Materiał promocyjny

Neurolodzy apelują o badania przesiewowe noworodków w kierunku MLD

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej zwraca uwagę na pilną potrzebę wprowadzenia w Polsce powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) – rzadkiej, śmiertelnej choroby neurodegeneracyjnej. Wczesna diagnoza tej choroby może znacząco poprawić rokowania pacjentów dzięki nowoczesnej terapii genowej.

Adobe Stock
Adobe Stock

MLD jest wywoływana przez mutację w genie kodującym enzym arylosulfatazę A (ARSA), co prowadzi do gromadzenia się szkodliwych substancji w mózgu, układzie nerwowym i innych narządach. W efekcie dochodzi do postępującej demielinizacji, neurodegeneracji, utraty funkcji motorycznych i poznawczych oraz wczesnej śmierci pacjenta.

Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny, dostępna jest terapia genowa – atidarsagene autotemcel, która zastosowana na wczesnym etapie choroby, daje pacjentom szansę na życie z zachowaną sprawnością fizyczną i poznawczą na poziomie porównywalnym ze zdrowymi dziećmi. Dane wskazują, że leczenie przedobjawowe prowadzi do wzrostu aktywności ARSA do poziomu obserwowanego u zdrowych osób.

Obecnie w Polsce nie funkcjonuje powszechny system badań przesiewowych w kierunku MLD, co oznacza, że wiele dzieci diagnozowanych jest dopiero po wystąpieniu objawów, gdy terapia może już nie przynieść pełnych korzyści. 

 – Wprowadzenie takiego badania pozwoliłoby na wczesne wykrycie choroby, a tym samym na rozpoczęcie leczenia w momencie, gdy daje ono najlepsze rezultaty. Ten przesiew noworodkowy nie jest zbyt trudny, bo prowadzony podobnie jak w przypadku wielu innych, na podstawie testu suchej kropli krwi u noworodków – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

Programy pilotażowe w kierunku MLD są już realizowane w 11 krajach, w tym w Europie i Stanach Zjednoczonych. Wyniki pilotażowego programu badań przesiewowych przeprowadzonego w latach 2021-2023 w Niemczech podkreśliły wykonalność i skuteczność wdrożenia wysokoprzepustowego, trzypoziomowego algorytmu przesiewowego noworodków w celu wykrycia MLD. Wdrożenie takiego programu przesiewowego stanowi paradygmat diagnostyczny dla MLD, który – jak się oczekuje – poprawi wyniki kliniczne u dotkniętych chorobą dzieci, ponieważ umożliwia interwencję przedobjawową.  W Norwegii wdrożono powszechne badanie przesiewowe we wrześniu 2024 roku.

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej apeluje do decydentów o podjęcie działań na rzecz wprowadzenia powszechnego badania przesiewowego noworodków w Polsce w kierunku MLD. Wprowadzenie tego programu powinno być poprzedzone pilotażem, tak jak miało to miejsce w przypadku innych rzadkich chorób, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej zadeklarował pełną gotowość do współpracy przy opracowaniu szczegółów programu oraz jego wdrożeniu.

Link do apelu: https://ptnd.pl/aktualnosc/apel-polskiego-towarzystwa-neurologii-dzieciecej-w-sprawie-wprowadzenia-powszechnego

Źródło: Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej


***
Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej (PTND) jest organizacją skupiającą wszystkich neurologów dziecięcych, a także wielu lekarzy innych specjalności, którzy zajmują się dziećmi z chorobami układu nerwowego. PTND promuje rozwój badań naukowych i standardów leczenia w dziedzinie neurologii dziecięcej, a także podejmuje działania na rzecz wdrożenia innowacyjnych terapii i programów wspierających pacjentów 
z chorobami rzadkimi.
 

ZOBACZ WIĘCEJ

  • Muchomor sromotnikowy – zabójca z polskich lasów

    Jest śmiertelnie trujący, a że często bywa mylony z innymi grzybami, w tym smakowitą czubajką kanią, notuje się wiele ciężkich zatruć. Wystarczy jeden owocnik, by pozbawić życia całą rodzinę.  Prawdopodobnie po spożyciu muchomora sromotnikowego zmarła w szpitalu 88-letnia kobieta z warmińsko-mazurskiego, a jej mąż walczy o życie.

  • Adobe

    Dynia – co mówi nauka o jej wpływie na zdrowie

    Zaczął się sezon na dynie, czyli na jesienne latte, zupę krem i zapiekanki. Ale też na zainteresowanie pracami naukowców, którzy badają wartość odżywczą i potencjalne korzyści zdrowotne ze spożywania dyni. W spektrum ich zainteresowania znajdują się zarówno miąższ i skórka, jak i pestki oraz olej z pestek dyni. Choć część obserwacji pochodzi z badań laboratoryjnych czy doświadczeń na zwierzętach, coraz częściej pojawiają się też prace kliniczne wskazujące, że dynia może mieć realny wpływ na zdrowie.

  • Adobe

    Wyzwania medycyny: niskorosłość

    Niskorosłość to nie tylko kwestia centymetrów. Za niższym niż przeciętny wzrostem kryje się zróżnicowana grupa zaburzeń — od wrodzonych mutacji genetycznych, przez problemy hormonalne, po konsekwencje warunków w okresie życia płodowego. Jeszcze niedawno wielu pacjentów otrzymywało diagnozę „idiopatycznej niskorosłości”, czyli bez ustalonej przyczyny. Dziś coraz częściej udaje się wskazać konkretne źródło problemu, a w niektórych przypadkach zaproponować leczenie ukierunkowane na mechanizm choroby.

  • AdobeStock/airborne77

    Omega-3 - co warto wiedzieć?

    O kwasach omega-3 napisano już nie mało. To zasługa głównie ich dobroczynnego działania na układ sercowo-naczyniowy. Jednak kolejne badania wskazują na możliwe, różnorodne korzyści z dbania o odpowiedni poziom tych składników. Substancje te działają bowiem na organizm na różne sposoby, a przy tym wcale nie trzeba sięgać po suplementy.

NAJNOWSZE

  • Muchomor sromotnikowy – zabójca z polskich lasów

    Jest śmiertelnie trujący, a że często bywa mylony z innymi grzybami, w tym smakowitą czubajką kanią, notuje się wiele ciężkich zatruć. Wystarczy jeden owocnik, by pozbawić życia całą rodzinę.  Prawdopodobnie po spożyciu muchomora sromotnikowego zmarła w szpitalu 88-letnia kobieta z warmińsko-mazurskiego, a jej mąż walczy o życie.

  • Dermatoskop w aplikacji i u lekarza POZ?

  • Jak radzić sobie z niepokojem wywołanym działaniami wojennymi

  • Ostra białaczka szpikowa – przeszczep szpiku dał mi drugie życie

  • Stop przemocy w sieci

  • Zakażenie paciorkowcem może być groźne dla dzieci

    Kiedy po przebytej infekcji zauważasz u dziecka nagły regres w rozwoju, a do tego zaburzenia neurologiczne: tiki, napady lękowe czy nerwicę natręctw, warto sprawdzić, czy to nie PANDAS – rzadkie, autoimmunologiczne schorzenie, które pojawia się po zakażeniu paciorkowcem grupy A – radzi Paulina Swoboda, która w oparciu o doświadczenia z własnym synem założyła Fundację „Dzieciom z Zespołem PANS i PANDAS oraz ich rodzinom”, by wspierać rodziców dzieci z zaburzeniami neurobehawioralnymi.

  • Dynia – co mówi nauka o jej wpływie na zdrowie

  • Omega-3 - co warto wiedzieć?

Serwisy ogólnodostępne PAP