Testy genetyczne mogłyby ratować zagrożone rakiem dzieci

Nowe badania wskazują, że przesiewowe testy pod kątem wariantów genetycznych sprzyjających nowotworom mogłyby ratować wiele zagrożonych tego typu chorobami dzieci. Choć w Polsce takie testy nie są częścią powszechnego publicznego programu badań przesiewowych noworodków, to rodziny objęte szczególnym ryzykiem nowotworowym mogą korzystać ze specjalnej pomocy, w tym badań genetycznych.

Adobe Stock

Naukowcy z Boston Children’s Hospital, w periodyku „Nature Communications” opublikowali niedawno badanie, w którym przeanalizowali DNA z archiwalnych próbek krwi pobranych po urodzeniu od prawie dwóch tysięcy dzieci ze szczególnej grupy. Wszystkie one przed ósmym rokiem życia zachorowały na nowotwór (guzy lite, w tym nowotwory ośrodkowego układu nerwowego). Badacze chcieli sprawdzić, czy już przy narodzinach można było wykryć patogenne warianty w 11 genach predysponujących do raka. 

„Nie oceniano dotąd populacyjnych badań genomowych noworodków, które pozwalałyby identyfikować dzieci zagrożone nowotworami rozwijającymi się we wczesnym wieku” – podkreślają eksperci. 

Specjaliści przeprowadzili ukierunkowane sekwencjonowanie 11 genów predysponujących do nowotworów. Patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genów predysponujących do nowotworów wykryto u 6,8 proc. badanych dzieci. Autorzy oszacowali, że około jedno na 27 tys. noworodków rozwinie we wczesnym dzieciństwie nowotwór związany z takim wariantem. Wskazane warianty były natomiast bardzo rzadkie w grupach porównawczych. 

Szczególnie silny związek stwierdzono m.in. w przypadku raka rdzeniastego tarczycy i siatkówczaka. Zdaniem badaczy wyniki przemawiają za rozważeniem badań przesiewowych noworodków pod kątem wybranych genów ryzyka nowotworowego.

Niebezpieczne warianty genów wyraźnie zwiększają ryzyko

W innym dużym badaniu, również z 2026 roku, naukowcy z Fudan University przeanalizowali dane genetyczne i obserwowali ponad 64 tys. dzieci, sprawdzając warianty 139 genów związanych z predyspozycją do nowotworów. Śledzono później stan zdrowia 64 tys. dzieci, które w chwili badania nie miały nowotworu. Trzeba jednak zaznaczyć, że nie była to reprezentatywna grupa zdrowych dzieci, lecz mali pacjenci skierowani z różnych powodów na badania genetyczne z różnych przyczyn medycznych. 

Okazało się, że u nosicieli patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów częstość nowych zachorowań na nowotwory złośliwe wynosiła 3,23 na tysiąc osobolat, wobec 0,27 na tysiąc osobolat u dzieci, u których takich wariantów nie wykryto. Rezultaty sugerują więc, że wykrycie określonych dziedzicznych zmian genetycznych może pozwalać znaleźć dzieci obciążone zwiększonym ryzykiem nowotworu. 

„Nasze wyniki wskazują na możliwość udoskonalenia poradnictwa genetycznego oraz wcześniejszego wdrażania spersonalizowanych działań mających zapobiegać nowotworom. Ze względu na ograniczenia badania podkreślamy jednak potrzebę dalszych prac obejmujących szerszy zakres genów związanych z nowotworami oraz długoterminową obserwację pacjentów” – piszą naukowcy w pracy opublikowanej w magazynie „Nature Medicine”.

Korzyści z testów mogą być znaczące

Kluczowe jest pytanie, jakie byłyby realne korzyści z odpowiednich badań genetycznych. Na to pytanie postanowili odpowiedzieć eksperci z St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis. Sprawdzili oni, czy regularny nadzór jest skuteczną strategią wykrywania nowych nowotworów u dzieci i młodych dorosłych z genetycznymi zespołami predyspozycji. 

