Leki recepturowe w leczeniu niektórych chorób rzadkich?

Wyzwaniem w chorobach rzadkich pozostaje nie tylko ich diagnostyka, ale też leczenie. Terapie dla konkretnych chorób dostępne są tylko dla ok. 5 proc. pacjentów, a na świecie choruje ok. 300 mln osób - w Polsce nawet 3 mln. Czy to oznacza, że pozostali pacjenci, gdy już są prawidłowo zdiagnozowani, pozostają z niczym? Nie do końca. Można ich leczyć objawowo, w niektórych przypadkach nawet przy zastosowaniu leków recepturowych. O tym często się zapomina. Dlaczego?

Fot. PAP/ C. Piwowarski

Po pierwsze diagnoza, o którą niekiedy bardzo ciężko

Eksperci w czasie konferencji prasowej zorganizowanej w Centrum Prasowym PAP wskazali, że 80. proc. chorób rzadkich uwarunkowanych jest genetycznie i z tego powodu kluczem do ich diagnozowania pozostają badania genetyczne. Nadal w Polsce dostęp do nich jest utrudniony, bo np. nie ma odpowiedniego finansowania tego rodzaju badań.

– Badania genetyczne to wstęp, bo jeśli mamy leczenie, to trzeba najpierw potwierdzić chorobę badaniem. To pierwszy etap, potem powinno przyjść leczenie – zaznaczył w czasie konferencji prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak, koordynator ds. leczenia chorób rzadkich w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.

Z kolei dr Dorota Wesół-Kucharska z Instytutu „Centrum Zdrowia Dziecka” podkreśliła, że nawet jeśli pacjent nie ma diagnozy genetycznej, to nie oznacza, że musi pozostać bez rozpoznania.

– Mamy wiele testów biochemicznych, markerów (…). Możemy postawić rozpoznanie na podstawie objawów klinicznych – zaznaczyła lekarka.

Niemniej jednak samo rozpoznanie w chorobach rzadkich nie jest proste. Jak pokazują statystyki, trwa ono średnio siedem lat.

– Badania genetyczne tak, tylko zanim pacjent trafi do specjalistycznego ośrodka, przechodzi gehennę. Ma sto diagnoz, przejdzie leczenie i nikt po drodze się nim nie zaopiekuje – wyjaśniła Katarzyna Lisowska ze Stowarzyszenia Hematoonkologiczni Fundacji Per Humanus.

Kluczem do leczenia jest trafna diagnoza - nawet jeśli w danej chorobie nie ma terapii celowanej.

– Jeśli mamy zdiagnozowanego pacjenta, a nie ma celowanego leczenia, to i tak taki pacjent może wymagać wsparcia żywieniowego, może być też leczony objawowo – powiedziała dr Wesół-Kucharska.

Poza tym – jak zauważyła dalej lekarka – postęp w medycynie jest ogromny i to daje nadzieję, że nawet jeśli teraz nie ma opracowanych leków dla konkretnej choroby, to wcale nie oznacza, że za pięć lat też ich nie będzie.

O tym postępie świadczyć może statystyka. Przed 2000 rokiem Europejska Agencja Leków (EMA) zarejestrowała osiem terapii w chorobach rzadkich. Aktualnie jest już ich ponad 230 stosowanych w około 90 jednostkach chorobowych.

Miliony Polaków cierpią na tzw. choroby rzadkie

Choroby rzadkie nie są wcale tak unikatowe, ponieważ dotykają 6-8 proc. populacji każdego kraju — co w przypadku Polski oznacza nawet trzy miliony pacjentów. Dotychczas jednak potrzeby tych osób były często pomijane w krajowej polityce zdrowotnej, a lista problemów, z jakimi muszą się mierzyć, na czele z istną „odyseją diagnostyczną”, od lat pozostaje niezmienna.

Jednak nie zawsze pacjent ma zapewnione celowane leczenie.

–  Pacjent w badaniach klinicznych, tak jak w programie lekowym, jest zabezpieczony, a nie wszyscy w nich uczestniczą  – zauważyła Katarzyna Lisowska. By takich pacjentów było coraz więcej, trzeba również szkolić lekarzy, bo często oni sami nie wiedzą o dostępności leków w tych programach. Poza tym prowadzenie programów lekowych dla samych szpitali nie jest proste.

Leczenie personalizowane - fundament to leki recepturowe

Jeśli nie ma gotowego, dostępnego leku, można zastosować lek recepturowy. Lekarz określa na recepcie jego skład, dawkę lub stężenie substancji czynnej i dostosowuje do wieku, wagi czy stanu pacjenta, a farmaceuta przygotowuje go w aptece.

– Pacjenci często mają świadomość istnienia takiego leku. Jednak wielu lekarzy nie wykorzystuje potencjału tego protokołu leczenia i nie przepisują go – stwierdziła Weronika Jakubowska, dyrektor marketingu komunikacyjnego i PR Zakładu Farmaceutycznego AMARA. Dodała, że w tym kontekście potrzebna jest dodatkowa edukacja już na etapie nauki na wydziałach lekarskich. Równocześnie zaznaczyła, że warto rozważyć tego typu leczenie (personalizowane) dla chorób rzadkich. To skrócenie czasu w dostępie do terapii dla wielu pacjentów.

Posłużyła się również przykładem wykorzystywania leków recepturowych do leczenia choroby rzadkiej - krzywicy hipofosfatemicznej.

