Materiał promocyjny

Eksperci: przez ograniczony dostęp do diagnostyki genetycznej wciąż przegrywamy walkę z rakiem płuca

Rak płuca jest główną przyczyną zgonów onkologicznych w Polsce zarówno u mężczyzn jak i u kobiet: w 2021 roku odpowiadał za 22 proc. z nich oraz 13 proc. nowych rozpoznań. Choć do naszego kraju docierają kolejne, przełomowe i skuteczne terapie, to według ekspertów dostęp do nich pozostaje bardzo ograniczony - w minimalnym stopniu jest bowiem wykorzystywany potencjał nowoczesnej diagnostyki genetycznej. Wydatki na diagnostykę genetyczną stanowią zaledwie pół procenta wszystkich nakładów na leczenie nowotworów w Polsce.

Adobe Stock
Adobe Stock

W ciągu ostatnich pięciu lat w Polsce zanotowano poprawę wskaźników przeżywalności na raka płuca, choć nie jest ona tak wyraźna, jak w innych krajach, np. Szwecji, Dani, Austrii czy na Węgrzech. W przypadku tego nowotworu jesteśmy bowiem świadkami globalnej rewolucji w sposobie i efektywności jego leczenia, polegającej na odejściu od chemioterapii na rzecz immunoterapii oraz terapii celowanych. Eksperci wskazują, że problem w Polsce polega na tym, że dostęp do tych innowacji wciąż nie jest powszechnie wykorzystywany.

„Leczenie raka płuca bez wykonania kompleksowej diagnostyki genetycznej już na samym początku procesu terapeutycznego nie przełoży się na korzyści kliniczne pacjentów. W określonych podtypach tego nowotworu występuje bardzo wiele zaburzeń molekularnych (w tym rzadkich),tzw. mutacji, które możemy wykryć przez różne panele badań genetycznych. Na obecną chwilę nie dysponujemy optymalnymi narzędziami, aby móc włączyć odpowiednio spersonalizowaną terapię” - tłumaczy Aleksandra Wilk, dyrektorka sekcji raka płuca Fundacji „To Się Leczy”.

Ekspertka przyznaje, że zaawansowana diagnostyka genetyczne staje się obecnie europejskim standardem w procesie diagnostyczno-terapeutycznym pacjentów onkologicznych. Kompleksowe profilowanie genomowe metodą CGP-NGS pozwala jednocześnie wykryć ponad kilkaset mutacji, nie tylko z tkanki - w przypadku jej braku możliwe jest zastosowanie biopsji płynnej czy badania z krwi obwodowej. Tymczasem wciąż powszechnie stosowane w Polsce testy jednogenowe wymagają każdorazowego zużycia kolejnych porcji materiału tkankowego, przez co pacjenci najczęściej tracą szansę na leczenie zgodnie z aktualnymi standardami.

„W efekcie wielu pacjentów z rakiem płuca musi liczyć na szczęście: wykonuje się kilka testów jednogenowych w nadziei, że akurat trafnie zidentyfikują one jedno z trzech podstawowych zaburzeń genetycznych. W razie niepowodzenia pacjent kierowany jest na chemioterapię tym samym tracąc szansę na dostęp do efektywnego nowoczesnego leczenia celowanego bądź immunokompetentnego od samego początku procesu terapeutycznego. Ścieżka pacjenta onkologicznego w Polsce postawiona jest więc na głowie: dysponujemy coraz większą liczbą fantastycznych terapii, jednak nie potrafimy przez ograniczenia diagnostyki optymalnie z nich skorzystać” - ocenia Aleksandra Wilk.

Tymczasem już ponad rok minął od czasu, kiedy Polskie Towarzystwo Onkologiczne przygotowało tzw. Kartę Świadczenia Opieki Zdrowotnej. Dotyczy ona kompleksowego profilowania genomowego (CGP) metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce genetycznej pacjentów onkologicznych. We wrześniu zeszłego roku Karta otrzymała pozytywną opinię prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, który rekomendował zakwalifikowanie świadczenia w raku płuca oraz jajnika jako gwarantowanego z zakresu leczenia szpitalnego i ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Jednak do dziś resort zdrowia - mimo tej rekomendacji - nie podjął decyzji o refundacji świadczenia.

„Z niecierpliwością czekamy na odpowiedź ministerstwa zdrowia i NFZ, ponieważ dostarczyliśmy tym instytucjom wszystkie niezbędne dane, związane z jasnymi kryteriami dotyczącymi kwalifikacji pacjentów czy laboratoriów” - mówi dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej.

W przypadku chorych na raka płuca bardzo ważne jest, aby diagnostyka była wykonywana kompleksowo i maksymalnie dokładnie.

„Należy pamiętać, że CGP jest bardziej zaawansowaną metodą diagnostyczną niż standardowe testy NGS. Jego szerszy zakres i zdolność do wykrywania różnych typów mutacji sprawiają, że jest to narzędzie bardziej wszechstronne w diagnostyce raka płuca. W wielu przypadkach, szczególnie w zaawansowanych stadiach choroby, CGP może dostarczyć informacji, które mogą być kluczowe dla wyboru optymalnej terapii jak również do jej monitorowania” - zwraca uwagę Aleksandra Wilk

U znacznej grupy pacjentów z rakiem płuca istnieje problem z pozyskaniem materiału tkankowego do diagnozowania.

