Materiał promocyjny

Neurolodzy apelują o badania przesiewowe noworodków w kierunku MLD

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej zwraca uwagę na pilną potrzebę wprowadzenia w Polsce powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) – rzadkiej, śmiertelnej choroby neurodegeneracyjnej. Wczesna diagnoza tej choroby może znacząco poprawić rokowania pacjentów dzięki nowoczesnej terapii genowej.

Adobe Stock
Adobe Stock

MLD jest wywoływana przez mutację w genie kodującym enzym arylosulfatazę A (ARSA), co prowadzi do gromadzenia się szkodliwych substancji w mózgu, układzie nerwowym i innych narządach. W efekcie dochodzi do postępującej demielinizacji, neurodegeneracji, utraty funkcji motorycznych i poznawczych oraz wczesnej śmierci pacjenta.

Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny, dostępna jest terapia genowa – atidarsagene autotemcel, która zastosowana na wczesnym etapie choroby, daje pacjentom szansę na życie z zachowaną sprawnością fizyczną i poznawczą na poziomie porównywalnym ze zdrowymi dziećmi. Dane wskazują, że leczenie przedobjawowe prowadzi do wzrostu aktywności ARSA do poziomu obserwowanego u zdrowych osób.

Obecnie w Polsce nie funkcjonuje powszechny system badań przesiewowych w kierunku MLD, co oznacza, że wiele dzieci diagnozowanych jest dopiero po wystąpieniu objawów, gdy terapia może już nie przynieść pełnych korzyści. 

 – Wprowadzenie takiego badania pozwoliłoby na wczesne wykrycie choroby, a tym samym na rozpoczęcie leczenia w momencie, gdy daje ono najlepsze rezultaty. Ten przesiew noworodkowy nie jest zbyt trudny, bo prowadzony podobnie jak w przypadku wielu innych, na podstawie testu suchej kropli krwi u noworodków – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

Programy pilotażowe w kierunku MLD są już realizowane w 11 krajach, w tym w Europie i Stanach Zjednoczonych. Wyniki pilotażowego programu badań przesiewowych przeprowadzonego w latach 2021-2023 w Niemczech podkreśliły wykonalność i skuteczność wdrożenia wysokoprzepustowego, trzypoziomowego algorytmu przesiewowego noworodków w celu wykrycia MLD. Wdrożenie takiego programu przesiewowego stanowi paradygmat diagnostyczny dla MLD, który – jak się oczekuje – poprawi wyniki kliniczne u dotkniętych chorobą dzieci, ponieważ umożliwia interwencję przedobjawową.  W Norwegii wdrożono powszechne badanie przesiewowe we wrześniu 2024 roku.

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej apeluje do decydentów o podjęcie działań na rzecz wprowadzenia powszechnego badania przesiewowego noworodków w Polsce w kierunku MLD. Wprowadzenie tego programu powinno być poprzedzone pilotażem, tak jak miało to miejsce w przypadku innych rzadkich chorób, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej zadeklarował pełną gotowość do współpracy przy opracowaniu szczegółów programu oraz jego wdrożeniu.

Link do apelu: https://ptnd.pl/aktualnosc/apel-polskiego-towarzystwa-neurologii-dzieciecej-w-sprawie-wprowadzenia-powszechnego

Źródło: Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej


***
Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej (PTND) jest organizacją skupiającą wszystkich neurologów dziecięcych, a także wielu lekarzy innych specjalności, którzy zajmują się dziećmi z chorobami układu nerwowego. PTND promuje rozwój badań naukowych i standardów leczenia w dziedzinie neurologii dziecięcej, a także podejmuje działania na rzecz wdrożenia innowacyjnych terapii i programów wspierających pacjentów 
z chorobami rzadkimi.
 

ZOBACZ PODOBNE

  • PAP – kadr z filmu

    Kleszcze nie tylko w lasach - rośnie zagrożenie KZM

    Materiał promocyjny

    Kleszczowym zapaleniem mózgu (KZM) można się zarazić praktycznie wszędzie, a liczba zachorowań znacząco rośnie - od 265 przypadków w 2019 roku do 793 w ub.r. Tylko w styczniu i lutym tego roku było już 31 odnotowanych przypadków zachorowań. Tymczasem z badania „Kleszczowe zapalnie mózgu. Wiedza, praktyka i profilaktyka wśród Polek i Polaków” wynika, że chociaż zdecydowana większość respondentów, bo aż 95,3 proc., wie o tym, że kleszcze przenoszą boreliozę, to tylko 70,5 proc. słyszało o KZM.

  • Adobe

    Tężec – zagrożenie powraca wiosną

    Tężcem możemy zarazić się przez cały rok, jednak to w sezonie wiosenno-wakacyjnym odnotowuje się najwięcej przypadków. Szczególnie narażeni jesteśmy podczas prac w ogrodzie i aktywności na świeżym powietrzu – o ile nie zostaliśmy zaszczepieni.

  • Adobe Stock/HBS

    Wizyta adaptacyjna u stomatologa

    Zadbaj o zdrowe zęby swojego dziecka i zabierz je na wizytę adaptacyjną u dentysty, która pomoże mu oswoić się z gabinetem stomatologicznym i nauczy, jak dbać o zdrowe zęby.

  • Adobe

    8 powodów, by porządnie się wyspać

    Sen jest momentem wzmożonej aktywności naprawczej w organizmie. Stan wyciszenia i głębokiego odpoczynku daje ciału czas na regenerację, wzmacnia układ odpornościowy i pozwala na prawidłowe przetwarzanie informacji w mózgu.

NAJNOWSZE

  • Adobe Stock/ Paweł Kacperek

    Nieswoiste Choroby Zapalne Jelit spychają pacjentów na drugi tor

    Nieswoiste Choroby Zapalne Jelit to choroby, które często uniemożliwiają prowadzenie normalnego życia zawodowego, ale też utrudniają nawiązywanie bliskich relacji. By ułatwić diagnozę, skutecznie leczyć, wystarczy powiązać kilka osobno funkcjonujących elementów pod szyldem opieki kompleksowej. Na czym miałaby ona polegać, wyjaśnia prof. Grażyna Rydzewska, wiceprezeska Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii.

  • Operacja bariatryczna to nie koniec choroby otyłościowej

  • Polscy naukowcy na tropie nowych leków w SM i chorobie Crohna

  • Wizyta adaptacyjna u stomatologa

  • Deepfake medyczny to poważne zagrożenie dla zdrowia

  • Adobe

    Tężec – zagrożenie powraca wiosną

    Tężcem możemy zarazić się przez cały rok, jednak to w sezonie wiosenno-wakacyjnym odnotowuje się najwięcej przypadków. Szczególnie narażeni jesteśmy podczas prac w ogrodzie i aktywności na świeżym powietrzu – o ile nie zostaliśmy zaszczepieni.

  • Problem z węchem może oznaczać chorobę

  • 8 powodów, by porządnie się wyspać