczenia.

Traumatyczne dorastanie z łatką niezdary

– Traumatycznym doświadczeniem jest bycie chorym na EDS od urodzenia, dorastanie bez diagnozy, z łatką ofermy, niezdary. Gdy wszyscy oczekują, że będziesz robić rzeczy normalne dla innych, a ciebie to fizycznie przerasta i nikt tego nie rozumie – tłumaczy Weronika, 51 lat.

Od urodzenia dziwnie wyginały jej się nogi i ręce, ale nikt się tym specjalnie nie przejmował. Dopiero teraz trafiła pod właściwą opiekę. W poradni genetycznej ma robione testy pod kątem EDS, ma hipermobilne i wiotkie stawy. Cieszy się, bo nie cierpi na zbyt wiele chorób towarzyszących, co nie jest standardem w przebiegu tej choroby. Niemniej mikrowylewy w mózgu oraz jej kłopoty z sercem mają najprawdopodobniej wspólne podłoże.

Choroby rzadkie jak tętent kopyt zebry

Nie powinno się lekceważyć żadnych nietypowych objawów choroby. Lekarze nie mogą zapominać, że może trafić do nich pacjent z chorobą rzadką. To jak w powiedzeniu o tym, że kiedy słyszysz tętent kopyt, myślisz że to konie, a nie zebry. Choroby rzadkie jednak się zdarzają, trzeba być na to wyczulonym i kierować pacjenta na badania genetyczne - podkreśla prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.

– Ogromne problemy zaczęły się u mnie od operacji stóp. Dziś wiem, że nie powinnam była jej mieć – w EDS wykonuje się wyłącznie operacje niezbędne. Chciałam jednak wyprostować wygięty nienaturalnie palec. Już na stole operacyjnym powiedziano, że powinnam mieć opuszczone podbicie, bo przestanę chodzić. Podpisałam zgodę. Żałuję. Okaleczono mnie niepotrzebnie. Noga została źle złożona, kostka straciła ruchomość. Od tamtego momentu mam orzeczenie o niepełnosprawności. Chodzę nierówno, więc obciążam kolejne stawy – opowiada Weronika.
 
– Obecnie mam wygięte do środka stopy. Kiedy nie myślę o chodzeniu, potykam się i upadam, szczególnie na nierównościach. A wiadomo, że z wiekiem dochodzi kruchość kości. Bardzo się boję, co będzie dalej – dodaje.

Weronika obecnie jest w diagnozie, ale ten proces na NFZ trwa latami. Ze względu na koszty chorego bada się „po kawałku”. Mimo wszystko jest pogodna i bardzo aktywna zawodowo. Płaci jednak za to wysoką cenę. Ostatnio, gdy w pracy była zmuszona do trzygodzinnego siedzenia, podwichnął jej się krąg. Nie wie, czy nie utraci władzy w rękach.

EDS to cierpienie każdego dnia

Ciało Luizy, 31 lat, poddaje się przy wykonywaniu najprostszych czynności jak: umycie głowy, zaścielenie łóżka. W czasie krótkiego spaceru coraz częściej zdarzają jej się omdlenia albo zasłabnięcia.
 
To dla kobiety tym większy dramat, że skończyła szkołę tańca, a może tylko obserwować ludzi, którzy poruszają się w rytm muzyki. Marzenia o podróżach musiała zastąpić śledzeniem zdjęć i relacji innych ludzi, którzy wyruszyli do wymarzonych miejsc. Marzenie o założeniu rodziny...
 
– Rozregulowany mam układ pokarmowy, wydalniczy, oddechowy, sercowo-naczyniowy… Miesięczne koszty moich leków sięgają nawet 1000 złotych. Lista specjalistów jest naprawdę długa. Marzę o codzienności bez bólu i strachu – wyznaje Luiza.
 
Agnieszka ma 45 lat, jest dentystką, na trop diagnozy wpadł ponad rok temu jej lekarz rodzinny, gdy zgłosiła się do niego z oczopląsem.
 
– Różne dziwne objawy mam od berbecia, najdłużej towarzyszą mi bóle brzucha i nóg, ale mimo że pamiętam wzmianki o tej chorobie na studiach, nie bardzo brałam je pod uwagę przy próbach dotarcia do diagnozy. Niedowierzanie ze strony najbliższych, podejrzenia o hipochondrię, problemy ze zdrowiem psychicznym – towarzyszyły mi całe dotychczasowe życie. Z nieoczekiwanym i wytłumaczalnym bólem fizycznym jestem w stałym związku od wielu lat – opowiada.

Choroby rzadkie i leki sieroce: dylematy, trudności, nadzieje

Choroby rzadkie to nie tylko wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej i olbrzymie trudności dla pacjentów i ich rodzin - i w badaniach klinicznych mają swoją trudną specyfikę. O tym, czy można poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi poprzez większy ich dostęp do leczenia dyskutowali eksperci podczas II Międzynarodowej Konferencji „Badania Kliniczne to MY!”, która odbyła się w Akademii Leona Koźmińskiego 15 października.

 Monika, 22 lata, choruje na typ hipermobilny zespołu Ehlersa–Danlosa.
 
