Chorzy na celiakię latami czekają na trafną diagnozę
Autorka: Monika Grzegorowska
Od pierwszych objawów do rozpoznania celiakii mija średnio 7,3 roku. Przez ten czas chorzy ze swoimi dolegliwościami odwiedzają wielu lekarzy, leczą się na nieistniejące choroby i cierpią, czasem wręcz podupadają na zdrowiu. Wiedza na temat tej choroby wciąż jest niewystarczająca, a objawy na tyle niespecyficzne, że lekarze często przypisują je zespołowi jelita drażliwego (IBS), anemii z niedoboru żelaza czy chronicznemu zmęczeniu.
W ogólnopolskim badaniu przeprowadzonym przez Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej wzięło udział 1700 dorosłych osób z celiakią. Jego wyniki są dramatyczne: aż 40 proc. proc. osób dorosłych szuka diagnozy ponad 9 lat, w tym aż 28 proc. – ponad 15 lat.
– Dla tych osób to wieloletnia udręka fizyczna i psychiczna. Wielu lekarzy wciąż uznaje mit, że to choroba wieku dziecięcego i nie kojarzy objawów z celiakią. A ta nieleczona dotyka każdego układu naszego organizmu: nerwowego, psychiki, skóry, włosów, zębów, odporności, kości, krążenia. Dotyczy też układu hormonalnego, płodności, metabolizmu – zwraca uwagę Małgorzata Źrodlak, prezeska Stowarzyszenia.
Próbując dowiedzieć się, co im dolega, chorzy odwiedzają wielu specjalistów: począwszy do lekarzy POZ, poprzez, alergologa, neurologa, hematologa, reumatologa, endokrynologa, aż po gastroenterologa – który jest tym właściwym, ale też nie zawsze umie od razu postawić właściwą diagnozę.
„Wędrówka od specjalisty do specjalisty, milion badań, upokarzające wizyty na SOR, brak zrozumienia ze strony najbliższych, nerwica lękowa, prawie utrata pracy i życia. Tylko własna determinacja i informacje zdobyte na forach okazały się skuteczne” – dzieli się swoimi doświadczeniami jeden z chorych.
„Jako nastolatka byłam hospitalizowana na oddziale psychiatrycznym, ponieważ uważano, że moje objawy są psychosomatyczne. Podawano mi wiele leków nieobojętnych dla zdrowia i nie słuchano, gdy mówiłam że objawy nie mijają” – opowiada inna chora.
Lekarze kontra celiakia – leczone są skutki, nie przyczyna
Błędnej diagnozy doświadcza ponad połowa pacjentów z celiakią (ponad 55 proc). Lekarze często leczą skutki zamiast przyczyny. Przepisują leki antydepresyjne na stany lękowe, podają żelazo w kroplówkach na anemię lub diagnozują zespół jelita drażliwego (IBS), podczas gdy prawdziwym winowajcą jest permanentna reakcja autoimmunologiczna na gluten. Co gorsza, celiakia lubi współistnieć z innymi chorobami z autoagresji (np. Hashimoto czy cukrzycą typu 1), co jeszcze bardziej komplikuje diagnostykę.
„Przy skrajnej anemii przez prawie 5 lat odwiedzałam przeróżnych lekarzy. Byłam na granicy zdiagnozowania stwardnienia rozsianego z powodu różnych objawów neurologicznych. Każdy z lekarzy leczył osobny objaw, a nie skupiał się na całości, ponieważ zdecydowana większość moich objawów nie była związana z układem pokarmowym” – czytamy w jednej z ankiet.
Gdy organizm latami atakuje własne kosmki jelitowe, dochodzi do ich zaniku. Wtedy spustoszenie staje się całkowite – organizm przestaje wchłaniać kluczowe składniki odżywcze z pożywienia, co prowadzi do powolnego wyniszczenia.
„Moje obawy, a nawet sugestie wprost, że to może być celiakia, były ignorowane. Lekarka (gastrolog) odmawiała mi zlecenia badań na celiakię. W krytycznym momencie zleciła mi ścisłą dietę lekkostrawną, bazującą na lekkim pszennym pieczywie, a gdy czułam się jeszcze gorzej i schudłam do 38 kilo, stwierdziła, że mam ortoreksję i wysłała mnie do psychiatry. Ten ocenił, że mam biegunki przez nerwy. Badania zrobiłam prywatnie, mimo że od roku nie pracowałam, bo nie byłam w stanie dosłownie wyjść z domu z powodu biegunek. Wyniki potwierdziły celiakię. Obecnie czuję się dobrze, ale trwające prawie 30 lat niedożywienie spowodowane celiakią wyniszczyło mój organizm, częściowo nieodwracalnie (np. zęby, wzrok)” – opowiada chora.
