Demencja u przed 65. rż to realny problem, który wymaga zaopiekowania
Autorka: Monika Grzegorowska
Demencja w młodym wieku, czyli ta, która najczęściej występuje między 50. a 60. rokiem życia, to choroba, w której problemem nie jest wyłącznie „zapominanie”. Dominują zmiany w zachowaniu, zaburzenia widzenia lub kłopoty językowe. Jeśli uda się ją zdiagnozować wystarczająco wcześnie, możliwe jest dobre funkcjonowanie z chorobą przez wiele lat i dalsza realizacja planów życiowych - mówi dr n. med. Urszula Skrobas z Kliniki Neurologii Dorosłych Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego realizująca pionierski pilotażowy projekt na temat identyfikacji potrzeb osób żyjących z demencją w młodym wieku w Polsce.
Zajmuje się pani badaniem demencji u młodych osób. To problem, który wymaga osobnego potraktowania?
Zdecydowanie. Na świecie - zwłaszcza w krajach anglosaskich- standardem jest istnienie instytucji dedykowanych tzw. „young-onset dementia”, czyli demencji w młodym wieku. Dzięki temu osoby z demencją oraz ich bliscy są zaopiekowani. Prowadzone są kampanie społeczne, działają telefony wsparcia. W Polsce ta grupa niestety pozostaje w dużej mierze niewidzialna - zarówno dla systemu ochrony zdrowia jak i dla społeczeństwa. Świadomość, że osoby młodsze też mogą mieć demencję jest nadal bardzo niska, nawet wśród personelu medycznego. Brakuje dostępu do diagnostyki i do skoordynowanej opieki postdiagnostycznej. Tymczasem demencja w młodym wieku – definiowana głównie na podstawie kryterium wieku (przed ukończeniem 65 lat) stanowi około 9 proc. wszystkich demencji. Szacuje się, że w Polsce jest ok. 45 tys. takich osób, przy czym dane te są najprawdopodobniej niedoszacowane, bo te osoby są albo niezdiagnozowane, albo błędnie zdiagnozowane. Tak że jest co robić. Podczas rocznego stypendium na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco w ramach Global Brain Health Institute oraz na stażu w Karolinska Institutet na neurogeriatrii w Szwecji, obserwowałam, jak rozwiązuje się problem demencji w innych krajach. Owocem mojego stażu w Stanach jest projekt dedykowany demencji w młodym wieku. Jego celem jest zidentyfikowanie potrzeb tych osób z perspektywy osób żyjących z chorobą, z perspektywy osób im towarzyszących oraz personelu medycznego. Zależy mi, aby wyniki mojego badania miały realny wpływ na sytuację i poprawiły jakość życia osób z demencją przed 65 r.ż. w Polsce.
Z czego wynika fakt, że coraz więcej młodszych osób zaczyna mieć problemy o podłożu neurologicznym?
Nie znamy wszystkich przyczyn, ale duże znaczenie ma styl życia, który prowadzimy: dużo stresu, mało aktywności fizycznej, przetworzone jedzenie. Brakuje nam świadomości, jak duży wpływ mamy sami na nasze zdrowie.
A co z genami, mają znaczenie?
Zdecydowana większość przypadków demencji, w tym choroba Alzheimera, ma charakter sporadyczny i nie jest uwarunkowane dziedzicznie. To znaczy, że mamy pewne predyspozycje, które dziedziczymy od naszych rodziców, ale od nas i od czynników środowiskowych zależy, czy te geny ulegną ekspresji.
W niewielkim odsetku przypadków choroba może mieć podłoże genetyczne, co wiąże się z wcześniejszym początkiem objawów, często przed 60. rokiem życia, niekiedy już w 3.–4. dekadzie życia. W takich sytuacjach zachorowania mogą występować u kilku członków rodziny, także w kolejnych pokoleniach.
Mając taką sytuację w rodzinie można sprawdzić, jakie jest prawdopodobieństwo, że trafi też na nas?
W odniesieniu do choroby Alzheimera istnieją badania genetyczne w kierunku mutacji w genach PSEN1, PSEN2 oraz APP. Należy jednak pamiętać, że na chwilę obecną nie mamy możliwości leczenia samych mutacji genetycznych. W związku z tym wielu lekarzy uważa wykonywanie badań genetycznych za kontrowersyjne, zwłaszcza przy braku skutecznych metod leczenia oraz braku wystarczającego systemowego wsparcia w postaci poradnictwa i opieki genetycznej. W przypadku behawioralnego wariantu demencji czołowo-skroniowej również warto rozważyć wykonanie badań genetycznych.
Po co nam więc ta wiedza?
