Bezpłatne badania genetyczne
Autorka: Luiza Łuniewska
W 2025 roku w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej pacjenci będą mieli dostęp do dwóch bezpłatnych badań genetycznych – poinformowało Ministerstwo Zdrowia. To nowoczesna metoda diagnostyki prenatalnej oraz precyzyjna metoda wykrywania mutacji odpowiedzialnych za rozwój nowotworów.
Narodowy Fundusz Zdrowia – jak poinformowano - od 1 stycznia finansuje badanie aCGH. Mikromacierze aCGH (kariotyp molekularny) są jednym z najnowocześniejszych badań genetycznych, które wykonuje się w celu wykrycia nieprawidłowości w inwazyjnych) badaniach prenatalnych. Pozwala na wykrywanie zmian w liczbie kopii DNA. Jest szczególnie przydatne w diagnostyce i pomaga w identyfikacji wad wrodzonych oraz anomalii genetycznych u płodu. Ponadto aCGH znajduje zastosowanie w diagnostyce schorzeń pojawiających się na późniejszych etapach życia, takich jak choroby neurologiczne.
Badania genetyczne w onkologii: system do naprawy
Choć coraz więcej terapii warunkowanych jest wcześniejszą diagnostyką genetyczną – bezpłatną dla pacjenta! - kłopoty nie znikają. Z jednej strony w Polsce nie wykorzystuje się potencjału tej diagnostyki, z drugiej – w wielu miejscach kuleje jej jakość. A rynek komercyjny, który często nie ma zahamowań, by oferować bezużyteczne badania za wysokie kwoty, kwitnie.
Finansowane będzie również badanie qRT-PCR (Quantitative Real-Time Polymerase Chain Reaction), czyli nowoczesna metoda umożliwiająca precyzyjną analizę ekspresji genów oraz wykrywanie mutacji genetycznych. Pozwala na identyfikację genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworów. Wykrycie takich zmian genetycznych u pacjentów z wysokim ryzykiem zachorowania na raka umożliwia szybkie podjęcie działań terapeutycznych. Dzięki temu można zwiększyć skuteczność leczenia oraz poprawić rokowania. Z ryzykiem zachorowania na nowotwory umiemy dziś powiązać uszkodzenia w ok. 70 genach – niektóre zwiększają ryzyko raka piersi, prostaty, jajnika, inne raka jelita grubego, jeszcze inne innych nowotworów.
Osoby z wysokim ryzykiem zachorowania na raka potrzebują natychmiastowej pomocy, bezpłatne badanie genetyczne jest więc w tym przypadku niezwykle istotne. Badania genetyczne dostarczają wielu ważnych informacji na temat stanu zdrowia, pozwalają zdiagnozować choroby, zaplanować leczenie oraz łagodzić skutki chorób genetycznych – podkreśliło Ministerstwo Zdrowia.
