Geny charakteru - na ile DNA decyduje o psychice i jej zaburzeniach?

Czy to geny decydują o naszej psychice? Jeśli mają znaczenie, tak to w jakim stopniu? Wiele badań wskazuje, że bywa on duży, choć dyskusja trwa. Nowe odkrycia mogą doprowadzić do lepszych terapii i spersonalizowanego podejścia do pacjenta. Już obecna wiedza może w tym pomagać.

Rys.Krzysztof "Rosa" Rosiecki
Rys.Krzysztof "Rosa" Rosiecki

Pojedyncza mutacja odmieniła rozwój mózgu i pomogła w powstaniu człowieka myślącego - stwierdzili niedawno biolodzy z Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej oraz Genetyki im. Maxa Plancka. Niesłychane? Badacze twierdzą, że zmiana jednego aminokwasu w białku kodowanym przez gen TKTL1 spowodowała silniejszy rozwój kory mózgowej. To otworzyło naszym przodkom nowe możliwości i dało przewagę nad neandertalczykami. Odkrycie pokazuje, jak bardzo z pozoru niewielkie zmiany w genach mogą wpłynąć na mózg i jego pracę. Sugeruje więc, że od genów może zależeć działanie psychiki i podatność na jego zaburzenia. Dzięki dojrzewaniu technologii pozwalających na analizę genomu coraz więcej wiadomo na temat zależności między genami i psychiką.
Geny schizofrenii

W przełomowym, międzynarodowym projekcie SCHEMA (SCHizophrenia Exome Meta-Analysis) opisanym na łamach „Nature” jego autorzy odkryli m.in. gen, którego pewna mutacja ma zwiększać ryzyko rozwoju schizofrenii aż 24-krotnie (https://www.youtube.com/watch?v=4YHX_DeNFxg). A to dopiero początek. Badanie to, które objęło genetyczne dane na temat, bagatela, 121 tys. osób pokazało w sumie 10, na szczęście wyjątkowo rzadkich mutacji, które  także wielokrotnie podnoszą zagrożenie chorobą.

Co więcej, w rozwinięciu tego projektu, z udziałem ponad 300 tys. osób badacze znaleźli niemal 300 lokalizacji w genomie powiązanych z ryzykiem pojawienia się schizofrenii. Zmiany te oddziałują jednak znacznie słabiej - np. zwiększają zagrożenie o kilka proc. - ale za to występują dużo częściej. Średnie ryzyko zachorowania w społeczeństwie wynosi tymczasem 1 proc. – co ciekawe, niezależnie od populacji.

archiwum PAP

Miłość, epigenetyka, rodzinny dom. Co wpływa na to, jak kochamy

Pragnienie miłości jest naturalne i powszechne. Źle znosimy samotność, a co więcej - jest ona groźna dla zdrowia. Wiążemy się w pary, ale wiele związków się rozpada, czasami dlatego, że jednej lub obu stronom brakuje umiejętności tworzenia relacji. Dlaczego? Czy można zdolność do miłości zaprogramować? Czy miłość mieści się mózgu? Co wpływa na to, że niektórzy potrafią kochać, a o innych mówimy, że są niezdolni do tego uczucia?

- Zaburzenia psychiatryczne stanowiły przez długi czas czarną skrzynkę. W przeciwieństwie do chorób sercowo-naczyniowych i raka mieliśmy niewiele informacji na temat biologicznych mechanizmów prowadzących do tych chorób. W rezultacie brakowało nam potrzebnego zrozumienia, aby pracować nad bardzo potrzebnymi terapiami. Zamiast tego ulepszaliśmy leki antypsychotyczne przypadkowo odkryte ponad 70 lat temu - podkreśla jeden z autorów opracowania, dr Tarjinder Singh z Broad Institute. 

Szansa na nowe terapie

- Identyfikacja tych 10 genów to punkt zwrotny w badaniach nad schizofrenią, ponieważ każdy z nich może stanowić solidną podstawę dla biologicznego zaburzenia. Dzięki sekwencjonowaniu DNA tysięcy ludzi zaczynamy widzieć, które geny mają znaczenie. Odkrycia te stanowią punkt wyjścia do prac nad nowymi metodami leczenia przyczyn tej wyniszczającej choroby - mówi  Benjamin Neale, również z Broad Institute.

Do powstania nowych terapii wiedzie jednak dalsza, zapewne długa droga. Działanie genów trzeba bowiem dokładnie zrozumieć, aby potem szukać sposobów wpływania na skutki mutacji. Obecnie wiadomo już, że wiele z opisanych genów oddziałuje na pracę synaps, czyli połączeń między neuronami w mózgu. Jednocześnie okazało się, że inne mutacje w części opisanych w publikacji genów powiązano już z innego typu zaburzeniami, np. epilepsją, czy opóźnieniem w rozwoju.

