Bezpłatne badania genetyczne

W 2025 roku w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej pacjenci będą mieli dostęp do dwóch bezpłatnych badań genetycznych – poinformowało Ministerstwo Zdrowia. To nowoczesna metoda diagnostyki prenatalnej oraz precyzyjna metoda wykrywania mutacji odpowiedzialnych za rozwój nowotworów.

Adobe
Adobe

Narodowy Fundusz Zdrowia – jak poinformowano - od 1 stycznia finansuje badanie aCGH.  Mikromacierze aCGH (kariotyp molekularny) są jednym z najnowocześniejszych badań genetycznych, które wykonuje się w celu wykrycia nieprawidłowości w inwazyjnych) badaniach prenatalnych. Pozwala na wykrywanie zmian w liczbie kopii DNA. Jest szczególnie przydatne w diagnostyce i pomaga w identyfikacji wad wrodzonych oraz anomalii genetycznych u płodu. Ponadto aCGH znajduje zastosowanie w diagnostyce schorzeń pojawiających się na późniejszych etapach życia, takich jak choroby neurologiczne.  

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Badania genetyczne w onkologii: system do naprawy

Choć coraz więcej terapii warunkowanych jest wcześniejszą diagnostyką genetyczną – bezpłatną dla pacjenta! - kłopoty nie znikają. Z jednej strony w Polsce nie wykorzystuje się potencjału tej diagnostyki, z drugiej – w wielu miejscach kuleje jej jakość. A rynek komercyjny, który często nie ma zahamowań, by oferować bezużyteczne badania za wysokie kwoty, kwitnie.

Finansowane będzie również badanie qRT-PCR (Quantitative Real-Time Polymerase Chain Reaction), czyli nowoczesna metoda umożliwiająca precyzyjną analizę ekspresji genów oraz wykrywanie mutacji genetycznych. Pozwala na identyfikację genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworów. Wykrycie takich zmian genetycznych u pacjentów z wysokim ryzykiem zachorowania na raka umożliwia szybkie podjęcie działań terapeutycznych. Dzięki temu można zwiększyć skuteczność leczenia oraz poprawić rokowania. Z ryzykiem zachorowania na nowotwory umiemy dziś powiązać uszkodzenia w ok. 70 genach – niektóre zwiększają ryzyko raka piersi, prostaty, jajnika, inne raka jelita grubego, jeszcze inne innych nowotworów.

Osoby z wysokim ryzykiem zachorowania na raka potrzebują natychmiastowej pomocy, bezpłatne badanie genetyczne jest więc w tym przypadku niezwykle istotne. Badania genetyczne dostarczają wielu ważnych informacji na temat stanu zdrowia, pozwalają zdiagnozować choroby, zaplanować leczenie oraz łagodzić skutki chorób genetycznych – podkreśliło Ministerstwo Zdrowia. 

Autorka

Luiza Łuniewska - Dziennikarka, reportażystka, redaktorka. Pisuje o wielkich triumfach medycyny i jej wstydliwych sekretach. Lubi nowinki z dziedziny genetyki. Była dziennikarką Życia Warszawy i Newsweeka, pracowała też w TVN i Superstacji. Jest absolwentką Instytutu Stosunków Międzynarodowych UW. Wielbicielka kotów dachowych i psów ras północnych.

ZOBACZ TEKSTY AUTORKI

ZOBACZ PODOBNE

  • PAP – grafika z filmu

    Rzecznik Praw Pacjenta: polska prezydencja w UE zabiega o przyjęcie Europejskiej Karty Praw Pacjenta

    Materiał promocyjny

    Europejska Karta Praw Pacjenta jako dokument społeczny wypracowany przez organizacje pacjentów jest znany od ponad dwóch dekad. Polska w czasie prezydencji w Radzie Unii Europejskiej zainicjowała konsultacje w sprawie zmiany tego dokumentu w obowiązujący w całej Wspólnocie akt prawny - wskazał Bartłomiej Chmielowiec, Rzecznik Praw Pacjenta, który wspólnie z Ministerstwem Zdrowia prowadzi prace w tej sprawie. Konsultacje europejskie odbywają się na X Kongresie Wyzwań Zdrowotnych w Katowicach.

  • Adobe Stock

    Przemoc wobec starszych osób

    Przemoc wobec osób starszych rzadko jest zgłaszana. Osoby, które jej doświadczają, najczęściej wstydzą się o tym mówić albo nie wiedzą, gdzie szukać pomocy. Niekiedy nie uświadamiają sobie swojego położenia, gdyż przemoc nie musi zostawiać śladów na ciele – to także porzucenie czy zaniedbanie.

  • Adobe Stock

    Leki ratujące życie – zmiany w definicji pierwszej pomocy

    Osoby chorujące przewlekle, gdy zagrożone jest ich życie – np. w wyniku wstrząsu anafilaktycznego, ciężkiej hipoglikemii czy napadu padaczki – wymagają natychmiastowej interwencji. Prawo obliguje świadków do niezwłocznego wezwania pomocy medycznej, nie mówi jednak nic o podaniu leków ratujących życie wydawanych z przepisu lekarza, np. adrenaliny czy glukagonu. Wkrótce ma się to zmienić.

  • PAP/M. Kmieciński

    Raport „Prawa dziecka w Polsce 2024”: spada poczucie szczęścia i znajomość własnych praw wśród dzieci

    Materiał promocyjny

    Co czwarte dziecko, które wzięło udział w badaniu UNICEF Polska, twierdzi, że jego prawa nie są przestrzegane przez nauczycieli, a 40 proc. deklaruje, że nie czuje się szczęśliwe. To dane z nowego raportu pt. „Prawa dziecka w Polsce 2024”. Badanie przeprowadzono wśród dzieci i młodzieży, rodziców oraz nauczycieli.

NAJNOWSZE

  • Adobe Stock/Thanawadee

    Autofagia i post

    Autofagia promowana jest jako sposób na „oczyszczenie” i „uleczenie” organizmu. Pojawiają się głosy, że wystarczy kilkadziesiąt godzin postu, by ją uruchomić. Tymczasem te złożone procesy komórkowe trwają nieprzerwanie. Nie można nimi tak po prostu sterować. To mrzonka, co więcej – potencjalnie niebezpieczna, bo autofagia nie zawsze oznacza korzyści zdrowotne – wyjaśnia dr n. o zdr. Damian Parol, dietetyk i psychodietetyk.

  • Dziecko ze spektrum autyzmu u pediatry

  • Warto rzucić palenie przed planowanym leczeniem operacyjnym

  • „Zbyt dobre” wyniki badań nie powinny cieszyć

  • Nieleczona jaskra odbiera wzrok

  • Adobe

    Glejak wielopostaciowy – nowotwór z setkami mutacji

    Glejak wielopostaciowy (glioblastoma multiforme, GBM) pozostaje jednym z najbardziej śmiercionośnych nowotworów złośliwych, mimo dekad intensywnych badań i coraz bardziej zaawansowanych technologii diagnostycznych i terapeutycznych. Zdaniem specjalistów to nowotwór, który wymyka się logice klasycznego leczenia onkologicznego.

  • Nikotyna i zaburzenia psychiczne tworzą błędne koło

  • Wiosenne porządki mogą zaszkodzić