Choroby rzadkie jak tętent kopyt zebry
Nie powinno się lekceważyć żadnych nietypowych objawów choroby. Lekarze nie mogą zapominać, że może trafić do nich pacjent z chorobą rzadką. To jak w powiedzeniu o tym, że kiedy słyszysz tętent kopyt, myślisz że to konie, a nie zebry. Choroby rzadkie jednak się zdarzają, trzeba być na to wyczulonym i kierować pacjenta na badania genetyczne - podkreśla prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.
- Nie mogę się oprzeć temu, żeby przypomnieć powiedzenie: „Kiedy słyszysz tętent kopyt, myślisz, że to konie, a nie zebry”. To pasuje do diagnostyki chorób rzadkich - powiedziała prof. Latos-Bieleńska podczas debaty zorganizowanej przez „Puls Medycyny” zatytułowanej „Potrzeby diagnostyczne i terapeutyczne w obszarze chorób rzadkich”.
Chodzi tutaj - kontynuowała profesor - o to, by lekarz specjalista i lekarz pierwszego kontaktu byli uważni na nietypowe symptomy, które występują u pacjenta.
- Czasem to drobne odchylenie w budowie ciała; jakiś nietypowy objaw, czy to, że pacjent nie reaguje na standardowe leczenie. Od razu powinna zapalić się czerwona lampka, czy to nie jest choroba rzadka. Właściwie bez tej myśli lekarza żaden plan dla chorób rzadkich nie pomoże, bo najpierw ktoś musi zastanowić się, skierować do odpowiedniego specjalisty i na badania genetyczne - podkreśliła przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.
A czym tak naprawdę są choroby rzadkie? To choroby, które występują z częstością niższą niż 5 na 10000 osób w populacji. W około 80 proc. mają podłoże genetyczne, dlatego znaczenie w ich wykrywaniu ma diagnostyka molekularna, dzięki której możliwe jest prawidłowe i szybkie rozpoznanie, co z kolei jest istotne dla leczenia. W Polsce żyje z chorobami rzadkimi 2-3 mln osób. To 8-10 tys. jednostek chorobowych. Zalicza się do nich m.in.: rdzeniowy zanik mięśni (SMA), mukowiscydozę czy postępującą rodzinną cholestazę wewnątrzwątrobową.
Na tej ostatniej chorobie, a raczej grupie chorób skupił się prof. Piotr Czubkowski z Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka". Wyjaśnił, że w ich wyniku dochodzi „do uszkodzenia transporterów, które są odpowiedzialne za transport m.in. kwasów żółciowych”.
Choroby rzadkie i leki sieroce: dylematy, trudności, nadzieje
Choroby rzadkie to nie tylko wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej i olbrzymie trudności dla pacjentów i ich rodzin - i w badaniach klinicznych mają swoją trudną specyfikę. O tym, czy można poprawić sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi poprzez większy ich dostęp do leczenia dyskutowali eksperci podczas II Międzynarodowej Konferencji „Badania Kliniczne to MY!”, która odbyła się w Akademii Leona Koźmińskiego 15 października.
- W wyniku tych zaburzeń dochodzi do kumulacji kwasów żółciowych i postępu choroby. Prowadzi ona, można powiedzieć, nieuchronnie, do marskości wątroby i konieczności transplantacji tego narządu - wyjaśnił profesor.
W pewnych przypadkach może dojść do krwawień do ośrodkowego układu nerwowego. Dodał, że w diagnostyce podstawą są badania genetyczne. A jakie są jej objawy? Pierwsze rozwijają się u dziecka najczęściej między 6. -12. miesiącem życia, ale choroba może przebiegać również bezobjawowo. Nie zawsze dziecko przechodzi żółtaczkę. Bywa też, że świąd skóry nie jest bardzo nasilony. Szacunkowe dane pokazują, że rocznie diagnozuje się 2-5 nowych pacjentów.
