Uszkadza mózg i serce

Przeszywający ból rąk i nóg, zaburzenia termoregulacji czy szumy uszne to niespecyficzne objawy choroby Fabry’ego. Z tego powodu chorzy czekają na diagnozę kilkanaście lat. Tymczasem niepodjęcie odpowiedniego leczenia może skrócić życie pacjentów nawet o 20 lat. Kwiecień jest miesiącem świadomości tej choroby.

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Grażynę Janyszek, podopieczną Fundacji Saventic, po 30. roku życia dopadła kilkutygodniowa, niezdiagnozowana gorączka oraz bardzo silny ból lewej nogi. Pomimo wykonania wielu badań, które wykazały m.in. podwyższone OB, przyczyna dolegliwości pozostawała niejasna. 

„Postawiono mi jednak diagnozę: zakrzepica żył głębokich. Niestety, lata leczenia, włączając w to terapie przeciwzakrzepowe i farmakologiczne, nie przyniosły oczekiwanej poprawy. Oprócz bólu odczuwałam ciągłe zmęczenie, brak energii i trudności z koncentracją. Dodatkowo kolejne diagnozy takich chorób, jak Hashimoto i problemów sercowych jeszcze bardziej skomplikowały moją sytuację zdrowotną” – mówi pacjentka.

Wszystko uległo zmianie, gdy brat Grażyny Janyszek odkrył, że jest nosicielem choroby Fabry'ego. Wtedy postanowiła przeprowadzić szczegółowe badania genetyczne. 

„Niestety lekarz rodzinny, do którego udałam się w pierwszej kolejności, nie wiedział, jak mi pomóc. Dopiero kiedy trafiłam na pomoc Fundacji Saventic, prawie 20 lat od pojawienia się pierwszych objawów, udało nam się potwierdzić, że przyczyną moich problemów jest choroba Fabry’ego. To odkrycie otworzyło mi drogę do odpowiedniej diagnozy i leczenia nie tylko dla mnie, ale również dla moich synów, co było dla nas wszystkich wielką ulgą i początkiem nowego etapu w walce o zdrowie” – opowiada chora.

Choroby rzadkie, czyli każde życie jest bezcenne

Panel „Priorytety w ochronie zdrowia dla chorób rzadkich na rok 2024” na kongresie „Priorytety w Ochronie Zdrowia 2024” poświęcony był m.in. przełomowi w leczeniu ASMD - niedoboru kwaśnej sfingomielinazy. Mówiono także o funduszu medycznym, trudnościach w diagnostyce chorób rzadkich oraz kłopotach systemowych związanych z ich leczeniem.

Co to za choroba?

Choroba Fabry’ego należy do grupy chorób ultrarzadkich. Dotyka globalnie 1 na 170 tys. osób w populacji rasy białej, choć faktyczna liczba przypadków może być niedoszacowana z powodu trudności w diagnostyce. 

Osoby na nią cierpiące często umierają przedwcześnie, nawet przed 50. rokiem życia. Wskutek mutacji w jednym z genów szkodliwe lipidy akumulują się w różnych tkankach i organach. To zaś prowadzi do poważnych komplikacji, takich jak:

• kardiomiopatia, 
• arytmia, 
• niewydolność serca, 
• udary, 
• problemy z koncentracją, 
• bóle głowy. 

Chociaż zarówno kobiety jak i mężczyźni mogą cierpieć na to schorzenie, u mężczyzn objawy pojawiają się wcześniej i przebiegają z większym nasileniem.

Dramat pacjentów – lekarze nadal niewiele wiedzą o tzw. chorobach sierocych

Jak pokazuje historia Grażyny Janyszek, początkowe objawy choroby mogą być mylące. Przez to pacjenci borykają się z nietrafnymi diagnozami i nieefektywnymi terapiami leczniczymi. Po wizytach u kolejnych lekarzy powoli tracą nadzieję na uzyskanie właściwego rozpoznania i wyeliminowanie bolesnych symptomów. 

Dlaczego postawienie diagnozy jest tak problematyczne?

„Diagnozowanie, szczególnie w kontekście chorób rzadkich, jak choroba Fabry’ego, jest wyzwaniem z kilku powodów. Jednym z nich jest niespecyficzność wczesnych objawów, które często charakteryzują także inne, bardziej powszechne schorzenia. To sprawia, że mniej oczywiste diagnozy są rozważane dopiero w dalszej kolejności, co przedłuża proces ich rozpoznania. Chociaż postęp medyczny i technologiczny pozytywnie wpływa na czas diagnostyki, lekarze nadal często mają ograniczoną wiedzę na temat tzw. chorób sierocych. To właśnie dlatego tak istotne jest szerzenie świadomości o tych schorzeniach, których objawy często realnie utrudniają normalne funkcjonowanie pacjentów, a nieleczone mogą wpływać na długość i jakość życia – tak właśnie jest w przypadku choroby Fabry’ego” – tłumaczy prof. Michał Nowicki, specjalista z Fundacji Saventic, która bezpłatnie pomaga w diagnostyce chorób rzadkich. 

Miliony Polaków cierpią na tzw. choroby rzadkie

Choroby rzadkie nie są wcale tak unikatowe, ponieważ dotykają 6-8 proc. populacji każdego kraju — co w przypadku Polski oznacza nawet trzy miliony pacjentów. Dotychczas jednak potrzeby tych osób były często pomijane w krajowej polityce zdrowotnej, a lista problemów, z jakimi muszą się mierzyć, na czele z istną „odyseją diagnostyczną”, od lat pozostaje niezmienna.

Ważne jest, by osoby zmagające się z nietypowymi objawami jak: silny ból kończyn, zmęczenie, problemy z sercem czy charakterystyczna wysypka, nie bagatelizowały swoich dolegliwości i jak najszybciej skonsultowały się z lekarzem. 

Leczenie

Aby dokładnie zdiagnozować tę chorobę, kluczowe jest łączenie danych z obserwacji klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych. Choroba Fabry’ego wynika z mutacji w genie GLA, która powoduje zbyt niską aktywność jednego z enzymów. 

„Niedobór enzymu alfa-galaktozydazy A sprawia, że substancje tłuszczowe nie są odpowiednio usuwane z organizmu i gromadzą się w komórkach, co jest główną przyczyną występujących objawów. Gdy badania laboratoryjne wskazują na zredukowaną aktywność tego enzymu, konieczne jest wykonanie dodatkowych testów genetycznych w celu potwierdzenia diagnozy. Chociaż choroba Fabry`ego występuje zarówno u mężczyzn jak i kobiet, jej przebieg jest cięższy i objawy pojawiają się w młodszym wieku u osób płci męskiej. Wykonanie badań genetycznych jest szczególnie ważne w przypadku kobiet, które, choć mogą być nosicielkami mutacji, często mają aktywność wskazanego enzymu w normie. W takiej sytuacji tylko testy genetyczne rozwieją wszelkie wątpliwości” – wyjaśnia prof. Nowicki.

Leczenie opiera się na wdrożeniu terapii enzymatycznej zastępczej. Polega ona na dostarczeniu do organizmu pacjenta enzymu, którego mu brakuje. Proces ten umożliwia rozkład zgromadzonych lipidów i przywrócenie funkcji organów do normy – pod warunkiem, że nie zostały one trwale zniszczone. Terapia może sprawić, że postęp choroby zostanie zahamowany, co daje pacjentom szansę na aktywne i pełne życie.
 
Beata Igielska, zdrowie.pap.pl

Źródło:

Na podstawie informacji prasowej