Badanie objęło 274 dzieci i młodych dorosłych z 35 różnymi zespołami predyspozycji do nowotworów. Nowotwory złośliwe wykryte podczas kontroli były znacznie częściej ograniczone miejscowo niż guzy rozpoznane przed ustaleniem predyspozycji – 83 proc. wobec 57 proc. Sam nadzór okazał się bardzo dokładny – odsetek wyników fałszywie dodatnich wyniósł 0,4 proc., a fałszywie ujemnych 0,3 proc. Przy tym tylko u 5 pacjentów (1,8 proc. grupy) nowotwory ujawniły się wcześniej poprzez objawy. 

„Wyniki te wskazują, że ustandaryzowany nadzór pozwala wcześnie wykrywać nowe nowotwory w szerokim spektrum zespołów predyspozycji nowotworowej. U większości pacjentów umożliwia całkowite chirurgiczne usunięcie guza i skuteczne leczenie” – stwierdzają naukowcy w swojej publikacji, która ukazała się w periodyku „JAMA Oncology”.

Badania przesiewowe pozwoliłyby zmniejszyć liczbę zgonów – symulacja

Eksperci z Harvard Medical School poszli o krok dalej i sprawdzili, jak wprowadzenie odpowiednich genetycznych testów u dzieci wpłynęłoby na śmiertelność z powodu nowotworów. Opracowali oni symulację sprawdzającą, jakie efekty przyniosłoby powszechne badanie noworodków pod kątem 11 genów zwiększających ryzyko nowotworów. Badacze porównali taki scenariusz ze standardową opieką, zakładając, że dzieci z wykrytą mutacją byłyby objęte zalecanym nadzorem. 

Czy mRNA ze szczepionki może zmienić ludzki genom?

Wraz z wykorzystaniem w szczepionkach przeciw COVID-19 technologii opartej o informację genetyczną wirusa SARS-CoV-2 pojawiły się także obawy, że szczepiąc się nimi, narażamy się na modyfikację własnego genomu. Na szczęście nic bardziej mylnego. Sprawdź, ile pamiętasz z lekcji biologii i co trzeba wiedzieć o nowej technologii szczepionek.

Model oceniał, czy dzięki wcześniejszemu wykrywaniu guzów można byłoby zmniejszyć liczbę zaawansowanych nowotworów, zgonów z ich powodu oraz późnych skutków leczenia. W symulowanej populacji 3,7 mln noworodków przed 20. rokiem życia rozwinęłyby się 1803 nowotwory należące do typów uwzględnionych w modelu. Około 13 proc. tych przypadków wystąpiłoby u dzieci, u których już przy urodzeniu można byłoby wykryć patogenny lub prawdopodobnie patogenny wariant jednego z 11 badanych genów. 

Według modelu screening genetyczny pozwoliłby już po urodzeniu wykryć część zagrożonych dzieci i objąć je nadzorem. Mogłoby to zmniejszyć liczbę zgonów z powodu tych nowotworów o 53,5 proc. wśród nosicieli wykrytych wariantów i o 7,8 proc. w całej populacji. Badacze dodają jednak, że opłacalność zależałaby mocno od ceny testu.

Genetyczne testy mogą pomagać już dzisiaj

W Polsce wszystkie noworodki są już objęte badaniami przesiewowymi w kierunku kilkudziesięciu chorób wrodzonych, jednak nie jest to powszechne sekwencjonowanie DNA pod kątem predyspozycji do nowotworów. Osoby z rodzin obciążonych wysokim dziedzicznym ryzykiem nowotworów mogą jednak w ramach NFZ korzystać z poradnictwa, badań diagnostycznych i regularnych kontroli. Pacjenci mogą być kierowani do poradni genetycznych, genetyczno-onkologicznych lub onkologicznych. Badania pod kątem różnych chorób, w tym nowotworowych u dzieci, można także wykonywać odpłatnie w prywatnych placówkach.