Materiał promocyjny

Neurolodzy apelują o badania przesiewowe noworodków w kierunku MLD

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej zwraca uwagę na pilną potrzebę wprowadzenia w Polsce powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) – rzadkiej, śmiertelnej choroby neurodegeneracyjnej. Wczesna diagnoza tej choroby może znacząco poprawić rokowania pacjentów dzięki nowoczesnej terapii genowej.

13.11.2024/14:13   aktualizacja: 13.11.2024/14:20
2 minuty czytania
Adobe Stock
Adobe Stock

MLD jest wywoływana przez mutację w genie kodującym enzym arylosulfatazę A (ARSA), co prowadzi do gromadzenia się szkodliwych substancji w mózgu, układzie nerwowym i innych narządach. W efekcie dochodzi do postępującej demielinizacji, neurodegeneracji, utraty funkcji motorycznych i poznawczych oraz wczesnej śmierci pacjenta.

Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny, dostępna jest terapia genowa – atidarsagene autotemcel, która zastosowana na wczesnym etapie choroby, daje pacjentom szansę na życie z zachowaną sprawnością fizyczną i poznawczą na poziomie porównywalnym ze zdrowymi dziećmi. Dane wskazują, że leczenie przedobjawowe prowadzi do wzrostu aktywności ARSA do poziomu obserwowanego u zdrowych osób.

Obecnie w Polsce nie funkcjonuje powszechny system badań przesiewowych w kierunku MLD, co oznacza, że wiele dzieci diagnozowanych jest dopiero po wystąpieniu objawów, gdy terapia może już nie przynieść pełnych korzyści. 

 – Wprowadzenie takiego badania pozwoliłoby na wczesne wykrycie choroby, a tym samym na rozpoczęcie leczenia w momencie, gdy daje ono najlepsze rezultaty. Ten przesiew noworodkowy nie jest zbyt trudny, bo prowadzony podobnie jak w przypadku wielu innych, na podstawie testu suchej kropli krwi u noworodków – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

Programy pilotażowe w kierunku MLD są już realizowane w 11 krajach, w tym w Europie i Stanach Zjednoczonych. Wyniki pilotażowego programu badań przesiewowych przeprowadzonego w latach 2021-2023 w Niemczech podkreśliły wykonalność i skuteczność wdrożenia wysokoprzepustowego, trzypoziomowego algorytmu przesiewowego noworodków w celu wykrycia MLD. Wdrożenie takiego programu przesiewowego stanowi paradygmat diagnostyczny dla MLD, który – jak się oczekuje – poprawi wyniki kliniczne u dotkniętych chorobą dzieci, ponieważ umożliwia interwencję przedobjawową.  W Norwegii wdrożono powszechne badanie przesiewowe we wrześniu 2024 roku.

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej apeluje do decydentów o podjęcie działań na rzecz wprowadzenia powszechnego badania przesiewowego noworodków w Polsce w kierunku MLD. Wprowadzenie tego programu powinno być poprzedzone pilotażem, tak jak miało to miejsce w przypadku innych rzadkich chorób, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej zadeklarował pełną gotowość do współpracy przy opracowaniu szczegółów programu oraz jego wdrożeniu.

Link do apelu: https://ptnd.pl/aktualnosc/apel-polskiego-towarzystwa-neurologii-dzieciecej-w-sprawie-wprowadzenia-powszechnego

Źródło: Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej


***
Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej (PTND) jest organizacją skupiającą wszystkich neurologów dziecięcych, a także wielu lekarzy innych specjalności, którzy zajmują się dziećmi z chorobami układu nerwowego. PTND promuje rozwój badań naukowych i standardów leczenia w dziedzinie neurologii dziecięcej, a także podejmuje działania na rzecz wdrożenia innowacyjnych terapii i programów wspierających pacjentów 
z chorobami rzadkimi.
 

COPYRIGHT

Wszelkie materiały PAP (w szczególności depesze, zdjęcia, grafiki, pliki video) zamieszczone w portalu "Serwis Zdrowie" chronione są przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych.