Jesteśmy na półmetku
W 2021 roku rząd przyjął Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualnie jesteśmy na półmetku jego realizacji. Eksperci zwrócili uwagę, że na razie około 70 proc. pacjentów nie dostrzega tego, by plan zaczął działać, ale wkrótce ma się to zmienić.
Po pierwsze, już pod koniec września lub na początku października uruchomiona będzie specjalna platforma dotycząca chorób rzadkich (jedno z założeń planu). Ma to być wiarygodne źródło informacji nie tylko dla pacjentów, ich bliskich, nauczycieli, ale także dla lekarzy, bo to ci ostatni powinni przede wszystkim być wyczuleni na nieoczywiste objawy występujące u pacjentów. Tym bardziej jest to istotne w przypadku chorób rzadkich, bo średnio diagnoza takiego pacjenta trwa 4-4,5 lata.
- Możecie sobie państwo wyobrazić, co z takim pacjentem może się w tym czasie dziać - zwrócił uwagę Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.
Dlatego tak ważne jest, by to lekarz pierwszego kontaktu zachował czujność, gdy pacjent ma niepokojące i nietypowe objawy.
- Informacje zawarte na platformie dadzą impuls już na poziomie lekarza pierwszego kontaktu, gdy będzie się on wahał lub nie będzie miał wystarczającej wiedzy, jeśli chodzi o diagnostykę, by na platformie skonfrontował ją z tym, co tam znajdzie albo skonsultował występujący u pacjenta problem z ośrodkiem eksperckim - wyjaśnił prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.
Zainteresowani znajdą na platformie, obok informacji o świadczeniobiorcach, którzy zaangażowani są w diagnostykę i prowadzenie terapii poszczególnych chorób, wiadomości dotyczące konkretnych świadczeń, które można pobierać np. w związku z niepełnosprawnością, która może być konsekwencją choroby rzadkiej oraz odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania np. czy wolno się szczepić w danych schorzeniu.
Anemia sierpowata - co warto o niej wiedzieć
Wystarczy niewielka mutacja genetyczna, aby czerwone krwinki zamiast okrągłego przybierały kształt sierpa. Silne bóle odczuwane w różnych miejscach ciała czy też udary mózgu, to tylko niektóre możliwe skutki powodowanej przez to choroby. Na szczęście, medycyna dysponuje już wieloma sposobami na łagodzenie objawów anemii sierpowatej. Na horyzoncie widać też nowe metody leczenia, w tym m.in. terapie genowe.
- Chodzi o to, by nie szukać informacji po omacku - podsumowała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM.
Kolejne kroki
„Cyfryzacja chorób rzadkich ” będzie polegać również na nadaniu pacjentowi paszportu, który co prawda nie będzie wiązał się z żadnymi dodatkowymi uprawnieniami, ale będzie dokumentem, który pomoże pacjentowi w otrzymaniu jak najbardziej specjalistycznej opieki. Obok paszportu i platformy informacyjnej pojawi się także rejestr chorób rzadkich.
- Paszport i rejestr przewidziane są na przyszły rok, ale prace już nad nimi trwają. Staramy się, by dane do nich były zaciągane z systemu (…) Samo nadanie kodu ORPHA ma wygenerować i paszport i ma spowodować zaciągnięcie danych do rejestru - odniosła się do kolejnych założeń planu dla chorób rzadkich prof. Latos-Bieleńska.
Kolejnym założeniem planu jest utworzenie ośrodków eksperckich. Na razie kompetencje uznano dla 46 takich placówek, ale dołączać do nich mają kolejne.
- Będą dwa rodzaje ośrodków eksperckich: genetyczne i kliniczne. W tej chwili przygotowywana jest ankieta elektroniczna do zgłaszania takich ośrodków. Myślę, że pod koniec roku będzie można zgłaszać już swoje ośrodki - podkreśliła ekspertka.
Równocześnie profesor dodała, że toczą się rozmowy na temat ich finansowania, zarówno w zakresie opieki ambulatoryjnej, jak i szpitalnej.
