Tag:
-
SMA: tu naprawdę nastąpił przełom w leczeniu
Nowoczesne leczenie pacjentów z SMA przywróciło im nadzieję na lepsze życie. Mają lepszą kondycję, poprawia się wydolność płuc, mniej chorują. Są sprawniejsi, bardziej samodzielni, co oznacza, że opiekunowie są mniej obciążeni, spełniają marzenia. Ci dopiero co zdiagnozowani mogą w ogóle uniknąć choroby. W leczeniu SMA można mówić o prawdziwych przełomach.
-
Chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne’a proszą o wsparcie papieża Franciszka
Polscy pacjenci chorujący na dystrofię mięśniową Duchenne’a i ich rodziny od ponad pięciu lat czekają na refundację leku ataluren, który działa na przyczynę choroby - daje szansę na przedłużenie okresu samodzielności, znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia - przypomina Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy. Pacjenci i ich bliscy z prośbą o wsparcie i pomoc w dostępie do leczenia zwrócili się do papieża Franciszka. (Komunikat)
-
Anemia sierpowata - co warto o niej wiedzieć
Wystarczy niewielka mutacja genetyczna, aby czerwone krwinki zamiast okrągłego przybierały kształt sierpa. Silne bóle odczuwane w różnych miejscach ciała czy też udary mózgu, to tylko niektóre możliwe skutki powodowanej przez to choroby. Na szczęście, medycyna dysponuje już wieloma sposobami na łagodzenie objawów anemii sierpowatej. Na horyzoncie widać też nowe metody leczenia, w tym m.in. terapie genowe.
-
Chwiejny krok? Przyczyną nie zawsze jest alkohol
Problemy z utrzymaniem równowagi, chwiejny krok, niewyraźna mowa. To oznaki najczęściej kojarzone z działaniem substancji odurzających. W rzeczywistości jednak, możliwych przyczyn jest znacznie więcej. Mogą to być m.in. objawy rzadkiej choroby.
-
10 faktów o mukowiscydozie
Czy wiesz, jaka jest najczęściej występująca choroba genetyczna? To mukowiscydoza. W „Biegu Po Oddech” w Zakopanem 3 września, którego uczestnicy wesprą chorych na mukowiscydozę, pobiegnie Justyna Kowalczyk. Poznaj 10 faktów o tej chorobie.
NAJNOWSZE
-
Lipoproteina (a) – ważny parametr ryzyka naczyniowego
Około 20 proc. ludzkiej populacji ma genetycznie podwyższone stężenie cząsteczki o nazwie lipoproteina (a) – w skrócie Lp(a). Badania pokazują, że obok stężenia cholesterolu i innych typowych parametrów ryzyka sercowo-naczyniowego pełni ona kluczową rolę w powstawaniu zagrożenia problemami krążeniowymi. Warto sprawdzić jej poziom i ustalić z lekarzem najlepsze działanie w celu ochrony przed niebezpiecznymi powikłaniami, takimi jak zawał czy udar.
-
Stopa pod presją współczesności
-
Podejrzewasz u swojego dziecka dysleksję? Zabierz je do okulisty
-
Włókniaki to ryzyko metaboliczne
-
Patomorfolog stawia diagnozę nowotworu
