VEXAS - do niedawna nieznane schorzenie. Może być groźne

Zespół VEXAS to powodowana przez jedną mutację autoimmunologiczna choroba, która na różne sposoby wyniszcza organizm i często prowadzi do śmierci. Opisano ją, dzięki odkryciu powodującej VEXAS mutacji, dopiero w 2020 roku. Skutecznej metody na wyleczenie nie ma, choć prowadzone są badania, by to zmienić.

Fot. PAP
Fot. PAP

Słowo „VEXAS” to akronim:

  • V - oznacza wakuole (ang. vacuoles) - charakterystyczne struktury, które u chorego pojawiają się w komórkach szpiku.
  • E - dotyczy pewnego enzymu oznaczanego E1, którego niedobór powoduje zaburzenia pracy komórek i zapalenia.
  • X - mówi o tym, że gen odpowiedzialny za produkcję tego enzymu mieści się właśnie na chromosomie X.
  • A - oznacza autozapalenia - układ odpornościowy atakuje tkanki chorej osoby.
  • S – somatyczny charakter mutacji w wymienionym genie, czyli dochodzi do niej w trakcie życia, a nie wskutek dziedziczenia. 

Schorzenie może przyjść niespodziewanie. „W wieku 57 lat miałem doskonałe zdrowie, zanim w 2021 roku nie pojawiły się u mnie wyniszczające zapalenia, sztywność i bóle. Jestem leczony w najlepszych na świecie klinikach, przez błyskotliwych lekarzy, jednak jak dotąd żadna z terapii nie zdołała skutecznie opanować obejmujących cały organizm stanów zapalnych powodowanych przez VEXAS” - to wyznanie jednej z osób, które zapadły na to schorzenie.

Infografika DKMS

7 najważniejszych faktów na temat idei dawstwa szpiku

Dawcy szpiku ratują życie pacjentom na całym świecie, walczącym z nowotworami krwi. Dla wielu z nich często jedyną szansą na pokonanie choroby jest przeszczepienie szpiku od „bliźniaka genetycznego”. 13 października, z okazji Ogólnopolskiego Dnia Dawcy Szpiku, Fundacja DKMS przedstawia 7 najważniejszych z nich.

Według analizy opublikowanej na początku roku w „Journal of the American Medical Association (JAMA)”, w Stanach Zjednoczonych choroba dotyka 13,2 tys. mężczyzn i 2,3 tys. kobiet w wieku powyżej 50 lat. Oznacza to, że choruje 1 na 42 tys. Amerykanów i 1 na 26 tys. Amerykanek w tym przedziale wiekowym. Schorzenie występuje więc częściej, niż wiele innych zaburzeń związanych ze stanami zapalnymi, np. układowe zapalenie naczyń czy zespoły mielodysplastyczne.

„Nasze badanie przynosi pierwszy wgląd w to, jak powszechny jest zespół VEXAS w USA, szczególnie wśród mężczyzn, którzy także najczęściej umierają z jego powodu” - podkreśla kierujący badaniem prof. David Beck z NYU Langone Health. „Teraz, kiedy już wiemy, że zespół VEXAS jest częstszy, niż wiele innych rodzajów schorzeń reumatologicznych, lekarze powinni dodać to zaburzenie do swojej listy potencjalnych diagnoz dla pacjentów z utrzymującymi się, trudnymi do wytłumaczenia zapaleniami i niską liczbą komórek krwi czy anemią” - mówi specjalista.

Tajemnicze objawy wyjaśnione

Choroba została wykryta dopiero w 2020 roku w projekcie prowadzonym przez amerykański National Human Genome Research Institute (NHGRI). Jak ustalili badacze, powodowana jest przez mutację w jednym genie - UBA1 ważnym dla komórek szpiku. Naukowcy przeanalizowali genomy 2,5 tys. ochotników z nieokreślonymi chorobami objawiającymi się stanami zapalnymi.
- Wielu pacjentów przychodziło do NIH Clinical Center z niezdiagnozowanymi zaburzeniami zapalnymi i nie potrafiliśmy postawić dla nich diagnozy” - opowiada dr David Beck, autor badania. Gen, którego mutacja wywołuje chorobę, znajduje się w chromosomie płciowym X. To znaczy, że mężczyźni mają tylko jedną jego kopię i gdy jest ona uszkodzona - chorują. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, mają znacznie więcej szans na uniknięcie zaburzenia. 

