Materiał promocyjny

Neurolodzy apelują o badania przesiewowe noworodków w kierunku MLD

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej zwraca uwagę na pilną potrzebę wprowadzenia w Polsce powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) – rzadkiej, śmiertelnej choroby neurodegeneracyjnej. Wczesna diagnoza tej choroby może znacząco poprawić rokowania pacjentów dzięki nowoczesnej terapii genowej.

Adobe Stock
Adobe Stock

MLD jest wywoływana przez mutację w genie kodującym enzym arylosulfatazę A (ARSA), co prowadzi do gromadzenia się szkodliwych substancji w mózgu, układzie nerwowym i innych narządach. W efekcie dochodzi do postępującej demielinizacji, neurodegeneracji, utraty funkcji motorycznych i poznawczych oraz wczesnej śmierci pacjenta.

Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny, dostępna jest terapia genowa – atidarsagene autotemcel, która zastosowana na wczesnym etapie choroby, daje pacjentom szansę na życie z zachowaną sprawnością fizyczną i poznawczą na poziomie porównywalnym ze zdrowymi dziećmi. Dane wskazują, że leczenie przedobjawowe prowadzi do wzrostu aktywności ARSA do poziomu obserwowanego u zdrowych osób.

Obecnie w Polsce nie funkcjonuje powszechny system badań przesiewowych w kierunku MLD, co oznacza, że wiele dzieci diagnozowanych jest dopiero po wystąpieniu objawów, gdy terapia może już nie przynieść pełnych korzyści. 

 – Wprowadzenie takiego badania pozwoliłoby na wczesne wykrycie choroby, a tym samym na rozpoczęcie leczenia w momencie, gdy daje ono najlepsze rezultaty. Ten przesiew noworodkowy nie jest zbyt trudny, bo prowadzony podobnie jak w przypadku wielu innych, na podstawie testu suchej kropli krwi u noworodków – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

Programy pilotażowe w kierunku MLD są już realizowane w 11 krajach, w tym w Europie i Stanach Zjednoczonych. Wyniki pilotażowego programu badań przesiewowych przeprowadzonego w latach 2021-2023 w Niemczech podkreśliły wykonalność i skuteczność wdrożenia wysokoprzepustowego, trzypoziomowego algorytmu przesiewowego noworodków w celu wykrycia MLD. Wdrożenie takiego programu przesiewowego stanowi paradygmat diagnostyczny dla MLD, który – jak się oczekuje – poprawi wyniki kliniczne u dotkniętych chorobą dzieci, ponieważ umożliwia interwencję przedobjawową.  W Norwegii wdrożono powszechne badanie przesiewowe we wrześniu 2024 roku.

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej apeluje do decydentów o podjęcie działań na rzecz wprowadzenia powszechnego badania przesiewowego noworodków w Polsce w kierunku MLD. Wprowadzenie tego programu powinno być poprzedzone pilotażem, tak jak miało to miejsce w przypadku innych rzadkich chorób, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej zadeklarował pełną gotowość do współpracy przy opracowaniu szczegółów programu oraz jego wdrożeniu.

Link do apelu: https://ptnd.pl/aktualnosc/apel-polskiego-towarzystwa-neurologii-dzieciecej-w-sprawie-wprowadzenia-powszechnego

Źródło: Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej


***
Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej (PTND) jest organizacją skupiającą wszystkich neurologów dziecięcych, a także wielu lekarzy innych specjalności, którzy zajmują się dziećmi z chorobami układu nerwowego. PTND promuje rozwój badań naukowych i standardów leczenia w dziedzinie neurologii dziecięcej, a także podejmuje działania na rzecz wdrożenia innowacyjnych terapii i programów wspierających pacjentów 
z chorobami rzadkimi.
 

ZOBACZ PODOBNE

  • AdobeStock

    Dlaczego warto zainwestować w pakiet medyczny?

    Materiał promocyjny

    Choć publiczny system ochrony zdrowia w Polsce zapewnia dostęp do świadczeń finansowanych przez NFZ, to rzeczywistość pokazuje, że pacjenci coraz częściej szukają alternatyw - często nie z powodu braku zaufania, lecz ze względu na czas, jakość obsługi i elastyczność, której ten system zwyczajnie nie zawsze jest w stanie zagwarantować.

  • Adobe Stock

    Zwiastuny choroby nowotworowej – pewna złota zasada

    Jeśli określone objawy utrzymują się powyżej 2-3 tygodni i nie mijają, mimo leczenia objawowego, należy pogłębić diagnostykę w kierunku chorób onkologicznych. To złota zasada – przypomina dr n. med. Janusz Meder, prezes Polskiej Unii Onkologii. Dodaje, że 70 proc. Polaków pojawia się u lekarza już w zaawansowanym stadium choroby nowotworowej.

  • Adobe Stock

    Czy rak szyjki macicy przejdzie do historii?

    Patronat Serwisu Zdrowie

    Włoszka, która trzykrotnie zlekceważy zaproszenie na cytologię, może spodziewać się wizyty położnej środowiskowej w domu. Szwedka musi "odhaczyć" badanie, bo to jej zobowiązanie wobec ubezpieczyciela. Brytyjka dostaje pocztą zestaw do samodzielnego pobrania wymazu. A jak wygląda profilaktyka raka szyjki macicy i innych nowotworów kobiecych w Polsce? O to pytamy dr hab. n. med. Iwonę Gabriel – ginekolog-onkolog ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

  • AdobeStock

    Sektor zdrowia wzywa do pilnej zmiany regulacji w sprawie chemikaliów

    Materiał promocyjny

    Health and Environment Alliance (HEAL), wspólnie z przedstawicielami środowisk medycznych, naukowych oraz organizacji społecznych, apeluje do decydentów o opracowanie krajowego planu działania na rzecz ograniczenia wpływu szkodliwych chemikaliów na zdrowie oraz o rewizję unijnych przepisów. Apel został zaprezentowany 10 czerwca w Warszawie podczas „I Międzynarodowej Konferencji: Profilaktyka chorób przez ograniczenie narażenia na szkodliwe chemikalia”.

NAJNOWSZE

  • AdobeStock

    Szybka reakcja może uratować życie

    Choć większość osób wie, że anoreksja jest trudna w leczeniu, to już nie wszyscy zdają sobie sprawę, że jest to choroba, która może skończyć się przedwczesną śmiercią. Tymczasem zdaniem specjalistów szybka reakcja na pierwsze sygnały psychiczne - zanim jeszcze pojawią się widoczne objawy fizyczne - może zwiększyć szanse na skuteczne leczenie aż o 50 proc.

  • Triada w chorobach zakaźnych

  • Dziecięca otyłość szkodzi na całe życie

  • Choroba Zalewu Wiślanego – tajemniczy rozpad mięśni

  • Polski lekarz wśród 100 najlepszych na świecie

  • Adobe Stock

    Zwiastuny choroby nowotworowej – pewna złota zasada

    Jeśli określone objawy utrzymują się powyżej 2-3 tygodni i nie mijają, mimo leczenia objawowego, należy pogłębić diagnostykę w kierunku chorób onkologicznych. To złota zasada – przypomina dr n. med. Janusz Meder, prezes Polskiej Unii Onkologii. Dodaje, że 70 proc. Polaków pojawia się u lekarza już w zaawansowanym stadium choroby nowotworowej.

  • Anafilaksja – gdy życie zależy od adrenaliny

  • Taniec jest dobry dla mózgu

Serwisy ogólnodostępne PAP