Chwiejny krok? Przyczyną nie zawsze jest alkohol

Problemy z utrzymaniem równowagi, chwiejny krok, niewyraźna mowa. To oznaki najczęściej kojarzone z działaniem substancji odurzających. W rzeczywistości jednak, możliwych przyczyn jest znacznie więcej. Mogą to być m.in. objawy rzadkiej choroby.

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki
Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Choć najczęściej takie zachowanie kojarzy nam się z działaniem alkoholu lub narkotyków, może ono być także efektem niezwykle rzadkiej (występującą u 4 na 100 000 osób) choroby - ataksji dziedzicznej. Jej istota polega na nieprawidłowym współdziałaniu mięśni. Chorzy mają zaburzenia koordynacji, równowagi i niezgrabność ruchów oraz trudności z wykonywaniem ruchów precyzyjnych, takich jak zapinanie guzików, krojenie czy pisanie. 

Sprawdź, jaka jest najczęściej występująca choroba genetyczna

„Chory wymaga pomocy w bardzo szerokim zakresie. Od ubierania butów, poprzez uczesanie i przygotowanie odzieży: sama nie wyjmę jej z szafy. Problemem jest nawet przygotowanie posiłków. Trzeba podać picie i jedzenie: sama nie przeniosę tego z kuchni do jadalni czy innego pokoju, bo nie chodzę w pionie, a poza tym by się wylało czy zleciało z talerza. Trzeba przygotować leki: bo mam kłopot z wyciągnięciem z blistrów. Jest duże ryzyko pogubienia pojedynczych tabletek. Konieczne jest organizowanie transportu do lekarza, na zakupy czy w innych sprawach. Trzeba zadbać o porządek i czystość w pokoju. Przygotować miejsce do rehabilitacji. Załatwić różne sprawy urzędowe osoby chorej” – tak opisuje swoją chorobę jedna z pacjentek w odpowiedzi na ankietę Stowarzyszenia Rodzin z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową.

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Pięć faktów o chorobach mózgu, których możesz nie znać

Występują znacznie częściej niż się powszechnie uważa. Aż jeden na trzech Europejczyków przynajmniej raz w życiu doświadcza choroby mózgu. Sprawdź o jakie przypadłości chodzi i co warto o nich wiedzieć.

Trudności z utrzymaniem równowagi sprawiają, że chorzy często chodzą na szeroko rozstawionych nogach, jednak mimo to często przewracają się i doznają dotkliwych urazów. Z tego powodu niewskazane jest dla nich uprawianie wielu sportów. 

Kolejnym charakterystycznym objawem ataksji jest postępująca degradacja mowy, która utrudnia kontakt z otoczeniem. W bardziej zaawansowanych stadiach choroby mogą pojawić się trudności z połykaniem, które zwiększają ryzyko niebezpiecznego zachłyśnięcia.
 
– Ataksja to choroba rzadka, dlatego niewiele się o niej mówi. To sprawia, że osoby chore cierpią nie tylko z powodu samej choroby, ale również w związku z problemami społecznymi i psychicznymi. Objawy choroby sprawiają, że chorzy zamykają się w domu i unikają kontaktu z innymi ludźmi. To z pewnością nie wpływa dobrze na ich stan zdrowia – mówi dr Anna Sobańska z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. 

Przyczyny ataksji mogą być różne, do najczęstszych należą: 

  • udar móżdżku, 
  • niedobór niektórych witamin, 
  • choroby nerek, wątroby, tarczycy, 
  • a także kontakt z substancjami toksycznymi, w tym  przede wszystkim alkoholem. 

Osobną grupę stanowią ataksje dziedziczne wywołane mutacją genów. Należą do nich ataksje o tzw. dziedziczeniu autosomalnie dominującym, w których chory rodzic ma 50 proc. ryzyka przekazania choroby dziecku. W tym przypadku chorują wszystkie pokolenia w rodzinie, a dzieci widzą cierpienie jednego ze swoich rodziców. 

Adobe Stock

Wszyscy mamy jakieś mutacje genetyczne

W Polsce najczęściej występują: ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 (SCA1) i ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 (SCA2). Objawy i przebieg obu tych chorób są podobne. Ujawniają się zwykle u 20-30-latków. Chorobie często towarzyszą: polineuropatia (choroba nerwów obwodowych), osłabienie siły mięśniowej, trudności z pamięcią, a czasem również objawy podobne do choroby Parkinsona. Niestety, dotychczas nie wynaleziono skutecznego leczenia SCA. Choroba nieuchronnie prowadzi do śmierci. 

Inną odmianą są ataksje o dziedziczeniu recesywnym, w którym każdy rodzic jest bezobjawowym nosicielem mutacji. Mają oni 25 proc. ryzyka przekazania choroby dziecku. W Polsce najczęstszą ataksją o takim mechanizmie dziedziczenia jest ataksja Friedreicha. Choroba ta ujawnia się w dzieciństwie, zwykle między ósmym a piętnastym rokiem życia. Początkowo dzieci zaczynają odstawać od rówieśników pod względem sprawności fizycznej, co najłatwiej zauważyć podczas lekcji wychowania fizycznego. Z czasem chorzy muszą zacząć korzystać z wózka inwalidzkiego. Temu rodzajowi ataksji mogą towarzyszyć: polineuropatia, wady postawy, zniekształcenia stóp, choroby serca, a także cukrzyca. Choroba trwa 10-20 lat. Tu również nie ma skutecznego leczenia. 

Jedyną szansą na spowolnienie postępu ataksji dziedzicznych jest regularna rehabilitacja oraz pomoc logopedy, jednak jak podkreślają specjaliści, dostęp do niej jest obecnie - oprócz nieświadomości i wynikającej z niej obojętności społeczeństwa - największym problemem tych chorych. 