VEXAS: plejada symptomów

Objawy są różnorodne i dotykają wielu narządów (tu wideo przygotowane przez Lancet na temat klinicznego obrazu choroby: https://www.youtube.com/watch?v=ySw7K43XFm0). Mogą pojawić się wysypki na skórze, które mogą być bolesne. Stany zapalne w chrząstkach mogą powodować bóle i opuchliznę stawów, nosa i uszu. Mogą pojawić się zaburzenia wzroku i słuchu. Może rozwinąć się zapalenie pęcherzyków płucnych, mięśnia sercowego oraz naczyń krwionośnych, w których mogą zacząć pojawiać się skrzepy. Może dojść do powiększenia wątroby i śledziony oraz zapalenia okrężnicy. Może przy tym spaść liczba komórek krwi, rozwinąć się mielodysplazja szpiku, a nawet szpiczak mnogi. Schorzenie może też zaatakować układ rozrodczy, powodując zapalenie jąder i najądrzy.

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

RZS zwykle dopada znienacka

U szczytu sławy, po Wimbledonie latem 2018 roku, tenisistka Caroline Woźniacki zachorowała. Grypa latem? Zdarza się. Kiedy kilka dni później nie mogła wstać z łóżka, już wiedziała, że to nie jest zwykła infekcja. Dziś Caroline, w dobrej kondycji dzięki skutecznej terapii, opowiada innym o chorobie, która ją dopadła. Liczy, że to pomoże innym w podobnej sytuacji przyspieszyć diagnozę i poczuć się zrozumianym.

Objawy i wyniki pomiarów różnych parametrów pracy organizmu mogą już wskazać na VEXAS. To narzędzie dla lekarzy - specjalny algorytm diagnostyczny ułatwia rozpoznanie. Jednak ostatecznie rozstrzygający jest genetyczny test, który pozwala wykryć mutację we wspomnianym genie UBA1.

W opublikowanym przed dwoma laty badaniu naukowcy z National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS, przedstawili natomiast sposób na bliższe określenie rokowania. Na podstawie obserwacji 73 pacjentów z potwierdzoną genetycznie VEXAS znaleźli kilka parametrów, które mają na to pozwalać. 

Ogólny poziom śmiertelności wyniósł 27 proc. Jak się okazało, znaczący wpływ na śmiertelność ma rodzaj mutacji w powodującym chorobę genie. Zależnie od niego, umiera 50 proc., 22 proc. lub 18 proc. chorych. Ryzyko zgonu podnosiła też konieczność prowadzenia u pacjenta transfuzji. 

Rys. Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Nieswoiste zapalenia jelit – czy można im zapobiegać

Są podstępne, dokuczliwe i nieuleczalne. Mimo to, najczęściej można się nauczyć z nimi w miarę normalnie żyć. Kluczowe jest ich wczesne rozpoznanie. Warto zatem wiedzieć, jak różne mogą być ich objawy, nie tylko jelitowe. Mogą się one pojawić nawet w oczach, a także na skórze.

„Badanie to dostarcza krytycznych informacji, które prawdopodobnie zostaną wykorzystane przy podejmowaniu decyzji odnośnie leczenia pacjentów z VEXAS, włączając w to decyzje o potrzebie i czasie wykonania przeszczepu szpiku” - podkreśla dr Marcela A. Ferrada, współautorka badania.

VEXAS: jak pomóc choremu

Ze względu na wielonarządowe objawy, najlepiej, aby chory był leczony przez multidyscyplinarny zespół specjalistów, w tym reumatologa i hematologa. Niestety, nie ma obecnie skutecznej terapii, która leczyłaby VEXAS, a śmiertelność nadal jest wysoka. Zapalenia zwykle leczy się wysokimi dawkami środków sterydowych, które powodują znaczące skutki uboczne i komplikacje. Niektórzy pacjenci kwalifikują się do przeszczepienia szpiku, potrzebne bywają transfuzje.

Jest jednak nadzieja na poprawę tej trudnej sytuacji. Nowoczesne, medyczne technologie mogą zaowocować nowymi terapiami. NIH prowadzi już badanie kliniczne nad wykorzystaniem komórek macierzystych w leczeniu VEXAS. Planowane są także badania nad terapią genową. Prace te wspiera The VEXAS Foundation (vexas.org), która prezentuje też najnowszą wiedzę na temat choroby.

