Materiał promocyjny

Neurolodzy apelują o badania przesiewowe noworodków w kierunku MLD

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej zwraca uwagę na pilną potrzebę wprowadzenia w Polsce powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) – rzadkiej, śmiertelnej choroby neurodegeneracyjnej. Wczesna diagnoza tej choroby może znacząco poprawić rokowania pacjentów dzięki nowoczesnej terapii genowej.

Adobe Stock
Adobe Stock

MLD jest wywoływana przez mutację w genie kodującym enzym arylosulfatazę A (ARSA), co prowadzi do gromadzenia się szkodliwych substancji w mózgu, układzie nerwowym i innych narządach. W efekcie dochodzi do postępującej demielinizacji, neurodegeneracji, utraty funkcji motorycznych i poznawczych oraz wczesnej śmierci pacjenta.

Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny, dostępna jest terapia genowa – atidarsagene autotemcel, która zastosowana na wczesnym etapie choroby, daje pacjentom szansę na życie z zachowaną sprawnością fizyczną i poznawczą na poziomie porównywalnym ze zdrowymi dziećmi. Dane wskazują, że leczenie przedobjawowe prowadzi do wzrostu aktywności ARSA do poziomu obserwowanego u zdrowych osób.

Obecnie w Polsce nie funkcjonuje powszechny system badań przesiewowych w kierunku MLD, co oznacza, że wiele dzieci diagnozowanych jest dopiero po wystąpieniu objawów, gdy terapia może już nie przynieść pełnych korzyści. 

 – Wprowadzenie takiego badania pozwoliłoby na wczesne wykrycie choroby, a tym samym na rozpoczęcie leczenia w momencie, gdy daje ono najlepsze rezultaty. Ten przesiew noworodkowy nie jest zbyt trudny, bo prowadzony podobnie jak w przypadku wielu innych, na podstawie testu suchej kropli krwi u noworodków – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

Programy pilotażowe w kierunku MLD są już realizowane w 11 krajach, w tym w Europie i Stanach Zjednoczonych. Wyniki pilotażowego programu badań przesiewowych przeprowadzonego w latach 2021-2023 w Niemczech podkreśliły wykonalność i skuteczność wdrożenia wysokoprzepustowego, trzypoziomowego algorytmu przesiewowego noworodków w celu wykrycia MLD. Wdrożenie takiego programu przesiewowego stanowi paradygmat diagnostyczny dla MLD, który – jak się oczekuje – poprawi wyniki kliniczne u dotkniętych chorobą dzieci, ponieważ umożliwia interwencję przedobjawową.  W Norwegii wdrożono powszechne badanie przesiewowe we wrześniu 2024 roku.

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej apeluje do decydentów o podjęcie działań na rzecz wprowadzenia powszechnego badania przesiewowego noworodków w Polsce w kierunku MLD. Wprowadzenie tego programu powinno być poprzedzone pilotażem, tak jak miało to miejsce w przypadku innych rzadkich chorób, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej zadeklarował pełną gotowość do współpracy przy opracowaniu szczegółów programu oraz jego wdrożeniu.

Link do apelu: https://ptnd.pl/aktualnosc/apel-polskiego-towarzystwa-neurologii-dzieciecej-w-sprawie-wprowadzenia-powszechnego

Źródło: Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej


***
Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej (PTND) jest organizacją skupiającą wszystkich neurologów dziecięcych, a także wielu lekarzy innych specjalności, którzy zajmują się dziećmi z chorobami układu nerwowego. PTND promuje rozwój badań naukowych i standardów leczenia w dziedzinie neurologii dziecięcej, a także podejmuje działania na rzecz wdrożenia innowacyjnych terapii i programów wspierających pacjentów 
z chorobami rzadkimi.
 

ZOBACZ WIĘCEJ

  • Adobe

    Paradontoza - zabójca zębów

    Paradontoza to przewlekłe zapalenie tkanek przyzębia — dziąsła, więzadła przyzębia, kości wokół zęba. To nie to samo co zwykłe zapalenie dziąseł (gingivitis), które bywa odwracalne — parodontoza to moment, w którym bakterie i stan zapalny zaczynają uszkadzać struktury podporowe zębów. 

  • Muchomor sromotnikowy - najbardziej trujący grzyb w Polsce

    Jest śmiertelnie trujący, a że często bywa mylony z innymi grzybami, w tym smakowitą czubajką kanią, notuje się wiele ciężkich zatruć. Wystarczy jeden owocnik, by pozbawić życia całą rodzinę.  Prawdopodobnie po spożyciu muchomora sromotnikowego zmarła w szpitalu 88-letnia kobieta z warmińsko-mazurskiego, a jej mąż walczy o życie.

  • Adobe

    Dynia – co mówi nauka o jej wpływie na zdrowie

    Zaczął się sezon na dynie, czyli na jesienne latte, zupę krem i zapiekanki. Ale też na zainteresowanie pracami naukowców, którzy badają wartość odżywczą i potencjalne korzyści zdrowotne ze spożywania dyni. W spektrum ich zainteresowania znajdują się zarówno miąższ i skórka, jak i pestki oraz olej z pestek dyni. Choć część obserwacji pochodzi z badań laboratoryjnych czy doświadczeń na zwierzętach, coraz częściej pojawiają się też prace kliniczne wskazujące, że dynia może mieć realny wpływ na zdrowie.

  • Adobe

    Wyzwania medycyny: niskorosłość

    Niskorosłość to nie tylko kwestia centymetrów. Za niższym niż przeciętny wzrostem kryje się zróżnicowana grupa zaburzeń — od wrodzonych mutacji genetycznych, przez problemy hormonalne, po konsekwencje warunków w okresie życia płodowego. Jeszcze niedawno wielu pacjentów otrzymywało diagnozę „idiopatycznej niskorosłości”, czyli bez ustalonej przyczyny. Dziś coraz częściej udaje się wskazać konkretne źródło problemu, a w niektórych przypadkach zaproponować leczenie ukierunkowane na mechanizm choroby.

NAJNOWSZE

  • fot. Fabian Kosiński

    XXI Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii

    Patronat Serwisu Zdrowie

    Od 11 do 13 września 2025 roku w warszawskim Hotelu Hilton odbył się XXI Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii – jedno z najważniejszych wydarzeń naukowych w tej dziedzinie w Polsce. W kongresie uczestniczyło ponad 1300 osób, w tym 150 wykładowców z kraju i zagranicy oraz 70 partnerów instytucjonalnych i biznesowych.

  • Przeszczepienie szpiku – ratunek nie tylko w nowotworze krwi

  • Dzieci potrzebują zabawy na dworze

  • Infekcje pokarmowe a podróże

    Patronat Serwisu Zdrowie
  • Paradontoza - zabójca zębów

  • Adobe

    Wyzwania medycyny: poprzeczne zapalenie rdzenia

    Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego to rzadka, nagła choroba rdzenia, która bywa pierwszym objawem chorób zapalnych ośrodkowego układu nerwowego, w tym stwardnienia rozsianego. Dla pacjenta oznacza to, że wstępne rozpoznanie „zapalenie rdzenia” wymaga szybkich i dokładnych badań — nie tylko po to, by zahamować ostry proces, lecz także by sprawdzić, czy nie chodzi o chorobę przewlekłą, która będzie związana z długotrwałym leczeniem i monitoringiem. 

  • Kremy nie wystarczą - AZS wymaga kompleksowego podejścia

  • Muchomor sromotnikowy - najbardziej trujący grzyb w Polsce

Serwisy ogólnodostępne PAP