Wysypka może być objawem choroby genetycznej? 

To FAKT! Choć najczęściej wysypka pojawia się na skórze w efekcie reakcji alergicznych, zatruć i chorób zakaźnych, to jednak może być też oznaką ultrarzadkiej choroby Fabry’ego.

14.06.2018/15:27   aktualizacja: 14.06.2018/15:43
2 minuty czytania

Jest to ultrarzadka i groźna choroba genetyczna, na którą według szacunków cierpi w Polsce kilkaset osób. Możliwych jej objawów jest niestety bardzo wiele, co bardzo utrudnia jej wczesne zdiagnozowanie i przez co często jest mylona z innymi chorobami, np. reumatycznymi czy kardiologicznymi. 

Jednym z najbardziej widocznych objawów tej choroby jest czerwonawo-purpurowa wysypka skórna, która najczęściej występuje w okolicy od pępka do kolan oraz w miejscach, gdzie skóra ulega rozciąganiu (np. łokcie, kolana). Zmiany skórne mogą mieć wielkość od łepka szpilki do kilku milimetrów. Zwykle pojawiają się w wieku dojrzewania i często stanowią pierwszy objaw umożliwiający postawienie prawidłowej diagnozy. 

Choroba może jednak dawać objawy już od 4. roku życia, na wiele różnych sposobów, takich jak: 

  • ból (najczęściej w okolicy dłoni lub stóp),
  • upośledzone pocenie (prowadzące do częstych gorączek i przegrzewania organizmu), 
  • zaburzenia pracy nerek (białkomocz), 
  • nieprawidłowości w budowie i pracy serca, 
  • zmiany w zachowaniu (poczucie winy, depresja, stany lękowe, izolacja).  

Choroba Fabry’ego spowodowana jest niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który jest odpowiedzialny za rozkład niektórych substancji lipidowych w organizmie człowieka. Jego niedobór przyczynia się do nagromadzenia w tkankach (układu nerwowego i krwionośnego) nierozłożonych substancji tłuszczowych (głównie chodzi o globotriaozylo-ceramidy, GL-3 lub GB3), które uszkadzają m.in. naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg. 

Vik (zdrowie.pap.pl)

Źródła: 

Strona internetowa Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego

Raport pt. „Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce”.
 

COPYRIGHT

Wszelkie materiały PAP (w szczególności depesze, zdjęcia, grafiki, pliki video) zamieszczone w portalu "Serwis Zdrowie" chronione są przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych.

ZOBACZ WIĘCEJ

  • Adobe Stock/Photographee.eu

    Kiedy wybrać się po raz pierwszy z córką do ginekologa?

    Pierwsza wizyta dziewczynki u ginekologa to duże przeżycie, ale lepiej jej nie odkładać. Jeśli nic niepokojącego się nie dzieje, to można pojawić się w gabinecie po roku od pierwszego krwawienia, nie później jednak niż do ukończenia przez młodą pacjentkę 15 lat. Przed wizytą warto porozmawiać o tym, co czeka ją w gabinecie – radzi dr n. med. Ewa Kuś, konsultant ds. ginekologii i położnictwa Grupy Luxmed.

  • Adobe Stock

    Dziecko ze spektrum autyzmu ma inaczej, rodzice jego też

    Dziecko rozwijające się w spektrum autyzmu to wyzwanie dla rodzica. Życie z nim ma wiele odcieni. Zdarzają się wzloty i upadki, jak w życiu każdego, tylko trochę inaczej. Czym jest spektrum autyzmu w czterech ścianach, 24 godziny na dobę?  - Przyciągał uwagę jak magnes metal, pochłaniał mój czas – opisuje jedna z mam już prawie dorosłego syna z zespołem Aspergera.

  • Adobe Stock

    Kiedy zacząć myć zęby dziecku?

    O higienę jamy ustnej dziecka należy dbać jeszcze przed wyrznięciem się pierwszego zęba, a ze szczoteczką do zębów i pastą zaznajamiać, zanim wyrośnie ono z pieluch. Samodzielność w myciu zębów owszem, ale pod czujnym okiem dorosłego i to dość długo.

  • Adobe Stock

    Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne

    Rzadko się nad tym zastanawiamy, ale posiłek to nie tylko smak, ale cała gama doznań sensorycznych wynikających z kolorów, zapachów, konsystencji, kompozycji na talerzu. Dzieci z nadwrażliwością zmysłów mogą czuć się przytłoczone tą kakofonią i w rezultacie jeść bardzo mało i bez urozmaicenia.

NAJNOWSZE

  • PAP/Zbigniew Meissner

    Rak w objęciach sztuki

    Patronat Serwisu Zdrowie

    Już w najbliższą sobotę, 14 listopada br. odbędzie się II Śląska Konferencja Onkologii Integracyjnej „I Ty możesz pokonać raka”. To spotkanie nie tylko łączące świat medycyny, nauki i sztuki, ale także zwracające uwagę na niesłyszących pacjentów onkologicznych.

  • Patologiczny płacz, niekontrolowany śmiech

  • Potrzebujemy prawa do żałoby po utracie bezpiecznego świata

  • Kalendarz badań profilaktycznych mężczyzn

  • Ratownicy i mundurowi też mogą potrzebować wsparcia

WIADOMOŚCI

  • Adobe Stock

    PMDD: ciężka postać zespołu napięcia przedmiesiączkowego

    Dolegliwości przedmiesiączkowe powodują dyskomfort, czasem dotkliwy ból, ale zazwyczaj nie paraliżują życia codziennego. U kilku procent kobiet ten stan przeradza się w PMDD – przedmiesiączkowe zaburzenie dysforyczne, czyli nasilone objawy o charakterze emocjonalnym, poznawczym i /lub fizycznym, które drastycznie utrudniają lub uniemożliwiają pracę, naukę, a nawet relacje międzyludzkie – mówi prof. dr hab. n. med. Tomasz Paszkowski, kierownik III Kliniki Ginekologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

  • Sól wzbogacona w potas – korzystniejsza dla serca i nerek?

  • Depresja może mieć wiele typów

Serwisy ogólnodostępne PAP