Hemofilia – most między leczeniem a życiem

Hemofilia to choroba krwotoczna, która jeszcze nie tak dawno, jak opisują same osoby nią dotknięte, wiązała się z trudnym do opisania bólem, czasem niepełnosprawnością. Jednak coraz nowocześniejsze leczenie staje się dla chorych przepustką do normalnego życia. Podczas spotkania poświęconego książce Beaty Igielskiej i Katarzyny Lisowskiej pt. „Rozmowy o hemofilii” medycyna spotkała się z codziennością.

Adobe Stock

– Hemofilia to choroba uwarunkowana genetycznie, na którą generalnie chorują mężczyźni, a kobiety przenoszą cechę hemofilii, choć zdarzają się również kobiety z ciężką postacią hemofilii – wyjaśnił prof. dr hab. n.med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych, Instytut Hematologii i Transfuzji w Warszawie podczas konferencji prasowej poświęconej wydaniu książki pt. „Rozmowy o hemofilii”.

Hemofilia to skutek wadliwego genu w chromosomie płciowym X. To niedobór czynnika krzepnięcia VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B). 

Nosicielką hemofilii była brytyjska królowa Wiktoria (1819–1901), która miała syna chorego na tę chorobę. Jej córki były nosicielkami. Również syn ostatniego cara Rosji Mikołaja II – carewicz Aleksy Romanow (1904-1918) cierpiał na tę chorobę. Rasputin stosował na nim hipnozę.

– Ta hipnoza była używana po to, żeby carewicz nie cierpiał z powodu krwawień do stawów. I to jest istota ciężkiej postaci hemofilii. Dochodzi do samoistnych krwawień do stawów – przypomina prof. Windyga. By im zapobiegać, w ramach profilaktycznego leczenia podaje się dożylnie czynnik krzepnięcia, a od jakiegoś czasu lek również podskórnie.

– Jeżeli tych krwawień do stawów nie unikniemy, dochodzi do sytuacji, w której młody pacjent, a potem dorosły człowiek nie jest w stanie normalnie żyć. Nie jest w stanie się uczyć, nie jest w stanie pracować – podkreśla prof. Windyga.

Hemofilia u dzieci wczoraj i dziś

Gdy rodzina obciążona jest hemofilią, do jej rozpoznania dochodzi najczęściej w drugiej, trzeciej dobie po urodzeniu. 

– Po porodzie pobierana jest krew i praktycznie w ciągu doby mamy wynik. Jeśli hemofilia w rodzinie nie występowała, to najczęściej diagnozujemy ja przy okazji jakiegoś wypadku, urazu, gdy dziecko krwawi lub gdy zaczyna się ruszać, bo pojawiają się wylewy do tkanek miękkich – wyjaśniła dr n. med. Elżbieta Latos-Grażyńska, pediatrka, hematolożka i onkolożka dziecięca z Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu oraz Ponadregionalnego Centrum Onkologii Dziecięcej „Przylądek Nadziei”.

– Moim zadaniem jest poprowadzić tak dziecko i rodzinę, żeby życie było normalne, by nie było pod szyldem hemofilii, by całe rodziny mogły po drodze funkcjonować – tłumaczy dr Latos-Grażyńska. A jak wygląda ich życie? 

Życie z hemofilią

O swoim doświadczeniu podczas spotkania z dziennikarzami opowiadali bohaterowie książki pt. „Rozmowy o hemofilii”. Jola na przykład pierwszy raz zetknęła się z tą chorobą, gdy zachorował syn jej siostry. 

– To spadło na całą rodzinę jak grom z jasnego nieba, bo nie do końca było jej wytłumaczone, czym jest hemofilia. Siostra wróciła do domu i powiedziała, że to jest błąd w genie i tyle –opowiada Jola, matka Franka i Nikodema, którzy mają ciężkość postać hemofilii A. 

W książce opisuje, że gdy zdarzają się u synów wylewy, to chłopcy chodzą w crocsach.

„Ludzie dziwnie patrzą, pytając, dlaczego dzieci są posiniaczone albo chodzą w takich butach. Na szczęście zawsze przy poważnych sytuacjach mamy przy sobie pełną dokumentację medyczną i tłumaczymy wszystkim, że to wynik choroby” – stwierdza.

Dawid, nastolatek z hemofilią typu B powikłaną inhibitorem, ma port naczyniowy (vascuport), przez który podawany jest mu lek. Zaznacza, że nauczyciele i przyjaciele wiedzą o jego chorobie. Czasem, gdy ma wylew, zostaje w domu, nie idzie do szkoły.

„Chciał się uczyć na mechanika, ale niestety lekarz medycyny nie wyraził na to zgody” – mówi w wywiadzie Halina, jego matka.

