Kiedy na świat przychodzi noworodek z przykurczami stawów
Raz na trzy do pięciu tysięcy porodów rodzi się dziecko z przykurczami stawów. Raz na 10 tysięcy – choroba ma ciężką postać. Mowa o artrogrypozie. Dla nieprzygotowanych rodziców to szok. Dr hab. n. med Bartłomiej Kowalczyk, twórca Centrum Leczenia Artrogrypozy przy Uniwersyteckim Szpitalu w Krakowie zapewnia, że na szczęście potem jest tylko lepiej. Choć to choroba nieuleczalna.
Autorka: Monika Grzegorowska
Ekspert: Dr hab. n. med. Bartłomiej Kowalczyk, ortopeda,
Co to jest artrogrypoza?
To zespół objawów klinicznych, które polegają się tym, że po urodzeniu u dziecka obserwujemy wrodzone przykurcze w różnych stawach, zarówno rąk jak i nóg, w różnych konfiguracjach: czasem choroba dotyczy wszystkich czterech kończyn, czasem tylko dolnych lub tylko górnych. O artrogrypozie mówimy, gdy dziecko rodzi się z wrodzonymi przykurczonymi stawami w co najmniej dwóch okolicach ciała.
Najczęstszą postacią artrogrypozy jest amioplazja, w której przykurcze zazwyczaj dotyczą wszystkich stawów, mięśnie ulegają w większości zanikowi i zamianie na tkankę tłuszczową lub włóknistą. Jednocześnie dzieci, które rodzą się z amioplazją, rozwijają się zupełnie normalnie intelektualnie i emocjonalnie.
To wyleczalna choroba?
PKU: choroba rzadka i wymagająca, ale da się z nią żyć
Fenyloketonuria wymaga przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety. Bez niej może dojść do uszkodzeń mózgu i niepełnosprawności intelektualnej. Choć to ogromne wyzwanie, warto je podjąć, bo jest szansą na normalne życie.
Niestety nie, jednak dzięki intensywnemu leczeniu, na które składa się profesjonalna rehabilitacja, specjalistyczne i częste leczenie operacyjne oraz indywidualnie dostosowane ortezy, czyli aparaty, które wspomagają tych chorych w chodzeniu i codziennej aktywności, pacjenci z amioplazją jako dorosłe osoby potrafią prowadzić niezależne, samodzielne i bardzo satysfakcjonujące życie.
Diagnoza pada od razu po porodzie?
Artrogrypozy nie da się przegapić. Jest widoczna od razu, choć może mieć różne nasilenie w zależności od typu choroby. I nie ma co ukrywać: dla nieprzygotowanych rodziców - a tak się często zdarza, bo przebieg ciąży wydaje się zupełnie prawidłowy – to bywa totalny szok. Zresztą, dla nieprzygotowanego na to personelu medycznego także.
To jednak najgorszy moment dla tego pacjenta i jego otoczenia, później jest już tylko lepiej, chociaż fakty są takie, że artrogrypozy nie da się wyleczyć, czyli ci pacjenci do końca życia będą mieć pewne ograniczenia. Pocieszające jest natomiast to, że objawy nie postępują i nie pogarszają się: najgorszy stan jest w momencie urodzenia. Oczywiście, gdybyśmy w ogóle nie leczyli takiego pacjenta, po paru latach prezentowałby się znacznie gorzej, ale generalnie zakładamy, że ci pacjenci zawsze podlegają jakiejś terapii.
W pierwszych czterech - pięciu latach można tego pacjenta wyprowadzić na jak największą samodzielność, zapewnić mu możliwość samodzielnego poruszania się i samoobsługi, aby mógł samo zjeść, ubrać się, umyć. To są rzeczy, o których zdrowa osoba nie myśli, natomiast dla tych chorych to kluczowa sprawa. Dzięki temu w dorosłym życiu będą mogli być samodzielni.
Czy u każdego pacjenta choroba przebiega podobnie?
Różnie, nie zawsze wygląda to tak samo. W „worku” pod tytułem artrogrypoza są bardzo różne choroby. Jeżeli mówimy o tej najczęstszej, czyli amioplazji, to choć ma ona wspólne cechy dla wszystkich pacjentów, to jednak między tymi pacjentami występują pewne różnice. U jednych choroba może być bardziej nasilona niż u innych; z tym wiążą się oczywiście różnice funkcjonalne.
Można zapobiec artrogrypozie?
Raczej nie, przynajmniej nie wiemy, w jaki sposób, poza oczywistymi sprawami jak ostrożność w czasie ciąży, unikanie infekcji, urazów, szczególnie termicznych, bo podejrzewamy, że przegrzewanie, np. zbyt gorące kąpiele mogą mieć wpływ na płód. Z kolei umiarkowana, ale regularna aktywność fizyczna mamy, czy też codzienna filiżanka kawy mają mieć znaczenie zapobiegające artrogrypozie.
