Materiał promocyjny

Neurolodzy apelują o badania przesiewowe noworodków w kierunku MLD

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej zwraca uwagę na pilną potrzebę wprowadzenia w Polsce powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) – rzadkiej, śmiertelnej choroby neurodegeneracyjnej. Wczesna diagnoza tej choroby może znacząco poprawić rokowania pacjentów dzięki nowoczesnej terapii genowej.

Adobe Stock
Adobe Stock

MLD jest wywoływana przez mutację w genie kodującym enzym arylosulfatazę A (ARSA), co prowadzi do gromadzenia się szkodliwych substancji w mózgu, układzie nerwowym i innych narządach. W efekcie dochodzi do postępującej demielinizacji, neurodegeneracji, utraty funkcji motorycznych i poznawczych oraz wczesnej śmierci pacjenta.

Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny, dostępna jest terapia genowa – atidarsagene autotemcel, która zastosowana na wczesnym etapie choroby, daje pacjentom szansę na życie z zachowaną sprawnością fizyczną i poznawczą na poziomie porównywalnym ze zdrowymi dziećmi. Dane wskazują, że leczenie przedobjawowe prowadzi do wzrostu aktywności ARSA do poziomu obserwowanego u zdrowych osób.

Obecnie w Polsce nie funkcjonuje powszechny system badań przesiewowych w kierunku MLD, co oznacza, że wiele dzieci diagnozowanych jest dopiero po wystąpieniu objawów, gdy terapia może już nie przynieść pełnych korzyści. 

 – Wprowadzenie takiego badania pozwoliłoby na wczesne wykrycie choroby, a tym samym na rozpoczęcie leczenia w momencie, gdy daje ono najlepsze rezultaty. Ten przesiew noworodkowy nie jest zbyt trudny, bo prowadzony podobnie jak w przypadku wielu innych, na podstawie testu suchej kropli krwi u noworodków – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

Programy pilotażowe w kierunku MLD są już realizowane w 11 krajach, w tym w Europie i Stanach Zjednoczonych. Wyniki pilotażowego programu badań przesiewowych przeprowadzonego w latach 2021-2023 w Niemczech podkreśliły wykonalność i skuteczność wdrożenia wysokoprzepustowego, trzypoziomowego algorytmu przesiewowego noworodków w celu wykrycia MLD. Wdrożenie takiego programu przesiewowego stanowi paradygmat diagnostyczny dla MLD, który – jak się oczekuje – poprawi wyniki kliniczne u dotkniętych chorobą dzieci, ponieważ umożliwia interwencję przedobjawową.  W Norwegii wdrożono powszechne badanie przesiewowe we wrześniu 2024 roku.

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej apeluje do decydentów o podjęcie działań na rzecz wprowadzenia powszechnego badania przesiewowego noworodków w Polsce w kierunku MLD. Wprowadzenie tego programu powinno być poprzedzone pilotażem, tak jak miało to miejsce w przypadku innych rzadkich chorób, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej zadeklarował pełną gotowość do współpracy przy opracowaniu szczegółów programu oraz jego wdrożeniu.

Link do apelu: https://ptnd.pl/aktualnosc/apel-polskiego-towarzystwa-neurologii-dzieciecej-w-sprawie-wprowadzenia-powszechnego

Źródło: Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej


***
Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej (PTND) jest organizacją skupiającą wszystkich neurologów dziecięcych, a także wielu lekarzy innych specjalności, którzy zajmują się dziećmi z chorobami układu nerwowego. PTND promuje rozwój badań naukowych i standardów leczenia w dziedzinie neurologii dziecięcej, a także podejmuje działania na rzecz wdrożenia innowacyjnych terapii i programów wspierających pacjentów 
z chorobami rzadkimi.
 

ZOBACZ PODOBNE

  • Adobe

    Rodzina w podróży

    Materiał promocyjny

    O szczepionkowym wirusie polio, który w ściekach nabiera zjadliwości, bagatelizowanych meningokokach i o zapomnianej wściekliźnie. Ale przede wszystkim o tym, jak bezpiecznie wyjechać na egzotyczne wakacje rozmawiamy z dr Joanną Stryczyńską-Kazubską, lekarzem pediatrą ze Steps Clinic Poznań.

  • iStock

    Tak klimat uderza w nasze zdrowie

    Materiał promocyjny

    Zmiana klimatu oznacza realne zagrożenia dla zdrowia Polek i Polaków. Rosnąca liczba i długość fal upałów, ekstremalne zjawiska pogodowe i coraz częstsze przypadki chorób wektorowych to tylko wierzchołek góry lodowej. Ale dobra wiadomość jest taka, że wiemy, jak się na to przygotować.

  • fot. kadr z filmu

    Szczepienia ochronne kluczowe dla bezpieczeństwa epidemiologicznego kraju

    Materiał promocyjny

    Sytuacja epidemiologiczna w kraju zależy od wielu czynników, najważniejsze z nich to biologiczne, środowiskowe i społeczno-ekonomiczne.

  • AdobeStock

    Nie tylko kobiety mają latem problem z pęcherzem

    Wakacje to okres, w którym znacząco rośnie liczba problemów urologicznych: odwodnienie, nadmierne pocenie się i zmiany nawyków higienicznych tworzą idealne warunki do rozwoju bakterii w układzie moczowym. I choć fizjologicznie kobiety częściej narażone są na zakażenia, latem problem ten często dotyczy także mężczyzn.

NAJNOWSZE

  • Adobe Stock

    Mięśnie dna miednicy – nieodkryta część ciała

    Mięśnie dna miednicy wymagają ćwiczeń. Świadomość tego miejsca w ciele okazuje się nieoceniona, gdy mierzymy się z chorobami ginekologicznymi. Kiedy i jak ćwiczyć dno miednicy – wyjaśnia mgr Katarzyna Grodzica, fizjoterapeutka uroginekologiczna.

  • Pracodawcy wciąż zbyt mało zaangażowani w promocję zdrowia

  • Operacje bariatryczne w większości dają dobre wyniki

  • Nie tylko kobiety mają latem problem z pęcherzem

  • Mikrobiom mózgu. Kontrowersyjna hipoteza, która może zmienić neurologię

  • AdobeStock

    Szkodliwy pocałunek? Czasem lepiej go unikać.

    Podczas pocałunku partnerzy wymieniają się mniej więcej 80 milionami bakterii – policzyli to holenderscy naukowcy z muzeum mikroorganizmów Micropia w Amsterdamie i Netherlands Organisation for Applied Scientific Research (TNO). Taki kontakt z innym, zdrowym mikrobiomem buduje naszą odporność. Niestety, czasami „w pakiecie” dostajemy chorobotwórcze drobnoustroje.

  • Klimatyzacja w aucie? Tak, ale rozsądnie.

  • Sprawdź, czy umiesz korzystać bezpiecznie ze słońca

Serwisy ogólnodostępne PAP