– Moje życie to ogromne przeprawy, od ryzyka amputacji nogi, po diagnozę, że nigdy w życiu nie stanę na własnych nogach, przez wstrząsy anafilaktyczne i operację, która była moim być albo nie być w kwestii samodzielnego poruszania się. Tylko dzięki determinacji i dbaniu o stan psychiczny dziś normalnie pracuję, chodzę i funkcjonuję, a nawet o kulach zdobywałam szczyty w górach. Znam bariery, jakie stawia mi organizm, ale mimo wszystko nie daję chorobie zawładnąć życiem – opowiada Monika.

Walka z lekarzami orzecznikami i urzędnikami

Kinga, 47 lat, objawy ma od dziecka. Zawsze były ignorowane przez lekarzy. Do diagnozy, którą uzyskała w 2015 r., zmotywowały ją psycholog i psychiatra, do których przez lata uczęszczała. Była u ośmiorga ortopedów, siedmiorga reumatologów i dopiero w klinice reumatologicznej w Warszawie przy ul. Spartańskiej postawiano diagnozę. Przeszła sześcioletnią batalię z ZUS o rentę. Wygrała, ale sprawa nie jest jeszcze zakończona. W sądzie wciąż jest sprawa o stopień niepełnosprawności.

O podobnych doświadczeniach opowiada Anita, 53 lata, niedawno prawidłowo zdiagnozowana. Mówi wręcz o walce z ZUS i orzecznikami sądowymi. Już ponad dwa lata stara się o przywrócenie renty z tytułu częściowej niezdolności do pracy.
 
– Mój stan zdrowia się pogarsza. Pieniądze z renty mogłabym przeznaczać na rehabilitację, leki czy spokojne, bez strachu pójście na zwolnienie lekarskie, gdy już nie mogę wytrzymać z bólu. Obecnie pracuję, żyjąc na środkach przeciwbólowych, a i to nie zawsze wystarcza – relacjonuje Anita.

W internetowej grupie zrzeszającej chorych z EDS takich historii jest mnóstwo. Problem polega na tym, że niewielu lekarzy w ogóle kojarzy, na czym polega schorzenie. Sprawa komplikuje się, gdy lekarz orzecznik wypisuje w dokumentach nieprawdę, a w trakcie orzekania wpada w podziw: o, jaka pani sprawna, z łatwością dotyka pani dłońmi do podłogi z pozycji stojącej. Nie rozumie, że problem polega właśnie na hipermobilności stawów. Czasem zdarzają się tacy, którzy od chorego pierwszy raz słyszą ten termin.

Leczymy się i na NFZ, i prywatnie

Polacy wciąż częściej korzystają z publicznego systemu ochrony zdrowia aniżeli z prywatnego, choć systematycznie maleje liczba pacjentów leczących się wyłącznie w ramach NFZ. Przybywa zaś leczących się w systemie mieszanym - jest to już połowa Polaków. Przy czym zaskakująco wysoka jest skala korzystania z opieki zdrowotnej – wynika z najnowszego sondażu CBOS.

– Gdy badam pacjentki, bardzo rzadko każę dotykać do podłogi, bo jeśli ktoś ma bardzo rozluźnione stawy biodrowe, może to się skończyć źle. Orzecznicy są wyuczeni na podstawie pierwszych opisów zespołu. Obydwaj panowie, którzy go odkryli i opisali, byli dermatologami, więc skupili się głównie na objawach skórnych. Jeśli więc choremu skóra nie rozciąga się, zdaniem wielu orzeczników nie ma on EDS. W podręcznikach do medycyny też są zdjęcia, że ktoś naciąga sobie skórę i owija dookoła twarzy. Kiedyś uczestniczyłam w rozprawie między pacjentką a ZUS. Orzecznik powiedział, że jeśli pani nie może wykonywać swojej pracy, niech zacznie książki pisać. Mówię na to: trzeba być geniuszem jak Stephen Hawking, żeby pisać jednym palcem. Na co orzecznik: nic nie stoi na przeszkodzie – opowiada prof. Olga Haus.

Chorzy sami edukują, tworzą blogi i kampanie 

– Każdy chory na EDS musi się oswoić z diagnozą i nauczyć żyć z chorobą. Do tego potrzebna jest wiedza, bo na lekarzy nie zawsze można liczyć. Często nie mają podstawowej wiedzy, potrafią hipermobilność uznawać za atut. Dlatego postanowiłam edukować o EDS, prowadzę bloga i konto na Facebooku – mówi Kinga.
 
Chora Lena postanowiła stworzyć kampanię o tym trudnym zespole, m. in. po to, żeby chorzy przestali być posądzani o zmyślanie . Na YouTube ukazał się staraniem jej i wielu osób film „Zebra mówi o EDS” podnoszący świadomość nt. tej choroby. Warto do niego zajrzeć, tym bardziej, że maj jest miesiącem świadomości EDS.
 
„Bezskutecznie prosiłam lekarzy o pomoc. Byłam lekceważona, niezrozumiana, samotna. Czułam lodowate zimno, za chwilę parzące gorąco” – mówi chora w materiale. Inna wskazuje na zespół przewlekłego zmęczenia i wędrujące bóle. W gorszych chwilach potrzebuje wsparcia asystenta osobistego albo psa asystenta.

Beata Igielska, zdrowie.pap.pl