Mateusz, naukowiec i muzyk, który z ciężkim typem hemofilii A żyje od najmłodszych lat, opisał na spotkaniu z dziennikarzami swoje doświadczenie z chorobą jako życie w aptece, ale też jako „skomplikowaną operację logistyczną”. 

Dlaczego? Ponieważ robienie sobie samemu zastrzyku dożylnego jest skomplikowane. Kiedyś policzył. Zrobił ich około trzech tysięcy. Poza tym ciągle trzeba planować zaopatrzenie w leki, czy wystarczy, kiedy udać się do placówki po receptę, jak zaplanować wakacje, podróż, by były odpowiednie warunki, bo leki trzeba przechowywać w odpowiedniej temperaturze w lodówce. Obrazowo opisał całą procedurę.

– Miałem osobne biurko, które służyło mi tylko i wyłącznie do podawania czynnika, więc to był najbardziej znienawidzony mebel, który miałem. Po pierwsze trzeba mieć odpowiednie światło, bo po prostu żył nie widać – wyjaśnia.

– Teraz ja już wiem, że jeżeli małym palcem trochę sobie naciągnę skórę, to będzie mi się łatwiej wkłuć, ale nie mam trzeciej ręki, żeby tę rękę złapać i żeby sobie to wkłucie ułatwić. Nie mam pewności, na jaką głębokość wkłuć motylek czy igłę, żeby on mi nie stanął na sztorc, żebym nie musiał tego robić kolejny raz – opisuje.

Twierdzi, że może rano zaplanować kilkanaście minut na to, by podać sobie czynnik, ale co z tego, jeśli pęknie pierwsza żyła, druga, trzecia… Robi się krwawa procedura, a dzień się jeszcze dobrze nie zaczął. 

– Jest gigantyczna przepaść między medyczną definicją hemofilii: krzepliwość, wlewy, a tym, jak wygląda codzienne życie z tą chorobą, zarówno jeżeli chodzi o leczenie, jak i rozmowę o niej – zaznacza. Ale dodaje, że trudno też o niej słuchać, bo to wymaga wysiłku, zrozumienia, sporej dawki empatii.

Z czym mierzą się rodziny małych dzieci z hemofilią?

Wyzwaniem jest wytłumaczenie komuś, co to za choroba i o co w niej chodzi, dlaczego niszczą się stawy przy problemie z krzepliwością krwi. Często pada pytanie: masz hemofilię, nie możesz się skaleczyć? Twierdzi, że wkłada ogromny wysiłek, by „ta choroba nie była widoczna wtedy, kiedy nie chce, żeby ona była widoczna”. Trudno się nią „zarządza”. 

Jak twierdzą pacjenci, bliscy i lekarze, podskórne leczenie hemofilii, które zastępuje dożylne, zmieniło codzienność pacjentów i ich bliskich. Podskórne podanie leku trwa około 10 sekund. Mateusz zaznacza, że sposób podania wprowadza kolosalną różnicę, jeżeli chodzi o jakość życia. 

– W tym miejscu, gdzie miałem znienawidzone biurko, teraz mam szafę i tam wiszą koszule. Ten kąt stał się dużo przyjemniejszym kątem. Tak samo komoda, w której miałem wiele zapasowych kartonów wenflonów, są teraz skarpetki. Nie chciałbym tego absolutnie spłycać, ani zabrzmieć niepoważnie. Natomiast wszystkie aspekty, o których wspomniałem, jakiekolwiek planowanie podróży, ból w życiu codziennym, odbieranie kolejnych dostaw leków… na pewno teraz częściej zdarza mi się zapomnieć o tym, że tą chorobą muszę zarządzać – przyznaje.

– Te dni, kiedy się zapomina o chorobie, to są oczywiście najfajniejsze. Niestety nie jest ich aż tak dużo, bo nawet kiedy te krwawienia są pod kontrolą, pozostaje kwestia, o której wydaje mi się, że w przypadku pacjentów takich jak ja, być może za rzadko się mówi. Mianowicie o niesamowicie silnym bólu w życiu codziennym. W momencie, w którym te stawy już są zniszczone, to po prostu kość trze o kość, więc każdy ruch tak naprawdę wywołuje ból –opowiada Mateusz.

Krystian z hemofilią typu A jest fizjoterapeutą, który pomaga osobom ze skazami krwotocznymi. Zwraca uwagę na wartość rehabilitacji, ale też wsparcia psychologicznego. 

– W wersji idealnej taka pomoc, również psychologiczna, powinna być dostępna dla rodziców, którzy są w nieustannym stresie i na takim standby, na czuwaniu – podkreśla.

Dodaje, że jeszcze kilka lat temu nie spodziewał się, że będzie tu, gdzie jest i w takim dobrym stanie zdrowia. Jest leczony podskórnie. Sam trafił kiedyś pod opiekę fizjoterapeutów.