Przede wszystkim diagnostyka
Diagnostyka jest kluczem do szybkiego rozpoznania choroby, szczególnie tej rzadkiej i wprowadzenia odpowiedniego leczenia. Dlatego też pojawić się mają nowe świadczenia gwarantowane. Pacjenci otrzymają dostęp do wysokoprzepustowych badań genomowych, które są podstawą w diagnostyce chorób rzadkich. Eksperci czekają na odpowiednią wycenę. W tej chwili pacjenci muszą płacić za nie sami. Istotne jest to, by stały się dostępne w ramach publicznej ochrony zdrowotnej.
- Finansowanie diagnostyki genetycznych powinno być od stycznia. Jest rzeczywiście duża szansa, że te badania będą refundowane - przekazała prof. Latos-Bieleńska.
Z kolei dr Monika Gos, prof. IMiD, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie zwróciła uwagę, że na świecie są one już „pewnym standardem diagnostycznym”.
Kolejny założeniem planu jest zwiększenie liczby miejsc, które będą wykonywać badania genetyczne.
PKU: choroba rzadka i wymagająca, ale da się z nią żyć
Fenyloketonuria wymaga przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety. Bez niej może dojść do uszkodzeń mózgu i niepełnosprawności intelektualnej. Choć to ogromne wyzwanie, warto je podjąć, bo jest szansą na normalne życie.
- Do tej pory było to dostępne w poradniach genetycznych, teraz będzie dostępne w ośrodkach eksperckich, ale myślimy o dalszym poszerzeniu tej diagnostyki - zaznaczyła prof. Latos- Bieleńska.
Powstać mają również nowe świadczenia ambulatoryjne, specjalizacje i zawody medyczne związane z diagnostyką genetyczną. Konsultantka krajowa zwróciła też uwagę na to, że diagnostyka genetyczna jest pięć razy bardziej opłacalna niż diagnostyka tradycyjna.
- My to wiemy dokładnie, bo w środowisku genetyków założyliśmy białą księgę pokazującą, jakie są skutki zaniechań diagnostyki genetycznej i jakie skutki tego, gdy diagnostyka genetyczna jest szybko przeprowadzona. I naprawdę choroba diagnozowana klinicznie, tradycyjnie i na końcu badaniami genetycznymi i ta sama choroba, gdy dość szybko są robione badania genetyczne - w żadnym wypadku nie jako pierwsze, ale w odpowiednim momencie - ta diagnostyka genetyczna jest pięć razy tańsza, nie mówiąc o tym, że pacjentowi oszczędza się cierpienia, wielu niepotrzebnych, inwazyjnych badań - podkreśliła prof. Latos-Bieleńska.
Jednocześnie ekspertka zwróciła uwagę na to, że diagnostyka genetyczna, nawet jeśli leczenie dla danej choroby nie jest dostępne, jest opłacalna i konieczna. A w niedalekiej przyszłości - jej zdaniem - sekwencjonowanie genomu stanie się badaniem przesiewowym u noworodków.
- Studenci, którzy za sześć lat skończą medycynę, być może będą tym pierwszym pokoleniem lekarzy, który będzie musiał korzystać szeroko z danych genomowych - przewiduje konsultant krajowa.
W czołówce badań przesiewowych
Polska jest w czołówce nie tylko europejskiej, ale także światowej, jeśli chodzi o liczbę badań przesiewowych u noworodków, które są istotne również w diagnostyce chorób rzadkich. W Europie wyprzedzają nas tylko Włosi. Jak podkreślił prezes Maćkowiak to system badań bezobjawowych. Otrzymujemy diagnozę „tu i teraz”.
- W Polsce badania przesiewowe noworodków są jednym z takich wzorcowych, jeśli chodzi o Europę, ale także świat. Robimy badania na 30 jednostek chorobowych (to te, które mają programy lekowe). Nie chodzi o ilość, ale też o jakość. Nie robimy tego tylko po to, aby robić, ale robimy ten przesiew w tych jednostkach chorobowych, gdzie mamy pełną wiedzę związaną możliwością leczenia. Pracujemy również nad tym, ty ten system przesiewowy rozszerzyć „na już” o kilka jednostek chorobowych, które mają dostępne systemy leczenia - programy lekowe - przyznał prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.