Chorobę można zdiagnozować już w czasie ciąży?
Zasadniczo tak, ale nie każdą postać. Czynnikiem, który powinien zapalić czerwoną lampkę, są słabe ruchy płodu, w szczególności, jeśli jest to drugie dziecko i mama ma skalę porównawczą. Gdy zauważy, że dziecko słabo się rusza, jest „leniwe”, to znak, że trzeba się przyjrzeć, co jest tego przyczyną. Warto prowadzić wtedy wzmożone monitorowanie obrazowe, czyli USG, podczas którego sprawdzamy, czy są jakieś wady w zakresie stóp i rąk, prawidłowego ich ułożenia. To mogą być wczesne objawy artrogrypozy.
Taka diagnoza warunkuje pewne postępowanie położnicze – dzieci z podejrzeniem artrogrypozy powinny się rodzić drogą cięcia cesarskiego, najlepiej w referencyjnym ośrodku, bo zdarza się, że mają problemy oddechowe. Następnie powinny być kierowane do konsultacji i leczenia do specjalistycznego ośrodka, który zajmuje się leczeniem dzieci z artrogrypozą.
Czyli jednak wczesna diagnoza prenatalna ma duże znaczenie...
Jest korzystna, bo jeżeli udaje się rozpoznać lub mieć podejrzenie choroby wcześniej, to choć jest to bardzo trudna informacja dla rodziców, to jednocześnie pozwala zebrać informacje i opracować plan działania, co robić po porodzie.
No właśnie – co się dzieje z takim dzieckiem po porodzie?
To zależy, z jaką konkretnie artrogrypozą mamy do czynienia. Jeśli jest to amnioplazja, która ma bardzo charakterystyczne objawy, to rozpoznanie można postawić tuż po porodzie. Niekiedy wymagana jest dłuższa diagnostyka, w tym również diagnostyka genetyczna.
Niezależnie jednak od konkretnego rozpoznania, gdy dziecko rodzi się z przykurczami, leczenie musi być wdrożone właściwie natychmiast. Oczywiście stan ogólny takiego dziecka musi być stabilny - musi się dobrze czuć i nie mieć innych kłopotów zdrowotnych, które też mogą się zdarzyć i wymagać pilniejszej interwencji. Ale jeśli mamy do czynienia tylko z przykurczami, takie dziecko od wczesnego momentu noworodkowego i niemowlęcego powinno podlegać leczeniu, które opiera się na trzech podstawowych filarach: profesjonalnej rehabilitacji, która jest przeznaczona dla dzieci z przykurczami, opiece ortopedycznej przebiegającej zazwyczaj z licznymi zabiegami operacyjnymi w pierwszych latach życia i zaopatrzeniu ortopedycznemu czyli zaopatrzeniu dziecka w specjalne ortezy. To urządzenia wspomagające leczenie i podstawowe funkcje tych pacjentów. Jeżeli te trzy rzeczy zostaną zrealizowane, obserwujemy u tych chorych naprawdę bardzo dobre rezultaty terapii.
Czy takie dziecko już na zawsze pozostaje niepełnosprawne?
Tak. To choroba, której nie da się wyleczyć. Niestety, na zawsze zostają jakieś ograniczenia, choć większość pacjentów jest w stanie wiele ograniczeń przezwyciężyć. Często potrafią pisać, rysować, obsługiwać wszystkie urządzenia, a nawet prowadzić samochód, znaczna część z nich potrafi poruszać się na własnych nogach, jedynie niewielki odsetek wymaga korzystania z wózka.
Aż 70 -80 proc. chorych w wieku dorosłym prowadzi niezależne, samodzielne życie, zakłada rodzinę, kończy studia, znajduje pracę.
Można powiedzieć, że to, jacy będą zależy od ich determinacji?
Zdecydowanie tak, a w pierwszych latach ich życia od zaangażowania i zdeterminowania ich rodziców. Muszę przy tym powiedzieć, że bardzo budujące jest to, jak rodzice tych dzieci potrafią się zorganizować, przestawić swoje życie, by zapewnić swoim chorym dzieciom jak najlepszą opiekę.
Czy to, co wyćwiczy się w dzieciństwie, pozostaje już wyćwiczone na zawsze, czy wymaga ciągłej nieustannej pracy przez całe życie?
