Materiał promocyjny

Eksperci: przez ograniczony dostęp do diagnostyki genetycznej wciąż przegrywamy walkę z rakiem płuca

Rak płuca jest główną przyczyną zgonów onkologicznych w Polsce zarówno u mężczyzn jak i u kobiet: w 2021 roku odpowiadał za 22 proc. z nich oraz 13 proc. nowych rozpoznań. Choć do naszego kraju docierają kolejne, przełomowe i skuteczne terapie, to według ekspertów dostęp do nich pozostaje bardzo ograniczony - w minimalnym stopniu jest bowiem wykorzystywany potencjał nowoczesnej diagnostyki genetycznej. Wydatki na diagnostykę genetyczną stanowią zaledwie pół procenta wszystkich nakładów na leczenie nowotworów w Polsce.

Adobe Stock
Adobe Stock

W ciągu ostatnich pięciu lat w Polsce zanotowano poprawę wskaźników przeżywalności na raka płuca, choć nie jest ona tak wyraźna, jak w innych krajach, np. Szwecji, Dani, Austrii czy na Węgrzech. W przypadku tego nowotworu jesteśmy bowiem świadkami globalnej rewolucji w sposobie i efektywności jego leczenia, polegającej na odejściu od chemioterapii na rzecz immunoterapii oraz terapii celowanych. Eksperci wskazują, że problem w Polsce polega na tym, że dostęp do tych innowacji wciąż nie jest powszechnie wykorzystywany.

„Leczenie raka płuca bez wykonania kompleksowej diagnostyki genetycznej już na samym początku procesu terapeutycznego nie przełoży się na korzyści kliniczne pacjentów. W określonych podtypach tego nowotworu występuje bardzo wiele zaburzeń molekularnych (w tym rzadkich),tzw. mutacji, które możemy wykryć przez różne panele badań genetycznych. Na obecną chwilę nie dysponujemy optymalnymi narzędziami, aby móc włączyć odpowiednio spersonalizowaną terapię” - tłumaczy Aleksandra Wilk, dyrektorka sekcji raka płuca Fundacji „To Się Leczy”.

Ekspertka przyznaje, że zaawansowana diagnostyka genetyczne staje się obecnie europejskim standardem w procesie diagnostyczno-terapeutycznym pacjentów onkologicznych. Kompleksowe profilowanie genomowe metodą CGP-NGS pozwala jednocześnie wykryć ponad kilkaset mutacji, nie tylko z tkanki - w przypadku jej braku możliwe jest zastosowanie biopsji płynnej czy badania z krwi obwodowej. Tymczasem wciąż powszechnie stosowane w Polsce testy jednogenowe wymagają każdorazowego zużycia kolejnych porcji materiału tkankowego, przez co pacjenci najczęściej tracą szansę na leczenie zgodnie z aktualnymi standardami.

„W efekcie wielu pacjentów z rakiem płuca musi liczyć na szczęście: wykonuje się kilka testów jednogenowych w nadziei, że akurat trafnie zidentyfikują one jedno z trzech podstawowych zaburzeń genetycznych. W razie niepowodzenia pacjent kierowany jest na chemioterapię tym samym tracąc szansę na dostęp do efektywnego nowoczesnego leczenia celowanego bądź immunokompetentnego od samego początku procesu terapeutycznego. Ścieżka pacjenta onkologicznego w Polsce postawiona jest więc na głowie: dysponujemy coraz większą liczbą fantastycznych terapii, jednak nie potrafimy przez ograniczenia diagnostyki optymalnie z nich skorzystać” - ocenia Aleksandra Wilk.

Tymczasem już ponad rok minął od czasu, kiedy Polskie Towarzystwo Onkologiczne przygotowało tzw. Kartę Świadczenia Opieki Zdrowotnej. Dotyczy ona kompleksowego profilowania genomowego (CGP) metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce genetycznej pacjentów onkologicznych. We wrześniu zeszłego roku Karta otrzymała pozytywną opinię prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, który rekomendował zakwalifikowanie świadczenia w raku płuca oraz jajnika jako gwarantowanego z zakresu leczenia szpitalnego i ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Jednak do dziś resort zdrowia - mimo tej rekomendacji - nie podjął decyzji o refundacji świadczenia.

„Z niecierpliwością czekamy na odpowiedź ministerstwa zdrowia i NFZ, ponieważ dostarczyliśmy tym instytucjom wszystkie niezbędne dane, związane z jasnymi kryteriami dotyczącymi kwalifikacji pacjentów czy laboratoriów” - mówi dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej.

W przypadku chorych na raka płuca bardzo ważne jest, aby diagnostyka była wykonywana kompleksowo i maksymalnie dokładnie.

„Należy pamiętać, że CGP jest bardziej zaawansowaną metodą diagnostyczną niż standardowe testy NGS. Jego szerszy zakres i zdolność do wykrywania różnych typów mutacji sprawiają, że jest to narzędzie bardziej wszechstronne w diagnostyce raka płuca. W wielu przypadkach, szczególnie w zaawansowanych stadiach choroby, CGP może dostarczyć informacji, które mogą być kluczowe dla wyboru optymalnej terapii jak również do jej monitorowania” - zwraca uwagę Aleksandra Wilk

U znacznej grupy pacjentów z rakiem płuca istnieje problem z pozyskaniem materiału tkankowego do diagnozowania.