- Widzimy, że całe spektrum konsekwencji może wynikać z różnego typu mutacji w tych samych genach. Pozostaje wiele do zrobienia. Musimy zdobyć wiedzę o tym, co te geny robią, czym skutkują ich różne wariacje i które zmiany są naprawdę ważne - mówi prof. Neale.

ADHD, autyzm, neurotyczność...

Różne zespoły naukowców powiązały już tymczasem liczne geny z rozwojem różnorodnych problemów psychicznych - np. autyzmu, demencji, zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych, ADHD, anoreksji, depresji czy z ryzykiem popełnienia samobójstwa. Badania wskazują także na znaczenie genetyki dla rozwoju osobowości.

Metaanaliza dostępnych publikacji obejmujących prawie pół miliona osób, przeprowadzona przez zespół z Uniwersytetu w Amsterdamie pokazała na przykład genetyczne podłoże neurotyczności - jednej z podstawowych cech charakteru (tzw. wielkiej piątki (neurotyczność, ekstrawersja, otwartość na doświadczenia, ugodowość, sumienność). 
Nasilenie neurotyczności - podkreślają badacze - to tymczasem ważny czynnik ryzyka różnych zaburzeń psychicznych. W swojej analizie znaleźli prawie 600 genów w 136 miejscach w genomie, które mogą mieć wpływ na poziom tej cechy osobowości. Geny te mają znaczenie dla pracy różnego typu komórek i wielu rejonów w mózgu. 

Jednak nie geny?

Oczywiście, nawet jeśli wpływ genów jest znaczny, to w dużej mierze liczy się także działanie środowiska. Co więcej, wśród ekspertów trwają spory na temat udziału genetyki w kształtowaniu psyche. Dobitnie pokazuje to analiza badań opublikowana w 2019 roku, na łamach „The American Journal of Psychiatry”, według której znalezione wcześniej powiązania między konkretnymi genami i ciężką depresją nie są jednak prawdziwe. 
Przedstawione w publikacji dane dotyczyły prawie 450 tys. osób i nie wskazały na żadne jasne powiązania między genetyką i ryzykiem poważnej depresji. 

Fot.PAP

Wszyscy mamy jakieś mutacje genetyczne

„Wyniki badania nie potwierdzają znaczenia wcześniejszych rezultatów odnośnie działania genów w depresji, podczas gdy zwykle pojawiają się informacje o silnych genetycznych wpływach, uzyskiwane w próbach o rząd wielkości mniejszych niż próba uwzględniona w tej analizie. Uzyskane teraz wyniki wskazują raczej, że wcześniejsze hipotezy na temat genów wpływających na depresję były niesłuszne, a duża liczba opisywanych w literaturze powiązań była fałszywie pozytywna” - piszą w swojej pracy naukowcy.

Terapia na miarę

Badania nad genetycznym podłożem psychiki są jednak z pewnością warte świeczki. Potwierdzone znaczenie DNA nie tylko może otworzyć drogę do nowych metod leczenia, ale także pomóc w personalizowaniu udzielanej pomocy. Jak na przykładzie leczenia depresji pokazali to specjaliści z U.S. Department of Veterans Affairs, pozwala już na to obecna wiedza. Analizowane przez nich kilka genów nie wpływa przy tym nawet na sam rozwój choroby. Większość z nich odpowiada… za enzymy działające w wątrobie.

- Przetestowane przez nas geny nie są związane z samą depresją - mówi dr . David Oslin, autor badania. - Mają one związek z tym, jak dana osoba metabolizuje leki, kiedy znajdą się one w organizmie. Niektóre z tych genów powodują przyspieszenie tego metabolizmu. Inne go spowalniają, powodując z kolei nagromadzenie się leku w organizmie - wyjaśnia ekspert. 

Naukowcy odkryli, że tylko od 15 do 20 proc. ochotników miało należące do uwzględnionej puli geny, które znacząco wpływały na działanie podawanych leków. Niemniej jednak w tych przypadkach odpowiednie dobrane leczenie skutkowała nieco lepszą skutecznością, a także mniejszymi skutkami ubocznymi. Odpowiednie testy nie wiążą się przy tym z dużymi kosztami - wystarczy je wykonać raz, a informacje pozostają dostępne przez całe życie. Być może więc psychogenetyka pomoże uporać się z zaburzeniami, z którymi medycyna dzisiaj nie do końca sobie radzi.

