Bądź zawsze na bieżąco
z Serwisem Zdrowie!

Zapisz się na nasze powiadomienia, a nie ominie Cię nic, co ważne i intrygujące w tematyce zdrowia.

Justyna Wojteczek
redaktor naczelna zdrowie.pap.pl

Zapisz się na newsletter
Do góry


14.09.2017 , 16:35 Aktualizacja: 14.09.2017, 16:53

Zagadka wampirów wyjaśniona

Naukowcy zidentyfikowali mutację genetyczną, która jest współodpowiedzialna za rozwój najczęściej występującej formy porfirii – choroby powodującej, że ludzie unikają światła słonecznego.

Fot. PAP/Jacek Turczyk Fot. PAP/Jacek Turczyk

Nie brak domysłów, że to właśnie porfiria leży u podłoża wierzeń w wampiry występujących w wielu miejscach świata - bladych, prowadzących nocny tryb życia istot żywiących się krwią ludzi i zwierząt. W kulturze popularnej pojęcie to spopularyzował irlandzki pisarz Bram Stoker, który w 1897 roku wydał powieść zatytułowaną „Drakula”. Nie była to pierwsze dzieło literackie poświęcone wampirom, ale do dziś pozostaje najczęściej czytanym.

Lekarze rozpatrujący popularność idei wampiryzmu wśród różnych społeczności sądzą, że jej bezpośrednią przyczyną jest porfiria - choroba, a właściwie grupa ośmiu podobnych do siebie schorzeń krwi. Polegają one zaburzeniach w syntezie hemu – substancji, która jest częścią składową hemoglobiny, białka odpowiedzialnego za transport tlenu. To właśnie hem łącząc się z żelazem daje krwi charakterystyczny czerwony kolor. Dlatego też osoby cierpiące na porfirię, z racji zaburzenia syntezu hemu, są bardzo blade.

Dziś niedobory hemu można uzupełniać za pomocą transfuzji krwi. Kiedyś być może instynktownie chorzy pili zwierzęcą krew, by je zrekompensować.

Jedną z częściej występujących form porfirii jest protoporfiria erytropoetyczna (ang. erythropoietic protoporphyria, EPP). Ujawnia się ona już we wczesnym dzieciństwie, kiedy skóra dziecka staje się wyjątkowo wrażliwa na światło. Długotrwałe przebywanie na słońcu powoduje tworzenie się bolesnych bąbli na skórze.

– Chorzy na EPP mają chroniczną anemię, przez co są nieustannie zmęczeni i bladzi. Mają też zwiększoną fotowrażliwość. Nie mogą wychodzić na zewnątrz w ciągu dnia. Nawet w pochmurny dzień do ich skóry dociera taka ilość promieniowania UV, która w ich przypadku wystarcza, by pojawiły się pęcherze i uszkodzenia skóry na odsłoniętych częściach ciała, uszach i nosie – mówi dr. Barry Paw z Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center.

Skręcone białka i nieszczęście gotowe

Zespół pod jego kierunkiem zidentyfikował właśnie mutację genetyczną, która aktywuje protoporfirie erytropoetyczną. Dzięki temu, w przyszłości być może da się będzie skutecznie leczyć to schorzenie. Swoje badania naukowcy opublikowali właśnie na łamach „Proceedings Of The National Academy of Sciences”.

Ciało syntetyzuje hem głównie w wątrobie i szpiku kostnym. Każdy defekt genetyczny, który zakłóca ten proces, zaburza zdolność organizmu do wytwarzania hemu. W przypadku protoporfiri erytropoetycznej, mniej wytworzonego hemu oznacza gromadzenie się w czerwonych ciałkach krwi, osoczu i czasami wątrobie, związku zwanego protoporfiryną IX.

Kiedy dochodzi do ekspozycji protoporfiryny IX na światło (na przykład takiej znajdującej się w naczyniach w skórze), zaczynają się wytwarzać substancje uszkadzające okoliczne komórki. To dlatego osoby cierpiące na EPP doświadczają swędzenia, poparzenia i zaczerwienienia skóry nawet wtedy, gdy dosięgną ich promienie słońca wpadające przez okno.

Niektóre mechanizmy stojące za gromadzeniem się protoporfiryny IX zostały już opisane, ale nie wszystkie. Szukając możliwych przyczyn zespół dr. Pawa zsekwencjonował DNA kilku członków pewnej rodziny mieszkającej w północnej Francji. Ludzie ci cierpieli z powodu EPP. W genie CLPX tej rodziny znaleziono mutację, która jest związana ze sposobem skręcania się białek mitochondrialnych.

- Nowo odkryta mutacja dowodzi złożoności genetycznych zależności stanowiących podstawę metabolizmu hemu. Mutacje zakłócające działanie któregokolwiek z genów stojących za tym procesem mogą skutkować strasznymi zaburzeniami – mówi dr Barry Paw.

Niewykluczone, że w przyszłości dzięki odkryciu zespołu dr. Pawa powstaną leki „naprawiające” nieprawidłowo skręcone białka, które mają swój udział w powstawaniu choroby. 

Anna Piotrowska (zdrowie.pap.pl)

Źródło: http://www.pnas.org/content/early/2017/09/01/1700632114

Copyright

Wszelkie materiały PAP (w szczególności depesze, zdjęcia, grafiki, pliki video) zamieszczone w portalu "Serwis Zdrowie" chronione są przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych.

Id materiału: 506

Najnowsze

 

ZAPISZ SIĘ DO NEWSLETTERA

Co tydzień dostaniesz: najciekawsze artykuły, wywiady i filmy z Serwisu Zdrowie, a także zapowiedzi - materiałów na następny tydzień, konferencji i wydarzeń.

Postaw na wiedzę!

Regulamin

Ta strona korzysta z plików cookie. Sprawdź naszą politykę prywatności, żeby dowiedzieć się więcej.