Leczenie SMA w Polsce: walka o każdy motoneuron

Jeszcze dziesięć lat temu pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) żyli z poczuciem nieuchronności choroby, która powoli odbierała im siłę i niezależność. Dziś Polska, jako jeden z nielicznych krajów w Europie, może mówić o realnym przełomie – 7 lat po uruchomieniu programu lekowego SMA krajowy model diagnostyki i leczenia uchodzi za wzorcowy. 

Polski system leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) stanowi dziś jeden z najbardziej kompleksowych modeli opieki nad chorobami rzadkimi w Europie. Składa się z trzech uzupełniających się filarów: badań przesiewowych noworodków, umożliwiających rozpoznanie choroby jeszcze przed wystąpieniem objawów; refundowanych terapii przyczynowych, które zatrzymują proces neurodegeneracyjny; oraz koordynowanego programu lekowego obejmującego wszystkich pacjentów z rozpoznanym SMA, niezależnie od wieku i typu choroby.

 Od 2020 roku każde dziecko urodzone w Polsce jest objęte badaniem genetycznym w kierunku homozygotycznej delecji w genie SMN1. W przypadku wyniku dodatniego system w ciągu kilkunastu dni umożliwia rozpoczęcie leczenia — w praktyce często jeszcze w okresie noworodkowym. W ramach programu dostępne są trzy terapie: nusinersen podawany dokanałowo, terapia genowa onasemnogenem oraz doustny rysdyplam.

Program lekowy B.102 działa od stycznia 2019 roku. Od tego czasu wszyscy chorzy w Polsce – niezależnie od wieku, typu SMA czy stopnia zaawansowania – mają dostęp do leczenia. Już w pierwszych latach terapii programem objęto około 90 procent pacjentów, a do połowy 2025 roku leczenie rozpoczęło blisko 900 osób. To jedne z najdłuższych obserwacji rzeczywistej skuteczności terapii SMA na świecie.

– Nasze wyniki pokazały, że w czasie leczenia sięgającego 30 miesięcy nawet u pacjentów dorosłych dochodzi do stałej, stopniowej poprawy, przy czym poprawa ta jest znamienna nie tylko w odniesieniu do wartości wyjściowych, ale także poprzedniego punktu kontrolnego” – mówiła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Zatrzymano postęp SMA

Z danych zebranych w Polsce wynika, że u wszystkich pacjentów leczonych nusinersenem uzyskano zatrzymanie postępu choroby, a u 72 procent – klinicznie istotną poprawę funkcji motorycznych w skali HFMSE. U dzieci z SMA typu 1 średni przyrost w skali CHOP-INTEND wynosił pięć punktów już po trzech miesiącach, a po 19 miesiącach – piętnaście punktów. To wartości, które w badaniach klinicznych były nieosiągalne jeszcze dekadę temu.

– Największą wartością tej terapii jest fakt, że chorzy nie tracą sprawności, a wielu z nich zyskuje nowe umiejętności. To coś, czego jeszcze kilka lat temu w SMA nie mogliśmy sobie wyobrazić – podkreślała prof. Kostera-Pruszczyk.

Jej obserwacje potwierdza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, przewodnicząca Zespołu Koordynującego Program Leczenia SMA:

– Zarówno w badaniach klinicznych, jak i w coraz większej liczbie raportów z rzeczywistej praktyki klinicznej, nusinersen okazał się lekiem bezpiecznym i skutecznym we wszystkich typach SMA – nie tylko hamując rozwój choroby, ale w wielu przypadkach przynosząc poprawę stanu funkcjonalnego pacjentów.

Początkiem przełomu była decyzja o refundacji pierwszej terapii w 2019 roku. – Mało jest takich obszarów w ochronie zdrowia, które przyniosłyby tak duży sukces przy tak ograniczonych środkach. Stworzenie modelowego programu lekowego, który udźwignął cały ciężar oczekiwań, wymagało odważnych decyzji – mówił podczas konferencji Fundacji SMA Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej Ministerstwa Zdrowia.

Przybywa pacjentów przez badania przesiewowe

Jednocześnie wprowadzono badania przesiewowe noworodków, które dziś obejmują wszystkie dzieci urodzone w Polsce. Test genetyczny pozwala zidentyfikować homozygotyczną delecję w genie SMN1 jeszcze przed wystąpieniem objawów. 