„Tymczasem technologia kompleksowego profilowania genomowego pozwala na wykonanie badania genetycznego o dużym zakresie analizy na materiale z tzw. płynnej biopsji, czyli pozyskiwanego z krwi obwodowej, w którym oceniane są pozakomórkowe kwasy nukleinowe pochodzące z komórek nowotworu (ctDNA). Takie rozwiązanie to często jedyna droga, aby u pacjenta wdrożyć nowoczesne leczenie celowane” - wyjaśnia dr Andrzej Tysarowski.

Polscy pacjenci z rakiem płuca nie są całkowicie pozbawieni dostępu do diagnostyki genetycznej, jednak stosowane dziś i finansowane ze środków publicznych testy jednogenowe czy małe panele NGS (pozwalające na wykrycie kilkunastu mutacji) nie są wystarczające, by zapewnić pacjentom np. z rakiem płuca dostęp do innowacyjnych terapii. Terapii nie tylko dostępnych w ramach programu lekowego, ale także w ramach wczesnego dostępu, ratunkowego dostępu do technologii lekowych czy też badań klinicznych.

„Obecnie ścieżka pacjenta w Polsce jest o kilka tygodni dłuższa niż w większości krajów zachodnioeuropejskich. A to przecież właśnie szybkie postawienie diagnozy daje realną szansę na wdrożenie najbardziej efektywnej klinicznie terapii oraz ustalenie optymalnej sekwencji leczenia, co przełoży się na maksymalizację uzyskiwanych korzyści klinicznych dla pacjenta.” - podkreśla ekspertka Fundacji „To Się Leczy”.

„Bez wprowadzenia do koszyka świadczeń gwarantowanych nowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego pozwalającego zbadać nawet kilkaset genów, nie będzie to możliwe” - dodaje.

Źródło informacji: PAP MediaRoom

ZOBACZ WIĘCEJ

  • Muchomor sromotnikowy – zabójca z polskich lasów

    Jest śmiertelnie trujący, a że często bywa mylony z innymi grzybami, w tym smakowitą czubajką kanią, notuje się wiele ciężkich zatruć. Wystarczy jeden owocnik, by pozbawić życia całą rodzinę.  Prawdopodobnie po spożyciu muchomora sromotnikowego zmarła w szpitalu 88-letnia kobieta z warmińsko-mazurskiego, a jej mąż walczy o życie.

  • Adobe

    Wyzwania medycyny: niskorosłość

    Niskorosłość to nie tylko kwestia centymetrów. Za niższym niż przeciętny wzrostem kryje się zróżnicowana grupa zaburzeń — od wrodzonych mutacji genetycznych, przez problemy hormonalne, po konsekwencje warunków w okresie życia płodowego. Jeszcze niedawno wielu pacjentów otrzymywało diagnozę „idiopatycznej niskorosłości”, czyli bez ustalonej przyczyny. Dziś coraz częściej udaje się wskazać konkretne źródło problemu, a w niektórych przypadkach zaproponować leczenie ukierunkowane na mechanizm choroby.

  • Adobe Stock

    Dawca szpiku – nadzieja na życie

    Co 40 minut w Polsce ktoś dowiaduje się, że ma nowotwór krwi. Często jedynym ratunkiem jest przeszczep szpiku. Dlatego jego dawcy są całym światem chorych, „chodzącym lekiem”. W najnowszej kampanii Fundacji DKMS pacjenci i ich bliscy zwracają się do osób, które mogłyby zostać potencjalnymi dawcami, namawiając ich do rejestrowania się. Opowiadają też swoje historie.

  • Adobe

    10 rzeczy, które warto wiedzieć o trzustce

    Trzustka przez wiele lat pozostawała w cieniu innych narządów, takich jak serce czy wątroba. Dopiero współczesne badania zaczynają odsłaniać przed nami złożoność jej funkcji i znaczenie dla zdrowia człowieka. To nie tylko organ odpowiedzialny za produkcję enzymów trawiennych i regulację poziomu cukru we krwi, ale także strażnik równowagi metabolicznej, którego potencjał naukowcy dopiero zaczynają w pełni rozumieć.

NAJNOWSZE

  • Muchomor sromotnikowy – zabójca z polskich lasów

    Jest śmiertelnie trujący, a że często bywa mylony z innymi grzybami, w tym smakowitą czubajką kanią, notuje się wiele ciężkich zatruć. Wystarczy jeden owocnik, by pozbawić życia całą rodzinę.  Prawdopodobnie po spożyciu muchomora sromotnikowego zmarła w szpitalu 88-letnia kobieta z warmińsko-mazurskiego, a jej mąż walczy o życie.

  • Dermatoskop w aplikacji i u lekarza POZ?

  • Jak radzić sobie z niepokojem wywołanym działaniami wojennymi

  • Ostra białaczka szpikowa – przeszczep szpiku dał mi drugie życie

  • Stop przemocy w sieci

  • Zakażenie paciorkowcem może być groźne dla dzieci

    Kiedy po przebytej infekcji zauważasz u dziecka nagły regres w rozwoju, a do tego zaburzenia neurologiczne: tiki, napady lękowe czy nerwicę natręctw, warto sprawdzić, czy to nie PANDAS – rzadkie, autoimmunologiczne schorzenie, które pojawia się po zakażeniu paciorkowcem grupy A – radzi Paulina Swoboda, która w oparciu o doświadczenia z własnym synem założyła Fundację „Dzieciom z Zespołem PANS i PANDAS oraz ich rodzinom”, by wspierać rodziców dzieci z zaburzeniami neurobehawioralnymi.

  • Dynia – co mówi nauka o jej wpływie na zdrowie

  • Omega-3 - co warto wiedzieć?

Serwisy ogólnodostępne PAP