Bezpłatne badania genetyczne

Autorka: Luiza Łuniewska

W 2025 roku w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej pacjenci będą mieli dostęp do dwóch bezpłatnych badań genetycznych – poinformowało Ministerstwo Zdrowia. To nowoczesna metoda diagnostyki prenatalnej oraz precyzyjna metoda wykrywania mutacji odpowiedzialnych za rozwój nowotworów.

03.01.2025/12:53   aktualizacja: 10.01.2025/12:17
2 minuty czytania
Adobe
Adobe

Narodowy Fundusz Zdrowia – jak poinformowano - od 1 stycznia finansuje badanie aCGH.  Mikromacierze aCGH (kariotyp molekularny) są jednym z najnowocześniejszych badań genetycznych, które wykonuje się w celu wykrycia nieprawidłowości w inwazyjnych) badaniach prenatalnych. Pozwala na wykrywanie zmian w liczbie kopii DNA. Jest szczególnie przydatne w diagnostyce i pomaga w identyfikacji wad wrodzonych oraz anomalii genetycznych u płodu. Ponadto aCGH znajduje zastosowanie w diagnostyce schorzeń pojawiających się na późniejszych etapach życia, takich jak choroby neurologiczne.  

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Badania genetyczne w onkologii: system do naprawy

Choć coraz więcej terapii warunkowanych jest wcześniejszą diagnostyką genetyczną – bezpłatną dla pacjenta! - kłopoty nie znikają. Z jednej strony w Polsce nie wykorzystuje się potencjału tej diagnostyki, z drugiej – w wielu miejscach kuleje jej jakość. A rynek komercyjny, który często nie ma zahamowań, by oferować bezużyteczne badania za wysokie kwoty, kwitnie.

Finansowane będzie również badanie qRT-PCR (Quantitative Real-Time Polymerase Chain Reaction), czyli nowoczesna metoda umożliwiająca precyzyjną analizę ekspresji genów oraz wykrywanie mutacji genetycznych. Pozwala na identyfikację genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworów. Wykrycie takich zmian genetycznych u pacjentów z wysokim ryzykiem zachorowania na raka umożliwia szybkie podjęcie działań terapeutycznych. Dzięki temu można zwiększyć skuteczność leczenia oraz poprawić rokowania. Z ryzykiem zachorowania na nowotwory umiemy dziś powiązać uszkodzenia w ok. 70 genach – niektóre zwiększają ryzyko raka piersi, prostaty, jajnika, inne raka jelita grubego, jeszcze inne innych nowotworów.

Osoby z wysokim ryzykiem zachorowania na raka potrzebują natychmiastowej pomocy, bezpłatne badanie genetyczne jest więc w tym przypadku niezwykle istotne. Badania genetyczne dostarczają wielu ważnych informacji na temat stanu zdrowia, pozwalają zdiagnozować choroby, zaplanować leczenie oraz łagodzić skutki chorób genetycznych – podkreśliło Ministerstwo Zdrowia. 

Autorka

PAP

Luiza Łuniewska - Dziennikarka, reportażystka, redaktorka. Pisuje o wielkich triumfach medycyny i jej wstydliwych sekretach. Lubi nowinki z dziedziny genetyki. Była dziennikarką Życia Warszawy i Newsweeka, pracowała też w TVN i Superstacji. Jest absolwentką Instytutu Stosunków Międzynarodowych UW. Wielbicielka kotów dachowych i psów ras północnych.

ZOBACZ TEKSTY AUTORKI

COPYRIGHT

Wszelkie materiały PAP (w szczególności depesze, zdjęcia, grafiki, pliki video) zamieszczone w portalu "Serwis Zdrowie" chronione są przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych.

ZOBACZ WIĘCEJ

  • Adobe

    Czy medycyna poradzi sobie bez alkoholu?

    Alkohol etylowy od wieków odgrywa istotną rolę w medycynie. Jest m.in. podstawowym składnikiem preparatów do dezynfekcji – jego działanie polega na uszkadzaniu błon lipidowych i białek wirusów oraz bakterii. Badania epidemiologiczne niezmiennie potwierdzają jego skuteczność w ograniczaniu zakażeń związanych z opieką zdrowotną. Dlatego doniesienia, że UE może zakazać użycia etanolu, wywołały burzę.

  • Adobe

    Ortotropia – obietnice bez pokrycia

    Obiecują piękne twarze, szerokie łuki zębowe i zdrowe drogi oddechowe. Dlaczego ortotropia budzi tak duży sprzeciw naukowców?

  • Adobe Stock

    Porada laktacyjna powinna być odrębnym świadczeniem

    Porada laktacyjna to kompleksowe wsparcie kobiety w trakcie karmienia piersią. To standard opieki wypracowany przez lata na świecie. W Polsce wciąż czekamy na jej wyodrębnienie z pakietu opieki okołoporodowej, odpowiednią jej wycenę oraz podział na podstawową i specjalistyczną – wyjaśnia dr n. med. Magdalena Nehring-Gugulska z Centrum Nauki o Laktacji.

  • Adobe Stock

    Lex Szarlatan uderza w pseudoterapie

    Projekt nowelizacji Ustawy o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta, nazywany też „Lex Szarlatan”, może całkowicie przekształcić rynek usług zdrowotnych, suplementów i tzw. terapii alternatywnych w Polsce. Zakłada m.in. zakaz promowania „uzdrowień” bez podstaw naukowych, obowiązek informowania o braku kwalifikacji medycznych oraz możliwość nakładania kar do 2 mln zł i blokowania treści w sieci przez Rzecznika Praw Pacjenta. O tym jakie konkretne zmiany to oznacza mówi mec. Karolina Pilawska.

NAJNOWSZE

  • Adobe Stock

    Co zrobić, gdy pęka lód?

    Pomimo wielu ostrzeżeń, by nie wchodzić na zamarznięte zbiorniki wodne, co roku dochodzi do wielu nieszczęśliwych wypadków. Gdy lód załamie się pod ciężarem człowieka, jest kilka ważnych zasad, by zwiększyć szanse przeżycia.

  • Uważaj podczas gotowania w zamkniętym pomieszczeniu

  • Piąty typ cukrzycy

  • Uwaga na opalanie! Z solarium lepiej ostrożnie

  • Czy glony zagrażają ludziom?

WIADOMOŚCI

  • AdobeStock

    Otępienie coraz częściej dotyka młode osoby

    Panuje przekonanie, że demencja dotyka wyłącznie osób starszych. Pokutuje też mit, że demencja to naturalna część starzenia się. Tymczasem choruje coraz więcej młodych osób, a objawem otępienia nie zawsze jest pogorszenie pamięci – mówi dr n. med. Urszula Skrobas z Kliniki Neurologii Dorosłych Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Atlantic Fellow, pierwsza i jedyna stypendystka programu Global Brain Helath Institute, realizująca swój projekt pilotażowy w Polsce na temat identyfikacji potrzeb osób żyjących z demencją w młodym wieku.

  • Hipotermia, czyli jak zabija zimno

  • Czatboty mogą zaszkodzić – szczególnie młodym

Serwisy ogólnodostępne PAP