Rdzeniowy zanik mięśni – choroba, którą daje się zatrzymać
Autorka: Klaudia Torchała
Gdy w rdzeniu kręgowym staje produkcja białka SMN, mięśnie szkieletowe stopniowo zaczynają zanikać. Jeszcze niedawno prowadziło to do trwałej niepełnosprawności, a nawet śmierci pacjenta. Dzisiaj medycyna dysponuje nowoczesnymi lekami, które pozwalają o własnych siłach wchodzić w kolejne etapy życia.
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy, SMA) to rzadka choroba neurozwyrodnieniowa, w której – z powodu wady genetycznej – dochodzi do zaniku neuronów w rdzeniu kręgowym (motoneuronów). W wyniku mutacji w genie SMN1 zatrzymywana jest produkcja białka SMN. Mięśnie szkieletowe bez niego nie są pobudzane, stopniowo osłabiają się i zanikają, a to może powodować częściowy lub całkowity paraliż.
„Pojawiają się dodatkowo objawy opuszkowe (zaburzenia mowy, połykania i gryzienia – red.). Dochodzi do zajęcia mięśni oddechowych, niewydolności, a nawet śmierci w tych najcięższych postaciach” – zaznacza prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, specjalistka neurologii dziecięcej, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
W Polsce nosicielem mutacji genetycznej jest około 1 mln osób, a choruje około tysiąca. Rocznie diagnozuje się SMA u ok. 50 dzieci, z czego ok. 35 ma ostry przebieg. Jednak dzięki badaniom przesiewowym noworodków leczenie można wdrażać już na wczesnym etapie, w pierwszych tygodniach życia, zanim wystąpią objawy kliniczne.
„W tej chwili identyfikujemy pacjentów i zanim pojawią się objawy, możemy włączać leczenie” – podkreśla prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
W leczeniu otworzył się zupełnie nowy rozdział. W Polsce wprowadzono nowoczesne leki od początku 2019 roku w ramach tzw. programu lekowego. Pozwalają zatrzymać postęp choroby. Przestała być wyrokiem. Jeszcze nie tak dawno powodowała szybko postępującą utratę umiejętności ruchowych, wymagała wsparcia oddychania respiratorem czy karmienia dojelitowego. Teraz pacjenci mają dostęp do najnowszych terapii.
„Mamy leczenie dla każdej grupy wiekowej, każdego pacjenta, w każdym stanie funkcjonalnym” – stwierdza specjalistka.
W Polsce dostępne są trzy terapie. „ Dwie pierwsze terapie zajmują się drugim genem (zapasowym SMN2), który koduje to samo białko, ale w normalnej sytuacji odpowiada tylko za 10 proc. jego produkcji. Chodzi o to, żeby trochę nakręcić ten gen, by produkował więcej białka” – zaznacza ekspertka. Z kolei terapia genowa polega na „dołączeniu na wektorze wirusowym transgenu, który sam produkuje białko, którego brakuje w tej chorobie”.
W terapiach co prawda stosuje się inne mechanizmy zwiększania produkcji białka SMN i inną drogę podania, ale – jak zaznaczają eksperci Fundacji SMA – nie ma danych naukowych, które wskazywałyby na przewagę któregokolwiek z tych leków, jeśli chodzi o skuteczność.
Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek) polega na jednokrotnym wlewie dożylnym wykonywanym w warunkach szpitalnych. Risdiplam ma postać syropu, który przyjmuje się doustnie raz dziennie, a nusinersen podawany jest dokanałowo (wkłucie do kanału rdzeniowego) raz na cztery miesiące.
