Sprawdź, czy twoja krew krzepnie prawidłowo – zmierz poziom vWF

Spontaniczne krwawienia z nosa i dziąseł, nadmiernie obfite miesiączki czy skłonności do siniaków mogą świadczyć o skazie krwotocznej. Warto zgłosić się do hematologa albo na własną rękę wykonać test na oznaczenie poziomu czynnika von Willebranda (vWF). To choroba częstsza niż hemofilia, a wciąż mało znana, choć wspomina się o niej w związku ze śmiercią aktorki Elżbiety Zającówny.

AdobeStock

Choroba von Willebranda (vWD) występuje u 0,6–1,3 proc. populacji. W oparciu o dane GUS o populacji Polski łatwo wyliczyć, że w skali kraju oznacza to od około 225 tys. do ponad 488 tys. chorych. Nie wszyscy przy tym muszą być tego świadomi. 
Dotyczy zaburzenia krzepnięcia krwi wskutek niedoboru lub dysfunkcji czynnika krzepnięcia zwanego czynnikiem von Willebranda (vWF), który reguluje przyleganie płytek krwi do ściany uszkodzonego naczynia. 

– Jeśli jest go za mało lub jest nieprawidłowy dochodzi do nadmiernej skłonności do krwawień, przy czym najczęściej jest to obserwowane pod postacią nadmiernych krwawień miesięcznych, częstych krwotoków z nosa czy łatwego siniaczenia. Może to także wpływać na nadmierne ryzyko krwawień przy procedurach chirurgicznych, najczęściej dostrzegane po ekstrakcji zęba – wyjaśnia prof. dr hab. med. Grzegorz W. Basak kierownik Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Schorzenie to może być zarówno wrodzone, jak i nabyte, czyli towarzyszące innym chorobom, np. autoimmunologicznym czy nowotworowym. W bardzo rzadkich przypadkach choroba von Willebranda może być spowodowana innymi schorzeniami krwi, takimi jak problemy z sercem lub rak krwi, albo przyjmowaniem niektórych leków. Najczęściej jednak jest dziedziczona po rodzicu będącym nosicielem wadliwego genu (nawet bez objawów vWD) lub rozwija się w wyniku spontanicznej mutacji u dziecka.

– Niekorzystne stężenie czynnika von Willebranda powoduje, że krew nie krzepnie prawidłowo, a przyleganie płytek krwi do miejsca krwawienia, czyli uszkodzonej ściany naczynia krwionośnego, jest zaburzone. Oznacza to, że w momencie kiedy dochodzi do przerwania ciągłości tkanek, płytki nie mają się do czego przyczepić, więc rana się nie zasklepia i krew leci dalej – wyjaśnia dr Michał Witkowski z Wojewódzkiego Wielospecjalistycznego Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi.

Poszczególne typy choroby von Willebranda różnią się objawami

Wydziela się trzy główne typy choroby von Willebranda. Różnią się one etiologią oraz ciężkością przebiegu choroby. 

Typ 1 występuje u około 70 proc. chorych. Jego istotą jest nieznaczny niedobór czynnika von Willebranda i czynnika VIII krzepnięcia krwi. Objawy choroby są więc łagodne. 

Typ 2 charakteryzuje się nie brakiem ani niedoborem czynnika von Willebranda, lecz jego nieprawidłową strukturą i funkcjonowaniem. 

Typ 3 rozpoznaje się wtedy, kiedy we krwi praktycznie nie ma czynnika von Willebranda. Osoby cierpiące na chorobę von Willebranda typu 3 najczęściej są potomkami rodziców, u których występuje schorzenie typu 1.

– U części chorych cechy choroby von Willebranda są obserwowane w standardowych testach krzepnięcia, przez wydłużenie wskaźnika APTT, przy zachowaniu pozostałych parametrów. U innych koagulogram jest prawidłowy, tak czy inaczej do potwierdzenia choroby konieczne jest wykonanie badania stężenia i aktywności czynnika von Willebranda we krwi, z reguły zaleca się jednoczasową ocenę stężenia czynnika VIII krzepnięcia – wyjaśnia dr Witkowski.

To informacje ważne ze względu na różne możliwości leczenia. Wykrycie choroby oznacza konieczność profilaktycznego przyjmowania tabletek – zależnie od charakteru krwawienia. Pacjenci z typem 3, najcięższym, muszą przyjmować profilaktykę przeciwkrzepliwą cały czas. 

– W momencie rozpoznania choroby określamy typ choroby i w zależności od objawów decydujemy, czy będzie wymagał profilaktyki przewlekłej czy tylko doraźnej, np. przy zabiegu, by przywrócić układ homeostazy do prawidłowego stanu. Warto jednak zaznaczyć, że nawet przy łagodnej postaci pacjenci powinni być pod opieką hematologa specjalizującego się w zaburzeniach krzepnięcia – uważa lekarz.

Do wykrycia vWD wystarczy proste badanie przesiewowe

Choć choroba von Willebranda jest najczęstszą skazą osoczopodobną, to w Polsce znacznie częściej mówi się o rzadziej występującej hemofilii. Specjaliści zwracają uwagę, że warto pamiętać o niej przy przesiewowych badaniach układu krzepnięcia, które zazwyczaj wykonuje się rutynowo przed zabiegiem. 

– A zdarza się, że pacjenci trafiają na operację i potem okazuje się, że krwawią zbyt obficie, że nie można powstrzymać krwawienia. Diagnostykę wykonuje się wtedy dopiero po zabiegu, o ile pacjent nie wykrwawi się na stole operacyjnym lub nie dojdzie do ciężkich uszczerbków na zdrowiu – zwraca uwagę hematolog z Łodzi.

Najczęściej choroba wykrywana jest przypadkowo przy dociekaniu, skąd u pacjenta niedokrwistość czy niedobory żelaza.

– Często wykrywamy tę chorobę u młodych kobiet w momencie występowania nadmiernie obfitych miesiączek, skłonności do siniaków, krwawień z nosa, gdy zgłaszają się z anemią i niedoborem żelaza. Zbyt mało się o tym mówi, a przecież pierwszą diagnostykę można wykonać także na własną rękę – zwraca uwagę dr Witkowski. 

Wystarczy wykonać test oznaczający poziom czynnika von Willebranda. Zbyt niski poziom vWF powinien skłonić nas do wizyty u hematologa, który zleci kolejne badania określające podtyp choroby.

– Świadomość, czy cierpi się na chorobę von Willebranda, jest ważna, bo pozwala na podjęcie określonych interwencji leczniczych, korygujących czasowo stężenie i aktywność czynnika von Willebranda w razie krwawień lub przygotowania do procedur chirurgicznych – podkreśla prof. Basak.