–  To ciężka w diagnozie choroba. Zazwyczaj pierwsze objawy choroby obserwowane są w okresie pierwszych dwóch lat życia dziecka, są to m.in.: zniekształcenia kończyn, zahamowanie wzrostu, zaburzone proporcje ciała oraz nieprawidłowości w uzębieniu. Jedyną dostępną formą leku jest mieszanka fosforanowa, przygotowywana wyłącznie na receptę jako lek robiony. Mieszankę powinno się podawać kilka razy dziennie - również w nocy, co zapobiega wahaniom stężenia fosforanów w organizmie. Dodatkowo, stosowana jest aktywna postać witaminy D3. Pacjenci cierpiący na tę chorobę rzadką są leczeni tylko i wyłącznie lekiem recepturowym – zaznaczyła.

W takim przypadku rodzą się zawsze obawy, że substancji potrzebnych do wytworzenia leku może zabraknąć, a to skutkowałoby przerwaniem terapii i ciężkimi powikłaniami.

– Niezwykle istotne jest zapewnienie dostępności niezbędnych surowców recepturowych celem zachowania ciągłości leczenia. Powinien być to priorytet dla osób podejmujących decyzje w naszym kraju, wpływający tym samym na personalizację leczenia – podkreśliła Weronika Jakubowska.

Zdaniem uczestników konferencji personalizacja leczenia w chorobach rzadkich jest istotna, szczególnie u dzieci. Poza tym powinna dotyczyć nie tylko farmakoterapii, ale również zlecanej fizjoterapii, opieki psychologicznej, wsparcia socjalnego. Te wszystkie składowe powinny być kompleksowo, ale także indywidualnie dostosowane do potrzeb zdrowotnych pacjenta.

Mateusz Libudzic, prezes Stowarzyszenia Strategii Personalizacji Leczenia zwrócił uwagę na aspekt związany nie tylko z wymiarem medycznym, ale również z samą organizacją systemu ochrony zdrowia. W takim modelowym schemacie spersonalizowanej opieki powinny uczestniczyć – jak wyjaśnił – instytucje prowadzące badania kliniczne, urząd rejestrujący produkty lecznicze, płatnik (NFZ) czy farmakoekonomiści. Powinien powstać interdyscyplinarny zespół, który finalnie doprowadzi do rozwiązania w postaci terapii dobranej dla danego pacjenta.

Zdaniem Mateusza Libudzica: „bez tych wszystkich elementów brakuje kilku kropek”, by tę ścieżkę pacjenta stworzyć. Poza tym, ważnym elementem pozostaje edukacja.

– Kiedy dana terapia dostaje się na listę refundacyjną, to nie każdy lekarz dostaje taką informację. Lista refundacyjna zawiera kilkanaście tysięcy pozycji. Przejrzenie całej i wyodrębnienie konkretnych terapii jest bardzo czasochłonne. Istotne jest przyspieszenie dostępu do wprowadzanych leków i terapii, aby jak najszybciej rozpocząć celowane leczenie i pomóc pacjentowi – zaznaczył.

Wyboista ścieżka pacjenta

Nieocenioną pomocą dla osób z chorobami rzadkimi, którzy często nawet latami pozostają niezdiagnozowani, są stowarzyszenia zrzeszające pacjentów z konkretnymi chorobami. Często pomagają one w finansowaniu badań diagnostycznych, wspierają wiedzą, doświadczeniem oraz ułatwiają kontakt ze specjalistami w danych dziedzinach medycznych, ale także z psychologami. Osoby pracujące w fundacjach i stowarzyszeniach starają się zawsze dotrzeć do publikacji naukowych, również tych międzynarodowych. Szukają potwierdzonych przypadków w sprawdzonych źródłach.

Choroby rzadkie, czyli każde życie jest bezcenne

Panel „Priorytety w ochronie zdrowia dla chorób rzadkich na rok 2024” na kongresie „Priorytety w Ochronie Zdrowia 2024” poświęcony był m.in. przełomowi w leczeniu ASMD - niedoboru kwaśnej sfingomielinazy. Mówiono także o funduszu medycznym, trudnościach w diagnostyce chorób rzadkich oraz kłopotach systemowych związanych z ich leczeniem.

– Wspierają nas lekarze z misją wykonywania zawodu: genetycy, immunolodzy, neurolodzy – wyliczała Pamela Kozioł, prezes Fundacji Niezdiagnozowani.

Do Fundacji – jak opowiadała – trafiają nie tylko pacjenci z podejrzeniem chorób rzadkich, ale czasami przychodzą również osoby z różnymi diagnozami. Najtrudniejsza jest próba akceptacji niewiedzy, czyli tego, że specjalista na pewnym etapie może po prostu nie wiedzieć, co pacjentowi dolega. Na przykład chorób rzadkich o podłożu metabolicznym jest ponad 1400.

–  Nie sposób znać ich wszystkich – zaznaczyła dr Wesół-Kucharska.

Jak podkreślił prof. Jóźwiak: „jedna choroba to nie ten sam obraz kliniczny, te same objawy”.

Istotna w tym wszystkim jest zasada, że nie walczymy z dotychczas postawionymi pacjentowi diagnozami.

–  Nie negujemy opinii lekarzy –  zastrzegła Katarzyna Lisowska. Poza tym zwróciła uwagę na to, że pacjent ma nie tylko  prawa, ale też obowiązki.

– To nie jest tak, że pacjentowi wszystko się należy, trzeba też trochę pokory. Musimy pacjentów edukować, jakie mają obowiązki – stwierdziła ekspertka.

Plan dla Chorób Rzadkich

Eksperci wskazali, że w kontynuacji Planu dla Chorób Rzadkich, którego poprzednia wersja obowiązywała od sierpnia 2021 roku, powinno się przede wszystkim określić warunki powoływania i finansowania ośrodków eksperckich, które opiekują się pacjentami z chorobami rzadkimi. Tego wciąż brakuje.

Źródło informacji: PAP MediaRoom