Nadchodzi era medycyny spersonalizowanej
Zrozumienie chorób na poziomie procesów zachodzących w komórkach pomaga tworzyć skuteczne terapie - dopasowane do konkretnego pacjenta.
Hasło „medycyna spersonalizowana” coraz częściej pojawia się w doniesieniach medialnych, stając się jednym z tematów, o których się dyskutuje przy kawie z koleżanką. Tymczasem w wielu przypadkach, podawane informacje są niepełne, co może prowadzić do niewłaściwego zrozumienia znaczenia tego terminu.
– Im dłużej pracujemy z pacjentem, tym bardziej zdajemy sobie sprawę, że nie ma dwóch takich samych przypadków. Każda, nawet ta sama choroba, w kompilacji innych objawów obecnych u pacjenta, przebiega nieco inaczej – mówił na listopadowej konferencji naukowej „Kardiologia prewencyjna” dr hab. Adam Fronczak, kierownik Zakładu Zdrowia Publicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Medycyna spersonalizowana polega więc na dopasowaniu sposobów leczenia do każdego pacjenta, tak by terapia była skuteczna. Rozwój medycyny spersonalizowanej nie byłby możliwy bez intensywnego rozwoju diagnostyki.
Bez badań genetycznych ani rusz
- Dynamika rozwoju naszej wiedzy jest ogromna. Jeszcze w latach 50. 60. XX wieku pierwsze obserwacje związane z paleniem tytoniu mówiły, że wiąże się ono z większą częstością występowania raka płuc. Kiedy kończyłem studia to mówiono o 4 jego typach, a dziś znamy 60 typów. Niektóre z nich są chorobami rzadkimi. I inaczej się je leczy – mówił dr hab. Fronczak.
Ważnym elementem diagnostyki, związanej z personalizacją medycyny są badania genetyczne. Bez nich nie można kwalifikować pacjentów do konkretnych terapii, bo niektóre leki działają jedynie na określone nowotwory, wynikające z obecności takich, a nie innych wariantów genów. Stąd inną nazwą medycyny spersonalizowanej jest medycyna precyzyjna.
Polega ona na dokładnej znajomości molekularnych podstaw powstawania chorób, co powala na zastosowanie terapii celowanej, ukierunkowanej na zablokowanie kluczowego mechanizmu rozwoju danego schorzenia.
- Kiedyś w przewlekłej białaczce szpikowej, 5-letni okres przeżywalności pacjentów wynosił 30 – 40 procent. W tej chorobie podstawą jest mutacja genowa, w której następuje połączenie genu BCR z onkogenem ABL. Ten gen fuzyjny BCR/ABL odpowiada za produkcję nieprawidłowego białka, które stale pobudza białe komórki krwi do wzrostu. Dzięki zastosowaniu leków blokujących to białko przeżywalność pacjentów wzrosła do ponad 90 proc. – mówił dr hab. Fronczak.
Dodajmy, że w wielu przypadkach sam fakt posiadania feralnego genu nie warunkuje wystąpienia choroby. Może się ona rozwinąć dopiero pod wpływem konkretnych warunków, np. środowiskowych (zanieczyszczenia, stres, etc.).
W medycynie spersonalizowanej równie ważne, co dopasowanie terapii do określonej choroby, jest jej zapobieganie. W chwili obecnej znamy około 20 markerów predykcyjnych i prognostycznych związanych z diagnostyką nowotworów, które zostały zaakceptowane przez Europejskie Towarzystwo Onkologii Medycznej. Obejmują one raka płuc, żołądka, piersi, jelita grubego i prostaty. Są na tyle dobrze udokumentowane, że można je wprowadzić do praktyki (i diagnostyki) klinicznej.
Ale to dopiero początek tego typu analiz. Z aktualnych szacunków wynika, że w przyszłości co trzeci Polak zachoruje na raka. W co czwartym przypadku nowotwór będzie mieć podłoże genetyczne. Na szczęście, istnieją już liczne programy badań DNA pozwalające szybko i wiarygodnie ocenić ryzyko zachorowania m.in. na raka piersi, prostaty oraz wielu innych nowotworów dziedzicznych.
Nie warto odkładać diagnostyki na później
Lekarze są zgodni – nowotwór można wyleczyć, jeżeli dowiemy się o nim odpowiednio wcześnie.
Niestety, złośliwe odmiany nowotworów coraz częściej dotykają ludzi młodych (przed 35 rokiem życia) – to już około 5 proc. wszystkich przypadków zachorowań. Choroba rozwija się u nich dużo szybciej, przebiega bardzo gwałtownie i agresywnie. W tym przypadku profilaktyka jest więc szczególnie ważna.
Medycyna spersonalizowana to nieunikniona przyszłość praktycznie w odniesieniu do wszystkich chorób. Jeden z ze słynnych polskich lekarzy XX wieku, psychiatra i filozof Antoni Kępiński (1918-72) stwierdził kiedyś: „Medycyna zawsze pozostanie sztuką, gdyż lekarze będą mieć do czynienia z indywidualnym, zróżnicowanym człowiekiem, a nie z uogólnionym modelem.” Trudno nie przyznać mu racji.
Anna Piotrowska (www.zdrowie.pap.pl)
