Nadchodzi era medycyny spersonalizowanej

Zrozumienie chorób na poziomie procesów zachodzących w komórkach pomaga tworzyć skuteczne terapie - dopasowane do konkretnego pacjenta.

Fot. PAP/ J.Turczyk
Fot. PAP/ J.Turczyk

Hasło „medycyna spersonalizowana” coraz częściej pojawia się w doniesieniach medialnych, stając się jednym z tematów, o których się dyskutuje przy kawie z koleżanką. Tymczasem w wielu przypadkach, podawane informacje są niepełne, co może prowadzić do niewłaściwego zrozumienia znaczenia tego terminu.

– Im dłużej pracujemy z pacjentem, tym bardziej zdajemy sobie sprawę, że nie ma dwóch takich samych przypadków. Każda, nawet ta sama choroba, w kompilacji innych objawów obecnych u pacjenta, przebiega nieco inaczej – mówił na listopadowej konferencji naukowej „Kardiologia prewencyjna” dr hab. Adam Fronczak, kierownik Zakładu Zdrowia Publicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Medycyna spersonalizowana polega więc na dopasowaniu sposobów leczenia do każdego pacjenta, tak by terapia była skuteczna. Rozwój medycyny spersonalizowanej nie byłby możliwy bez intensywnego rozwoju diagnostyki.

Bez badań genetycznych ani rusz

- Dynamika rozwoju naszej wiedzy jest ogromna. Jeszcze w latach 50. 60. XX wieku pierwsze obserwacje związane z paleniem tytoniu mówiły, że wiąże się ono z większą częstością występowania raka płuc. Kiedy kończyłem studia to mówiono o 4 jego typach, a dziś znamy 60 typów. Niektóre z nich są chorobami rzadkimi. I inaczej się je leczy – mówił dr hab. Fronczak.

Fot.PAP

Wszyscy mamy jakieś mutacje genetyczne

Ważnym elementem diagnostyki, związanej z personalizacją medycyny są badania genetyczne. Bez nich nie można kwalifikować pacjentów do konkretnych terapii, bo niektóre leki działają jedynie na określone nowotwory, wynikające z obecności takich, a nie innych wariantów genów. Stąd inną nazwą medycyny spersonalizowanej jest medycyna precyzyjna.

Polega ona na dokładnej znajomości molekularnych podstaw powstawania chorób, co powala na zastosowanie terapii celowanej, ukierunkowanej na zablokowanie kluczowego mechanizmu rozwoju danego schorzenia.

- Kiedyś w przewlekłej białaczce szpikowej, 5-letni okres przeżywalności pacjentów wynosił 30 – 40 procent. W tej chorobie podstawą jest mutacja genowa, w której następuje połączenie genu BCR z onkogenem ABL. Ten gen fuzyjny BCR/ABL odpowiada za produkcję nieprawidłowego białka, które stale pobudza białe komórki krwi do wzrostu. Dzięki zastosowaniu leków blokujących to białko przeżywalność pacjentów wzrosła do ponad 90 proc. – mówił dr hab. Fronczak.

Dodajmy, że w wielu przypadkach sam fakt posiadania feralnego genu nie warunkuje wystąpienia choroby. Może się ona rozwinąć dopiero pod wpływem konkretnych warunków, np. środowiskowych (zanieczyszczenia, stres, etc.).

W medycynie spersonalizowanej równie ważne, co dopasowanie terapii do określonej choroby, jest jej zapobieganie. W chwili obecnej znamy około 20 markerów predykcyjnych i prognostycznych związanych z diagnostyką nowotworów, które zostały zaakceptowane przez Europejskie Towarzystwo Onkologii Medycznej. Obejmują one raka płuc, żołądka, piersi, jelita grubego i prostaty. Są na tyle dobrze udokumentowane, że można je wprowadzić do praktyki (i diagnostyki) klinicznej.

Ale to dopiero początek tego typu analiz. Z aktualnych szacunków wynika, że w przyszłości co trzeci Polak zachoruje na raka. W co czwartym przypadku nowotwór będzie mieć podłoże genetyczne. Na szczęście, istnieją już liczne programy badań DNA pozwalające szybko i wiarygodnie ocenić ryzyko zachorowania m.in. na raka piersi, prostaty oraz wielu innych nowotworów dziedzicznych.

Nie warto odkładać diagnostyki na później

Grafika: Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Badania przesiewowe pomagają uciec przed rakiem

Jeśli po osiągnięciu pewnego wieku zwlekasz z wykonaniem cytologii, mammografii czy kolonoskopii, popełniasz duży błąd.

