Bezpłatne badania genetyczne

Autorka: Luiza Łuniewska

W 2025 roku w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej pacjenci będą mieli dostęp do dwóch bezpłatnych badań genetycznych – poinformowało Ministerstwo Zdrowia. To nowoczesna metoda diagnostyki prenatalnej oraz precyzyjna metoda wykrywania mutacji odpowiedzialnych za rozwój nowotworów.

03.01.2025/12:53   aktualizacja: 10.01.2025/12:17
2 minuty czytania
Adobe
Adobe

Narodowy Fundusz Zdrowia – jak poinformowano - od 1 stycznia finansuje badanie aCGH.  Mikromacierze aCGH (kariotyp molekularny) są jednym z najnowocześniejszych badań genetycznych, które wykonuje się w celu wykrycia nieprawidłowości w inwazyjnych) badaniach prenatalnych. Pozwala na wykrywanie zmian w liczbie kopii DNA. Jest szczególnie przydatne w diagnostyce i pomaga w identyfikacji wad wrodzonych oraz anomalii genetycznych u płodu. Ponadto aCGH znajduje zastosowanie w diagnostyce schorzeń pojawiających się na późniejszych etapach życia, takich jak choroby neurologiczne.  

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Badania genetyczne w onkologii: system do naprawy

Choć coraz więcej terapii warunkowanych jest wcześniejszą diagnostyką genetyczną – bezpłatną dla pacjenta! - kłopoty nie znikają. Z jednej strony w Polsce nie wykorzystuje się potencjału tej diagnostyki, z drugiej – w wielu miejscach kuleje jej jakość. A rynek komercyjny, który często nie ma zahamowań, by oferować bezużyteczne badania za wysokie kwoty, kwitnie.

Finansowane będzie również badanie qRT-PCR (Quantitative Real-Time Polymerase Chain Reaction), czyli nowoczesna metoda umożliwiająca precyzyjną analizę ekspresji genów oraz wykrywanie mutacji genetycznych. Pozwala na identyfikację genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworów. Wykrycie takich zmian genetycznych u pacjentów z wysokim ryzykiem zachorowania na raka umożliwia szybkie podjęcie działań terapeutycznych. Dzięki temu można zwiększyć skuteczność leczenia oraz poprawić rokowania. Z ryzykiem zachorowania na nowotwory umiemy dziś powiązać uszkodzenia w ok. 70 genach – niektóre zwiększają ryzyko raka piersi, prostaty, jajnika, inne raka jelita grubego, jeszcze inne innych nowotworów.

Osoby z wysokim ryzykiem zachorowania na raka potrzebują natychmiastowej pomocy, bezpłatne badanie genetyczne jest więc w tym przypadku niezwykle istotne. Badania genetyczne dostarczają wielu ważnych informacji na temat stanu zdrowia, pozwalają zdiagnozować choroby, zaplanować leczenie oraz łagodzić skutki chorób genetycznych – podkreśliło Ministerstwo Zdrowia. 

Autorka

PAP

Luiza Łuniewska - Dziennikarka, reportażystka, redaktorka. Pisuje o wielkich triumfach medycyny i jej wstydliwych sekretach. Lubi nowinki z dziedziny genetyki. Była dziennikarką Życia Warszawy i Newsweeka, pracowała też w TVN i Superstacji. Jest absolwentką Instytutu Stosunków Międzynarodowych UW. Wielbicielka kotów dachowych i psów ras północnych.

ZOBACZ TEKSTY AUTORKI

COPYRIGHT

Wszelkie materiały PAP (w szczególności depesze, zdjęcia, grafiki, pliki video) zamieszczone w portalu "Serwis Zdrowie" chronione są przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych.

ZOBACZ WIĘCEJ

  • Adobe

    Ortotropia – obietnice bez pokrycia

    Obiecują piękne twarze, szerokie łuki zębowe i zdrowe drogi oddechowe. Dlaczego ortotropia budzi tak duży sprzeciw naukowców?

  • Adobe Stock

    Porada laktacyjna powinna być odrębnym świadczeniem

    Porada laktacyjna to kompleksowe wsparcie kobiety w trakcie karmienia piersią. To standard opieki wypracowany przez lata na świecie. W Polsce wciąż czekamy na jej wyodrębnienie z pakietu opieki okołoporodowej, odpowiednią jej wycenę oraz podział na podstawową i specjalistyczną – wyjaśnia dr n. med. Magdalena Nehring-Gugulska z Centrum Nauki o Laktacji.

  • Adobe Stock

    Lex Szarlatan uderza w pseudoterapie

    Projekt nowelizacji Ustawy o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta, nazywany też „Lex Szarlatan”, może całkowicie przekształcić rynek usług zdrowotnych, suplementów i tzw. terapii alternatywnych w Polsce. Zakłada m.in. zakaz promowania „uzdrowień” bez podstaw naukowych, obowiązek informowania o braku kwalifikacji medycznych oraz możliwość nakładania kar do 2 mln zł i blokowania treści w sieci przez Rzecznika Praw Pacjenta. O tym jakie konkretne zmiany to oznacza mówi mec. Karolina Pilawska.

  • Badanie: większość Polaków za zakazem reklam alkoholu

    Piwo to najczęstszy wybór młodzieży sięgającej po alkohol po raz pierwszy. Nie można w tym kontekście nie wspomnieć o oddziaływaniu reklam, nawet jeśli na ekranie lub billboardzie pojawia się etykieta „zero procent”. Dlatego Fundacja GrowSpace rusza z kampanią antyalkoholową „Zero procent prawdy”. Zlecony przez nią sondaż potwierdza słuszność tej decyzji.

NAJNOWSZE

  • Jak neurobiologia tłumaczy kłamanie przez dzieci

    To co my, dorośli odbieramy jako kłamanie, z perspektywy dziecka często wcale nim nie jest. Ono tworzy fałszywe historie, bo mózg, który nie znosi luk w pamięci, w ten sposób je wypełnia, wierząc, że są prawdziwe. To etap rozwoju – co nie znaczy, że dzieci nigdy nie kłamią.

  • Jak wygląda codzienność w chorobie reumatycznej

  • Medycyna kosmiczna to już nie kosmos

  • Socjolożki: nie szukajmy winy tylko w świecie wirtualnym

  • Jak chorują dziecięce brzuchy

WIADOMOŚCI

  • Adobe Stock

    Obraz ludzkiego ciała w nowoczesnej ramie, czyli o roli radiologów

    Często radiolog jest tym pierwszym lekarzem rozpoznającym zmiany w tkankach, ale jego rola wcale się na tym nie kończy. Diagnostyka obrazowa to dziedzina prężnie rozwijająca się i zyskująca na znaczeniu – zaznaczyła prof. Katarzyna Karmelita-Katulska, prezeska Polskiego Lekarskiego Towarzystwa Radiologicznego przy okazji obchodów jubileuszu stulecia jego istnienia.

  • Ciężkie skutki choroby alkoholowej

  • Niedowaga u dzieci też jest groźna

Serwisy ogólnodostępne PAP