Wysypka może być objawem choroby genetycznej? 

To FAKT! Choć najczęściej wysypka pojawia się na skórze w efekcie reakcji alergicznych, zatruć i chorób zakaźnych, to jednak może być też oznaką ultrarzadkiej choroby Fabry’ego.

14.06.2018/15:27
2 minuty czytania

Jest to ultrarzadka i groźna choroba genetyczna, na którą według szacunków cierpi w Polsce kilkaset osób. Możliwych jej objawów jest niestety bardzo wiele, co bardzo utrudnia jej wczesne zdiagnozowanie i przez co często jest mylona z innymi chorobami, np. reumatycznymi czy kardiologicznymi. 

Jednym z najbardziej widocznych objawów tej choroby jest czerwonawo-purpurowa wysypka skórna, która najczęściej występuje w okolicy od pępka do kolan oraz w miejscach, gdzie skóra ulega rozciąganiu (np. łokcie, kolana). Zmiany skórne mogą mieć wielkość od łepka szpilki do kilku milimetrów. Zwykle pojawiają się w wieku dojrzewania i często stanowią pierwszy objaw umożliwiający postawienie prawidłowej diagnozy. 

Choroba może jednak dawać objawy już od 4. roku życia, na wiele różnych sposobów, takich jak: 

  • ból (najczęściej w okolicy dłoni lub stóp),
  • upośledzone pocenie (prowadzące do częstych gorączek i przegrzewania organizmu), 
  • zaburzenia pracy nerek (białkomocz), 
  • nieprawidłowości w budowie i pracy serca, 
  • zmiany w zachowaniu (poczucie winy, depresja, stany lękowe, izolacja).  

Choroba Fabry’ego spowodowana jest niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który jest odpowiedzialny za rozkład niektórych substancji lipidowych w organizmie człowieka. Jego niedobór przyczynia się do nagromadzenia w tkankach (układu nerwowego i krwionośnego) nierozłożonych substancji tłuszczowych (głównie chodzi o globotriaozylo-ceramidy, GL-3 lub GB3), które uszkadzają m.in. naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg. 

Vik (zdrowie.pap.pl)

Źródła: 

Strona internetowa Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego

Raport pt. „Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce”.
 

COPYRIGHT

Wszelkie materiały PAP (w szczególności depesze, zdjęcia, grafiki, pliki video) zamieszczone w portalu "Serwis Zdrowie" chronione są przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych.

ZOBACZ PODOBNE

  • Adobe Stock/Photographee.eu

    Kiedy wybrać się po raz pierwszy z córką do ginekologa?

    Pierwsza wizyta dziewczynki u ginekologa to duże przeżycie, ale lepiej jej nie odkładać. Jeśli nic niepokojącego się nie dzieje, to można pojawić się w gabinecie po roku od pierwszego krwawienia, nie później jednak niż do ukończenia przez młodą pacjentkę 15 lat. Przed wizytą warto porozmawiać o tym, co czeka ją w gabinecie – radzi dr n. med. Ewa Kuś, konsultant ds. ginekologii i położnictwa Grupy Luxmed.

  • Adobe Stock

    Dziecko ze spektrum autyzmu ma inaczej, rodzice jego też

    Dziecko rozwijające się w spektrum autyzmu to wyzwanie dla rodzica. Życie z nim ma wiele odcieni. Zdarzają się wzloty i upadki, jak w życiu każdego, tylko trochę inaczej. Czym jest spektrum autyzmu w czterech ścianach, 24 godziny na dobę?  - Przyciągał uwagę jak magnes metal, pochłaniał mój czas – opisuje jedna z mam już prawie dorosłego syna z zespołem Aspergera.

  • Adobe Stock

    Kiedy zacząć myć zęby dziecku?

    O higienę jamy ustnej dziecka należy dbać jeszcze przed wyrznięciem się pierwszego zęba, a ze szczoteczką do zębów i pastą zaznajamiać, zanim wyrośnie ono z pieluch. Samodzielność w myciu zębów owszem, ale pod czujnym okiem dorosłego i to dość długo.

  • Adobe Stock

    Niejadki. Kiedy trudności w jedzeniu mają podłoże sensoryczne

    Rzadko się nad tym zastanawiamy, ale posiłek to nie tylko smak, ale cała gama doznań sensorycznych wynikających z kolorów, zapachów, konsystencji, kompozycji na talerzu. Dzieci z nadwrażliwością zmysłów mogą czuć się przytłoczone tą kakofonią i w rezultacie jeść bardzo mało i bez urozmaicenia.

NAJNOWSZE

  • Adobe Stock

    Ruch w ciąży

    Ciąża wcale nie wyklucza ruchu, wręcz przeciwnie. Kobiety o prawidłowym przebiegu ciąży powinny podejmować umiarkowaną aktywność fizyczną 3–5 razy w tygodniu, łącznie co najmniej 150 minut sportów, które nie grożą upadkiem i urazem, jak chodzenie na spacery, basen, joga czy pilates – zaznacza mgr Katarzyna Kowalska, fizjoterapeutka uroginekologiczna z warszawskiego Szpitala Specjalistycznego im. Świętej Rodziny. Wyjaśnia też, dlaczego w tym czasie kobieta powinna unikać pewnych ćwiczeń mięśni brzucha.

  • Mężczyzna – zagrożona płeć

  • Chemioterapią nie tylko w nowotwory

  • Onkologia i kardiologia jednym głosem o profilaktyce

  • Umieranie dopełnia życie

WIADOMOŚCI

  • Supermoce ludzkiego ciała

    W dzisiejszym świecie, gdzie klimatyzacja ratuje nas od upałów, a aspiryna od gorączki, łatwo zapomnieć, że nasze ciała to prawdziwe maszyny przetrwania. Zanim zbudowaliśmy domy, wytworzyliśmy ciepłe odzienie, zanim ktoś wpadł na pomysł centralnego ogrzewania – byliśmy zdani wyłącznie na nasze biologiczne możliwości. I właśnie tam, w głębi naszego ciała, ukryte są historie adaptacji tak niesamowitych, że brzmią niemal jak fantastyka naukowa.

  • Oddychaj wolniej

  • Niepoczytalność - czyn z kodeksu karnego, a winy nie ma

Serwisy ogólnodostępne PAP