Hipofosfatazja - choroba kruchych kości wyklucza z samodzielności
Wykrzywione kości, deformacje szkieletu, nawracające złamania, przedwcześnie wypadające zęby, osłabione mięśnie, problemy z poruszaniem się, nieustanny ból - to objawy hipofosfatazji (HPP), ultrarzadkiego schorzenia genetycznego, zwanego też chorobą kruchych kości. W Polsce cierpi na nią 30 osób. Z powodu powtarzających się złamań i licznych operacji są oni wielokrotnie hospitalizowani, a co trzeci chory z HPP porusza się na wózku inwalidzkim.
Dwójce dzieci Luizy Maszczak-Dudys: 16-letniemu Igorowi i 13-letniej Lenie, HPP odebrała dzieciństwo.
- Mój syn nigdy nie grał w piłkę. Nie może uprawiać żadnych sportów kontaktowych. Mieszkamy w Beskidzie Śląskim i wędrówki po górach były naszą pasją, tak poznaliśmy się z mężem. Zrezygnowaliśmy z nich, ponieważ nasze dzieci, a zwłaszcza córka, nie są w stanie iść nawet na dłuższy spacer - opowiadała Luiza Maszczak-Dudys podczas spotkania zorganizowanego przez Fundację HypoGenek z okazji przypadającego 30 października Światowego Dnia Hipofosfatazji.
Prezes Fundacji, Kamila Anna Dratkowicz od dzieciństwa choruje na HPP.
- Choroba wykluczyła mnie z samodzielności. Coraz częściej muszę prosić o pomoc. Nawet zwykłe wyrzucenie śmieci jest dla mnie problemem. Zrobienie zakupów jest nierealne, bo nie jestem w stanie udźwignąć litra mleka i kilku warzyw. Hipofosfatazja sprawiła, że musiałam pożegnać się z dwiema rzeczami, która najbardziej kochałam robić: z tańcem i jazdą na rowerze - wspominała Dratkowicz.
12-letnia obecnie Ola z Wrocławia tuż po urodzeniu miała wykrzywione rączki i nóżki. Rozpoznanie, że dziewczynka cierpi na HPP, zajęło 2,5 roku.
- Były łzy i złość. Zadawaliśmy sobie z mężem pytanie: dlaczego? Mamy starszego syna, który jest zdrowy i tu taki szok. Z początku lekarze podejrzewali u Oli łamliwość kości, ale nie zostało to potwierdzone. Szukaliśmy pomocy wszędzie, jeździliśmy po specjalistach w całym kraju, napisałam nawet do dwóch lekarzy w USA. Jeden z nich na podstawie opisu objawów rozpoznał u Oli hipofosfatazję. Diagnozę potwierdziły przeprowadzone w kraju badania - opowiadała Jolanta Kwolek.
„Dlaczego?” - to jedno z najczęściej zadawanych pytań przez chorych na HPP. Hipofosfatazja jest wrodzoną wadą metaboliczną. Błąd w jednym z genów powoduje, że organizm chorego nie wytwarza ważnego enzymu - fosfatazy alkalicznej, która odpowiada za mineralizację kości. To w konsekwencji prowadzi do licznych złamań i szeregu innych objawów oraz powikłań zdrowotnych.
Podstawą rozpoznania hipofosfatazji jest sprawdzenie poziomu fosfatazy alkalicznej we krwi obwodowej. W przypadku HPP dolna granica normy dla tego enzymu różni się jednak w zależności od wieku czy płci pacjenta, dlatego wyniki są często błędnie interpretowane, a w konsekwencji choroba przez długo czas pozostaje niezdiagnozowana.
Większość dotkniętych w Polsce HPP osób jest pod opieką dr Izabeli Michałus, pediatry i neonatologa z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.
- Przebieg HPP u danego pacjenta zależy od postaci hipofosfatazji, których mamy sześć. Choroba może ujawnić się zarówno u niemowlęcia, jak i u osoby dorosłej. Im wcześniej dojdzie do pojawienia się objawów, tym cięższy jest jej przebieg - dr Michałus.
