Wysypka może być objawem choroby genetycznej? 

To FAKT! Choć najczęściej wysypka pojawia się na skórze w efekcie reakcji alergicznych, zatruć i chorób zakaźnych, to jednak może być też oznaką ultrarzadkiej choroby Fabry’ego.

Jest to ultrarzadka i groźna choroba genetyczna, na którą według szacunków cierpi w Polsce kilkaset osób. Możliwych jej objawów jest niestety bardzo wiele, co bardzo utrudnia jej wczesne zdiagnozowanie i przez co często jest mylona z innymi chorobami, np. reumatycznymi czy kardiologicznymi. 

Jednym z najbardziej widocznych objawów tej choroby jest czerwonawo-purpurowa wysypka skórna, która najczęściej występuje w okolicy od pępka do kolan oraz w miejscach, gdzie skóra ulega rozciąganiu (np. łokcie, kolana). Zmiany skórne mogą mieć wielkość od łepka szpilki do kilku milimetrów. Zwykle pojawiają się w wieku dojrzewania i często stanowią pierwszy objaw umożliwiający postawienie prawidłowej diagnozy. 

Choroba może jednak dawać objawy już od 4. roku życia, na wiele różnych sposobów, takich jak: 

  • ból (najczęściej w okolicy dłoni lub stóp),
  • upośledzone pocenie (prowadzące do częstych gorączek i przegrzewania organizmu), 
  • zaburzenia pracy nerek (białkomocz), 
  • nieprawidłowości w budowie i pracy serca, 
  • zmiany w zachowaniu (poczucie winy, depresja, stany lękowe, izolacja).  

Choroba Fabry’ego spowodowana jest niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który jest odpowiedzialny za rozkład niektórych substancji lipidowych w organizmie człowieka. Jego niedobór przyczynia się do nagromadzenia w tkankach (układu nerwowego i krwionośnego) nierozłożonych substancji tłuszczowych (głównie chodzi o globotriaozylo-ceramidy, GL-3 lub GB3), które uszkadzają m.in. naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg. 

Vik (zdrowie.pap.pl)

Źródła: 

Strona internetowa Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego

Raport pt. „Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce”.
 

ZOBACZ PODOBNE

  • Fot. PAP/P. Werewka

    Kiedy wybrać się po raz pierwszy z córką do ginekologa?

    Pierwsza wizyta dziewczynki u ginekologa to duże przeżycie, ale lepiej jej nie odkładać. Jeśli nic niepokojącego się nie dzieje, to można pojawić się w gabinecie po roku od pierwszego krwawienia, nie później jednak niż do ukończenia przez młodą pacjentkę 15 lat. Przed wizytą warto porozmawiać o tym, co czeka ją w gabinecie – radzi dr n. med. Ewa Kuś, konsultant ds. ginekologii i położnictwa Grupy Luxmed.

  • Adobe Stock

    Dziecko ze spektrum autyzmu ma inaczej, rodzice jego też

    Dziecko rozwijające się w spektrum autyzmu to wyzwanie dla rodzica. Życie z nim ma wiele odcieni. Zdarzają się wzloty i upadki, jak w życiu każdego, tylko trochę inaczej. Czym jest spektrum autyzmu w czterech ścianach, 24 godziny na dobę?  - Przyciągał uwagę jak magnes metal, pochłaniał mój czas – opisuje jedna z mam już prawie dorosłego syna z zespołem Aspergera.

  • Adobe Stock

    Kiedy zacząć myć zęby dziecku?

    O higienę jamy ustnej dziecka należy dbać jeszcze przed wyrznięciem się pierwszego zęba, a ze szczoteczką do zębów i pastą zaznajamiać, zanim wyrośnie ono z pieluch. Samodzielność w myciu zębów owszem, ale pod czujnym okiem dorosłego i to dość długo.

  • Adobe Stock

    Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne

    Rzadko się nad tym zastanawiamy, ale posiłek to nie tylko smak, ale cała gama doznań sensorycznych wynikających z kolorów, zapachów, konsystencji, kompozycji na talerzu. Dzieci z nadwrażliwością zmysłów mogą czuć się przytłoczone tą kakofonią i w rezultacie jeść bardzo mało i bez urozmaicenia.

NAJNOWSZE

  • Adobe Stock

    Droga mleka kobiecego od dawczyń

    Nie zawsze kobieta po urodzeniu dziecka może zapewnić dziecku swój pokarm. Dlatego stworzono Regionalny Bank Mleka Kobiecego. To bezpieczny sposób na pozyskanie tak kluczowego dla rozwoju noworodka składnika, zapewnia dr hab. n. med. i n. o zdr. Aleksandra Wesołowska, kierująca Uniwersytecką Pracownią Badań nad Mlekiem Kobiecym i Laktacją przy Regionalnym Banku Mleka Kobiecego w warszawskim Szpitalu Specjalistycznym im. Świętej Rodziny.

  • Limit na żywienie

  • Medycyna uczy się na swoich błędach

  • Późniejsze przejście menopauzy wiąże się ze zdrowszymi naczyniami krwionośnymi

  • Żelazo – toksyczne, ale niezbędne

  • Adobe

    Nie zapomnij o zielonym do zupy

    Troska o zdrowie i zbilansowaną dietę to przede wszystkim codzienne drobne wybory i nawyki – na przykład decyzja, by dorzucić garść zielonych listków do zupy lub innej potrawy. Niepozorna zielenina kryje w sobie bogactwo witamin, minerałów i innych cennych składników.

  • Nauka kontra łysienie – mecz wciąż trwa

  • Jaki sport i jak długo uprawiać w trosce o psyche