Materiał promocyjny

Neurolodzy apelują o badania przesiewowe noworodków w kierunku MLD

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej zwraca uwagę na pilną potrzebę wprowadzenia w Polsce powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) – rzadkiej, śmiertelnej choroby neurodegeneracyjnej. Wczesna diagnoza tej choroby może znacząco poprawić rokowania pacjentów dzięki nowoczesnej terapii genowej.

Adobe Stock
Adobe Stock

MLD jest wywoływana przez mutację w genie kodującym enzym arylosulfatazę A (ARSA), co prowadzi do gromadzenia się szkodliwych substancji w mózgu, układzie nerwowym i innych narządach. W efekcie dochodzi do postępującej demielinizacji, neurodegeneracji, utraty funkcji motorycznych i poznawczych oraz wczesnej śmierci pacjenta.

Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny, dostępna jest terapia genowa – atidarsagene autotemcel, która zastosowana na wczesnym etapie choroby, daje pacjentom szansę na życie z zachowaną sprawnością fizyczną i poznawczą na poziomie porównywalnym ze zdrowymi dziećmi. Dane wskazują, że leczenie przedobjawowe prowadzi do wzrostu aktywności ARSA do poziomu obserwowanego u zdrowych osób.

Obecnie w Polsce nie funkcjonuje powszechny system badań przesiewowych w kierunku MLD, co oznacza, że wiele dzieci diagnozowanych jest dopiero po wystąpieniu objawów, gdy terapia może już nie przynieść pełnych korzyści. 

 – Wprowadzenie takiego badania pozwoliłoby na wczesne wykrycie choroby, a tym samym na rozpoczęcie leczenia w momencie, gdy daje ono najlepsze rezultaty. Ten przesiew noworodkowy nie jest zbyt trudny, bo prowadzony podobnie jak w przypadku wielu innych, na podstawie testu suchej kropli krwi u noworodków – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

Programy pilotażowe w kierunku MLD są już realizowane w 11 krajach, w tym w Europie i Stanach Zjednoczonych. Wyniki pilotażowego programu badań przesiewowych przeprowadzonego w latach 2021-2023 w Niemczech podkreśliły wykonalność i skuteczność wdrożenia wysokoprzepustowego, trzypoziomowego algorytmu przesiewowego noworodków w celu wykrycia MLD. Wdrożenie takiego programu przesiewowego stanowi paradygmat diagnostyczny dla MLD, który – jak się oczekuje – poprawi wyniki kliniczne u dotkniętych chorobą dzieci, ponieważ umożliwia interwencję przedobjawową.  W Norwegii wdrożono powszechne badanie przesiewowe we wrześniu 2024 roku.

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej apeluje do decydentów o podjęcie działań na rzecz wprowadzenia powszechnego badania przesiewowego noworodków w Polsce w kierunku MLD. Wprowadzenie tego programu powinno być poprzedzone pilotażem, tak jak miało to miejsce w przypadku innych rzadkich chorób, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej zadeklarował pełną gotowość do współpracy przy opracowaniu szczegółów programu oraz jego wdrożeniu.

Link do apelu: https://ptnd.pl/aktualnosc/apel-polskiego-towarzystwa-neurologii-dzieciecej-w-sprawie-wprowadzenia-powszechnego

Źródło: Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej


***
Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej (PTND) jest organizacją skupiającą wszystkich neurologów dziecięcych, a także wielu lekarzy innych specjalności, którzy zajmują się dziećmi z chorobami układu nerwowego. PTND promuje rozwój badań naukowych i standardów leczenia w dziedzinie neurologii dziecięcej, a także podejmuje działania na rzecz wdrożenia innowacyjnych terapii i programów wspierających pacjentów 
z chorobami rzadkimi.
 

ZOBACZ PODOBNE

  •  Kongres Zdrowie Polaków

    6. edycja Kongresu „Zdrowie Polaków” już w najbliższy poniedziałek

    Patronat Serwisu Zdrowie

    Tegoroczna edycja Kongresu „Zdrowie Polaków odbędzie się pod hasłem „Nauka dla zdrowia społeczeństwa”. Serwis Zdrowie jest patronem medialnym wydarzenia. Wśród zaproszonych gości przedstawiciele świata medycyny, nauki, polityki.

  • Servier Polska

    Kampania „Servier - Wyłącz Raka” wyróżniona prestiżową nagrodą Prix Galien

    Materiał promocyjny

    Podczas uroczystej Gali Prix Galien, która odbyła się 19 listopada 2024 roku w Warszawie, kampania społeczna „Servier - Wyłącz Raka” została wyróżniona prestiżową nagrodą Prix Galien w kategorii „Najlepsza kampania promująca zdrowie”.

  • Adobe Stock

    Czym jest zespół jelita drażliwego i jakie są objawy?

    Materiał promocyjny

    Zespół jelita drażliwego (ang. Irritable Bowel Syndrome, IBS) to przewlekła choroba czynnościowa jelita cienkiego i grubego, której głównymi symptomami jest ból brzucha oraz zaburzenie rytmu wypróżnień. IBS obecnie jest uważany za chorobę przewlekłą i nieuleczalną, która zaniedbana znacząco obniża komfort życia.

  • Gedeon Richter Polska Sp. z o.o.

    Zdrowie kobiet w centrum uwagi. Rusza V edycja konkursu „Grant na zdrowie”

    Materiał promocyjny

    Zdrowie kobiet w Polsce zyskuje ważne wsparcie dzięki kolejnej edycji konkursu „Grant na zdrowie”, organizowanego przez Gedeon Richter Polska we współpracy z Instytutem Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej. Ruszyła 5. edycja programu, w ramach którego dwie zwycięskie organizacje otrzymają granty w wysokości 20 000 zł na realizację swoich projektów, które przyczynią się do poprawy jakości życia Polek.

NAJNOWSZE

  • Kongres Zdrowie Polaków

    6. edycja Kongresu „Zdrowie Polaków” już w najbliższy poniedziałek

    Patronat Serwisu Zdrowie

    Tegoroczna edycja Kongresu „Zdrowie Polaków odbędzie się pod hasłem „Nauka dla zdrowia społeczeństwa”. Serwis Zdrowie jest patronem medialnym wydarzenia. Wśród zaproszonych gości przedstawiciele świata medycyny, nauki, polityki.

  • Cukrzyca typu 1 – przyczyny i objawy

  • Uzależnienia u dzieci i młodzieży – na co należy zwrócić uwagę?

  • Sprawdź, czy nie tracisz wzroku – prosty test

  • Kiedy zacząć myć zęby dziecku?

  • Adobe Stock

    Operacja bariatryczna to coś więcej niż zmiana budowy przewodu pokarmowego

    W operacji bariatrycznej chodzi naprawdę o coś więcej niż zmniejszenie rozmiaru ciała, do którego pacjent przez lata potrafi się przyzwyczaić. Otyłość to choroba, którą bezwzględnie należy leczyć wszystkimi dostępnymi metodami, bo szerzy spustoszenie w organizmie. To nie jest wybór chorego – zaznacza prof. Wojciech Lisik chirurg bariatra, transplantolog. Wyjaśnia, na czym polega zabieg i jakiej recepty osobie z otyłością absolutnie wystawić nie można.

  • CRM – zespół sercowo-nerkowo-metaboliczny. Nowe spojrzenie na szereg schorzeń

  • HIV: kiedyś drżeliśmy, dziś ignorujemy