Materiał promocyjny

Neurolodzy apelują o badania przesiewowe noworodków w kierunku MLD

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej zwraca uwagę na pilną potrzebę wprowadzenia w Polsce powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) – rzadkiej, śmiertelnej choroby neurodegeneracyjnej. Wczesna diagnoza tej choroby może znacząco poprawić rokowania pacjentów dzięki nowoczesnej terapii genowej.

13.11.2024/14:11
2 minuty czytania
Adobe Stock
Adobe Stock

MLD jest wywoływana przez mutację w genie kodującym enzym arylosulfatazę A (ARSA), co prowadzi do gromadzenia się szkodliwych substancji w mózgu, układzie nerwowym i innych narządach. W efekcie dochodzi do postępującej demielinizacji, neurodegeneracji, utraty funkcji motorycznych i poznawczych oraz wczesnej śmierci pacjenta.

Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny, dostępna jest terapia genowa – atidarsagene autotemcel, która zastosowana na wczesnym etapie choroby, daje pacjentom szansę na życie z zachowaną sprawnością fizyczną i poznawczą na poziomie porównywalnym ze zdrowymi dziećmi. Dane wskazują, że leczenie przedobjawowe prowadzi do wzrostu aktywności ARSA do poziomu obserwowanego u zdrowych osób.

Obecnie w Polsce nie funkcjonuje powszechny system badań przesiewowych w kierunku MLD, co oznacza, że wiele dzieci diagnozowanych jest dopiero po wystąpieniu objawów, gdy terapia może już nie przynieść pełnych korzyści. 

 – Wprowadzenie takiego badania pozwoliłoby na wczesne wykrycie choroby, a tym samym na rozpoczęcie leczenia w momencie, gdy daje ono najlepsze rezultaty. Ten przesiew noworodkowy nie jest zbyt trudny, bo prowadzony podobnie jak w przypadku wielu innych, na podstawie testu suchej kropli krwi u noworodków – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

Programy pilotażowe w kierunku MLD są już realizowane w 11 krajach, w tym w Europie i Stanach Zjednoczonych. Wyniki pilotażowego programu badań przesiewowych przeprowadzonego w latach 2021-2023 w Niemczech podkreśliły wykonalność i skuteczność wdrożenia wysokoprzepustowego, trzypoziomowego algorytmu przesiewowego noworodków w celu wykrycia MLD. Wdrożenie takiego programu przesiewowego stanowi paradygmat diagnostyczny dla MLD, który – jak się oczekuje – poprawi wyniki kliniczne u dotkniętych chorobą dzieci, ponieważ umożliwia interwencję przedobjawową.  W Norwegii wdrożono powszechne badanie przesiewowe we wrześniu 2024 roku.

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej apeluje do decydentów o podjęcie działań na rzecz wprowadzenia powszechnego badania przesiewowego noworodków w Polsce w kierunku MLD. Wprowadzenie tego programu powinno być poprzedzone pilotażem, tak jak miało to miejsce w przypadku innych rzadkich chorób, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej zadeklarował pełną gotowość do współpracy przy opracowaniu szczegółów programu oraz jego wdrożeniu.

Link do apelu: https://ptnd.pl/aktualnosc/apel-polskiego-towarzystwa-neurologii-dzieciecej-w-sprawie-wprowadzenia-powszechnego

Źródło: Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej


***
Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej (PTND) jest organizacją skupiającą wszystkich neurologów dziecięcych, a także wielu lekarzy innych specjalności, którzy zajmują się dziećmi z chorobami układu nerwowego. PTND promuje rozwój badań naukowych i standardów leczenia w dziedzinie neurologii dziecięcej, a także podejmuje działania na rzecz wdrożenia innowacyjnych terapii i programów wspierających pacjentów 
z chorobami rzadkimi.
 

COPYRIGHT

Wszelkie materiały PAP (w szczególności depesze, zdjęcia, grafiki, pliki video) zamieszczone w portalu "Serwis Zdrowie" chronione są przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych.