Marek Matacz dla zdrowie.pap.pl

Źródła (dostęp na dzień publikacji artykułu w portalu "Serwis Zdrowie"):

Doniesienie na temat ewolucji człowieka

Doniesienie na temat genetyki schizofrenii

Doniesienie na temat genetyki autyzmu

Doniesienie na temat genetyki demencji

Praca naukowa na temat zanczenia genów w anoreksji

Praca naukowa na temat udziału genów w zaburzeniach obsesyjno-komplusywnych

Praca naukowa na temat udziału genów w rozwoju ADHD

Praca naukowa na temat znaczenia genów dla ryzyka samobójstwa

Praca naukowa na temat związków genów z neurotycznością

Praca naukowa o fałszywie pozytywnych związkach genów z depresją

Doniesienie na temat testów genetycznych w leczeniu depresji

Autor

Marek Matacz

Marek Matacz - Od ponad 15 lat pisze o medycynie, nauce i nowych technologiach. Jego publikacje znalazły się w znanych miesięcznikach, tygodnikach i serwisach internetowych. Od ponad pięciu lat współpracuje serwisem "Zdrowie" oraz serwisem naukowym Polskiej Agencji Prasowej. Absolwent Międzyuczelnianego Wydziału Biotechnologii Uniwersytetu Gdańskiego i Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

ZOBACZ TEKSTY AUTORA

ZOBACZ PODOBNE

  • Fot. vitstudio/Adobe Stock

    Geny to nie wyrok

    Chociaż geny silnie determinują zdrowie, kolejne badania pokazują, że naprawdę wiele zależy od osobistych decyzji i prowadzonego stylu życia. Dzięki odpowiednim, sprzyjającym zdrowiu nawykom mimo genetycznego obciążenia można znacząco zmniejszyć ryzyko różnych chorób, w tym najgroźniejszych.

  • zdj. AdobeStock/JeanLuc

    Nobel w medycynie za odkrycie mikroRNA i jego roli w regulacji genów

    Tegoroczną Nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny otrzymali Victor Ambros i Gary Ruvkun za odkrycie mikroRNA i jego roli w regulacji genów. Pomogło to zrozumieć rozwój chorób autoimmunologicznych, nowotworów czy cukrzycy.

  • zdj.motortion, AdobeStock

    Opisano nową predyspozycję genetyczną do otyłości związaną z grupą krwi

    Naukowcy odkryli nieznane dotychczas genetyczne uwarunkowanie otyłości. Chodzi o wariant genetyczny w genie SMIM1 skutkujący typem krwi zwanym Vel ujemnym. Według międzynarodowego zespołu badaczy pod przewodnictwem naukowców z University of Exeter Medical School wariant ten jest powiązany z predyspozycją do otyłości, zaburzeń metabolicznych i niższym wydatkiem energii w spoczynku.

  • źródło: AdobeStock

    Dwie kopie tego genu to ryzyko choroby Alzheimera w młodszym wieku

    Naukowcy odkryli, że u prawie wszystkich osób z dwiema kopiami genu ApoE4 rozwijają się objawy choroby Alzheimera. W dodatku następuje to wcześniej, niż u innych. Zdaniem badaczy może to być odrębna postać genetyczna choroby – i jedna z najczęstszych chorób genetycznych na świecie.

NAJNOWSZE

  • AdobeStock, Seventyfour

    Wysokie dawki witaminy D3 nie poprawiają wyników leczenia raka jelita grubego

    Od wielu lat toczą się dyskusje nad wpływem witaminy D3 na wyniki leczenia raka jelita grubego. Ostatnie ustalenia naukowe gaszą entuzjazm wywołany wcześniejszymi doniesieniami. Wyniki badania SOLARIS wskazują, że dużej dawki witaminy D3 nie można zalecać jako leczenia pacjentów z nieleczonym przerzutowym rakiem jelita grubego.

  • Robot Rosa pomógł naprawić kolano 75-latka

  • Milowy krok – przeszczep gałki ocznej

  • Apiterapia: pszczoły i leczenie nowotworów

    Patronat Serwisu Zdrowie
  • Przezroczyste nakładki zamiast aparatu

  • Adobe Stock

    Szkorbut – czy na pewno choroba przeszłości? Pamiętajmy o witaminach

    Szkorbut wywoływał dawniej potworne cierpienia, a wystarczyłby choćby sok z cytryn, aby się przed nim uchronić. Dzięki postępowi nauki i większej dostępności świeżych warzyw i owoców dzisiaj choroba jest już bardzo rzadka, chociaż nadal zdarzają się jej przypadki. Szczególnie wyczuleni na to ryzyko powinni być pacjenci dializowani oraz po operacji bariatrycznej.

  • Dekalog zdrowych piersi

  • Nikt nie odda wzroku skradzionego przez jaskrę