Ekspert: potrzebny szerszy dostęp do nowoczesnych terapii dla pacjentów chorych na hemofilię

17 kwietnia od 36 lat obchodzony jest na całym świecie jako Dzień Chorych na Hemofilię. Na tę nieuleczalną chorobę genetyczną chorują przede wszystkim mężczyźni. Jej głównym objawem jest krwawienie, które może pojawić się w każdym miejscu ciała. „Sukcesywnie, ale wciąż zbyt wolno, chorzy na hemofilię uzyskują dostęp do nowoczesnych terapii” – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

PAP

Jak wskazuje prof. Maria Podolak-Dawidziak, polska hematolog, profesor Katedry i Kliniki Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Wrocławskiego, Światowy Dzień Chorych na Hemofilię został ustanowiony w 1989 roku przez Światową Federację Chorych na Hemofilię, aby poszerzyć wiedzę o tej chorobie oraz uświadomić społeczeństwu problemy pacjentów, a z chorymi i ich rodzinami przedyskutować możliwe drogi pokonywania trudności w profilaktyce, leczeniu i rehabilitacji.

Wrodzona hemofilia A (HA) i hemofilia B (HB) to skazy krwotoczne dziedziczone w sposób sprzężony z płcią, spowodowane mutacjami genów kodujących odpowiednio czynnik krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) i czynnik krzepnięcia IX (factor IX, FIX). Krwawienie jest spowodowane brakiem lub niedoborem czynników krzepnięcia krwi. Chory może zacząć krwawić w wyniku urazu (w hemofilii umiarkowanej lub łagodnej) lub bez wyraźnej przyczyny. Zdarzają się krwotoki zewnętrzne i wewnętrzne. 

U chorych na hemofilię, szczególnie na postać ciężką obserwuje się samoistne krwawienia głównie do stawów, mięśni, ale także narządów wewnętrznych, co prowadzi do ich uszkodzenia (krwawienia dostawowe, jak i domięśniowe mogą być przyczyną ciężkiej niepełnosprawności ruchowej). 

Niestety hemofilii nie można całkowicie wyleczyć. Celem terapii jest profilaktyka, czyli zapobieganie krwawieniom. Długoterminowa profilaktyka polega na regularnym podawaniu koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia lub leku hemostatycznego przez całe życie pacjenta. 

Jednak w ostatnim czasie definicja profilaktyki uległa modyfikacji. Zgodnie z obecnymi wytycznymi World Federation of Hemophilia (WFH) celem profilaktyki jest nie tylko zapobieganie krwawieniom, ale także zapewnienie chorym możliwości aktywnego życia, którego jakość jest porównywalna do tej, jaką mają ludzie zdrowi. W miarę rozpowszechnienia leczenia profilaktycznego coraz więcej dzieci chorych na hemofilię uprawia takie sporty jak np. narciarstwo, sztuki walki czy piłka nożna.

Eksperci podkreślają, że osiągnięcie tego celu wymaga uświadomienia, że profilaktyka powinna być dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjenta.

W naszym kraju leczenie profilaktyczne hemofilii zostało u dzieci wprowadzone dopiero w 2008 roku, a u dorosłych w 2012 roku.

„W Polsce wprowadzenie nowych terapii u chorych na hemofilię było i jest opóźnione ze względów finansowych. Tylko raz miało to pozytywny skutek, mianowicie uchroniło naszych chorych przed tragedią AIDS, bowiem tylko nieliczni mieli dostęp do koncentratów czynników krzepnięcia” – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak. 

Dodaje, że polscy hematolodzy szybko poznają nowe koncentraty czynników krzepnięcia oraz leki „niebędące koncentratami czynników krzepnięcia”, uczestnicząc w międzynarodowych wieloośrodkowych badaniach klinicznych, ale długo czekają na możliwość ich zastosowania w realnym życiu.

„Sukcesywnie, ale wciąż zbyt wolno, chorzy na hemofilię uzyskują dostęp do nowoczesnych terapii.  Znajdujemy się powyżej średniej, gdy porównuje się liczbę jednostek zużytego koncentratu niedoborowego czynnika VIII lub IX na głowę mieszkańca kraju (dane World Federation of Haemophilia), ale gdy analizuje się rodzaj terapii, to stosuje się bardzo mało koncentratów czynników o przedłużonym działaniu, a dwuswoiste przeciwciało stosowane podskórnie (nowa terapia) jest dostępne w bardzo ograniczonym zakresie. Tylko nieliczni są poddawani fizjoterapii” – podkreśla prof. Podolak-Dawidziak.

