Materiał promocyjny

Choroby rzadkie - jedno z większych wyzwań współczesnej medycyny

Moim marzeniem jest sieć ośrodków zajmujących się chorobami rzadkimi, która będzie trwała i da stabilizację systemowi ochrony zdrowia – podkreśliła wiceminister zdrowia Urszula Demkow podczas debaty poświęconej chorobom rzadkim zorganizowanej 27 lutego przez „Puls Medycyny”. Dodała, że Polska ma duże sukcesy w walce z tymi chorobami.

Marcin Kmieciński, PAP
Marcin Kmieciński, PAP

Debata „Choroby rzadkie – wyzwania współczesnej medycyny”, która odbyła się w Centrum Prasowym PAP, miała na celu zaprezentowanie najnowszej wiedzy na temat tej grupy schorzeń: ich skutecznej i szybkiej diagnostyki, leczenia, programów lekowych i nowych leków oraz przypadków klinicznych z codziennej praktyki. Debatę zorganizowała redakcja „Pulsu Medycyny” z okazji Dnia Chorób Rzadkich, obchodzonego co roku w ostatni dzień lutego – najrzadziej występujący dzień w roku.

Wiceminister zdrowia Urszula Demkow podkreśliła, że polska prezydencja w Radzie Unii Europejskiej jest dobrą okazją do podzielenia się doświadczeniami na temat chorób rzadkich ze środowiskiem medycznym z innych krajów. Demkow zapowiedziała konferencję poświęconą tym chorobom, która ma odbyć się 11-12 kwietnia na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym.

„Będziemy na niej gościć wszystkich przedstawicieli instytucji europejskich, które zajmują się chorobami rzadkimi. Chcemy pokazać nasze sukcesy. Takim sukcesem jest screening, postępowanie z pacjentami z SMA, a także operacje twarzoczaszki prowadzone w Olsztynie” – mówiła wiceminister.

Dodała, że konferencja ma pokazać Polskę na tle Europy, a także pomóc zdobyć europejskie pieniądze, które dofinansują nasz system opieki zdrowotnej.

Zdaniem prof. dr hab. n. med. Alicji Chybickiej, przewodniczącej Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, przykłady z rynku amerykańskiego pokazują, że finansowanie nawet bardzo drogiej terapii zwraca się i w efekcie opłaca się budżetowi państwa.

„Jeśli dziecko rodzi się z postępującym zanikiem rdzeniowym mięśni i dostaje terapię genową za 15 mln zł, to ta terapia zwraca się już wtedy, gdy dziecko idzie do szkoły – matka pracuje, dziecko się nie rehabilituje, nie potrzebuje leków ani drogiej diagnostyki. To czysty finansowy zysk, mimo że na początku trzeba te pieniądze wyłożyć” – mówiła Alicja Chybicka.

Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, przypomniała, że w sierpniu ub.r. Rada Ministrów przyjęła „Plan dla Chorób Rzadkich”. Dokument zawiera rozwiązania, których celem jest poprawa sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin.

„Jestem dobrej myśli, ponieważ choroby rzadkie uzyskały widoczność. Nasi pacjenci przestali być grupą chorych, których istnienia domyśla się tylko niewielkie grono ekspertów – wyraziła opinię prof. Kostera-Pruszczyk.

Zdaniem Stanisława Maćkowiaka, prezesa Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN i Federacji Pacjentów Polskich, potrzebne są wspólne strategie europejskie – żeby można było stworzyć szanse dla wszystkich chorych w Unii Europejskiej, bez względu na to, w jakich krajach żyją.

„Instytucje unijne znalazły miejsce, znalazły częściowo budżet i najważniejsze, że te plany, które były tworzone na poziomie europejskim, będą dyskutowane także u nas. Mam nadzieję, że nie tylko dyskutowane, ale będą przyjmowane stosowne decyzje dla realizacji tych planów” – podkreślił Stanisław Maćkowiak.

Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, wskazała, że aby skutecznie zwalczać choroby rzadkie, niezbędna jest sprawnie funkcjonująca diagnostyka genetyczna.    

„Potrzebne są certyfikowane laboratoria, gdzie te badania będą wykonywane. Żeby była pewność, że poziom tych laboratoriów jest właściwy, potrzebne są też kadry. I tutaj są dwie specjalizacje: laboratoryjna genetyka medyczna, ale również nowa medyczna genetyka molekularna – pierwsi specjaliści pojawili się w ubiegłym roku” – mówiła prof. Latos-Bieleńska.

Eksperci biorący udział w debacie skupili się na kilku konkretnych chorobach, żeby pokazać, że na rynku są dostępne preparaty, które przewyższają dotychczas stosowane terapie – zarówno pod względem skuteczności, jak i komfortu pacjenta.

Dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, wskazała, że konwencjonalne leczenie w krzywicy hipofosfatemicznej sprzężonej z chromosomem X polega na regularnym, stałym, nawet w godzinach nocnych, podawaniu soli fosforanowych. Ale leczenie to niesie ze sobą możliwość różnych objawów niepożądanych.

„Od niedawna mamy dostępne, szczęśliwie również dla polskich pacjentów w ramach programu lekowego, leczenie monoklonalnym przeciwciałem, które działa bardziej na patomechanizm tej choroby, hamuje syntezę czynnika, który wywołuje hipofosfatemię. Efekty działania nowego leku są fantastyczne” – mówiła dr hab. Sykut-Cegielska.

O nowej terapii wykorzystywanej w walce z zespołem Alagille’a mówił dr hab. n. med. Piotr Czubkowski, prof. Instytutu, Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

„W zespole Alagille’a na pierwszy plan wychodzi świąd skóry. To jest absolutnie koszmarny objaw. Dzieci drapią się w sposób niewyobrażalny. To są nieprzespane noce dla dzieci, dla całych rodzin – mówił dr hab. Piotr Czubkowski.

Dodał, że pojawienie się nowych terapii lekowych stało się przełomem w leczeniu choroby.

„Randomizowane badania wykazały jednoznacznie bardzo wysoką skuteczność, dobrą tolerancję i bezpieczeństwo tych preparatów. Zdecydowanie poprawiają one jakość życia, być może pozwalają na odsunięcie, a nawet uniknięcie konieczności transplantacji wątroby” – wyraził opinię ekspert.

Według dr hab. n. farm. Anny Kowalczuk, zastępcy prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, w przypadku pacjentów cierpiących na choroby rzadkie należy przede wszystkim zagwarantować dostęp do precyzyjnej diagnostyki i optymalnej terapii lekowej.

„Z jednej strony możemy to zapewnić poprzez uelastycznienie systemu, ale także przez wspólne zakupy. W przypadku konsorcjów zawieranych przez kilka krajów może dojść do obniżki cen na podstawie negocjacji z producentem – podkreśliła dr hab. Anna Kowalczuk.

Prof. dr hab. n. med. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakologicznego wskazał, że wiele krajów stosuje analizę wielokryterialną w swoim porządku prawnym, co – jego zdaniem – jest dobrym rozwiązaniem.

„Jednym z tych krajów jest Republika Czeska, która dzieli się z Polską dobrymi praktykami, żebyśmy nie zrobili tych samych błędów. Trzeba Czechów posłuchać, to nas doprowadzi do dobrych rozwiązań, bo za tym jest pacjent i życie ludzkie” – stwierdził prof. Marcin Czech.

Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia, zwrócił uwagę na trudne zadanie, przed jakim stoją osoby decydujące o polityce lekowej.
„Decydent musi się czuć bezpiecznie, bo przecież zamiast na jedną technologię, mógłby tę samą kwotę wydać na sto innych. Potem trzeba odpowiedzieć na pytanie: dlaczego ta, a nie inna?” – mówił Oczkowski.
 