To cenna informacja, która może pomóc w podejmowaniu długoterminowych decyzji życiowych, w tym dotyczących planowania przyszłości i rodziny, przemyśleć, co dalej z pracą, zaplanować opiekę, uporządkować sprawy formalno-finansowe. I być w gotowości, kiedy na horyzoncie pojawią się nowe metody leczenia. Wczesna diagnoza jest bardzo ważna.
W tym miejscu chciałabym wspomnieć o samorzecznikach, czyli osobach, które żyją z chorobą mózgu i dzielą się swoim doświadczeniem na konferencjach, tworzą różne społeczności i grupy wsparcia – na świecie jest ich naprawdę wielu. I proszę mi wierzyć, kiedy się ich posłucha – perspektywa postrzegania demencji radykalnie się zmienia. Niedawno, na początku października ubiegłego roku brałam udział w konferencji Alzheimer Europe w Bolonii - słuchałam osób z demencją, które przemawiały ze sceny do półtoratysięcznej publiczności, mówiąc o tym, że można dobrze żyć z chorobą, że życie się nie skończyło, że to nie jest wyrok, że można realizować swoje marzenia i plany. Ale to jest możliwe tylko dzięki wczesnej diagnozie, która pozwala dobrać odpowiednią terapię farmakologiczną i niefarmakologiczną np. rehabilitację neuropsychologiczną, neurologopedyczną, fizykalną.
Aktualnie pracujemy nad tym, żeby w Polsce destygmatyzować temat demencji. Potrzebujemy oswoić społeczeństwo, żeby stworzyć wyrozumiałe i wspierające środowisko.
Tak jak to się stało z depresją, czy podobnie jak osoby żyjące ze stwardnieniem rozsianym- proszę zauważyć jak wiele osiągnęły. Warto zmienić kulturę mówienia o demencji. Proszę zwrócić uwagę, że celowo nie używam słowa otępienie, ponieważ niesie za sobą pejoratywny wydźwięk i jest bardzo stygmatyzujące. Na konferencjach prestiżowych organizacji takich jak Alzheimer’s Disease International (ADI) czy Alzheimer’ s Association obowiązuje stosowanie tzw. języka inkluzywnego, czyli empatycznego, np. zamiast „chory cierpiący na demencję”, należy mówić „osoba żyjąca z demencją”, zamiast „opiekun” - „osoba towarzysząca lub partner opiekuńczy”. Takiego pozytywnego podejścia uczy też moja mentorka Teepa Snow - światowej sławy terapeutka zajęciowa – która pomaga w opiece nad znanym aktorem Brucem Willisem. Dzięki kampaniom społecznym duży sukces odnieśliśmy już w odniesieniu do osób z niepełnosprawnościami motorycznymi. Nadszedł czas, aby zająć się demencją, która została uznana za niepełnosprawność poznawczą.
Czy ma sens robienie badań w kierunku demencji, gdy co prawda nie mamy rodzinnych obciążeń, ale skończyliśmy 50 lat i zaczynamy więcej myśleć o swoim zdrowiu?
Nie mamy w systemie zdrowia uwzględnionych badań profilaktycznych, nie są też zalecane badania genetyczne w kierunku demencji u osób bezobjawowych bez historii rodzinnej.
Jeśli zauważamy niepokojące objawy i nie widzimy poprawy a wręcz narastanie problemów w czasie, choć poziom stresu jest niski, jesteśmy wyspani, dobrze się odżywiamy, okres okołomenopauzalny u kobiet jest pod kontrolą – warto rozważyć wizytę u lekarza rodzinnego, który jako narzędzia ma testy przesiewowe i badania laboratoryjne. Demencja jest zmianą, która nie zniknie po tym, jak się wyśpimy czy wyregulujemy hormony.
Co więc warto sprawdzić?
Morfologię, próby nerkowe, enzymy wątrobowe, glukozę, poziom witaminy B12, witaminy D, poziom TSH. Czasami niedobory witaminowe albo zaburzenia hormonów tarczycy mogą powodować zmiany poznawcze. Lekarz rodzinny – poza zleceniem tych badań – może też wykonać proste testy przesiewowe, np. test Mini-Cog, Test Rysowania Zegara, Test Krótkiej Skali Oceny Stanu Psychicznego (tzw. MMSE), test MoCA. I jeśli dostrzeże potrzebę, wystawi skierowanie do poradni neurologicznej.
Natomiast żeby postawić diagnozę, trzeba korzystać z bardziej specjalistycznych badań diagnostycznych, m.in obrazowego badania mózgu, które pokaże nam objętość poszczególnych struktur mózgowych i pomoże wykluczyć inne przyczyny zgłaszanych objawów. Wraz z postępem choroby mózg ulega zmianom anatomicznym – jego objętość stopniowo się zmniejsza, co ma przełożenie na stadium zaawansowania procesu chorobowego.