„Tymczasem technologia kompleksowego profilowania genomowego pozwala na wykonanie badania genetycznego o dużym zakresie analizy na materiale z tzw. płynnej biopsji, czyli pozyskiwanego z krwi obwodowej, w którym oceniane są pozakomórkowe kwasy nukleinowe pochodzące z komórek nowotworu (ctDNA). Takie rozwiązanie to często jedyna droga, aby u pacjenta wdrożyć nowoczesne leczenie celowane” - wyjaśnia dr Andrzej Tysarowski.

Polscy pacjenci z rakiem płuca nie są całkowicie pozbawieni dostępu do diagnostyki genetycznej, jednak stosowane dziś i finansowane ze środków publicznych testy jednogenowe czy małe panele NGS (pozwalające na wykrycie kilkunastu mutacji) nie są wystarczające, by zapewnić pacjentom np. z rakiem płuca dostęp do innowacyjnych terapii. Terapii nie tylko dostępnych w ramach programu lekowego, ale także w ramach wczesnego dostępu, ratunkowego dostępu do technologii lekowych czy też badań klinicznych.

„Obecnie ścieżka pacjenta w Polsce jest o kilka tygodni dłuższa niż w większości krajów zachodnioeuropejskich. A to przecież właśnie szybkie postawienie diagnozy daje realną szansę na wdrożenie najbardziej efektywnej klinicznie terapii oraz ustalenie optymalnej sekwencji leczenia, co przełoży się na maksymalizację uzyskiwanych korzyści klinicznych dla pacjenta.” - podkreśla ekspertka Fundacji „To Się Leczy”.

„Bez wprowadzenia do koszyka świadczeń gwarantowanych nowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego pozwalającego zbadać nawet kilkaset genów, nie będzie to możliwe” - dodaje.

Źródło informacji: PAP MediaRoom

ZOBACZ PODOBNE

  • Adobe Stock/vadim

    Operacja bariatryczna to nie koniec choroby otyłościowej

    Operacja bariatryczna, którą wykonuje się u pacjentów z otyłością, by leczyć ją skuteczniej, nie jest końcem choroby. Kluczowa jest praca pacjenta, która nabiera coraz większego znaczenie wraz z upływem czasu – przyznaje Aldona Żukowska, przedstawicielka Fundacji FLO - Fundacji na Rzecz Leczenia Otyłości.

  • Adobe Stock

    Deepfake medyczny to poważne zagrożenie dla zdrowia

    Deepfake medyczny zagraża pacjentom, bo niektórzy z nich mogą zaprzestać leczenia. To wykorzystywanie naiwności i żerowanie na krzywdzie ludzkiej. Na razie niestety to walka z wiatrakami. Potrzeba systemowych rozwiązań – podkreśla okulista prof. Jerzy Szaflik, którego wizerunek wykorzystano w mediach społecznościowych w fałszywych reklamach do promocji preparatu rzekomo przywracającego wzrok.

  • Adobe

    Wyrostek robaczkowy na straży mikrobioty

    Wyrostek robaczkowy to nie tylko potencjalne źródło kłopotów zdrowotnych, lecz także strażnik mikroflory i ważny element naszego układu odpornościowego. Od kilkudziesięciu lat naukowcy odkrywają jego rzeczywistą rolę w utrzymaniu zdrowia i równowagi immunologicznej. 

  • Adobe

    Statyny – leki niedoceniane, a jednak ratujące życie

    Statyny od lat pozostają jednym z najczęściej przepisywanych leków na świecie, a jednocześnie jednymi z najbardziej kontrowersyjnych. Wielu pacjentów niechętnie sięga po te preparaty, obawiając się skutków ubocznych, takich jak bóle mięśni, osłabienie czy dolegliwości żołądkowe. 

NAJNOWSZE

  • Adobe Stock/vadim

    Operacja bariatryczna to nie koniec choroby otyłościowej

    Operacja bariatryczna, którą wykonuje się u pacjentów z otyłością, by leczyć ją skuteczniej, nie jest końcem choroby. Kluczowa jest praca pacjenta, która nabiera coraz większego znaczenie wraz z upływem czasu – przyznaje Aldona Żukowska, przedstawicielka Fundacji FLO - Fundacji na Rzecz Leczenia Otyłości.

  • Wizyta adaptacyjna u stomatologa

  • Deepfake medyczny to poważne zagrożenie dla zdrowia

  • Wyrostek robaczkowy na straży mikrobioty

  • Zaszczep się! To naprawdę ma sens.

  • Polscy naukowcy na tropie nowych leków w SM i chorobie Crohna

    Udało nam się wykazać, że białka „mimiczne” mogą skutecznie łagodzić objawy chorób o podłożu zapalnym. Teraz przed nami kolejne etapy badań, które obejmą badania przedkliniczne, a następnie przejście do badań klinicznych. Liczymy na to, że przyniesie to przełomowe zmiany w leczeniu przewlekłych schorzeń, m.in. stwardnienia rozsianego i choroby Leśniowskiego Crohna - mówi dr hab. Katarzyna Donskow-Łysoniewska, prof. UŁa z Zakładu Immunoterapii Eksperymentalnej Wydziału Medycznego Uczelni Łazarskiego.

  • Problem z węchem może oznaczać chorobę

  • 8 powodów, by porządnie się wyspać