– Od kwietnia 2020 roku wszystkie noworodki w Polsce są badane w kierunku SMA, niezależnie od miejsca urodzenia. Dzięki temu możemy rozpocząć leczenie w trzecim tygodniu życia, a w wyjątkowych sytuacjach nawet w pierwszej dobie po narodzinach – relacjonował przedstawiciel Ministerstwa Zdrowia.

Ten system przynosi efekty. W ciągu pięciu lat przebadano ponad 100 tysięcy noworodków, wykrywając SMA u 149 z nich – średnio jedno dziecko na 7,5 tysiąca urodzeń.

– Najmłodszy pacjent rozpoczął terapię genową w 23 godzinie życia. To niewyobrażalny sukces – podkreślano w czasie debaty.

Polska nie tylko dogoniła, ale w wielu aspektach wyprzedziła europejskich partnerów. 

– Z punktu widzenia SMA Europe Polska jest dziś jednym z najlepiej zorganizowanych krajów pod względem diagnostyki i dostępu do leczenia – mówiła dr Nicole Gusset, prezes SMA Europe.

Podkreśliła jednak, że obraz w Europie pozostaje niejednorodny: – Wiele krajów wdrożyło już ogólnokrajowe programy przesiewowe, które umożliwiają wczesne rozpoznanie i leczenie. Jednak w niektórych krajach – w tym w Finlandii, Grecji, Wielkiej Brytanii, Rumunii oraz w części regionów Włoch i Hiszpanii – programy te są dopiero w fazie wdrażania. Zapewnienie, by każde nowo narodzone dziecko w Europie było objęte badaniem przesiewowym w kierunku SMA, pozostaje naszym kluczowym priorytetem.

Wyzwania medycyny: choroby neuronu ruchowego

Choroby neuronu ruchowego (MND) to grupa nieuleczalnych schorzeń, do której należy m.in. stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Mimo wielu lat intensywnych badań naukowcy wciąż nie do końca rozumieją, dlaczego komórki nerwowe odpowiedzialne za kontrolę mięśni degenerują się, co prowadzi do paraliżu, a ostatecznie do śmierci.

Wskazała również na różnice w dostępie do terapii: – W niektórych krajach refundacja jest tylko częściowa lub ograniczona przez kryteria wiekowe czy typ SMA. W innych leczenie odbywa się wyłącznie w ramach indywidualnych programów pacjenckich. To sprawia, że miejsce urodzenia nadal decyduje o szansach chorego na terminowe leczenie.

W jej ocenie polski model jest przykładem, jak współpraca państwa, środowiska naukowego i organizacji pacjenckich może zmienić paradygmat opieki nad chorobami rzadkimi.
Choć dostęp do leczenia i diagnostyki jest już niemal powszechny, przed systemem stoją nowe zadania. Coraz więcej pacjentów dorosłych wymaga kompleksowej opieki, w tym rehabilitacji i wsparcia społecznego. 

Wyzwanie: rehabilitacja i nowe terapie

– Naszym celem jest poprawa dostępu do fizjoterapii, zwłaszcza dla dorosłych pacjentów. To nie dodatek, ale integralny element terapii  – mówili uczestnicy konferencji.

Wiele uwagi poświęcono także przyszłości terapii. 

– Na horyzoncie mamy co najmniej kilka nowych leków przyczynowych. W przypadku terapii dokanałowych planowane są badania nad wyższą dawką, a także nad schematem z bardzo małą częstotliwością podawania – być może nawet raz w roku – wskazywała prof. Kostera-Pruszczyk.

Z kolei prof. Marcin Czech zwrócił uwagę na elastyczność programu: – Doprecyzowanie zapisów B.102, które pozwala na zmianę terapii w wyniku przeciwwskazań, nietolerancji lub utraty skuteczności, odzwierciedla realne potrzeby pacjentów. To nie tylko kwestia medycyny, ale i jakości życia.

Perspektywa naukowa i systemowa to jedno, ale o sile programu świadczą przede wszystkim historie pacjentów. 

– Mogłam spełniać swoje marzenia. Otworzyłam własny gabinet psychologiczny, wróciłam do podróży, pracuję i mogę wspierać innych – mówiła podczas konferencji Aneta Olkowska, leczona od sześciu lat. 

Jej słowa stały się symbolicznym podsumowaniem siedmiu lat programu: terapii, która pozwala nie tylko przeżyć, ale żyć – pełnią sił i planów. Siedem lat doświadczeń z programem SMA pokazało, że nauka, decyzje administracyjne i głos pacjentów mogą razem zmienić bieg historii choroby uznawanej kiedyś za nieuleczalną.