ZOBACZ WIĘCEJ

  • AdobeStock

    Płukanie jelita – to nie jest bezpieczne

    Hydrokolonoterapia, czyli tak zwane „czyszczenie jelit” dużą ilością wody podawaną przez rurkę do odbytu, wraca ostatnio jako modny zabieg „detoksykujący”. To praktyka, która nie ma oparcia w dowodach naukowych, a niesie ze sobą poważne ryzyko medyczne.

  • PAP/Marcin Bielecki

    Jama ustna – tu często rodzi się problem nie tylko cielesny

    Jama ustna jest integralną częścią naszego organizmu. Jej stan ma wpływ nie tylko na ciało, ale też psychikę. Estetyczny uśmiech i prawidłowe żucie pomagają w zachowaniu dobrej kondycji zdrowotnej, społecznej i poznawczej. W Polsce co trzecia osoba w wieku 60 lat i starsza nie ma już własnych zębów.

  • AdobeStock

    Jak starzeją się nasze geny

    Czy geny mają swój termin przydatności? W pewnym sensie tak, choć samo DNA nie „starzeje się” dokładnie tak jak człowiek. Z biegiem lat w komórkach gromadzą się uszkodzenia i mutacje, zmienia się sposób odczytywania genów, skracają się telomery, a część komórek zaczyna funkcjonować inaczej niż w młodości. Coraz lepiej potrafimy też zmierzyć tak zwany wiek biologiczny. Okazuje się przy tym, że dwie osoby w tym samym wieku metrykalnym mogą mieć genomy i epigenomy „w różnym wieku”.

  • Sosna, która leczy

    Trudno znaleźć drzewo bardziej związane z polskim krajobrazem niż sosna zwyczajna. Ale Pinus sylvestris to nie tylko jeden z najczęściej spotykanych gatunków naszych lasów. Jej pączki, młode pędy, igliwie, żywica i olejek przez stulecia wykorzystywano w lecznictwie, także w inhalacjach i kąpielach leczniczych. Część dawnych zastosowań przetrwała do dziś, inne dopiero po latach doczekały się badań laboratoryjnych i klinicznych.

NAJNOWSZE

  • Piotr Werewka/PAP

    Wirtualne życie nastolatków w liczbach

    Wiele publicznych instytucji, które m.in. zajmują się analizą zjawisk dotyczących przemocy zwraca uwagę, że młodzież doświadcza jej na różne sposoby, także w świecie wirtualnym. Cyberprzemoc dotyczy blisko połowy nastolatków, choć co piąty nie do końca umie ją rozpoznać. Ponad połowa rodziców jest przekona, że nie dotyczy ona ich dziecka.

  • Rozmawiaj i bądź obok – to najlepszy sposób, na opanowanie strachu po atakach w szkole

  • Ciało potrzebuje luzu, nie tylko wyciskania

  • Roli położnej nie można sprowadzić jedynie do ciąży, porodu, połogu

  • Depresja poporodowa to nie tylko sprawa kobiet

WIADOMOŚCI

  • PAP/Marcin Obara

    Ataki w szkołach – brak uwagi i wsparcia ze strony dorosłych

    Ataki, które miały miejsce w ostatnich dniach, nakręcają spiralę paniki: rodzice przekazują sobie filmiki z ostrzeżeniami o „krwawym piątku” i nie puszczają dzieci do szkoły, nastolatki spekulują, gdzie dojdzie do następnego ataku. Tymczasem minie jeszcze wiele czasu nim dowiemy się, co było przyczyną tych zdarzeń. Musimy liczyć się z tym, że każde z nich mogło mieć inną przyczynę: brak zrozumienia, odrzucenie, chęć zaistnienia, czy wreszcie niezauważone zaburzenia. W każdym przypadku stoją za tym jakieś niezaspokojenie potrzeby i brak wsparcia.

  • Rdzeniowy zanik mięśni – choroba, którą daje się zatrzymać

  • Płukanie jelita – to nie jest bezpieczne

Serwisy ogólnodostępne PAP