Materiał promocyjny

Neurolodzy apelują o badania przesiewowe noworodków w kierunku MLD

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej zwraca uwagę na pilną potrzebę wprowadzenia w Polsce powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) – rzadkiej, śmiertelnej choroby neurodegeneracyjnej. Wczesna diagnoza tej choroby może znacząco poprawić rokowania pacjentów dzięki nowoczesnej terapii genowej.

Adobe Stock
Adobe Stock

MLD jest wywoływana przez mutację w genie kodującym enzym arylosulfatazę A (ARSA), co prowadzi do gromadzenia się szkodliwych substancji w mózgu, układzie nerwowym i innych narządach. W efekcie dochodzi do postępującej demielinizacji, neurodegeneracji, utraty funkcji motorycznych i poznawczych oraz wczesnej śmierci pacjenta.

Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny, dostępna jest terapia genowa – atidarsagene autotemcel, która zastosowana na wczesnym etapie choroby, daje pacjentom szansę na życie z zachowaną sprawnością fizyczną i poznawczą na poziomie porównywalnym ze zdrowymi dziećmi. Dane wskazują, że leczenie przedobjawowe prowadzi do wzrostu aktywności ARSA do poziomu obserwowanego u zdrowych osób.

Obecnie w Polsce nie funkcjonuje powszechny system badań przesiewowych w kierunku MLD, co oznacza, że wiele dzieci diagnozowanych jest dopiero po wystąpieniu objawów, gdy terapia może już nie przynieść pełnych korzyści. 

 – Wprowadzenie takiego badania pozwoliłoby na wczesne wykrycie choroby, a tym samym na rozpoczęcie leczenia w momencie, gdy daje ono najlepsze rezultaty. Ten przesiew noworodkowy nie jest zbyt trudny, bo prowadzony podobnie jak w przypadku wielu innych, na podstawie testu suchej kropli krwi u noworodków – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

Programy pilotażowe w kierunku MLD są już realizowane w 11 krajach, w tym w Europie i Stanach Zjednoczonych. Wyniki pilotażowego programu badań przesiewowych przeprowadzonego w latach 2021-2023 w Niemczech podkreśliły wykonalność i skuteczność wdrożenia wysokoprzepustowego, trzypoziomowego algorytmu przesiewowego noworodków w celu wykrycia MLD. Wdrożenie takiego programu przesiewowego stanowi paradygmat diagnostyczny dla MLD, który – jak się oczekuje – poprawi wyniki kliniczne u dotkniętych chorobą dzieci, ponieważ umożliwia interwencję przedobjawową.  W Norwegii wdrożono powszechne badanie przesiewowe we wrześniu 2024 roku.

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej apeluje do decydentów o podjęcie działań na rzecz wprowadzenia powszechnego badania przesiewowego noworodków w Polsce w kierunku MLD. Wprowadzenie tego programu powinno być poprzedzone pilotażem, tak jak miało to miejsce w przypadku innych rzadkich chorób, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej zadeklarował pełną gotowość do współpracy przy opracowaniu szczegółów programu oraz jego wdrożeniu.

Link do apelu: https://ptnd.pl/aktualnosc/apel-polskiego-towarzystwa-neurologii-dzieciecej-w-sprawie-wprowadzenia-powszechnego

Źródło: Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej


***
Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej (PTND) jest organizacją skupiającą wszystkich neurologów dziecięcych, a także wielu lekarzy innych specjalności, którzy zajmują się dziećmi z chorobami układu nerwowego. PTND promuje rozwój badań naukowych i standardów leczenia w dziedzinie neurologii dziecięcej, a także podejmuje działania na rzecz wdrożenia innowacyjnych terapii i programów wspierających pacjentów 
z chorobami rzadkimi.
 

ZOBACZ PODOBNE

  • AdobeStock

    Bezpłatne szczepienia przeciwko krztuścowi w ciąży: co warto wiedzieć?

    Od 15 października kobiety w ciąży mogą bezpłatnie zaszczepić się przeciw krztuścowi w przychodniach podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). O tym, czy warto się szczepić, dlaczego krztusiec stanowi realne zagrożenie dla noworodków i jak chronić za pomocą metody kokonu opowiedziała Serwisowi Zdrowie dr Magdalena Broś-Konopielko, specjalistka w dziedzinie położnictwa i ginekologii.

  • AdobeStock

    Fałszywie dodatnie wyniki zniechęcają do kolejnych badań

    Szeroko zakrojone badanie wykazało, że niektóre kobiety, u których mammografia daje fałszywie pozytywny wynik, mogą w przyszłości zrezygnować z rutynowych badań mammograficznych.

  • Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

    Kiedy w domu jest za zimno… czyli zdrowie a niska temperatura

    Zbyt niska temperatura w domu na różne sposoby może sprzyjać kłopotom ze zdrowiem - przestrzegają eksperci. Dla niektórych już niewielka różnica utraty ciepła może mieć niebagatelne znaczenie. Nie warto też jednak przesadzać z ogrzewaniem. Dowiedz się więcej.

  • PAP/P. Werewka

    Nie tylko szczepienia przeciw HPV ważne w prewencji raka szyjki macicy

    Wiele się mówi o szczepieniu przeciwko HPV w kontekście zapobiegania rakowi szyjki macicy. Trzeba też jednak pamiętać o prostym i tanim badaniu, dzięki któremu można by wcześniej zdiagnozować zagrożenie chorobą u wielu kobiet. Taka profilaktyka sprawdziła się na duńskich wyspach. Dlaczego w Polsce to nie działa? – zastanawia się prof. dr hab. n. med. Ewa Romejko-Wolniewicz, ginekolog-położnik, endokrynolog, perinatolog z warszawskiego Szpitala Karowa.

NAJNOWSZE

  • Adobe Stock

    Cukrzyca ciążowa i leczenie

    Cukrzyca ciążowa to zaburzenia gospodarki węglowodanowej, które pojawiają się najczęściej w drugiej połowie ciąży. Jak się ją leczy? – wyjaśnia dr hab. n. med. Katarzyna Cyganek, diabetolog z Oddziału Klinicznego Diabetologii, Chorób Wewnętrznych i Metabolicznych w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie.

  • Sprzątaj po swoim psie. I po sobie

  • Zespół Münchhausena – chorzy na pokaz

  • Wczesne spożycie cukru ma długofalowe skutki

  • Geny to nie wyrok

  • AdobeStock

    Wzrost kompetencji cyfrowych to większa odporność seniorów na oszustwa

    Współcześni przestępcy prześcigają się w pomysłach jak oszukiwać seniorów i wykorzystywać ich, najczęściej słabą umiejętność poruszania się w wirtualnym świecie. Dlatego warto zajrzeć do poradnika przygotowanego przez NASK na Światowy Dzień Seniora (14 października) i poznać najnowsze sztuczki internetowych złodziei i sposoby na odpierania ich ataków.

  • Czatboty i sztuczna inteligencja na razie nie zastąpią lekarza

  • Uzależnienia u dzieci i młodzieży coraz większym problemem