Wysypka może być objawem choroby genetycznej? 

14.06.2018

To FAKT! Choć najczęściej wysypka pojawia się na skórze w efekcie reakcji alergicznych, zatruć i chorób zakaźnych, to jednak może być też oznaką ultrarzadkiej choroby Fabry’ego.

Jest to ultrarzadka i groźna choroba genetyczna, na którą według szacunków cierpi w Polsce kilkaset osób. Możliwych jej objawów jest niestety bardzo wiele, co bardzo utrudnia jej wczesne zdiagnozowanie i przez co często jest mylona z innymi chorobami, np. reumatycznymi czy kardiologicznymi. 

Jednym z najbardziej widocznych objawów tej choroby jest czerwonawo-purpurowa wysypka skórna, która najczęściej występuje w okolicy od pępka do kolan oraz w miejscach, gdzie skóra ulega rozciąganiu (np. łokcie, kolana). Zmiany skórne mogą mieć wielkość od łepka szpilki do kilku milimetrów. Zwykle pojawiają się w wieku dojrzewania i często stanowią pierwszy objaw umożliwiający postawienie prawidłowej diagnozy. 

Choroba może jednak dawać objawy już od 4. roku życia, na wiele różnych sposobów, takich jak: 

  • ból (najczęściej w okolicy dłoni lub stóp),
  • upośledzone pocenie (prowadzące do częstych gorączek i przegrzewania organizmu), 
  • zaburzenia pracy nerek (białkomocz), 
  • nieprawidłowości w budowie i pracy serca, 
  • zmiany w zachowaniu (poczucie winy, depresja, stany lękowe, izolacja).  

Choroba Fabry’ego spowodowana jest niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który jest odpowiedzialny za rozkład niektórych substancji lipidowych w organizmie człowieka. Jego niedobór przyczynia się do nagromadzenia w tkankach (układu nerwowego i krwionośnego) nierozłożonych substancji tłuszczowych (głównie chodzi o globotriaozylo-ceramidy, GL-3 lub GB3), które uszkadzają m.in. naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg. 

Vik (zdrowie.pap.pl)

Źródła: 

Strona internetowa Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego

Raport pt. „Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce”.
 

UWAGA REDAKCJE!

PAP S.A. zezwala na bezpłatną publikację artykułów z Serwisu Zdrowie w Polsce pod warunkiem zarejestrowania się w Serwisie Zdrowie i akceptacji regulaminu.

Zaloguj się   lub   Zarejestruj