Choroba otępienna. W takich miejscach mózg aktywizuje się
W Polsce choroby otępienne dotykają 600 tys. osób, ale to nie koniec, bo statystyki są nieubłagane. Chorych będzie przybywać, bo społeczeństwo starzeje się. By zapewnić im wsparcie powstają domy – dziennego pobytu i opieki medycznej. Podopieczni otrzymują w nich specjalistyczną pomoc. Budują relacje, ćwiczą umysł i ciało – mają szansę spowolnić chorobę. Choć to jeszcze kropla w morzu, trzeba trzymać kciuki, by takich miejsc na mapie przybywało.
Badanie biomarkerów z płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) pozwala na wczesne wykrycie zmian, niestety punkcja lędźwiowa jest procedurą inwazyjną, co daje pewne ograniczenia, bo wiąże się przeważnie z przyjęciem na oddział szpitalny.
I wreszcie wysokospecjalistyczne badania pozytonowej tomografii emisyjnej PET, które także pozwalają identyfikować wczesne zmiany, ale w Polsce mamy do nich ograniczony dostęp i ze względu na brak refundacji ich wykonanie jest możliwe tylko albo w prywatnym zakresie albo poprzez udział w badaniach klinicznych.
Jest nadzieja na jakieś badanie przesiewowe w kierunku chorób otępiennych?
Tak, jest. Bardzo liczymy na rozwój wczesnej diagnostyki przesiewowej, np. biomarkerów z krwi. Szczególnie obiecujące jest fosforylowane białko tau (p-Tau217), które dobrze koreluje z nagromadzeniem beta-amyloidu w mózgu i pozwala wykryć patologię na długo przed pojawieniem się objawów. Coraz częściej wykorzystuje się je w badaniach klinicznych. Na chwilę obecną biomarkery we krwi nie zastępują jednak pełnej diagnostyki klinicznej i obrazowej.
Prawdopodobnie w przyszłości przesiewowym narzędziem diagnostycznym będzie nasz własny telefon komórkowy.
Czy jest coś co możemy zrobić, by uniknąć demencji, zabezpieczyć się przed nią, albo odsunąć w czasie, gdy spodziewamy się jej, ale jeszcze nie ma objawów?
Nawiązując do 14 modyfikowalnych czynników ryzyka demencji opublikowanych na łamach „Lancet”, wskazana jest stymulacja poznawcza w celu zachowania rezerwy poznawczej; w przypadku niedosłuchu warto zaopatrzyć się w aparat słuchowy; należy korzystać z kasków i ochraniaczy głowy w trakcie uprawiania sportów, np. podczas jazdy rowerem, oraz wprowadzić nawyk aktywności fizycznej i rzucenie palenia. Ważne jest także utrzymywanie prawidłowego ciśnienia tętniczego skurczowego krwi na poziomie 130 mm Hg lub niższym od 40. roku życia, a także regularne badania laboratoryjne, zwłaszcza profilu cholesterolowego, i w razie potrzeby leczenie wysokiego poziomu frakcji LDL. Należy dbać o prawidłową masę ciała i leczenie choroby otyłościowej, zapobieganie cukrzycy, leczenie depresji, zaprzestanie spożywania alkoholu oraz leczenie wad wzroku. Równie istotne jest zmniejszenie narażenia na zanieczyszczenie powietrza oraz zadbanie o relacje rodzinne, społeczne i towarzyskie, ponieważ one działają ochronnie na nasz mózg.
Warto podkreślić, że zarówno moja praca w poradni uniwersyteckiej, jak i w praktyce prywatnej, a także aktywność w obszarze edukacji i szerzenia wiedzy o demencji w młodym wieku sprawiają, że coraz częściej trafiają do mnie osoby z wczesną demencją oraz ich bliscy. Dzięki temu mogę bezpośrednio poznawać realne problemy tej grupy – nie tylko medyczne, ale także społeczne, zawodowe i emocjonalne. To doświadczenie pozwala mi lepiej rozumieć potrzeby osób żyjących z demencją oraz ich opiekunów i przekładać je na działania kliniczne, badawcze i edukacyjne. Jestem również współzałożycielką grupy wsparcia „Demencja – Jesteśmy Razem”, dedykowanej partnerom osób żyjących z demencją w młodym wieku, która tworzy przestrzeń do wymiany doświadczeń, wzajemnego wsparcia i budowania poczucia, że w tej chorobie nikt nie jest sam.