Marek Matacz dla zdrowie.pap.pl

Źródła:

Doniesienie na temat częstości występowania zespołu VEXAS w USA
https://www.eurekalert.org/news-releases/977137

Doniesienie na temat odkrycia VEXAS
https://www.eurekalert.org/news-releases/882305

Doniesienie i praca naukowa na temat rokowania:
https://www.eurekalert.org/news-releases/933418
https://acrabstracts.org/abstract/genotype-and-transfusion-dependence-predicts-mortality-in-vexas-syndrome-a-newly-described-disease-with-overlap-inflammatory-and-hematologic-features/

Witryna The VEXAS Foundation 
https://vexas.org/

Autor

Marek Matacz

Marek Matacz - Od ponad 15 lat pisze o medycynie, nauce i nowych technologiach. Jego publikacje znalazły się w znanych miesięcznikach, tygodnikach i serwisach internetowych. Od ponad pięciu lat współpracuje serwisem "Zdrowie" oraz serwisem naukowym Polskiej Agencji Prasowej. Absolwent Międzyuczelnianego Wydziału Biotechnologii Uniwersytetu Gdańskiego i Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

ZOBACZ TEKSTY AUTORA

ZOBACZ PODOBNE

  • Fot. PAP/P. Werewka

    Kiedy wybrać się po raz pierwszy z córką do ginekologa?

    Pierwsza wizyta dziewczynki u ginekologa to duże przeżycie, ale lepiej jej nie odkładać. Jeśli nic niepokojącego się nie dzieje, to można pojawić się w gabinecie po roku od pierwszego krwawienia, nie później jednak niż do ukończenia przez młodą pacjentkę 15 lat. Przed wizytą warto porozmawiać o tym, co czeka ją w gabinecie – radzi dr n. med. Ewa Kuś, konsultant ds. ginekologii i położnictwa Grupy Luxmed.

  • Fot. PAP/P. Werewka

    Sól jodowana: jak ustrzegliśmy się poważnej choroby

    Niedobór jodu może wywołać chorobę charakteryzującą się głębokim ubytkiem możliwości intelektualnych. To właśnie on odpowiadał w dawnych czasach za występowanie na terenie Szwajcarii tzw. kretynizmu endemicznego. Polska ustrzegła się tego losu, bo w 1935 roku wprowadzono skuteczną profilaktykę - do soli kuchennej dodawany był jodek potasu.

  • fot. tanantornanutra/Adobe Stock

    Jak wygląda świat, gdy traci się wzrok?

    Pewnego dnia obudziłem się i już nic nie widziałem. Całe dzieciństwo przygotowywano mnie na ten moment, ale czy można być na to naprawdę gotowym? Największą szkołę życia dało mi morze. Ono buja każdego tak samo – opowiada Bartosz Radomski, fizjoterapeuta i przewodnik po warszawskiej Niewidzialnej Wystawie.

  • P. Werewka/PAP

    Milowy krok – przeszczep gałki ocznej

    W okulistyce mamy za sobą kolejny krok milowy – przeszczep gałki ocznej. Na razie jednak to operacja kosmetyczna, bo nie umiemy jeszcze połączyć nerwów wzrokowych, a więc przywrócić widzenia. Wszystko jednak przed nami – wyraził nadzieję prof. Edward Wylęgała, kierownik Katedry i Oddziału Klinicznego Okulistyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

NAJNOWSZE

  • anasttrofimova20/Adobe

    Cukier szkodzi, a nie krzepi

    Zrozumienie, że cukier szkodzi, przychodzi ludziom z oporami. Może dlatego, że nadmiar słodkości kojarzony jest przede wszystkim z otyłością i próchnicą, a rzadziej się mówi o poważnych schorzeniach, którym sprzyja: stłuszczeniu wątroby, chorobach trzustki, trwałych zmianach w metabolizmie, a nawet demencji.

  • Nie zapomnij o zielonym do zupy

  • Limit na żywienie

  • Medycyna uczy się na swoich błędach

  • Nauka kontra łysienie – mecz wciąż trwa

  • Adobe Stock

    Leki ratujące życie – zmiany w definicji pierwszej pomocy

    Osoby chorujące przewlekle, gdy zagrożone jest ich życie – np. w wyniku wstrząsu anafilaktycznego, ciężkiej hipoglikemii czy napadu padaczki – wymagają natychmiastowej interwencji. Prawo obliguje świadków do niezwłocznego wezwania pomocy medycznej, nie mówi jednak nic o podaniu leków ratujących życie wydawanych z przepisu lekarza, np. adrenaliny czy glukagonu. Wkrótce ma się to zmienić.

  • Droga mleka kobiecego od dawczyń

  • Nadciśnienie i sport - to nie musi się wykluczać