– Widziałem tego efekty, że nagle zaczyna mnie coś mniej boleć i to nawet nie w kontekście samego wylewu, tylko ogólnie (…) dlatego poszedłem na ten kierunek. Pozwoliło mi na to też leczenie później podskórne, bo te wylewy się praktycznie zredukowały, mogę śmiało powiedzieć do zera. Doświadczyłem tylko już jakichś bardziej sportowych urazów, które naprawdę goiły się dobrze – przyznaje Krystian.

Z leczeniem hemofilii jest coraz lepiej, ale…

Eksperci obecni na spotkaniu przyznali, że w opiece pediatrycznej, dzięki ciężkiej pracy pacjentów, ich rodzin i lekarzy, którzy się zajmują tymi chorymi, udało się wypracować bardzo dobry schemat leczenia, a w ciągu ostatnich kilku miesięcy nastąpił nieprawdopodobny postęp.

– Jeżeli chodzi o osoby dorosłe, mimo szczerej chęci jako lekarze specjaliści nie mamy takiego wyboru, że na półce stoją wszystkie dostępne leki do leczenia chorych na hemofilię i ja mogę powiedzieć, dla pana X poproszę lek dożylny o przedłużonym działaniu czy standardowym czasie półtrwania, a panu Y chciałbym podać lek podskórny. Niestety tego wyboru nie ma. Póki co jesteśmy skazani na koncentraty czynników krzepnięcia i to niestety w przypadku dorosłych w większości osoczopochodnych. Z rekombinowanymi, zwłaszcza z tymi o przedłużonym czasie działania, nasi pacjenci stykają się stosunkowo rzadko – wyjaśnia dr n. med. Ewa Stefańska-Windyga, specjalistka hematologii, internistka, kierowniczka Poradni Zaburzeń Hemostazy Instytutu Hematologii i Transfuzji w Warszawie.

Jak współczesne leczenie odmieniło los chorych na hemofilię

Hemofilia jest nazywana królewską chorobą z uwagi na to, że występowała w rodach monarszych. Kiedyś była to fatalna diagnoza. Współczesne leczenie pozwala na normalne życie, ale podstawą jest dostęp pacjentów do prawidłowej terapii. Dlatego środowisko pacjentów, ich bliskich i lekarzy apelują o kontynuację Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne.

Dodaje też, że biorąc pod uwagę postęp medycyny, to „my jesteśmy jednak sporo lat z tyłu”, jeżeli chodzi o dobrą opiekę, jeżeli chodzi o pacjentów z ciężką postacią hemofilii. 

Lek dłużej działający pozwala po prostu rzadziej wkłuwać.

– To jest taka grupa, która jest bardzo trudna do zabezpieczenia. Natomiast w tej chwili, faktycznie w hemofilii A, mamy możliwość wyboru. Mamy możliwość między czynnikiem o ultradługim czasie półtrwania, mamy mimetyk. Jesteśmy w stanie rozmawiać z pacjentem, rozmawiać z rodzicem i pacjentem, pokazywać im swój punkt widzenia, która z opcji terapeutycznych wydaje nam się, że będzie najlepsza i w razie czego tę opcję zmieniać – zaznacza prof. Stefańska-Windyga.

Prof. Jerzy Windyga zwraca uwagę na fakt, że podczas przetargów bierze się pod uwagę cenę jednostkową koncentratów czynników krzepnięcia, co nie do końca jest uzasadnione ekonomicznie.

– To są takie koncentraty, gdzie przeliczenie jeden do jednego nie ma najmniejszego sensu, bo lek o przedłużonym działaniu będzie używany dużo rzadziej niż lek o standardowym czasie półtrwania, a my, niestety, w naszym systemie przetargowym tego często nie bierzemy pod uwagę – wyjaśnia. 

Dodaje, że pacjenci z hemofilią często wymagają również skomplikowanych operacji chirurgicznych, do których są przygotowywani, ale z wiekiem u nich pojawiają się inne choroby współistniejące i potrzebna jest wiedza specjalistyczna, jak ich leczyć.

– Szybkie ścieżki do specjalistów innych dziedzin to jest rzecz bardzo trudna – zauważa profesor. 

Wskazuje, że optymalne leczenie pozwala na „uniknięcie różnych zdarzeń niepożądanych związanych z chorobą i sposobem leczenia”.

– Unikamy dużych operacji chirurgicznych. To są koszty dodatkowych hospitalizacji. I oczywiście, jeżeli policzymy tak globalnie koszty opieki nad pacjentem leczonym gorzej i lepiej, to się okazuje, że warto jest zainwestować pieniądze, bo to się zwróci również społeczeństwu – zaznacza specjalista.