Chorzy na ultrarzadkie schorzenia apelują o systemowe rozwiązania

W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na alfa-mannozydozę, to jednak zapewnienie im odpowiedniego leczenia, jak dotychczas, przerasta możliwości systemu ochrony zdrowia. Część z nich, posiadająca dotychczas dostęp do terapii w ramach badania klinicznego, utraci go ze względu na jego zakończenie. Teraz organizacje zrzeszające pacjentów zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o pilną interwencję  w tej sprawie.

Osoby chore na alfa mannozydozę oraz inne choroby rzadkie i ultrarzadkie przyznają, że w Polsce wciąż nie czują się równoprawnymi pacjentami. Ciężkiemu, przewlekłemu przebiegowi ich schorzeń towarzyszy również brak świadomości społeczeństwa oraz ryzyko braku pełnego dostępu do wszystkich, innowacyjnych terapii. 

Choroby rzadkie i ultrarzadkie, wbrew swojej nazwie, w rzeczywistości  nie sa rzadkie. Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, dotykają one kolejno 1 na 2 tys. oraz 1 na 50 tys. osób. Szacuje się, że częstość występowania alfa mannozydozy to 1:500 000 osób, co oznacza, że w Polsce może być ok. 20 chorych. 

- To ogromna grupa chorób, z których większość jest uwarunkowana genetycznie. Pozostają one również trudno rozpoznawalne klinicznie, ze względu na ich różnorodność, możliwość pojawienia się symptomów zarówno u młodszych, jak i  dorosłych osób oraz brak doświadczenia lekarzy, którzy na co dzień nie spotykają się z chorobami tego typu – tłumaczy prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”. 

Chorujący na schorzenia rzadkie i ultrarzadkie przekonują, że doświadczają podwójnej krzywdy, wynikającej nie tylko z braku możliwości terapii (wynikającej z genetycznej natury dolegliwości), ale też trudności z otrzymaniem rozpoznania. Obecnie standardem w rozwiniętych państwach Europy i Ameryki Północnej jest diagnostyka genetyczna z zastosowaniem nowoczesnych metod: aCGH i NGS (panele celowane, WES, WGS). Dlatego w Polsce, bez ich powszechnej refundacji, chorzy na choroby rzadkie pozostają skazani na swoistą odyseję diagnostyczną, bo mało którego z pacjentów stać na prywatne wykonywanie badań genetycznych. Reszta czeka niekiedy latami na postawienie właściwej diagnozy.

PKU: choroba rzadka i wymagająca, ale da się z nią żyć

Fenyloketonuria wymaga przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety. Bez niej może dojść do uszkodzeń mózgu i niepełnosprawności intelektualnej. Choć to ogromne wyzwanie, warto je podjąć, bo jest szansą na normalne życie.

- Bezustannie wędrujemy pomiędzy kolejnymi specjalistami wydając olbrzymie środki z własnych kieszeni na nieprzynoszące efektów badania i testy. Ponieważ cierpimy na schorzenia rzadkie, często ignoruje się nasze postulaty – przyznaje Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. 

Gdy już, dzięki zwykłemu szczęściu lub olbrzymiemu wysiłkowi finansowemu całej rodziny, uda się prawidłowo zdiagnozować chorobę, pacjent napotyka kolejne trudności związane z dostępnością terapii zatwierdzonych przez Europejską Agencję Leków – EMA.  Dotyczy to między innymi grupy około 15 pacjentów, u których potwierdzono alfa mannozydozę.

- Jest ona ultrarzadką, wrodzoną chorobą metaboliczną, będącą efektem mutacji w genie MAN2B1, która sprawia, że organizm nie wytwarza w ogóle lub wystarczającej ilości kluczowego enzymu. Objawia się ona m.in. niepełnosprawnością intelektualną, zburzeniami równowagi, niedoborem odporności, upośledzeniem słuchu – wyjaśnia prof. Anna Tylki-Szymańska. „Pacjenci ci nie mogą funkcjonować samodzielnie” – dodaje. 

Podobnie, jak inne choroby rzadkie i ultrarzadkie, tak i na alfa mannozydozę nie istnieją leki prowadzące do ich całkowitego wyleczenia. Medycyna dokonuje jednak kolejnych przełomów, dzięki którym możliwe jest spowalnianie postępowania choroby oraz łagodzenie jej objawów. W przypadku alfa mannozydozy, jedyną terapią farmakologiczną dedykowaną cierpiącym na nią osobom, zarejestrowaną przez EMA, jest lek zawierający substancję czynną o nazwie welmanaza alfa. Wyniki badań wskazują, że zastosowanie go u pacjentów z łagodną do umiarkowanej postacią alfa mannozydozy może skutkować poprawą stanu zdrowia, szczególnie, jeśli leczenie rozpoczyna się już we wczesnym dzieciństwie. 

Mukowiscydoza, kto może odziedziczyć wadliwy gen?

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych, a nosicielem genu z defektem jest, co 25. osoba. Posiadanie go nie przekreśla szansy na zdrowe dziecko.

- Niestety, mimo  europejskich standardów, lek ten nie jest objęty refundacją. Co więcej – pięciu pacjentów, którzy od dziewięciu lat dzięki badaniom  klinicznym prowadzonym  przez firmę farmaceutyczną mieli dostęp do tej innowacyjnej terapii, z końcem września tego roku utraci tę możliwość w związku z zamknięciem tego programu. To przerażające, bo nie znamy konsekwencji nagłego przerwania leczenia – zaznacza Teresa Matulka. 

Prezes Stowarzyszenia wystosowała oficjalny list do Ministerstwa Zdrowia z prośbą (refundację leku) oraz publiczne wsparcie kilkunastu chorych na alfa mannozydozę. Jak tłumaczy, miarą sprawności całego systemu jest jego zdolność do zatroszczenia się o każdą, nawet tak nieliczną grupę pacjentów. 

- Nie ma sensu różnicować pacjentów na cierpiących na chorobę ultrarzadką i, przykładowo, nowotwór, gdyż obaj mają takie samo, konstytucyjne prawo do otrzymania pomocy. A z doświadczenia naszej organizacji, organizującej od lat turnusy integracyjne dla chorych wiem, że za każde, nawet drobne wsparcie, odpłacają się autentycznym ciepłem i wdzięcznością – przekonuje Teresa Matulka.

Źródło informacji prasowej: PAP Mediaroom