Najcięższa z postaci, perinatalna, dotyka noworodki, a jej śmiertelność sięga niemal stu procent. Zwłaszcza, jeśli na skutek zdeformowanej klatki piersiowej pojawiają się trudności w oddychaniu czy nawet niewydolność oddechowa spowodowana nieprawidłowo rozwiniętymi płucami.
Obecnie w Polsce HPP jest leczone objawowo: u pacjentów stosuje się preparaty wapnia, witaminy D, K i C w połączeniu z rehabilitacją, zabiegami chirurgicznymi i ortopedycznymi. Istotnym elementem terapii są także leki przeciwbólowe. U niemowląt z deformacjami klatki piersiowej prowadzącymi do zaburzeń oddychania, stosowana jest mechaniczna wentylacja. Tymczasem Europejska Agencja Leków już w roku 2015 dopuściła do leczenia długotrwałą enzymatyczną terapię zastępczą, która polega na podawaniu pacjentowi brakującego w jego organizmie enzymu. Jednak w Polsce nie jest ona w Polsce refundowana. Jej koszt szacuje się od kilkudziesięciu do kilkuset tysięcy złotych miesięcznie, ponieważ wielkość dawki enzymu ustala się odpowiednio do wagi ciała pacjenta. Kurację należy prowadzić do końca życia, gdyż po jej przerwaniu stan chorego znacząco się pogarsza.
- Pojawienie się tej opcji terapeutycznej absolutnie zmienia rzeczywistość chorych z hipofosfatazją. Osoby z chorobami rzadkimi mają w życiu wyjątkowo trudno, więc jeśli jest dla nich celowane leczenie, a dotyczy to zaledwie pięciu procent z siedmiu tysięcy chorób rzadkich, to powinniśmy zrobić wszystko, by było dostępne - zauważyła prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.
Chorzy na ultrarzadkie schorzenia apelują o systemowe rozwiązania
W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na alfa-mannozydozę, to jednak zapewnienie im odpowiedniego leczenia, jak dotychczas, przerasta możliwości systemu ochrony zdrowia. Część z nich, posiadająca dotychczas dostęp do terapii w ramach badania klinicznego, utraci go ze względu na jego zakończenie. Teraz organizacje zrzeszające pacjentów zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o pilną interwencję w tej sprawie.
Terapię tę, w ramach badań klinicznych, kilka lat temu rozpoczęła właśnie Ola Kwolek.
- Gdy zaczynaliśmy udział w badaniu, kości Oli na zdjęciach RTG były niemal przeźroczyste. Ola często płakała z powodu bólu nóg, nie miała siły wstać z łóżka. Jeździła na wózku albo nosiliśmy ją na rękach, często się łamała, w sumie przeszła około trzydziestu hospitalizacji. Dziś, po dziewięciu latach terapii, kości na zdjęciach są wyraźnie widoczne. Ola się nie łamie, jest bardzo aktywna, ćwiczy, jeździ na rowerze. Ma nową pasję - taniec. Chodzi do szkoły tańca, jeździ na zawody - opowiadała mama Oli.
Prowadzący spotkanie redaktor Krzysztof Jakubiak, zapytał swoje rozmówczynie, czego by sobie życzyły, w dniu Światowego Dnia Hipofosfatazji, pod kątem organizacji leczenia chorych na HPP w Polsce. Wszystkie panie odpowiedziały zgodnie: refundacja leczenia przyczynowego.
HPP po raz pierwszy została opisana 75 lat temu przez kanadyjskiego lekarza Johna Campbella Rathbuna, a w latach 50. XX wieku potwierdzono pierwsze przypadki zachorowania rodzinnego. Szacuje się, że jedno na 300 tys. dzieci w Europie rodzi się z ciężką postacią HPP.
Źródło informacji: PAP Mediaroom