Natomiast dr Gos zaznaczyła, że nie tylko zapewnia się w Polsce badania przesiewowe noworodków, ale także od razu kieruje na odpowiednią ścieżkę terapeutyczną.
- To nie jest tak, że wręczamy rodzicom pacjenta wynik badania i on nie wie, co dalej. My od razu kierujemy tych pacjentów do ośrodków specjalistycznych zajmujących się leczeniem danej choroby - zapewniła dr Gos, która odpowiedzialna jest również za program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
SMA: tu naprawdę nastąpił przełom w leczeniu
Nowoczesne leczenie pacjentów z SMA przywróciło im nadzieję na lepsze życie. Mają lepszą kondycję, poprawia się wydolność płuc, mniej chorują. Są sprawniejsi, bardziej samodzielni, co oznacza, że opiekunowie są mniej obciążeni, spełniają marzenia. Ci dopiero co zdiagnozowani mogą w ogóle uniknąć choroby. W leczeniu SMA można mówić o prawdziwych przełomach.
Ponadto wskazała, że to schorzenie stało się takim modelowym, na przykładzie którego można pokazać, że da się szybko diagnozować i leczyć rzadką chorobę. Dla SMA dostępna jest terapia celowana, która refundowana jest w ramach programu lekowego. Potwierdzenie choroby można uzyskać już w 14. dniu życia noworodka, a w 3-4 tyg. życia otrzymuje już leczenie.
Trochę ekonomii w leczeniu
A jak wygląda bilans w leczeniu chorób rzadkich? Z jednej strony terapie wiążą się z kosztami (i to niejednokrotnie bardzo dużymi), z drugiej - zaniechanie leczenia również powoduje spore koszty. Prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego przyznał, że ten bilans zależy od jednostki chorobowej i do każdej z nich podchodzi się indywidualnie. Bardzo wiele czynników bierze się pod uwagę.
- Staramy się mierzyć z wyzwaniami, które dotyczą poszczególnych terapii, a w chorobach rzadkich jest to szczególne wyzwanie, bo w procesie decyzyjnym każda choroba musi być traktowana nieco inaczej. Tych chorób jest bardzo dużo. Duża też część populacji jest nimi dotknięta - przypomniał prof. Czech. Równocześnie zaznaczył, że tylko dla ok. 5 proc. chorych z rzadkimi chorobami dostępne są terapie.
- Każdej terapii przyglądamy się indywidualnie, próbując szacować, na ile koszty tej terapii równoważą koszty - jak my to w farmakoekonomice nazywamy: „best supportive care”, czyli terapii, która nie jest przyczynowa - powiedział prof. Czech.
Etyka wskazuje jednoznacznie, że chorych powinno się leczyć, ale również stosowane są pewne kryteria farmakoekonomiczne, które - jak wyjaśnił ekspert - orientacyjnie wskazują na opłacalność leczenia dla chorób powszechnie występujących. Określa się pewien „próg opłacalności”. W chorobach rzadkich ten próg często jest przekraczany. Prof. Czech podkreślił, że patrzenie na leczenie chorób rzadkich właśnie przez pryzmat tego kryterium nie powinno mieć miejsca, dlatego, że są to terapie rozwijane dla niewielu chorych i często drogie, jeśli chodzi o koszt jednostkowy. Poza tym ocenia się wpływ podejmowanych terapii na budżet. Jeśli jest niewielu chorych, to nie będzie on niewielki. Równocześnie profesor zaznaczył, że dostępnych terapii dla pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce jest coraz więcej.
Źródło materiału partnerskiego: PAP MediaRoom
Autorka: Klaudia Torchała, zdrowie.pap.pl