- Mogłaby ona pomóc w zapewnieniu chorym, w miarę możliwości, jak najdłużej normalnego życia. Ideałem byłoby stworzenie grup wsparcia dla chorych, ale na takie przedsięwzięcia nie ma środków finansowych – mowi dr Sobańska.

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Testy genetyczne: kiedy i czy warto?

Chorzy wielkie nadzieje pokładają w terapiach genowych, które mogłyby zahamować postęp choroby lub zapobiec jej ujawnieniu się - dzięki dynamicznemu rozwojowi genetyki klinicznej odkrywane są nowe mutacje i liczba chorych bez diagnozy powoli maleje. Jednak sama diagnostyka ataksji dziedzicznych jest trudna i kosztowna. 

- Niektórzy pacjenci czekają na swoją diagnozę wiele lat, ponieważ nie zawsze łatwo jest wykryć mutację powodującą ich chorobę. Obecnie nawet w najlepszych ośrodkach na świecie u blisko 40 proc. pacjentów z ataksją dziedziczną nie można postawić pełnego rozpoznania. Współuczestniczymy w wieloośrodkowych badaniach ataksji dziedzicznych z nadzieją, że przyczynią się one do opracowania skutecznych terapii genowych dla naszych pacjentów – mówi dr Anna Sobańska.

Chorzy na ataksję dziedziczną i ich opiekunowie mogą nawiązać kontakt ze Stowarzyszeniem Rodzin z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową

Monika Wysocka, zdrowie.pap.pl

Źródło: 

Polskie Towarzystwo Neurologiczne

Autorka

Monika Grzegorowska

Monika Grzegorowska - O dziennikarstwie marzyła od dziecka i się spełniło. Od zawsze to było dziennikarstwo medyczne – najciekawsze i nie do znudzenia. Wstępem była obrona pracy magisterskiej o błędach medycznych na Wydziale Resocjalizacji. Niemal całe swoje zawodowe życie związała z branżowym Pulsem Medycyny. Od kilku lat swoją wiedzę przekłada na bardziej przystępny język w Serwisie Zdrowie PAP, co doceniono przyznając jej Kryształowe Pióro. Nie uznaje poranków bez kawy, uwielbia wieczory przy ogromnym stole z puzzlami. Życiowe baterie ładuje na koncertach i posiadówkach z rodziną i przyjaciółmi.

ZOBACZ TEKSTY AUTORKI

ZOBACZ PODOBNE

  • Adobe

    Pod powierzchnią: nurkowanie a zdrowie

    Wyobraź sobie świat ciszy i barwnych raf – nurkowanie rekreacyjne pozwala doświadczać nieważkości i odkrywać nieznane. Jednak zanim zanurzymy się w błękit, warto zadać pytanie: czy nasze zdrowie jest gotowe na takie wyzwanie? 

  • zdj. AdobeStock

    Taniec jest dobry dla mózgu

    Taniec jest fantastycznym ćwiczeniem nie tylko dla naszego ciała, ale i dla mózgu. Rytmiczne ruchy i skoordynowane wykonywanie choreografii wymagają koncentracji, planowania i pamięci, co stymuluje różne obszary mózgu – opowiada neurobiolożka i neuropsycholożka dr Ilona Kotlewska.

  • Adobe

    10 rzeczy, które warto wiedzieć o pływaniu

    Pływanie to nie tylko wakacyjna przyjemność, ale również jedna z najczęściej polecanych aktywności fizycznych – i to dla ludzi w każdym wieku. Od dzieci po seniorów, coraz więcej osób wybiera aktywność w wodzie jako sposób na zdrowie, formę i relaks. A wpływ pływania na zdrowie fizyczne i psychiczne badają naukowcy. Oto co udało im się ustalić.

  • AdobeStock

    Pomedytuj na zdrowie

    Medytacja bywa uznawana za drogę do spokoju ducha i lepszego zrozumienia samego siebie. Zdaniem niektórych może także wspomagać leczenie (choć z pewnością nie stanowi zastępstwa dla leków i terapii). Niestety, mimo licznych badań nauka nadal nie oferuje tu jednoznacznie twierdzącej odpowiedzi. Niezależnie od tego popularność medytacji i uważności rośnie.

NAJNOWSZE

  • AdobeStock

    Ludzkie ciało z termostatem

    Temperatura ludzkiego ciała w spoczynku jest stabilna nawet przy zmianach temperatury otoczenia. Termostat, który wewnętrznie ją reguluje, znajduje się w mózgu, w podwzgórzu. Nie jest jednak niezawodny – czasem dochodzi do przegrzania organizmu, czyli hipertermii, której najwyższym stopniem jest udar cieplny.

  • WHO ostrzega przed upałami: zachowaj chłodną głowę

  • Proste zasady na upalne dni

  • Trwają prace nad szczepionką przeciw „amebie zjadającej mózg”

  • Czarny bez – superfood czy toksyczna pułapka?

  • AdobeStock

    Dieta planetarna wydłuża życie

    Coraz więcej badań potwierdza, że sposób, w jaki się żywimy, może znacząco wpływać na tempo starzenia się organizmu oraz na jakość życia w starszym wieku. W kontekście starzejącego się społeczeństwa naukowcy zwracają szczególną uwagę na tzw. zdrowe starzenie się, czyli takie, które pozwala jak najdłużej zachować sprawność fizyczną, psychiczną i poznawczą, przy jednoczesnym braku poważnych chorób przewlekłych - mówi dr Katarzyna Wolnicka, ekspertka think tanku Żywność dla Przyszłości Interdyscyplinarnego Centrum Analiz i Współpracy.

  • Nowy wariant koronawirusa w Europie

  • Dlaczego tak bardzo lubimy bób?

Serwisy ogólnodostępne PAP