ZOBACZ PODOBNE

  • Adobe Stock

    Czym jest zespół jelita drażliwego i jakie są objawy?

    Materiał promocyjny

    Zespół jelita drażliwego (ang. Irritable Bowel Syndrome, IBS) to przewlekła choroba czynnościowa jelita cienkiego i grubego, której głównymi symptomami jest ból brzucha oraz zaburzenie rytmu wypróżnień. IBS obecnie jest uważany za chorobę przewlekłą i nieuleczalną, która zaniedbana znacząco obniża komfort życia.

  • Gedeon Richter Polska Sp. z o.o.

    Zdrowie kobiet w centrum uwagi. Rusza V edycja konkursu „Grant na zdrowie”

    Materiał promocyjny

    Zdrowie kobiet w Polsce zyskuje ważne wsparcie dzięki kolejnej edycji konkursu „Grant na zdrowie”, organizowanego przez Gedeon Richter Polska we współpracy z Instytutem Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej. Ruszyła 5. edycja programu, w ramach którego dwie zwycięskie organizacje otrzymają granty w wysokości 20 000 zł na realizację swoich projektów, które przyczynią się do poprawy jakości życia Polek.

  • Adobe Stock

    HIV: kiedyś drżeliśmy, dziś ignorujemy

    Tylko co 10 osoba aktywna seksualnie wykonała test w kierunku HIV. Wirus powodujący AIDS przenosi się głównie przez kontakty intymne niezabezpieczone prezerwatywą. Nieświadomi nosiciele nie podejmują niezbędnego leczenia i przyczyniają się do dalszego rozprzestrzeniania HIV. Warto zatem bezpłatnie i anonimowo się przetestować. Z pomocą przychodzą tu specjalne punkty diagnostyki – PKD.

  • Adobe Stock

    Dominikana zmaga się z epidemią malarii

    Materiał promocyjny

    Z najnowszych danych wynika, że w Dominikanie od 1 stycznia do 7 listopada 2024 r. odnotowano 887 przypadków malarii. Informacje te potwierdzają, że malaria pozostaje poważnym problemem zdrowotnym na Karaibach.

NAJNOWSZE

  • PAP/P. Werewka

    Uzależnienia u dzieci i młodzieży – na co należy zwrócić uwagę?

    Za występowanie uzależnień wśród dzieci i młodzieży w dużej mierze odpowiadają czynniki środowiskowe, czyli to, co dzieje się w najbliższym otoczeniu tych dzieci. Nastolatki przyznają, że sięgają po substancje psychoaktywne albo z ciekawości albo dlatego, że nie radzą sobie ze stresem, z wyzwaniami, że czują się samotni, przeciążeni presją wywieraną przez osoby dorosłe. O tym jakie są objawy uzależnienia u dziecka czy nastolatka - wyjaśnia dr n. med. Aleksandra Lewandowska, ordynator oddziału psychiatrycznego dla dzieci w Specjalistycznym Psychiatrycznym Zespole Opieki Zdrowotnej w Łodzi, konsultant krajowa w dziedzinie psychiatrii dzieci i młodzieży.

  • Sprawdź, czy nie tracisz wzroku – prosty test

  • Kiedy zacząć myć zęby dziecku?

  • Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne

  • HIV: kiedyś drżeliśmy, dziś ignorujemy

WIADOMOŚCI

  • Adobe Stock

    CRM – zespół sercowo-nerkowo-metaboliczny. Nowe spojrzenie na szereg schorzeń

    Na każdego pacjenta z problemami sercowo-naczyniowymi należy spojrzeć szeroko i badać go także pod kątem cukrzycy i choroby nerek – przestrzegają specjaliści. Jak tłumaczą, mechanizmy leżące u podstaw tych chorób są ze sobą powiązane i wzajemnie się napędzają. W efekcie jedna choroba przyczynia się do rozwoju kolejnej.

  • Kobiety żyją dłużej – zwłaszcza w Hiszpanii

  • Badania: pozytywne nastawienie do starości wiąże się z lepszym zdrowiem w późnym wieku