W podawaniu koncentratów krzepnięcia dzieciom i osobom starszym, szczególnie tym cierpiącym na choroby współistniejące, największy problem stanowi utrudniony dostęp do żył. 
Receptą na to jest podawanie leku podskórnie. Taki lek już istnieje i wykazuje długotrwałą skuteczność w długoterminowej profilaktyce krwawień.  To nowa, przełomowa terapia oparta na biswoistym przeciwciele skierowanym przeciwko czynnikowi IXa i czynnikowi X. U większości chorych obserwowano dwa lub mniej krwawień na rok, a w ponad 99 proc. przypadków nie doszło do trwałego uszkodzenia stawów wskutek wielu krwawień w krótkim czasie. 
Jak wskazują eksperci, profilaktyka nowym lekiem jest mało obciążająca dla pacjenta, pozwala także uniknąć konieczności zakładania portów naczyniowych u chorych ze słabym dostępem do żył obwodowych.

„Grupa Robocza ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów zapoznaje lekarzy z nowymi sposobami leczenia hemofilii i wspiera dążenie do ich wprowadzenia. (…) Członkowie Grupy przyczyniają się do wprowadzenia nowych terapii poprzez pracę w Radzie Narodowego Programu Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych, recenzje dla AOTMiT, opinie dla Ministerstwa Zdrowia” – mówi prof. Podolak-Dawidziak. 

Dodaje, że dokonana po trzech latach analiza wyników badania HAVEN 7(zaplanowanego na 7 lat) u dzieci chorych na hemofilię A potwierdziła skuteczność leczenia za pomocą nowej terapii. 
„Uzasadnia to celowość starań o kontynuację stosowania tego leku u dzieci powyżej drugiego roku życia” – zaznacza ekspertka. 

1 lipca 2024 roku resort zdrowia zdecydował o refundacji tej nowoczesnej terapii dla wybranej grupy dzieci. 1 października rozszerzono wskazania dla leku o szerszą grupę pacjentów pediatrycznych. Leczenie podskórne stosowane raz na dwa lub cztery tygodnie otrzymali najciężej chorzy mali pacjenci z ciężką hemofilią typu A.

W listopadzie 2024 r. Fundacja Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne złożyła petycję rodziców, krewnych oraz przyjaciół dzieci chorych na hemofilię w sprawie udostępnienia profilaktyki krwawień nowym lekiem podskórnym dla wszystkich dzieci chorych na hemofilię A w postaci ciężkiej od urodzenia do 18. roku życia bez spełnienia dodatkowych kryteriów. Petycja została podpisana przez ponad 100 tysięcy osób. 

1 kwietnia br. wszedł w życie nowy wykaz refundowanych leków, środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego i wyrobów medycznych. Po raz kolejny zabrakło na nim podskórnego leczenia profilaktycznego dla dorosłych pacjentów z ciężką hemofilią A (bez inhibitora), dla którego proces refundacyjny trwa obecnie już 894 dni. 

„Część dorosłych chorych z ciężką hemofilią A powikłaną inhibitorem (około 100 osób) otrzymuje profilaktycznie nową terapię. Nieliczni dorośli chorzy na ciężką hemofilię A, którzy nie wytworzyli inhibitora, są nią leczeni tylko w szczególnych przypadkach, takich jak utrudniony dostęp do żył, ciężkie krwawienia mimo stosowanej profilaktyki, brak dobrego porozumienia spowodowany chorobami psychicznym” – podaje prof. Podolak-Dawidziak. 

Dodaje, że wniosek o wprowadzenie leczenia biswoistym przeciwciałem lekarz prowadzący kieruje do Narodowego Centrum Krwi, Rada ten wniosek opiniuje, a decyzję o refundacji podejmuje Minister Zdrowia.

Kilku chorych na ciężką hemofilię A bez inhibitora, którzy uczestniczyli w badaniu klinicznym, nadal nieodpłatnie otrzymuje lek od producenta, który zgłosił Program Lekowy dla dorosłych chorych z ciężką hemofilią A bez inhibitora z fenotypem krwotocznym (m.in. 6 lub więcej krwawień rocznie, trudny dostęp żylny, ciężkie choroby współistniejące). Trwają w tej sprawie konsultacje w Ministerstwie Zdrowia. Grupa Robocza ds. Hemostazy PTHiT poparła ten Program.