ZOBACZ PODOBNE

  • AdobeStock/Minerva Studio

    Nowoczesne monitorowanie cukrzycy daje świadomość własnej choroby

    Materiał promocyjny

    Wraz z postępem medycyny i zmianami, jakie zachodzą w opiece nad pacjentem diabetologicznym, wszyscy uświadamiamy sobie rolę i znaczenie właściwego monitorowania glikemii. Nie chodzi już tylko o sprawdzenie poziomu cukru, ale również - poprzez podniesienie poziomu wiedzy osoby chorej oraz jej zaangażowania w proces leczenia - uniknięcie niebezpiecznych powikłań takich jak: retinopatia, nefropatia, neuropatia i choroby sercowo-naczyniowe.

  • AdobeStock/Felix/peopleimages.com

    Brak apetytu może być winą nowotworu

    „Pacjenci chorzy onkologicznie często mają problem z jedzeniem. Ważne jest, aby zrozumieć, że to nie ich wina. Guz nowotworowy produkuje związki, które informują nasz mózg: „jesteś najedzony”. Do tego dochodzą dolegliwości bólowe, wymioty, zaparcia albo biegunki. Trudno myśleć wtedy o jedzeniu” - tłumaczy dr n. med. Aleksandra Kapała Kierownik Działu Żywienia Klinicznego w Narodowym Instytucie Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.

  • Adobe

    Polska bioniczna trzustka gotowa do przeszczepu

    Polska bioniczna trzustka przeszła pomyślnie testy na zwierzętach, a pierwszy przeszczep u człowieka planowany jest na 2026 rok. Zespół prof. Michała Wszoły wydrukował w technologii 3D narząd, który ma rozwiązać problem braku dawców narządów i zrewolucjonizować leczenie cukrzycy. 

  • Instytut Ochrony Zdrowia

    Diagnostyka molekularna kluczem do poprawy jakości życia chorych z rakiem piersi

    Materiał promocyjny

    Z badań naukowych wynika, że korzyść kliniczną z chemioterapii odnosi ograniczona grupa pacjentek. Testy wielogenowe pozwalają ustalić, czy chora będzie czerpać korzyść z chemioterapii, czy też nie. Jednak tylko co trzecia pacjentka kwalifikująca się do wykonania takiego badania słyszała o istnieniu testów wielogenowych - wynika z raportu „Perspektywa pacjentek w leczeniu raka piersi w Polsce”.

NAJNOWSZE

  • Adobe

    Sylkistyna i rezylastyna – nowe białka z polskiego laboratorium

    Wyobraźmy sobie materiał elastyczny jak gumka, który powstał z połączenia genów owada i człowieka – i który w przyszłości posłuży do regeneracji ludzkich tkanek czy wygładzania zmarszczek. Brzmi jak science fiction? A jednak w polskim laboratorium powstają właśnie takie białka rekombinowane o niezwykłych właściwościach. 

  • Niebieskie Igrzyska przekraczają Atlantyk

  • Wstęp do diagnozy autyzmu w bilansie dwulatka

  • Brak apetytu może być winą nowotworu

  • Polska bioniczna trzustka gotowa do przeszczepu

  • Adobe Stock

    Szybki test diagnozujący endometriozę

    Endometrioza, która dotyka nawet 10 proc. kobiet w wieku rozrodczym, to wyzwanie diagnostyczne. Od pierwszych objawów do jej rozpoznania upływa średnio nawet 6 lat. Niedawno pojawiała się szansa na przyspieszenie diagnozy – szybki test EndoRNA. W pięciu ośrodkach w Polsce ruszyło badanie Agencji Badań Medycznych weryfikujące tę metodę. Gdyby wypadło pomyślnie, jest szansa na to, że test trafi do gabinetów nawet z końcem 2026 roku.

  • Problem z węchem może oznaczać chorobę

  • 8 powodów, by porządnie się wyspać