Gluten pod lupą
Zawarty w produktach zbożowych gluten od lat pozostaje przedmiotem kontrowersji. W pewnym chorobach warto go ograniczyć lub wręcz należy go wyeliminować (celiakia). Niektórzy jednak robią to na własną rękę, bez konsultacji ze specjalistami – bo chcą schudnąć, poprawić swoje samopoczucie lub w przekonaniu, że gluten im szkodzi. Czy faktycznie gluten jest zły?
Odpowiedzią na potrzebę ujednolicenia postępowania, ale też dostosowania do aktualnej wiedzy medycznej, są nowe rekomendacje Sekcji Jelitowej Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii. Dokument opisuje kogo i w jakich sytuacjach diagnozować, jakie badania wykonywać w pierwszej kolejności oraz jak potwierdzić rozpoznanie.
- Podstawowym badaniem serologicznym jest oznaczenie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (anty-TG2 IgA), wykonywane łącznie z oceną całkowitego stężenia IgA. W tym przypadku ważna jest jakość stosowanych testów diagnostycznych. Jeżeli stwierdzony zostanie niedobór IgA, konieczne jest zastosowanie odpowiednich testów w klasie IgG. W zależności od wyników badań i sytuacji klinicznej zaleca się kolejną diagnostykę – wyjaśnia prof. Piotr Eder, prezes Sekcji Jelitowej Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii.
Aktualnie nie ma tych badań w koszyku świadczeń gwarantowanych, ale środowisko medyczne stara się, aby tak się stało. Prezes AOTMIT pozytywnie zarekomendował taką procedurę w diagnostyce celiakii.
- Wierzymy, że niebawem Ministerstwo Zdrowia zakończy pracę nad ich wprowadzeniem – mówi Małgorzata Źródlak.
Groźne powikłania
Specjaliści potwierdzają, że celiakia to choroba, która nieleczona przez lata może doprowadzić nawet do zagrażających życiu powikłań.
„Chodziłem od lekarza do lekarza i każdy koncentrował się tylko na przepisywaniu leków, by zaleczyć objawy, a żaden nie szukał przyczyny.
W efekcie miałem rozpoznanych 14 chorób i musiałem zażywać ponad 10 różnych leków, które doprowadziły do strasznego pogorszenia stanu zdrowia” – wspomina jeden z ankietowanych.
– Jest to spowodowane wieloletnim stanem zapalnym, niedoborami, które powodują znaczne pogorszenie zdrowia i rozwój innych chorób autoimmunologicznych, bądź tych ciężkich powikłań, do których dochodzi przez lata braku właściwej diagnozy– mówi Małgorzata Źródlak.
A skutki nieleczonej celiakii u dorosłych powodują przewlekłe zmęczenie, tzw. mgłę mózgową, stany depresyjne, lękowe, neuropatie obwodowe (mrowienie w kończynach), uporczywe bóle głowy i migreny. Zaburzają płodność, powodując problemy z zajściem w ciążę, nawracające poronienia, zaburzenia miesiączkowania, przedwczesną menopauzę, a u mężczyzn zaburzenia potencji.
Wpływają również na stan kości i zębów z powodu przedwczesnej osteoporozy i osteopenii, co jest wynikiem dramatycznie złego wchłaniania wapnia i witaminy D, prowadzą do hipoplazji szkliwa zębowego. Cierpi też skóra, która jest skrajnie przesuszona, wypadają włosy (aż do łysienia plackowatego), a silnie swędzące zmiany skórne prowadzą do choroby Duhringa – skórnej postaci celiakii.
Z powodu chronicznej, opornej na leczenie anemii wywołanej niedoborem żelaza (najczęstszy pozajelitowy objaw u dorosłych), niedoborem kwasu foliowego i witaminy B12 dochodzi także do uszkodzenia układu krążenia.
„Wiele lat bardzo się męczyłam, tak naprawdę przez bardzo złe samopoczucie i liczne choroby straciłam lata młodości (…) wydaje mi się, że tak naprawdę byłam blisko śmierci. Nie chciało mi się żyć, nie mam dzieci. Uważam, że wszystko to przez brak dobrej diagnozy” – napisała jedna z chorych.
– Nikt jeszcze nie policzył, jak dużo kosztuje leczenie skutków niezdiagnozowanej celiakii: niepotrzebnych wizyt, niepotrzebnych badań, zwolnień lekarskich, refundowanych a nieskutecznych leków, a przede wszystkim wielu, wielu lat niepotrzebnego cierpienia pacjentów – zwraca uwagę prezeska Stowarzyszenia Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej.