Rehabilitacja trwa przez całe życie, aczkolwiek intensywność leczenia, zarówno rehabilitacyjnego, jak i operacyjnego, maleje z wiekiem. Najbardziej intensywny okres w leczeniu to pierwsze 5 - 6 lat życia dziecka. Wtedy, w zależności od rozpoznania, pacjenci z artrogrypozą mogą mieć wskazania do operacji stawów łokciowych, nadgarstków, kciuków, palców, stawów biodrowych, kolanowych, stóp czy deformacji kręgosłupa - czyli praktycznie wszystkie okolice ciała mogą podlegać konieczności leczenia operacyjnego. Na szczęście intensywność leczenia operacyjnego zmniejsza się z wiekiem.
Zdarza się oczywiście, że nastoletni i dorośli pacjenci z artrogrypozą wymagają operacji, niekiedy również trudnych, jednak jest to znacznie rzadziej niż w wieku dziecięcym. Leczenie u nich nastawione jest raczej na utrzymanie formy niż na poprawianie czegoś.
Trochę związane jest to z procesem wzrostu, bo przecież dzieci intensywnie rosną i zdarza się, że wcześniej opracowane przykurcze wymagają w którymś momencie dodatkowej rehabilitacji czy operacji. Dlatego konieczna jest stała kontrola i opieka ortopedyczna, by ten moment wyłapać.
Czy poza rehabilitacją ma znaczenie coś jeszcze – dieta, leczenie farmakologiczne?
Farmakologia nie. Jeśli chodzi o dietę, to przede wszystkim bardzo ważne jest, aby nie dopuścić do nadwagi, ponieważ nadwaga przy wrodzonych przykurczach i osłabionych mięśniach staje się czynnikiem znacząco utrudniającym możliwości poruszania i lokomocji. Zatem dbanie o prawidłową masę ciała u dzieci i u dorosłych jest bardzo istotnym czynnikiem poprawiającym funkcje i rokowania w artrogrypozie.
Mówi się, że dzieci z artrogrypozą są bardziej inteligentne - ma to jakieś uzasadnienie medyczne czy może trudności życiowe powodują, że są bardziej rezolutne?
Faktycznie podkreśla się, że u chorych na artogrypozę pacjentów inteligencja bywa wyższa od przeciętnej. Oczywiście zależy to od konkretnej choroby, są bowiem takie artrogrypozy, które niestety przebiegają z zaburzeniem rozwoju umysłowego. Jednak np. dzieciaki z amioplazją, a później dorośli, są rzeczywiście bardzo inteligentnymi ludźmi. Możliwe, że to trudności życiowe już na samym starcie sprawiają, że te dzieci są bardziej bystre od swoich zdrowych rówieśników. Te dzieci są bardzo fajne, świetnie sobie radzą, i pomimo tego, co je w życiu spotkało, często się uśmiechają.
Czy w Polsce opieka nad dziećmi z artrogrypozą jest na przyzwoitym poziomie,czy czegoś brakuje?
Nieskromnie powiem, że w Centrum Leczenia Artrogrypozy przy Uniwersyteckim Szpitalu w Krakowie – ośrodku który stworzyłem i w zespole, którym mam przyjemność kierować, prowadzimy leczenie na absolutnie światowym poziomie. I to zarówno, jeśli chodzi o rehabilitację, jak i leczenie operacyjne i zaopatrzenie ortopedyczne. A wiemy to, ponieważ jako zespół uczestniczymy w światowych pracach nad optymalizacją leczenia artrogrypozy, spotykamy się na sympozjach i dokładnie wiemy, jak i co się robi na świecie. Mało tego - niektóre metody, które opracowaliśmy u nas w Krakowie, są standardem na całym świecie. Nie mamy żadnych kompleksów.
Co istotne, całe leczenie jest w pełni refundowane przez NFZ, łącznie z kosztami ortez, a są to naprawdę duże koszty. Problemem dla niektórych jest to, że rehabilitację w większości trzeba prowadzić w miejscu zamieszkania- a leczymy dzieci z całej Polski.
Rehabilitacja w miejscu zamieszkania w większości opiera się na zaradności rodziców i w oparciu o własne środki, bo jeśli chodzi o możliwość takiego intensywnego leczenia w ramach NFZ to są braki, co może między innymi wynikać z długich kolejek do świadczeń czy z braku specjalistów, którzy potrafią się zająć z tą chorobą.
Jak częsta jest ta choroba?
Obecnie w stałym leczeniu mamy ponad 100 dzieci z całej Polski. Oczywiście liczba tych, których w ogóle leczyliśmy przez lata działalności Centrum i nadal kontrolujemy, jest znacząco większa. To jest bardzo dużo, choć jest to rzadka choroba - mówi się, że jedno dziecko na 3000 - 5000 żywych urodzeń ma artrogrypozę, choć mogą to być bardzo niewielkie objawy. Te cięższe przypadki, jak amioplazja, zdarzają się 1 na 10 000 urodzeń.
Monika Wysocka, zdrowie.pap.pl
