Choroby rzadkie - jedno z większych wyzwań współczesnej medycyny
Moim marzeniem jest sieć ośrodków zajmujących się chorobami rzadkimi, która będzie trwała i da stabilizację systemowi ochrony zdrowia – podkreśliła wiceminister zdrowia Urszula Demkow podczas debaty poświęconej chorobom rzadkim zorganizowanej 27 lutego przez „Puls Medycyny”. Dodała, że Polska ma duże sukcesy w walce z tymi chorobami.
Debata „Choroby rzadkie – wyzwania współczesnej medycyny”, która odbyła się w Centrum Prasowym PAP, miała na celu zaprezentowanie najnowszej wiedzy na temat tej grupy schorzeń: ich skutecznej i szybkiej diagnostyki, leczenia, programów lekowych i nowych leków oraz przypadków klinicznych z codziennej praktyki. Debatę zorganizowała redakcja „Pulsu Medycyny” z okazji Dnia Chorób Rzadkich, obchodzonego co roku w ostatni dzień lutego – najrzadziej występujący dzień w roku.
Wiceminister zdrowia Urszula Demkow podkreśliła, że polska prezydencja w Radzie Unii Europejskiej jest dobrą okazją do podzielenia się doświadczeniami na temat chorób rzadkich ze środowiskiem medycznym z innych krajów. Demkow zapowiedziała konferencję poświęconą tym chorobom, która ma odbyć się 11-12 kwietnia na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym.
„Będziemy na niej gościć wszystkich przedstawicieli instytucji europejskich, które zajmują się chorobami rzadkimi. Chcemy pokazać nasze sukcesy. Takim sukcesem jest screening, postępowanie z pacjentami z SMA, a także operacje twarzoczaszki prowadzone w Olsztynie” – mówiła wiceminister.
Dodała, że konferencja ma pokazać Polskę na tle Europy, a także pomóc zdobyć europejskie pieniądze, które dofinansują nasz system opieki zdrowotnej.
Zdaniem prof. dr hab. n. med. Alicji Chybickiej, przewodniczącej Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, przykłady z rynku amerykańskiego pokazują, że finansowanie nawet bardzo drogiej terapii zwraca się i w efekcie opłaca się budżetowi państwa.
„Jeśli dziecko rodzi się z postępującym zanikiem rdzeniowym mięśni i dostaje terapię genową za 15 mln zł, to ta terapia zwraca się już wtedy, gdy dziecko idzie do szkoły – matka pracuje, dziecko się nie rehabilituje, nie potrzebuje leków ani drogiej diagnostyki. To czysty finansowy zysk, mimo że na początku trzeba te pieniądze wyłożyć” – mówiła Alicja Chybicka.
Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, przypomniała, że w sierpniu ub.r. Rada Ministrów przyjęła „Plan dla Chorób Rzadkich”. Dokument zawiera rozwiązania, których celem jest poprawa sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin.
„Jestem dobrej myśli, ponieważ choroby rzadkie uzyskały widoczność. Nasi pacjenci przestali być grupą chorych, których istnienia domyśla się tylko niewielkie grono ekspertów – wyraziła opinię prof. Kostera-Pruszczyk.
Zdaniem Stanisława Maćkowiaka, prezesa Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN i Federacji Pacjentów Polskich, potrzebne są wspólne strategie europejskie – żeby można było stworzyć szanse dla wszystkich chorych w Unii Europejskiej, bez względu na to, w jakich krajach żyją.
„Instytucje unijne znalazły miejsce, znalazły częściowo budżet i najważniejsze, że te plany, które były tworzone na poziomie europejskim, będą dyskutowane także u nas. Mam nadzieję, że nie tylko dyskutowane, ale będą przyjmowane stosowne decyzje dla realizacji tych planów” – podkreślił Stanisław Maćkowiak.
Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, wskazała, że aby skutecznie zwalczać choroby rzadkie, niezbędna jest sprawnie funkcjonująca diagnostyka genetyczna.
„Potrzebne są certyfikowane laboratoria, gdzie te badania będą wykonywane. Żeby była pewność, że poziom tych laboratoriów jest właściwy, potrzebne są też kadry. I tutaj są dwie specjalizacje: laboratoryjna genetyka medyczna, ale również nowa medyczna genetyka molekularna – pierwsi specjaliści pojawili się w ubiegłym roku” – mówiła prof. Latos-Bieleńska.
Eksperci biorący udział w debacie skupili się na kilku konkretnych chorobach, żeby pokazać, że na rynku są dostępne preparaty, które przewyższają dotychczas stosowane terapie – zarówno pod względem skuteczności, jak i komfortu pacjenta.
Dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, wskazała, że konwencjonalne leczenie w krzywicy hipofosfatemicznej sprzężonej z chromosomem X polega na regularnym, stałym, nawet w godzinach nocnych, podawaniu soli fosforanowych. Ale leczenie to niesie ze sobą możliwość różnych objawów niepożądanych.
„Od niedawna mamy dostępne, szczęśliwie również dla polskich pacjentów w ramach programu lekowego, leczenie monoklonalnym przeciwciałem, które działa bardziej na patomechanizm tej choroby, hamuje syntezę czynnika, który wywołuje hipofosfatemię. Efekty działania nowego leku są fantastyczne” – mówiła dr hab. Sykut-Cegielska.
O nowej terapii wykorzystywanej w walce z zespołem Alagille’a mówił dr hab. n. med. Piotr Czubkowski, prof. Instytutu, Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.
„W zespole Alagille’a na pierwszy plan wychodzi świąd skóry. To jest absolutnie koszmarny objaw. Dzieci drapią się w sposób niewyobrażalny. To są nieprzespane noce dla dzieci, dla całych rodzin – mówił dr hab. Piotr Czubkowski.
Dodał, że pojawienie się nowych terapii lekowych stało się przełomem w leczeniu choroby.
„Randomizowane badania wykazały jednoznacznie bardzo wysoką skuteczność, dobrą tolerancję i bezpieczeństwo tych preparatów. Zdecydowanie poprawiają one jakość życia, być może pozwalają na odsunięcie, a nawet uniknięcie konieczności transplantacji wątroby” – wyraził opinię ekspert.
Według dr hab. n. farm. Anny Kowalczuk, zastępcy prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, w przypadku pacjentów cierpiących na choroby rzadkie należy przede wszystkim zagwarantować dostęp do precyzyjnej diagnostyki i optymalnej terapii lekowej.
„Z jednej strony możemy to zapewnić poprzez uelastycznienie systemu, ale także przez wspólne zakupy. W przypadku konsorcjów zawieranych przez kilka krajów może dojść do obniżki cen na podstawie negocjacji z producentem – podkreśliła dr hab. Anna Kowalczuk.
Prof. dr hab. n. med. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakologicznego wskazał, że wiele krajów stosuje analizę wielokryterialną w swoim porządku prawnym, co – jego zdaniem – jest dobrym rozwiązaniem.
„Jednym z tych krajów jest Republika Czeska, która dzieli się z Polską dobrymi praktykami, żebyśmy nie zrobili tych samych błędów. Trzeba Czechów posłuchać, to nas doprowadzi do dobrych rozwiązań, bo za tym jest pacjent i życie ludzkie” – stwierdził prof. Marcin Czech.
Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia, zwrócił uwagę na trudne zadanie, przed jakim stoją osoby decydujące o polityce lekowej.
„Decydent musi się czuć bezpiecznie, bo przecież zamiast na jedną technologię, mógłby tę samą kwotę wydać na sto innych. Potem trzeba odpowiedzieć na pytanie: dlaczego ta, a nie inna?” – mówił Oczkowski.