Chorzy na celiakię doświadczają samotności po diagnozie
W całej tej sytuacji bardzo smutne jest jeszcze to, że lekarze po zdiagnozowaniu celiakii nie bardzo wiedzą, co z tym chorym zrobić, ponieważ nie ma dostępu do dietetyków, którzy mieliby pełną wiedzę na temat choroby. A jedyną formą leczenia jest właśnie dieta bezglutenowa.
Tylko 15 proc. respondentów zostało po diagnozie skierowanych do dietetyka w szpitalu bądź poradni. Połowa została odesłana do internetu. Niemal 30 proc. ankietowanych zgłasza, że nie otrzymało żadnej pomocy.
Ile kosztuje chorowanie na celiakię
Żywność bezglutenowa nie jest zwykłym wyborem konsumenckim, ale jedynym skutecznym lekiem umożliwiającym normalne funkcjonowanie. W wielu krajach państwo wspomaga chorych poprzez refundacje, ulgi podatkowe czy bony żywieniowe. Niestety w Polsce żywność bezglutenowa wciąż jest towarem luksusowym.
„Nie otrzymałam żadnego wsparcia. Sama szukałam przyczyn i diagnozy choroby. Droga do jej postawienia trwała 20 lat i to były niepotrzebne cierpienia. (…) Lekarze mają schemat badań i nie słuchają pacjentów. Mnie po wielu latach uciążliwych biegunek gastrolog chciał wysłać do psychiatry, bo moje objawy były dla niego wymyślone, skoro leki nie działały. (…) Miałam wielokrotnie wykonywane badania endoskopowe, tylko że żaden lekarz nie pobrał wycinków do badania w kierunku celiakii” – wspomina jedna z pacjentek.
Celiakia to nie fanaberia
Podstawą leczenia celiakii jest ścisła, dożywotnia dieta bezglutenowa, która wymaga wiedzy i konsekwencji: pacjent musi umieć czytać etykiety, rozpoznawać ukryte źródła glutenu i zapobiegać zanieczyszczeniom krzyżowym podczas przygotowywania posiłków. Stąd tak ważna jest opieka wykwalifikowanego dietetyka, którzy doradzi jak bezpiecznie i prawidłowo zbilansować dietę oraz ograniczyć ryzyko niedoborów.
Utrudnieniem dla pacjentów często bywa to, że celiakia jest w społeczeństwie, ale też w pracy czy rodzinie, niesprawiedliwie mylona z modą na dietę bezglutenową. To sprawia, że zmagają się nie tylko z ciężką chorobą, ale też z niezrozumieniem i lekceważeniem ze strony otoczenia.
Gdy ktoś słyszy „dieta bezglutenowa”, często wyobraża sobie celebrytów szukających sposobu na odchudzanie. Tymczasem dla osoby z celiakią gluten to toksyna, która niszczy jelita i wywołuje ogólnoustrojową agresję organizmu przeciw samemu sobie. To nie jest kwestia wyboru czy „złego samopoczucia po zjedzeniu bułki” – to walka o uniknięcie ciężkich powikłań, w tym nowotworów układu pokarmowego.
„Kolega z pracy zapytał mnie, jakim cudem byłam w ogóle w stanie funkcjonować tyle lat, nie mając wiedzy, że choruję na celiakię. Otrzymawszy diagnozę dopiero w wieku 40 lat, myślę, że tak późna diagnoza pozbawiła mnie przeżycia wcześniejszych lat w zdrowiu i w radości z życia. Przez złe samopoczucie i odczuwalny dyskomfort nie wykorzystałam w pełni możliwości, jakie życie mogło mi zaoferować. Nie zostałam również matką, czego dziś żałuję chyba najbardziej, mając obecnie już 43 lata” – żali się inna pacjentka.
– Podobnych historii w ankietach zebranych przez Stowarzyszenie jest ok. 1700 i proszę mi wierzyć, że naprawdę nie są przesadzone. Życie tych chorych takie właśnie jest. Dlatego z ogromną nadzieją czekamy na zmiany – podsumowuje Małgorzata Źródlak.
A zmiany właśnie nadchodzą – zarówno chorzy, jak i lekarze liczą na to, że nowe wytyczne diagnostyczno-terapeutyczne ujednolicą postępowanie wobec chorych na celiakię i sprawią, że diagnoza będzie stawiana szybciej i sprawniej.