Lekarze są zgodni – nowotwór można wyleczyć, jeżeli dowiemy się o nim odpowiednio wcześnie.

Niestety, złośliwe odmiany nowotworów coraz częściej dotykają ludzi młodych (przed 35 rokiem życia) – to już około 5 proc. wszystkich przypadków zachorowań. Choroba rozwija się u nich dużo szybciej, przebiega bardzo gwałtownie i agresywnie. W tym przypadku profilaktyka jest więc szczególnie ważna.

Medycyna spersonalizowana to nieunikniona przyszłość praktycznie w odniesieniu do wszystkich chorób. Jeden z ze słynnych polskich lekarzy XX wieku, psychiatra i filozof Antoni Kępiński (1918-72) stwierdził kiedyś: „Medycyna zawsze pozostanie sztuką, gdyż lekarze będą mieć do czynienia z indywidualnym, zróżnicowanym człowiekiem, a nie z uogólnionym modelem.” Trudno nie przyznać mu racji.

Anna Piotrowska (www.zdrowie.pap.pl)

ZOBACZ PODOBNE

  • Fot. PAP/P. Werewka

    Kiedy wybrać się po raz pierwszy z córką do ginekologa?

    Pierwsza wizyta dziewczynki u ginekologa to duże przeżycie, ale lepiej jej nie odkładać. Jeśli nic niepokojącego się nie dzieje, to można pojawić się w gabinecie po roku od pierwszego krwawienia, nie później jednak niż do ukończenia przez młodą pacjentkę 15 lat. Przed wizytą warto porozmawiać o tym, co czeka ją w gabinecie – radzi dr n. med. Ewa Kuś, konsultant ds. ginekologii i położnictwa Grupy Luxmed.

  • Fot. PAP/P. Werewka

    Sól jodowana: jak ustrzegliśmy się poważnej choroby

    Niedobór jodu może wywołać chorobę charakteryzującą się głębokim ubytkiem możliwości intelektualnych. To właśnie on odpowiadał w dawnych czasach za występowanie na terenie Szwajcarii tzw. kretynizmu endemicznego. Polska ustrzegła się tego losu, bo w 1935 roku wprowadzono skuteczną profilaktykę - do soli kuchennej dodawany był jodek potasu.

  • fot. tanantornanutra/Adobe Stock

    Jak wygląda świat, gdy traci się wzrok?

    Pewnego dnia obudziłem się i już nic nie widziałem. Całe dzieciństwo przygotowywano mnie na ten moment, ale czy można być na to naprawdę gotowym? Największą szkołę życia dało mi morze. Ono buja każdego tak samo – opowiada Bartosz Radomski, fizjoterapeuta i przewodnik po warszawskiej Niewidzialnej Wystawie.

  • P. Werewka/PAP

    Milowy krok – przeszczep gałki ocznej

    W okulistyce mamy za sobą kolejny krok milowy – przeszczep gałki ocznej. Na razie jednak to operacja kosmetyczna, bo nie umiemy jeszcze połączyć nerwów wzrokowych, a więc przywrócić widzenia. Wszystko jednak przed nami – wyraził nadzieję prof. Edward Wylęgała, kierownik Katedry i Oddziału Klinicznego Okulistyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

NAJNOWSZE

  • AdobeStock/ JFontan

    Limit na żywienie

    Żywienie medyczne wspiera chorego w trakcie leczenia, ale ma zastosowanie także przed rozpoczęciem terapii oraz podczas rekonwalescencji, a w niektórych chorobach istnieje konieczność stałego wspierania chorego. Jak więc to możliwe, że to procedura limitowana?

  • Żelazo – toksyczne, ale niezbędne

  • Wyzwania medycyny: choroby neuronu ruchowego

  • Czy da się uchronić dziecko przed uzależnieniem?

  • Schizofrenia - odczarować mit zastrzyku

  • Adobe

    Medycyna uczy się na swoich błędach

    Współczesna medycyna wyrosła na historii wielu spektakularnych pomyłek. Do dziś są one analizowane przez naukowców i podawane studentom ku przestrodze. Niestety dawne teorie mogą też inspirować szarlatanów doby internetu, którzy wciąż próbują „leczyć” lewatywami, oczyszczającymi miksturami, pestkami moreli czy nawet ropuszym jadem.

  • Nauka kontra łysienie – mecz wciąż trwa

  • Późniejsze przejście menopauzy wiąże się ze zdrowszymi naczyniami krwionośnymi