Materiał promocyjny

Neurolodzy apelują o badania przesiewowe noworodków w kierunku MLD

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej zwraca uwagę na pilną potrzebę wprowadzenia w Polsce powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) – rzadkiej, śmiertelnej choroby neurodegeneracyjnej. Wczesna diagnoza tej choroby może znacząco poprawić rokowania pacjentów dzięki nowoczesnej terapii genowej.

Adobe Stock
Adobe Stock

MLD jest wywoływana przez mutację w genie kodującym enzym arylosulfatazę A (ARSA), co prowadzi do gromadzenia się szkodliwych substancji w mózgu, układzie nerwowym i innych narządach. W efekcie dochodzi do postępującej demielinizacji, neurodegeneracji, utraty funkcji motorycznych i poznawczych oraz wczesnej śmierci pacjenta.

Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny, dostępna jest terapia genowa – atidarsagene autotemcel, która zastosowana na wczesnym etapie choroby, daje pacjentom szansę na życie z zachowaną sprawnością fizyczną i poznawczą na poziomie porównywalnym ze zdrowymi dziećmi. Dane wskazują, że leczenie przedobjawowe prowadzi do wzrostu aktywności ARSA do poziomu obserwowanego u zdrowych osób.

Obecnie w Polsce nie funkcjonuje powszechny system badań przesiewowych w kierunku MLD, co oznacza, że wiele dzieci diagnozowanych jest dopiero po wystąpieniu objawów, gdy terapia może już nie przynieść pełnych korzyści. 

 – Wprowadzenie takiego badania pozwoliłoby na wczesne wykrycie choroby, a tym samym na rozpoczęcie leczenia w momencie, gdy daje ono najlepsze rezultaty. Ten przesiew noworodkowy nie jest zbyt trudny, bo prowadzony podobnie jak w przypadku wielu innych, na podstawie testu suchej kropli krwi u noworodków – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

Programy pilotażowe w kierunku MLD są już realizowane w 11 krajach, w tym w Europie i Stanach Zjednoczonych. Wyniki pilotażowego programu badań przesiewowych przeprowadzonego w latach 2021-2023 w Niemczech podkreśliły wykonalność i skuteczność wdrożenia wysokoprzepustowego, trzypoziomowego algorytmu przesiewowego noworodków w celu wykrycia MLD. Wdrożenie takiego programu przesiewowego stanowi paradygmat diagnostyczny dla MLD, który – jak się oczekuje – poprawi wyniki kliniczne u dotkniętych chorobą dzieci, ponieważ umożliwia interwencję przedobjawową.  W Norwegii wdrożono powszechne badanie przesiewowe we wrześniu 2024 roku.

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej apeluje do decydentów o podjęcie działań na rzecz wprowadzenia powszechnego badania przesiewowego noworodków w Polsce w kierunku MLD. Wprowadzenie tego programu powinno być poprzedzone pilotażem, tak jak miało to miejsce w przypadku innych rzadkich chorób, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej zadeklarował pełną gotowość do współpracy przy opracowaniu szczegółów programu oraz jego wdrożeniu.

Link do apelu: https://ptnd.pl/aktualnosc/apel-polskiego-towarzystwa-neurologii-dzieciecej-w-sprawie-wprowadzenia-powszechnego

Źródło: Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej


***
Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej (PTND) jest organizacją skupiającą wszystkich neurologów dziecięcych, a także wielu lekarzy innych specjalności, którzy zajmują się dziećmi z chorobami układu nerwowego. PTND promuje rozwój badań naukowych i standardów leczenia w dziedzinie neurologii dziecięcej, a także podejmuje działania na rzecz wdrożenia innowacyjnych terapii i programów wspierających pacjentów 
z chorobami rzadkimi.
 

ZOBACZ PODOBNE

  • Adobe Stock

    Nadmiar soli sprzyja nie tylko nadciśnieniu i chorobom nerek

    Oprócz problemów z układem krwionośnym i nerkami, nadmiar soli może sprzyjać różnym zaburzeniom ciała oraz umysłu. Naukowcy donoszą o zwiększonym ryzyku cukrzycy, alergii czy depresji.

  • Adobe

    Czego nie wiecie o wit. B

    Dlaczego witamin B jest kilka, a A i C tylko jedna? I czy potrzebujemy ich wszystkich, czy niektóre są ważniejsze? Może najlepiej suplementować „B-kompleks”? – to tylko niektóre z pytań, jakie przewijają się w internetowych dyskusjach. Warto poszerzyć wiedzę o wit. B, bo bywają one… niebezpieczne.

  • Marcin Oliva Soto

    Okrągły stół w Senacie RP: najwyższy czas na działania w profilaktyce stomatologicznej

    Materiał promocyjny

    Z okazji przypadającego w marcu Światowego Dnia Zdrowia Jamy Ustnej oraz trwającego Roku Edukacji Zdrowotnej i Profilaktyki w Senacie RP zorganizowano obrady okrągłego stołu na temat profilaktyki stomatologicznej.

  • Adobe

    Sylkistyna i rezylastyna – nowe białka z polskiego laboratorium

    Wyobraźmy sobie materiał elastyczny jak gumka, który powstał z połączenia genów owada i człowieka – i który w przyszłości posłuży do regeneracji ludzkich tkanek czy wygładzania zmarszczek. Brzmi jak science fiction? A jednak w polskim laboratorium powstają właśnie takie białka rekombinowane o niezwykłych właściwościach. 

NAJNOWSZE

  • Adobe Stock

    Nadmiar soli sprzyja nie tylko nadciśnieniu i chorobom nerek

    Oprócz problemów z układem krwionośnym i nerkami, nadmiar soli może sprzyjać różnym zaburzeniom ciała oraz umysłu. Naukowcy donoszą o zwiększonym ryzyku cukrzycy, alergii czy depresji.

  • Rozmawiajmy szczerze z dzieckiem o śmierci

  • Sylkistyna i rezylastyna – nowe białka z polskiego laboratorium

  • Niebieskie Igrzyska przekraczają Atlantyk

  • Wstęp do diagnozy autyzmu w bilansie dwulatka

  • AdobeStock

    Szkoła przyszpitalna oferuje coś więcej niż edukację

    Niemal 30 proc. dzieci w wieku szkolnym choruje przewlekle, spora część z nich wiele czasu spędza w szpitalu. Częsta lub dłuższa hospitalizacja sprawia, że po powrocie do szkoły mają zaległości, które trudno im nadrobić. Aby tego uniknąć, mogą uczestniczyć w zajęciach szkoły przyszpitalnej. Ale edukacja to nie jedyna rola tych placówek.

  • Czego nie wiecie o wit. B

  • Szybki test diagnozujący endometriozę